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Determinación del sexo y Herencia ligada al sexo                 Dra. Estela Tango                Docente: Genética
Los cromosomas sexuales     cromosoma X 155 Mb                                       XYXX                   cromosoma Y 58...
Gametogénesis Humana
Espermatogénesis
Fecundación Es el Proceso de unión de  un óvulo y un espermatozoide. Sitio usual: ampolla de la trompa uterina Secuenci...
Fases de la Fecundación1.    Paso a través de la corona radiada2.    Penetración de la zona pelúcida3.    Fusión de membra...
Fecundación1.   Paso a través de la     corona radiada        Hialuronidasa        Enzimas de la         mucosa tubárica...
Fecundación              2   Penetración de la zona                  pelúcida                  •   Capa de glicoproteínas ...
Fecundación              2   Penetración de la                  zona pelúcida                  •   Acrosina, esterasa y   ...
Fecundación   Prevención de la poliespermia    ◦ Bloqueo rápido      Despolarización eléctrica rápida de la membrana    ...
Fecundación3   Fusión de membranas celulares del oocito y el    espermatozoo    • Se rompen en el área de fusión    • Pene...
Fecundación              4   Termina la segunda                  división meiótica                  • óvulo maduro        ...
Fecundación5   Formación del    pronúcleo masculino    ◦ crece el núcleo de la      cabeza    ◦ degenera la cola    ◦ Sin ...
Fecundación          6   Condensación de              cromosomas e inicio de              división mitótica              •...
Fecundación Resultados 1. Óvulo termina la segunda división meiótica 2. Restablece el número de cromosomas    (diploide) 3...
Determinación del Sexo    en la Espécie Humana La especie humana presenta 23 pares de  cromosomas. 22 pares son autosomos...
Regulación génica en la diferenciaciónsexual en mamíferosEn mamíferos, la diferenciación  sexual está regulada por el gen ...
Compensación de la dosis génica La inactivación al azar de uno de los  cromosomas X en las mujeres se denomina  Lionizaci...
Hipótesis de Lyon (1961)Compensación de la dosis e inactivación de cromosoma "X“     Mary Lyon: El corpúsculo de Barr rep...
Compensación de dosis• Mamíferos: Inactivación al azar del X                                          Tema 4: Herencia del...
¿cómo es posible que la distinta dosis de los genes en elcromosoma X no provoque problemas en alguno de los sexos?Inactiva...
Mecanismo de inacivación del cromosoma X         _                                       Xq13        CTCF                 ...
Compensación de dosis• Mamíferos: Consecuencias de lacompensación de dosis porinactivación aleatoria del X   -Mosaicismo: ...
Selección de un cromosoma X activo   Las mujeres normales poseen 2 cromosomas X, y en    cualquier célula de un cromosoma...
Genética       Herencias determinadas por genes                localizados en los cromosomasRelacionada     sexuales (alo...
3. Herancia Influenciada por el Sexo  Genes autosomos cuyo efecto sufre influencia de las   hormonas sexuales.  Comporta...
Herancia Ligada al Sexo   Genes localizados en la porción no homóloga del    cromosoma X.   Cuando dominantes, el caráte...
Enfermedades ligadas a X recesivas                            frecuencia en hombres > mujeres                            h...
Herencia Ligada al Sexo    Daltonismo Anomalía visual recesiva en la que el individuo tiene  deficiencia en la distinción...
Daltonismo (DCB) Xq28 (deutan color blindnes)Test de Ishiharahttp://www.uam.es/personal_pdi/medicina/algvilla/fundamentos/...
Herancia Ligada al Sexo    Hemofilia Anomalía que provoca la falta de coagulación de la sangre. Hombres hemofílicos son ...
Hemofilia A    (HEMA) Xq28Afecta a 1/5.000-10.000 varones.Famosos: Reina Victoria portadora, Alejandro de Rusia afectadoFe...
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) Xp21.2Afecta a 1/3000 varones. El gen de mayor tamaño: 2500kb!!Fenotipo: degeneración...
Herencia Holándrica   Herencia relacionada a los genes ligados al    cromosoma Y.   Sólo afecta a los hombres ¬¬, por lo...
Herencia holándricaTrasmisión directa y estricta padre-hijo
Clase 4 determinacion del sexo y herencia ligada al sexo
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Clase 4 determinacion del sexo y herencia ligada al sexo

  1. 1. Determinación del sexo y Herencia ligada al sexo Dra. Estela Tango Docente: Genética
  2. 2. Los cromosomas sexuales cromosoma X 155 Mb XYXX cromosoma Y 58 Mb
  3. 3. Gametogénesis Humana
  4. 4. Espermatogénesis
  5. 5. Fecundación Es el Proceso de unión de un óvulo y un espermatozoide. Sitio usual: ampolla de la trompa uterina Secuencia compleja de “fenómenos moleculares combinados” ◦ Inicia: contacto espermatozoo y oocito secundario ◦ Termina:  Fusión de los núcleos del espermatozoo y el óvulo  Combinación de cromosomas maternos y paternos en la metafase de la primera división mitótica del cigoto (embrión unicelular) Dura aproximadamente 24 hrs.
  6. 6. Fases de la Fecundación1. Paso a través de la corona radiada2. Penetración de la zona pelúcida3. Fusión de membranas celulares del oocito y el espermatozoo4. Conclusión de la 2a. División meiótica y formación del pronúcleo femenino5. Formación del pronúcleo masculino6. Condensación de cromosomas e inicio de división mitótica
  7. 7. Fecundación1. Paso a través de la corona radiada  Hialuronidasa  Enzimas de la mucosa tubárica  Movimientos de la cola del espermatozoide
  8. 8. Fecundación 2 Penetración de la zona pelúcida • Capa de glicoproteínas con grosor de 13 micras  ZP1, ZP2, ZP3 • ZP3 reacción acrosómica y unión de espermatozoide • Entrada masiva de Ca++
  9. 9. Fecundación 2 Penetración de la zona pelúcida • Acrosina, esterasa y neuraminidasa • Reacción de zona (enzimas lisosómicas de los gránulos corticales que libera el óvulo
  10. 10. Fecundación Prevención de la poliespermia ◦ Bloqueo rápido  Despolarización eléctrica rápida de la membrana plasmática del óvulo  Corta duración (5 minutos) ◦ Bloqueo lento  Entrada de Ca++  Actúa sobre los gránulos corticales que los fusiona  Se elimina la capacidad de adhesión de los espermatozoides a la zona pelúcida
  11. 11. Fecundación3 Fusión de membranas celulares del oocito y el espermatozoo • Se rompen en el área de fusión • Penetra la cabeza y cola, pero la membrana plasmática permanece fuera del oocito • La fertilina del espermatozoide se une a las moléculas de integrina del óvulo
  12. 12. Fecundación 4 Termina la segunda división meiótica • óvulo maduro • Segundo cuerpo polar • Pronúcleo femenino
  13. 13. Fecundación5 Formación del pronúcleo masculino ◦ crece el núcleo de la cabeza ◦ degenera la cola ◦ Sin diferencia morfológica entre ambos ◦ Replicación de DNA-1n (haploide), 2 c (dos cromátides)
  14. 14. Fecundación 6 Condensación de cromosomas e inicio de división mitótica • Fusión de pronúcleos • Segmentación • Cigoto = embrión unicelular
  15. 15. Fecundación Resultados 1. Óvulo termina la segunda división meiótica 2. Restablece el número de cromosomas (diploide) 3. Variación de la especie (combinación cromosómica) 4. Determinación del sexo 5. División celular del cigoto (segmentación)
  16. 16. Determinación del Sexo en la Espécie Humana La especie humana presenta 23 pares de cromosomas. 22 pares son autosomos y no tienen relación directa con la determinación del sexo. Un par, llamado de alosomos (X e Y), son los cromosomas sexuales. A mujer presenta dos alosomos X y es llamada de sexo homogamético, pues sus gametas siempre teran el cromosomo X. El hombre presenta un X y un Y y es el sexo heterogamético, pues sus gametas seran mitad con cromosomo X y mitad con cromosoma Y. La mujer, uno de los cromosomos X en cada célula permanece inactivo y se constituye en la cromatina sexual o corpúsculo de Barr.
  17. 17. Regulación génica en la diferenciaciónsexual en mamíferosEn mamíferos, la diferenciación sexual está regulada por el gen SRY (sex-determining region Y) que codifica un factor de transcripciónLa herencia de este gen es holándrica (ligado cromosoma Y)La expresión del gen SRY, que coincide con el momento de la diferenciación gonadal en el desarrollo embrionario, induce la diferenciación de células Sertoli.Las células de Sertoli sintetizan hormona antimulleriana (induce la regresión de los conductos de Muller que dan lugar al aparato reproductor femenino).
  18. 18. Compensación de la dosis génica La inactivación al azar de uno de los cromosomas X en las mujeres se denomina Lionización, se constituye en la cromatina sexual o corpúsculo de Barr. Se trata de una compensación de la dosis génica.
  19. 19. Hipótesis de Lyon (1961)Compensación de la dosis e inactivación de cromosoma "X“  Mary Lyon: El corpúsculo de Barr representaba un cromosoma X inactivo, se enrolla en hembras de manera compacta, formando la heterocromatina, forma condensada y visible de cromatina.  En la fase inicial de la embriogénesis uno de los cromosomas "X" escogidos al azar de cada célula de hembra es inactivo; que permanecerá como inactivo en todos descendientes de cualquier célula.  Las hembras heterocigóticas para caracteres ligados al sexo ofrecen mosaicos para el gen recesivo (hemofilia).
  20. 20. Compensación de dosis• Mamíferos: Inactivación al azar del X Tema 4: Herencia del sexo 22
  21. 21. ¿cómo es posible que la distinta dosis de los genes en elcromosoma X no provoque problemas en alguno de los sexos?Inactivación del cromosoma X(1949) observación de los corpúsculos Barr(1959) los corpúsculos Barr corresponden a X inactivonº de corpúsculos Barr = Xn - 1 X activo(1961) Mary Lyon: en hembras hay una compensación de la dosis porinactivación de 1 cromosma X al azar en fases tempranas del desarrolloembrionario. Una vez inactivado un cromosoma X, permanece inactivoen las siguientes generaciones. Las mujeres son mosáicos para el cromosoma X
  22. 22. Mecanismo de inacivación del cromosoma X _ Xq13 CTCF CTCF elección del cromosoma + RNA X que se activanecesario para comenzar el silenciamiento del cromosoma X: setranscribe en un RNA de 19kb que es procesado, pero NO traducido eucromatina transcripción
  23. 23. Compensación de dosis• Mamíferos: Consecuencias de lacompensación de dosis porinactivación aleatoria del X -Mosaicismo: hembras heterocigotas muestran un patrón de expresión en mosaico de cada uno de sus alelos. Ejemplo: gen de ausencia de glándulas sudoríparas en mujeres, gata color calicó -Un centro de inactivación del X inicia la inactivación Patrón de ausencia de glándulas sudorípadas en hembras heterocigotas para el gen de la displasia ectodermal Tema 4: Herencia del sexo 25
  24. 24. Selección de un cromosoma X activo Las mujeres normales poseen 2 cromosomas X, y en cualquier célula de un cromosoma se activa (Xa) y uno estará inactiva (Xi). Sin embargo, estudios de las personas con copias adicionales del cromosoma X muestran que en las células con más de 2 cromosomas X, hay un solo Xa, y todos los cromosomas X restantes se inactivan. Un cromosoma X es siempre seleccionado para permanecer activos. Cromosomas X, que carecen del gen Xist no puede ser inactivado- La colocación artificial del gen Xist en otro cromosoma conduce al silenciamiento de este cromosoma (evita la sobresaturación de proteínas producidas por los genes que se alojan en él).
  25. 25. Genética  Herencias determinadas por genes localizados en los cromosomasRelacionada sexuales (alosomos) o por genes autosómicos pero cuyo efecto al Sexo sufre influencia de las hormonas sexuales.  Los principales son: 1. Herencia ligada al sexo: genes localizados en porción no homóloga de cromosoma X. Ej. Produción leche en bovinos. 2. Herencia restricta al sexo: localizada en la porción no homóloga del cromosoma Y. Ej.: Hipertricosis auricular.
  26. 26. 3. Herancia Influenciada por el Sexo  Genes autosomos cuyo efecto sufre influencia de las hormonas sexuales.  Comportamiento diferente en cada sexo, actuando como dominante en uno y como recesivo en otro (variación de dominancia).  Ej.: Calvície (alopecia). Genotipos Fenotipos CC Hombre calvo Mujer calva Cc Hombre calvo Mujer no-calva cc Hombre no-calvo Mujer no-calva
  27. 27. Herancia Ligada al Sexo Genes localizados en la porción no homóloga del cromosoma X. Cuando dominantes, el caráter es transmitido por las madres a todos los descendentes y por los padres solamente a las hijas. Cuando recesivos, el carácter es transmitido por las madres a los hijos hombres. As niñas solo terdrán la característica si el padre tambiém la tuviera. Ej.: Daltonismo e Hemofilia.
  28. 28. Enfermedades ligadas a X recesivas frecuencia en hombres > mujeres hombres afectados trasmiten: siempre a hijas nunca a hijos portadora XA XA XA Xaafectado Xa XAXa XAXa XA XAXA XAXa Y XAY XAY Y XAY XaY afectado portador Hemofilia A/ Distrofia muscular de Duchenne/ Daltonismo
  29. 29. Herencia Ligada al Sexo Daltonismo Anomalía visual recesiva en la que el individuo tiene deficiencia en la distinción de los colores rojo o verde. Los hombres daltónicos (8%) tienen un gen Xd pues son hemizigotos y las mujeres daltónicas (0,64%) deben ser homozigotas recesivas. Fenotipo Genotipo Mujer normal XDXD Mujer portadora XDXd Mujer daltónica XdXd Hombre normal XDY Hombre daltónico XdY
  30. 30. Daltonismo (DCB) Xq28 (deutan color blindnes)Test de Ishiharahttp://www.uam.es/personal_pdi/medicina/algvilla/fundamentos/nervioso/Daltonismo/ishihara.htmhttp://www.opticien-lentilles.com/daltonien_beta/nueva_test_daltoniano.php
  31. 31. Herancia Ligada al Sexo Hemofilia Anomalía que provoca la falta de coagulación de la sangre. Hombres hemofílicos son hemizigotos (1/10.000) y mujeres hemofílicas son homozigotas recesivas (1/100.000.000). Fenotipos Genotipos Mujer normal XHXH Mujer portadora XHXh Mujer hemofílica XhXh Hombre normal XHY Hombre hemofílico XhY
  32. 32. Hemofilia A (HEMA) Xq28Afecta a 1/5.000-10.000 varones.Famosos: Reina Victoria portadora, Alejandro de Rusia afectadoFenotipo: falta de coagulación de la sangre. Hemorragias en heridas,articulaciones y músculos. Hemorragias intracraneales.Producto génico: el factor VIII de coagulaciónMecanismo: altera la cascada de sucesos en la formación de fibrina,lo que conlleva a un déficit de coagulación.Mutación: 45% de casos, por inversión de zona estructural del gen.La gravedad de hemofilia, relacionada con los niveles de factor VIII: <1% grave/1-5% moderada/5-25% leve.Hemofilia B: déficit del factor IX de coagulación. Más leve.
  33. 33. Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) Xp21.2Afecta a 1/3000 varones. El gen de mayor tamaño: 2500kb!!Fenotipo: degeneración muscular progresiva acabando ensilla de ruedas antes de 5 años. Muerte frecuente porparada cardio-respiratoria.Las mujeres portadoras,cierto grado de debilidad muscularProducto génico: la distrofina Mecanismo: la distrofina se une a la actina y complejo glucoprotéico de la membrana manteniendo integridad estructural de la célula frente a una tensión. Mutaciones: debido a su gran tamaño tiene elevada tasa de mutación (10-4) siendo las deleciones las más frecuentes. Las células musculares son las mas afectadas, tb. neuronas y células de Purkinje.
  34. 34. Herencia Holándrica Herencia relacionada a los genes ligados al cromosoma Y. Sólo afecta a los hombres ¬¬, por lo que sus genotipos y fenotipos son sanos o enfermos.Ejemplos:1. Hipertricosis congénita.2. Antígenos de histocompatibilidad.3. Factor de diferenciación testicular.
  35. 35. Herencia holándricaTrasmisión directa y estricta padre-hijo

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