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Distrofias Maculares 
Pablo Pizarro T. 
MIR oftalmología 
Hospital Miguel Servet
Introducción 
• Lesiones confinadas 
principalmente a la macula 
• Alteración celular del 
complejo fotorreceptor-EPR y 
d...
Enfermedad de Best 
• Distrofia macular viteliforme 
• Descrita en 1905 por Friedrich Best 
• AD penetrancia y expresión c...
Enfermedad de Best 
• 1ra a 2da década de la vida 
• Lesión macular evoluciona en estadios 
• EOG anormal en todos los est...
Enfermedad de Best 
• Estadio 1 previteliforme FO normal o pigmento moteado 
macular 
• Estadio 2 viteliforme, lesión macu...
Enfermedad de Best 
• Estadio 2 viteliforme, AGF hipofluorescencia por bloqueo
Enfermedad de Best 
• Estadio 3 pseudohipopion, parte de la lesión se reabsorbe
Enfermedad de Best 
• Estadio 4 vitelirruptivo, 
la yema de huevo 
comienza a romperse y 
desciende la AV 
• Estadio 5 atr...
Enfermedad de Stargardt 
• Distrofia macular juvenil más frecuente 
• Descrita en 1909 por Karl Stargardt -> 
Atrofia macu...
Enfermedad de Stargardt 
• Herencia AR 
• Cr 1, Mutaciones del gen ABCA4 
• Codifica proteína transportadora en el 
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Enfermedad de Stargardt 
• 1ra a 2da década de la vida 
• Pérdida de la AV bilateral desproporcionado para los 
hallazgos ...
Enfermedad de Stargardt 
• Aspecto macular granulado con una lesión ovalada > 1.5 DD 
en “baba de caracol” o “bronce golpe...
Enfermedad de Stargardt 
• Aparición manchas blanco-amarillentas (flecks) que varían en 
forma semilunar o pisciforme dise...
Enfermedad de Stargardt 
• AGF -> hiperfluorescencia 
debido a un defecto en 
ventana asociado a una 
“coroides oscura” o ...
Enfermedad de Stargardt 
• EOG y ERG, anormal en los casos de alteración difusa de la 
retina (>20%), lesiones focales no ...
Enfermedad de Stargardt - Like 
• Herencia AD 
• Cr 6, mutación del gen ELOVL4 
• Codifica para una proteína implicada en ...
Distrofia en patrones 
• Distrofias retinianas que muestran depósitos de color 
amarillo, naranja o gris en la mácula y qu...
Distrofia foveomacular viteliforme del 
adulto 
• Distrofia pseudoviteliforme 
• Cr 6, mutación en el gen RDS (peripherin ...
Distrofia foveomacular viteliforme del 
adulto 
• Deposito subfoveal redondo u 
oval color amarillento de 
tamaño entre 1/...
Distrofia macular en alas de mariposa 
• Se presenta entra la 2da y 3ra década de la vida 
• Pigmento amarillo en la fóvea...
Distrofia en patrón multifocal que 
simula el fundus flavimaculatus 
• Se presenta en la 4ta década de la vida 
• Múltiple...
Distrofia en patrón macrorreticular 
• Se presenta al principio de la infancia 
• Inicialmente gránulos de pigmento en la ...
Drusas familiares (dominantes) 
• Coroiditis en panal de miel de Doyne, malattia leventinese 
• Herencia AD con penetranci...
Drusas familiares (dominantes) 
• Las drusas en el centro 
de la mácula en el 
borde nasal de la papila 
óptica tienden a ...
Drusas familiares (dominantes) 
• Fases avanzadas 
aumenta el número 
de lesiones y 
adquieren un patrón 
en panal
Distrofia macular de Sorsby 
• Distrofia pseudoinflamatoria de Sorsby 
• Cr 22, mutación del gen TIMP3 -> codifica un inhi...
Distrofia macular de Sorsby 
• Depósitos finos 
blanco amarillento 
confluentes a lo 
largo de las arcadas y 
en periferia...
Distrofia macular de Sorsby 
• NVC y cicatrización 
subrretiniana
Distrofia macular de Carolina del norte 
• Cr 6, mutación del gen MCDR1 
• 1ra década, 3 grados 
• 1º Lesiones drusenoides...
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Distrofias maculares

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Distrofias maculares

  1. 1. Distrofias Maculares Pablo Pizarro T. MIR oftalmología Hospital Miguel Servet
  2. 2. Introducción • Lesiones confinadas principalmente a la macula • Alteración celular del complejo fotorreceptor-EPR y del lecho capilar -> muerte celular precoz • Bilaterales y simétricas • Manifiestan en las primeras décadas de la vida • No evidencia de factores etiológicos extrínsecos demostrables • Esencial obtener antecedentes familiares
  3. 3. Enfermedad de Best • Distrofia macular viteliforme • Descrita en 1905 por Friedrich Best • AD penetrancia y expresión clínica variable • Cr 11, más de 100 mutaciones descritas en el gen VMD2 (BEST1) • Expresión de proteína membrana basolateral de células del EPR -> bestrofina • Acumulo de lipofucsina en los macrófagos del espacio subretiniano, células del EPR, y entre las células del EPR y los fotorreceptores
  4. 4. Enfermedad de Best • 1ra a 2da década de la vida • Lesión macular evoluciona en estadios • EOG anormal en todos los estadios, incluso en portadores con FO normal • ERG normal • Pronóstico bueno hasta la quinta década de la vida • Disminución de la AV en uno o ambos ojos debido a cicatrización, atrofia o NVC • NVC -> pocos casos documentados en la literatura han presentado buena respuesta a Anti-VEGF
  5. 5. Enfermedad de Best • Estadio 1 previteliforme FO normal o pigmento moteado macular • Estadio 2 viteliforme, lesión macular redonda en “yema de huevo” en el EPR • OCT material hiperreflectante en el EPR
  6. 6. Enfermedad de Best • Estadio 2 viteliforme, AGF hipofluorescencia por bloqueo
  7. 7. Enfermedad de Best • Estadio 3 pseudohipopion, parte de la lesión se reabsorbe
  8. 8. Enfermedad de Best • Estadio 4 vitelirruptivo, la yema de huevo comienza a romperse y desciende la AV • Estadio 5 atrófico, desaparición del pigmento dejando un área atrófica del EPR
  9. 9. Enfermedad de Stargardt • Distrofia macular juvenil más frecuente • Descrita en 1909 por Karl Stargardt -> Atrofia macular asociada con manchas pequeñas amarillentas profundas, y que implicaba la pérdida de la visión central • En 1965 Franceschetti le dio el nombre de fundus flavimaculatus -> cuadro similar, adultos, manchas amarillentas se extendían hacia la retina periférica • 2ª enfermedad hereditaria de la retina más frecuente tras RP, 1/10.000
  10. 10. Enfermedad de Stargardt • Herencia AR • Cr 1, Mutaciones del gen ABCA4 • Codifica proteína transportadora en el segmento externo de los bastones • Transporte de N-retinilideno-fosfatidiletanolamina (AE2) • Acumulación en EPR (citotóxico) • Muerte de fotorreceptores
  11. 11. Enfermedad de Stargardt • 1ra a 2da década de la vida • Pérdida de la AV bilateral desproporcionado para los hallazgos en el FO • Moteado inespecífico en la fóvea
  12. 12. Enfermedad de Stargardt • Aspecto macular granulado con una lesión ovalada > 1.5 DD en “baba de caracol” o “bronce golpeado”, y maculopatía en ojo de buey en estadios tardíos cuando existe atrofia del EPR
  13. 13. Enfermedad de Stargardt • Aparición manchas blanco-amarillentas (flecks) que varían en forma semilunar o pisciforme diseminadas en polo posterior y en periferia media -> fundus flavimaculatus (FF)
  14. 14. Enfermedad de Stargardt • AGF -> hiperfluorescencia debido a un defecto en ventana asociado a una “coroides oscura” o “silencio coroideo”, se produce en tiempos precoces por el exceso de acúmulo de lipofucsina en el EPR que oscurece la fluorescencia de la coriocapilar
  15. 15. Enfermedad de Stargardt • EOG y ERG, anormal en los casos de alteración difusa de la retina (>20%), lesiones focales no tienen traducción electrofisiológica • Pronóstico –> deterioro rápido cuando presentan síntomas, AV 0.1 • FF buena AV si no compromete fovea • Técnicas de rehabilitación visual, ayudas visuales • Contraindicados los derivados de la vitamina A (aumenta acúmulo de AE2 en el EPR)
  16. 16. Enfermedad de Stargardt - Like • Herencia AD • Cr 6, mutación del gen ELOVL4 • Codifica para una proteína implicada en la elongación de los ácidos grasos de cadena larga, en el segmento interno de los fotorreceptores • Pérdida precoz de AV, 1ra década • Atrofia macular con o sin flecks • Pronóstico -> AV 0.1 o menor antes de la 3ra década
  17. 17. Distrofia en patrones • Distrofias retinianas que muestran depósitos de color amarillo, naranja o gris en la mácula y que tienen diversas morfologías Distrofia foveomacular viteliforme del adulto Distrofia macular en alas de mariposa Distrofia en patrón multifocal que simula el fundus flavimaculatus Distrofia en patrón macrorreticular
  18. 18. Distrofia foveomacular viteliforme del adulto • Distrofia pseudoviteliforme • Cr 6, mutación en el gen RDS (peripherin 2, PRPH2), así como en el gen BEST1 en común con la enfermedad de Best • Se presenta entre la 4ta a 6ta década de la vida • Disminución ligera o moderada de la AV hasta fases avanzadas de la enfermedad • En ocasiones metamorfopsias • EOG normal o ligeramente alterado • No muestran cambios evolutivos similares a enfermedad de Best
  19. 19. Distrofia foveomacular viteliforme del adulto • Deposito subfoveal redondo u oval color amarillento de tamaño entre 1/3 - 1 DD • AGF hipofluorescenia central rodeada por un anillo hiperfluorescente pequeño e irregular
  20. 20. Distrofia macular en alas de mariposa • Se presenta entra la 2da y 3ra década de la vida • Pigmento amarillo en la fóvea dispuesto en modo trirradiado • Puede haber punteado pigmentado periférico • AGF ausencia de fluorescencia de las lesiones rodeadas de hiperfluorescencia
  21. 21. Distrofia en patrón multifocal que simula el fundus flavimaculatus • Se presenta en la 4ta década de la vida • Múltiples lesiones, ampliamente distribuidas, irregulares, de color amarillo que pueden ser similares a las observadas en el fundus flavimaculatus • AGF hiperfluorescencia de las manchas pero la coroides no es oscura
  22. 22. Distrofia en patrón macrorreticular • Se presenta al principio de la infancia • Inicialmente gránulos de pigmento en la fóvea • Se desarrolla pigmentación reticular que se extiende hasta la periferia • AGF realza los cambios maculares característicos
  23. 23. Drusas familiares (dominantes) • Coroiditis en panal de miel de Doyne, malattia leventinese • Herencia AD con penetrancia completa pero de expresividad variable • Cr 2, mutación del gen EFEMP1 -> codifica una proteína de la matriz extracelular similar a la fibrilina que contiene un factor de crecimiento epidérmico (EGF), produciendo alteraciones en la membrana basal • Drusas de aparición en la 2da a 3ra década • Disminución de la AV en la 5ta década debido a la degeneración del EPR, atrofia geográfica y en ocasiones NVC
  24. 24. Drusas familiares (dominantes) • Las drusas en el centro de la mácula en el borde nasal de la papila óptica tienden a ser grandes y redondas, mientras las del margen temporal de la mácula tienden a ser más pequeñas, alargadas y radiales
  25. 25. Drusas familiares (dominantes) • Fases avanzadas aumenta el número de lesiones y adquieren un patrón en panal
  26. 26. Distrofia macular de Sorsby • Distrofia pseudoinflamatoria de Sorsby • Cr 22, mutación del gen TIMP3 -> codifica un inhibidor de metaloproteinasas que participan en el mantenimiento de la matriz extracelular del EPR • Depositos nodulares lipídicos entre la membrana basal del EPR y la capa interna de la membrana de Bruch • Nictalopia en 3ra década • Disminución de AV súbita 4ta a 5ta década por NVC • Mal pronóstico, NVC refractaria al tratamiento con laser argón y a la TFD
  27. 27. Distrofia macular de Sorsby • Depósitos finos blanco amarillento confluentes a lo largo de las arcadas y en periferia media
  28. 28. Distrofia macular de Sorsby • NVC y cicatrización subrretiniana
  29. 29. Distrofia macular de Carolina del norte • Cr 6, mutación del gen MCDR1 • 1ra década, 3 grados • 1º Lesiones drusenoides periféricos y maculares • 2º Lesiones drusenoides maculares confluentes • 3º Atrofia del EPR macular • EOG y ERG normales • Buena evolución con AV estables, NVC poco frecuente

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