Teoría cromosómica de la herencia y enfermedades genéticas
1. EDUCATIVA COLEGIO IBERO AMERICANO
CÁTEDRA : BIOLOGÍA
Grado : 3ero
PROFESORA : LCDA. ANGELINA RINALDI
Teoría cromosómica de la herencia
Puerto Ordaz ,Febrero 2014
2. Agenda
Conceptos básicos
Postulados de la teoría cromosómica de la herencia
Teoría cromosómica de la herencia
Tipos de cromosomas
Alteraciones cromosómicas
Cariotipo humano
Enfermedades genéticas
Herencia ligada al sexo y trastornos hereditarios
ligados al sexo en humanos
4. Cromatina :es el conjunto de ADN, histonas y
proteínas no histónicas que se encuentra en el
núcleo de las células eucariotas y compone
químicamente a los cromosomas.
Cromátide :Cada uno de los filamentos que
constituyen los cromosomas visibles durante la
profase y la metafase de la división celular.
5. Células somáticas :
Células responsables de la formación de todas las
estructuras que constituyen a un organismo(tejidos,
células, hueso, músculo entre otras)
Células Haploides: células que se caracterizan por
presentar la mitad de la carga cromosómica de una
especie.(n ) = 23 cromosomas
6. Células diploides:
Células que se caracterizan por poseer la carga
cromosómica completa de la especie(2n ) = 46
Cromosomas homólogos :
Cromosomas aportados por los padres , son idénticos en
cuanto a tamaño, forma y contenido genético.
Heterocromosomas: también llamados cromosomas
sexuales , son los responsables de la determinación del
sexo .(xx en la mujer, xy en el hombre)
7. Aneuploidía:
ganancia o pérdida de un cromosoma o de uno o más
cromosomas
Monosomía :
cuando se pierde un cromosoma (2n-1) 46 -1= 45
Trisomía:
se produce cuando se gana un cromosoma(2n+1)
46+1=47
Tetrasomía:
cuando se ganan dos cromosomas(2n+2) 46 +2 =48
8. Enfermedades cromosómicas
se generan por alteraciones a nivel de los
cromosomas,bien en el número o en su estructura.
Cariotipo:
Representación gráfica de los cromosomas de las
células somáticas, en el se puede distinguir, tamaño,
forma número y otras características del los
cromosomas.
9. Herencia :
Proceso biológico por el cual se transmiten los
caracteres hereditarios de padres a hijos, de
generación en generación
11. Gametos :
células germinales o reproductivas masculinas y
femeninas ( óvulos y espermatozoides )
Cigoto : Célula que resulta de la unión del óvulo y del
espermatozoides
12. POSTULADOS DE LA TEORÍA CROMOSÓMICA
*Los cromosomas son responsables de conducir
los caracteres hereditarios
*Los factores de la herencia señalados por Mendel
son los genes
*Los factores de la herencia deben estar presentes
en las células sexuales
*Los genes ocupan un lugar especifico en los
cromosomas denominado locus
13. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
*Propuesta por Walter Sutton en 1902 al asociar
los factores de la herencia propuestos por
Mendel, con el proceso de espermatogénesis de
saltamontes confirmando con los trabajos de
Boveri la presencia de cromosomas a nivel
celular.
*Demuestra que los cromosomas eran los
responsables del proceso de transmisión
hereditaria
14. TIPOS DE CROMOSOMAS
1.-Según la posición del Centrómero y longitud
de los brazos o telómeros:
a) Acrocéntricos:, el Centrómero se ubica en la
región superior dándole forma de bate.
b) Submetacéntricos: presentan forma de J o de
palo de golf con un brazo corto y uno largo.
c)Metacéntricos : el Centromero se ubica en la
región central dándole al cromosoma forma de V
con los dos brazos iguales.
15.
16.
17. 2-Cromosomas según su función
Cromosomas autosomas : se localizan a nivel de
las células somáticas portan información para el
desarrollo de las estructuras corporales, células y
tejidos, color de piel , cabellos , ojos .
Determinan las características fenotípicas o físicas
de un individuo
Heterocromosomas o cromosomas sexuales:
Son los responsables de la determinación del
sexo de un individuo .XY en el caso de varones ,
en el caso de las hembras XX
18. Consiste en la transmisión de algunos genes para caracteres
no sexuales que se trasmiten a la descendencia ligados a
los cromosomas sexuales, fundamentalmente ligados al
cromosoma X
HERENCIA LIGADA AL SEXO
19. Podemos resumir como características de la herencia ligada al
cromosoma X que:
Los genes ligados al sexo generalmente son recesivos y se localizan
en el cromosoma sexual X.
Las hembras reciben un cromosoma X de la madre y otro del padre,
por lo que heredan los genes ligados al cromosoma X por vía materna
y paterna.
Los varones reciben un cromosoma X de la madre y uno Y del padre,
por lo que heredan los genes ligados al cromosoma X por vía
materna.
Se cumple la 1ra Ley de Mendel.
20. ENFERMEDADES HEREDITARIAS ASOCIADAS AL CROMOSOMA X
las primeras evidencias de la herencia ligada al sexo fue dada
por Thomas H. Morgan (1920 ) durante sus estudios del color
de ojos en la mosca de la fruta Drosophila
Daltonismo :Ceguera a los colores o imposibilidad de diferenciar
algunos colores como el verde del rojo