Este documento resume aspectos generales del desarrollo del cerebro fetal y la realización de neurosonografías prenatales. Describe las etapas de gastrulación y neurulación en las primeras 4 semanas de desarrollo, y explica los planes de exploración básicos y detallados para evaluar la estructura cerebral y columna vertebral. Finalmente, revisa las principales anomalías del tubo neural como espina bífida, cefalocele y defectos del cierre del tubo, así como otras alteraciones como ventriculomegalia, holoprosence

1. Cerebro fetal Yen Gonzalez Reyes
Ginecología y Obstetricia CES
Marzo 2017

2. Generalidades
 Las malformaciones del SNC constituyen una de
las anomalías congénitas mas frecuentes.
 Los defectos de cierre del tubo neural son la
alteración mas frecuente del SNC
 Incidencia 1-2 /1000 nacimientos

3. Gastrulación
3 wks  2 capas (epiblasto / hípoblasto)
1. Ectodermo
2. Mesodermo
3. Endodermo Notocorda/ placa neural
Neurulación
1° (anterior)
2° (posterior)
4 wks  tubo neural (neuroectodermo)
Cierre de poros ant (26 d) posterior (28d)
Formación de
vesicular 1° y 2° 1. Procencefalo
2. Mesoencefalo
3. Romboencefalo

5. Consideraciones
especiales
Edad gestacional
• Cambios respecto a la EG fetal
• EG ideal 20 Wk
• < EG / > severidad
• Osificación craneal
Factores técnicos
• Transductor transabdominal 3-5 MHz
• Neurosonografia: transductor TV 5-10 MHz
• Escala grises 2D
• Neurosonografia fetal doppler color / power angio

6. Examen básico
“evaluación cualitativa”
T/ventricular T/talámico T/cerebeloso
• Eco Trans Abdominal (BRO)
• Cerebro y columna fetal
Biometría

7. Plano Transventricular
• Ventrículos laterales (asta ant y post)
• Cavum del septum pellucidum (septo pelucido)
• Holoprosencefalia
• Agenesia del cuerpo calloso
• Hidrocefalia severa
• Displasia septo-óptica
• Atrium / plexo coroideo
16 wk
Eco Tabd 18-37 wk
DBP 44-88 mm
Generalmente sólo el hemisferio al otro lado del transductor es
claramente visualizado, el hemisferio cercano al transductor
suele estar oscurecido por artefactos de imagen.

8.  Se debe visualizar :
 Astas frontales de los ventrículos laterales
 CSP
 Tálamos
 Cerebelo: forma de mariposa
 Cisterna magna (septos delgados)
Vermix cerebeloso < 20 wk / puede no
cubrir al 4°ventriculo
Plano Transcerebelar
Vermix cerebeloso
20 wk =2-10 mm

9.  3° plano de exploración / DBP
 Puntos de referencia:
 Astas frontales de los ventrículos laterales
 CSP
 Tálamo
 Giros del hipocampo
 Útil en Biometría
Plano Transtalámico

10.  Requiere experiencia / no hace parte de eco Básica
 Plano longitudinal
 Anomalías vertebrales
 Agenesia sacra
Columna vertebral
Cervical torácica lumbar sacra
Integridad de la piel
Núcleos de osificación
14 wk
Plano axial Plano sagital
2-3° trimestre

11. Examen básico
“evaluación cuantitativa”
T/ventricular T/talámico T/cerebeloso
• Biometría fetal
• DBP
• CC
• Medida interna del atrio ventricular
• Diámetro transverso del cerebelo*
• Cisterna magna*
Biometría
Fuera / fuera
Dentro / fuera

12. Circunferencia cefálica
 CC = 1,62 × (DBP + DOF)
Examen básico
“evaluación cuantitativa”

13. Medición del atrioventricular
2° y 3° trimestre 6-8 mm (< 10 mm)
 Ventriculomegalia > 10 mm
 Hidrocefalia > 15 mm
Integridad del sistema ventricular/
ventriculomegalia marcador de
desarrollo cerebral anormal
Medición a nivel del glomus del plexo coroideo, perpendicular a la cavidad ventricular,
posicionando los calipers dentro de los ecos generados por las paredes laterales

14. Diámetro transverso del cerebelo
y cisterna magna
El diámetro transversal del cerebelo aumenta
1mm/sem (14 y 21 sem)
DBP + CC = Crecimiento fetal
La profundidad de la cisterna magna 2-10 mm.

15. Neurosonograma fetal
Útil en pacientes con un mayor riesgo de anomalías del SNC
Examen básico identifica hallazgos sospechosos.
La columna vertebral: parte del
examen Se lleva a cabo utilizando una
combinación de planos axiales,
coronales y sagitales.
Enfoque multiplanar, (Alineación del transductor
con las suturas y fontanelas de la cabeza fetal )

16. Mayor frecuencia / mayor
detalle anatómico
1. DBP
2. CC
3. Atrio de los
ventrículos
laterales
Mediciones
especificas según EG
Mediciones

17. Cerebro fetal
Multiplano:
• 4 coronales
• 3 sagitales

18. 1. Plano transfrontal o plano frontal
 A través de la fontanela anterior
 Cisura interhemisférica en la línea media
 Cuernos anteriores de ventrículos laterales de cada lado
 Hueso esfenoidal y las órbitas oculares.
Planos coronales
Frontal caudado talámico cerebelar
Fisura
interhemisferica

19. 2. Plano transcaudal o médio coronal
 Parte anterior al cuerpo calloso
 Pasa a través del núcleo caudado
 Cavum septum pellucidus (anecoico debajo del
cuerpo calloso)
 Ventrículos laterales (astas anteriores)
Planos coronales

20. Planos coronales
3. Plano Transtalámico o Medio coronal
• Dos tálamos
• 3° ventrículo se puede observar en la línea media con
los agujeros interventriculares y el atrio de los
ventrículos laterales con el plexo coroideo ligeramente
craneal en cada lado.
Cerca de la base del cráneo y en la línea media la cisterna basal
contiene los vasos del polígono de Willis y el quiasma óptico.

21. Planos coronales
4. Plano Transcerebelar u Occipital
Este plano se obtiene a través de la fontanela
posterior y permite la visualización de las astas
occipitales de los ventrículos laterales y la cisura
interhemisférica.
Ambos hemisferios del cerebelo y el vermis también
se observan en este plano.

22. Planos sagitales
Se estudian tres planos sagitales:
1. Medio sagital
2. Parasagital de cada lado del cerebro.
1. plano medio sagital o plano medio:
• Cuerpo calloso
• CSP
• Tronco encefálico
• Protuberancia
• Vermis
• Fosa posterior.
Con el uso de Doppler color la arteria cerebral anterior, la arteria
pericallosa con sus ramas y la vena de Galeno pueden ser vistas.
2. Plano parasagital o plano oblicuo
Representa la totalidad del ventrículo lateral, el plexo
coroideo, el tejido periventricular y la corteza.

23. Columna vertebral
3 planos para valoración de a columna:
1. Transversales o axiales
2. Plano sagital
3. Plano coronal
Cervical torácica lumbar sacra
Plano Transversales o axiales

24.  Plano sagital:
En el segundo y tercer trimestre de gestación el
cono medular se encuentra generalmente a nivel
de L2-L3
 La integridad del canal neural se infiere por la
disposición regular de los centros de osificación
de la columna vertebral y la presencia de tejido
blando que lo cubre.
Columna vertebral

25. Columna vertebral
En el plano coronal, 1-3
líneas paralelas pueden
verse, dependiendo de la
orientación del haz de
ultrasonido

26. Anomalías del SNC
Incidencia estimada 15% de
las anomalías congénitas
Anomalías severas /
incompatibles con la vida
Discapacidad /
supervivencia
2° causa de discapacidad en la infancia / 95% población SIN riesgo

27. Ventrículos

28. Ventriculomegalia
Grados de severidad:
 Leve:10-15mm.
 Severa: > 15mm (anomalía asociada 40-80%)
 Asimetría ventricular: > 2mm sin dilatación.
Cefalocentesis: Solo en pacientes en quienes
se presume pronóstico desfavorable.
Dilatación del sistema ventricular fetal sin ↑ se la PIC
Incidencia 0,3-1,5/1000 NV

29. Etiología heterogénea:
1. Malformativa 60%
2. Adquirida 15%
3. Aislada 20%
Historia natural:
estable o progresiva según etiología
Manejo clínico:
1. Estudio etiológico inicial
• Neurosonografia detallada
• Descartar alteraciones cardiacas
• Estudio genético
• Análisis serológico TORCH

30. Control evolutivo:
 Leve no progresiva: c/4 sem
 Moderada a severa no progresiva: C/2 sem
 Progresiva: Semanal
Conducta:
 Amniocentesis/ Cariotipo (severas)
 Cesarea solo si macrocrania.
Ventriculomegalia
Hidrocefalia severa
Corte coronalVentriculomegalia leve

31. Tercio anterior

32. Holoprosencefalia
Segmentación incompleta
del prosencéfalo, no
división o división
incompleta de los
hemisferios cerebrales y
del sistema ventricular
1,2 por 10,000 NV
(Abortos)
Anomalía cromosómica
asociada 15- 40% T13
Alobar:
Ausencia de fisura interhemisférica,
cuerpo calloso y hoz cerebral.
Presencia de ventrículo primitivo.
Ausencia de III ventrículo. Tálamos
fusionados.

33. Holoprosencefalia
Semilobar:
existe una separación parcial del
prosencéfalo posterior, la parte anterior
de los hemisferios cerebrales están
fusionados, segmentación incompleta
de talamos, cavidad ventricular única
rudimentaria.

34. Lobar:
existen separación normal de
hemisferios cerebrales y tálamo,
pero persisten anormalidad de
cuerpo calloso, septum
pellucidum y bulbo olfatorio.
Holoprosencefalia
La holoprocencefalía de tipo alobar y semilobar se relaciones con defectos de la línea
media: ciclopía, hipoterolismo, arrinencefalia, hipoplasia leve medio-facial entre otros

35. Holoprosencefalia
Holoprosencefalia lobar
en feto de 23 Wk
Lobar: neurosono + cariotipo
Alobar / semilobar: ILVE
Mortalidad perinatal y 1° año de vida 98%
Lobar: RM / alteraciones visuales / olfatorias

36. Agenesia del cuerpo calloso.
 Incidencia:
 0.3-0.7% en la población general.
 2.3-3.2% en la población con discapacidades del
desarrollo (hombres 7:5)
 Dx Ecográfico:
 Plano medio sagital: Ausencia parcial o total del
cuerpo calloso
 Riesgo de anomalías cromosómicas:
 Alto: 20%. Trisomía 13 y 18
Haz de fibras sustancia blanca conecta
hemisferios cerebrales
10-12 Wk
Rostro / rodilla / cuerpo /esplenio

37. Agenesia del cuerpo calloso.
Clasificación:
1. Agenesia completa: ausencia completa del cuerpo calloso
2. Agenesia parcial (hipogénesis): ausencia del esplenio o de las
porciones posterior del cuerpo calloso en grados variables.
Pronostico bueno.
Supervivencia 90%
Desarrollo
neurológico normal
RM leve

39. Tubo neural

40. • Alteración del cierre del tubo neural (3-4 Wk/ neurulacion primaria)
• Incidencia: 1 a 2/1000 NV.
Defectos del tubo neural
• Anencefalia
• Exencefalia
• Encefalocele
• Iniencefalia
Defectos
cabeza
• Disrrafismo
epinal
• Abiertos vs
cerrados
Defectos
columna

41. Acrania / Exencefalia / Anencefalia
 Incidencia: 1 en 1000 nacimientos
 Dx ecográfico:
 Ausencia de bóveda craneal, incluyendo la base
(Acrania)
 Hemisferios cerebrales visibles en el líquido amniótico
mal desarrollados (Exencefalia)
 Ausencia de bóveda craneal y telencéfalo (Anencefalia)
 Asociación con otras anomalías: 25-50% (Labio leporino,
anomalías de las extremidades, onfalocele)
 Pronóstico: Letal.
Defecto más común del
tubo neural
Falla del cierre del
neuroporo rostral
durante el día 24 a 26
pos concepción.

42. Acrania / Exencefalia / Anencefalia
Ojos de sapo

44. Cefalocele
El saco herniado contiene
1. meninges (mielocele)
2. tejido cerebral (encefalocele)
3. Ambos
Anomalía cromosómica asociada: 20%
No cromosómica: 20-70% (Sind. Meckel-Gruber, la
agenesia de cuerpo calloso, hidrocefalia, mielomeningocele)
• Amniocentesis y cariotipo
• Cesárea
Defecto en la bóveda
craneana, por donde
protruye el contenido
encefálico.
75% occipitales
Incidencia 1/10,000 NV

45. Defecto en el cráneo que contiene una masa quística o solida con patrón
de giros que se continua con el cerebro, se puede realizar un enfoque
multiplanar para caracterizar adecuadamente la lesión.

46. Espina bífida
Riesgo anomalía cromosómica: 8-16% (T13-T18)
No cromosómicas: alto/ Arnorl Chiari II
Defecto óseo de la
columna vertebral, por
donde protruyen la medula
espinal
Falla en el cierre del
neuroporo posterior.
Región lumbosacra
1/1000 NV
Afro e hispanos

47. Calcificación:
 Defecto Abierto: herniación quística de las meninges y/o
cordón nervioso, SIN piel que recubra la lesión.
Espina bífida
Meningocele: el defecto puede quedar cubierto por una fina
membrana meníngea, una extensión de la duramadre y la
aracnoides sin tejido neural.
Mielomeningocele: si hay tejido neural dentro del saco
las áreas lumbar, dorso lumbar o lumbosacra*
Mortalidad postnatal: 20% / secuelas neurológicas

48. Hemisferios cerebelosos
comprimidos
Signos directos:
Interrupción de la
continuidad de la piel en
columna vertebral, o una
lesión quística protruyendo
en el cuello o en la región
sacra del feto.
Espina bífida
Concavidad frontal
Signos indirectos:
- Limón: 16/24 wks
- Banana: obliteración de la cisterna magna 75%

49. Defecto Cerrado: defecto en la fusión de los cuerpos
vertebrales dorsales, CON piel dorsal integra. 15% casos.
Espina bífida
Buen pronostico

50. Cariotipo: defectos
abiertos
Vía del parto: cesárea /
disminución del trauma
obstétrico e infección
de tejido espinal
meningocele
mielomeningocele

51. Fosa posterior

52. Malformación de Dandy-walker
Complejo de patologías,
que generan dilatación
quística del cuarto
ventrículo y diferentes
grados de hipoplasia del
cerebelo
1/30,000 NV
Características principales:
• Dilatación quísticas del cuarto ventrículo
• Agenesia total y parcial del vermis
cerebeloso
• Alargamiento de la fosa posterior
Anomalías no cromosómicas asociadas
60% (holoprocencefalia / agenesia del
cuerpo calloso)
Anomalía cromosómica 30% T13-18

53. Malformación de Dandy-walker Diagnostico > 22-24 wk
Formación Vermix: 16 a 20 wk
Hallazgo benigno aislado

54. • Dilatación quística de fosa posterior que se comunica con el IV ventrículo
• Cisterna magna dilatada (diámetro transverso > 10 mm)
• Agenesia parcial o total del vermis cerebeloso
• Dilatación de III ventrículos y ventrículos laterales (hidrocefalia 70% )
• Otras anomalías del SNC y/o extracerebrales
Malformación de Dandy-walker
Agenesia parcial vermix
CM >10 mm
Agenesia completa vermix
Comunicación con 4° ventriculo
Aumento del 4° ventrículo (flecha)
Alteraciones del vermix *

55. Quiste de bolsa de blake
• Hidrocefalia tetraventricular
• Lesión quística infra o retrocerebelar
• Vermis cerebeloso bien desarrollado y no rotado
• Dilatación quística del IV ventrículo sin comunicación con la cisterna magna
Buen pronostico / requiere DVP postnatal
Quiste aracnoideo
• Masa quística anecoica de paredes delgadas adyacente a hemisferios cerebrales
• cerebelo o tronco cerebral.
• Los quistes no se comunican con ventrículos laterales
• Quiste puede crecer en evaluaciones posteriores
• No suele encontrarse anomalías asociadas
Fallo en la regresión de la bolsa de Blake (tela
coroidea rudimentaria del IV ventrículo), no
perforación del foramen de Magendi.

56. Quiste del plexo coroideo
Quistes redondeados, <10 mm, únicos o múltiples uní o bilaterales.
Por lo general desaparecen espontáneamente entre 18-26 wk
Persistencia T18 (55%) T 21 (1,5%)
Ecografía seriada
Cariotipo si persiste >26 Wk

57. Proliferación neuronal

58. Se define como un
tamaño de la
CC: <3 DS EG
Microcefalia
1/6,250 a 1/8,500 NV
1,6 por 1,000 NV (1° año)
Cariotipo
Alcohol?
Drogas?
1. Microcefalia con corteza cerebral normal
2. Microlissencefalía: microcefalia severa con corteza cerebral gruesa
3. Microcefalia con polimicrogiria extensa o displasia cortical
Incidencia de anomalía cromosómica y no cromosómica 83%
14% diagnostico prenatal
Sobrevivencia
• RM
• Convulsiones
• Hipotonía
• Alteración motora

59. Aumento del volumen
cerebral en ausencia de
hidrocefalia.
CC> P98 EG ó > DS EG
Megacefalia familiar
No RM asociado
Macrocefalia Hemimegaencefalia: crecimiento exagerado de un solo hemisferio
cerebral /alteración entre la proliferación/apoptosis neuronal y glial
Gigantismo cerebral

60. Migración neuronal

61. La lisencefalía o agiria (cerebro liso)
Fracaso completo de la
migración de los
neuroblastos (12- 24 wk)
ocasionando que el
cerebro este desprovisto
de giros y
circunvoluciones.
Baja asociación a
anomalías Cromosómicas
RMN en 3° TrimestreDiagnostico Ecográfico difícil 26/28 wk

62. Mal pronostico
Severo RM
Convulsiones
Hipotonía
Mortalidad 100% a los 5 años
La lisencefalía o agiria (cerebro liso)
Ausencia de
circonvoluciones
Quiste destructivo del
parénquima cerebral