Las mutaciones en los genes relacionados con la acción de las hormonas sexuales masculinas como el receptor de andrógenos, la 5-alfa reductasa y la aromatasa pueden causar trastornos en el desarrollo sexual que conllevan fenotipos femeninos a pesar de tener cariotipo masculino 46,XY. Estos trastornos incluyen síndromes de insensibilidad completa o parcial a andrógenos que deben diagnosticarse de manera temprana para prevenir complicaciones.