1. Trastornos del
desarrollo
neurológico
Dra. Laura Zárate

2. Trastornos del
desarrollo
neurológico
 Inicio en el desarrollo temprano,
usualmente se manifiestan antes de
la primaria
 Se caracterizan por déficits del
desarrollo que producen deficiencias
de funcionamiento personal, social,
académico o laboral
 La gama de déficits de desarrollo
varía de limitaciones muy
específicas de aprendizaje o el
control de las funciones ejecutivas a
deficiencias globales de habilidades
sociales o la inteligencia.
 Co-ocurren con frecuencia
• Discapacidad Intelectual
• Trastornos de la Comunicación
• Trastorno del Espectro Autista
• Trastorno por déficit de
Atención e hiperactividad
• Trastorno Específico del
Aprendizaje
• Trastornos motores del
desarrollo
• Otros Trastornos del desarrollo
neurológico

3. Discapacidad intelectual
Trastorno del desarrollo intelectual

4. DISCAPACIDAD INTELECTUAL
Según la Asociación Americana para la Discapacidad
Intelectual (AAMR):
 El funcionamiento intelectual general significativamente inferior a la
media
 Originado durante el periodo del desarrollo (0-18 años)
 Asociado a un déficit en la conducta adaptativa
 La conducta adaptativa es el grado con el que un individuo realiza las funciones
de independencia personal y responsabilidad social esperados para su edad
 Retraso global del desarrollo: se da este dx cuando el individuo no alcanza los hitos
del desarrollo intelectual en varias áreas y no se pueden realizar valoraciones
sistemáticas, por ejemplo en niños muy pequeños

5. Cociente
intelectual
Grado CI
Nivel intelectual normal 85 – 115
Nivel intelectual limítrofe 70 – 85
Retraso mental leve 55 – 70
Retraso mental
moderado
40 – 55
Retraso mental severo 25 - 40
Retraso mental
profundo
< de 25
CI: Puntuación resultante de
pruebas neuropsicológicas
estandarizadas para valorar
inteligencia.

6. Discapacidad
Intelectual DSM-5 A. Deficiencias de las funciones
intelectuales, como el
razonamiento, la resolución de
problemas, la planificación, el
pensamiento abstracto, el juicio,
el aprendizaje académico y el
aprendizaje a partir de la
experiencia, confirmados
mediante la evaluación clínica y
pruebas de inteligencia
estandarizadas individualizadas.
La discapacidad intelectual
(trastorno del desarrollo
intelectual) es un trastorno
de inicio en el periodo de
desarrollo, que incluye
tanto déficits de
funcionamiento intelectual
como el adaptativo en los
dominios conceptuales,
sociales y prácticos.
Se deben cumplir los
siguientes tres criterios:

7. Discapacidad
Intelectual DSM-5
 Se deben cumplir los siguientes 3 criterios:
B. Deficiencias del comportamiento
adaptativo que producen fracaso del
cumplimiento de los estándares de
desarrollo y socioculturales para la
autonomía personal y la responsabilidad
social. Sin apoyo continuo, las
deficiencias adaptativas limitan el
funcionamiento en una o más actividades
de la vida cotidiana, como la
comunicación, la participación social y la
vida independiente en múltiples entornos
tales como el hogar, la escuela, el trabajo
y la comunidad.
La discapacidad intelectual
(trastorno del desarrollo
intelectual) es un trastorno
de inicio en el periodo de
desarrollo, que incluye
tanto déficits de
funcionamiento intelectual
como el adaptativo en los
dominios conceptuales,
sociales y prácticos.

8. Discapacidad
Intelectual DSM-5
 Se deben cumplir los siguientes 3 criterios:
C. La aparición de déficits
intelectuales y de
adaptación se da durante el
periodo de desarrollo.
La discapacidad intelectual
(trastorno del desarrollo
intelectual) es un trastorno
de inicio en el periodo de
desarrollo, que incluye
tanto déficits de
funcionamiento intelectual
como el adaptativo en los
dominios conceptuales,
sociales y prácticos.

9. Clínica de la
discapacidad
intelectual
 NEONATO: Dismorfias, microcefalia,
problemas respiratorios y/o
alimentación
 LACTANTE TEMPRANO: Falla para
interaccionar con el medio, sospecha de
problemas visuales y/o auditivos
 LACTANTE TARDÍO: Retraso
generalizado en el desarrollo
psicomotor
 INFANTE: Retrasos o dificultades en el
inicio del lenguaje
 PREESCOLAR: Retrasos o dificultades
en el inicio del lenguaje, dificultades en
el comportamiento <juego>, retrasos en
motricidad fina
 ESCOLAR: Bajo desempeño escolar,
alteraciones del comportamiento
(inatención, ansiedad, alteración del
afecto, etc.)
RETRASO MENTAL

10. La edad de reconocimiento
depende de la severidad
SEVERIDAD DE LA DI EDAD DE RECONOCIMIENTO
MÁS FRECUENTE
LEVE >6 años
MODERADA 3-5 años
SEVERA 2-3 años
PROFUNDA >2 años
Shapiro BK, Batshaw M. Mental retardation (intellectual disability). In:
Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, editors. Nelson
textbook of pediatrics. 18th ed. Philadelphia, PA: Saunders/Elsevier;
2008. pp. 191–7.

11. Signos y Síntomas de DI y
RGD
 Retraso en el desarrollo del lenguaje: tanto expresivo
como receptivo
 Retraso en desarrollo de habilidades motoras finas y
adaptativas: alimentarse por sí solo, control de
esfínteres, vestirse.
 Retraso en el desarrollo cognitivo: solución de
problemas, razonamiento lógico, memoria.
 Retraso en el desarrollo de habilidades sociales: no se
interesa en juguetes apropiados para su edad, no
juega con pares de forma recíproca, no tiene juego
imaginativo
 Problemas conductuales: temperamento difícil,
agresividad, inatención, hiperactividad, conductas
estereotipadas
 Alteraciones neurológicas: epilepsia, dismorfias

12. etiología
 Causas Prenatales: Síndromes genéticos, errores innatos
del metabolismo, malformaciones cerebrales,
enfermedad materna (incluye enfermedad de la
placenta), factores ambientales (alcohol, drogas,
toxinas)
 Causas perinatales: incluyen una variedad de eventos
relacionados con el parto y nacimiento que conducen
a la encefalopatía neonatal
 Causas postnatales: incluyen lesión hipóxica isquémica,
lesión cerebral traumática, infecciones, trastornos
desmielinizantes, trastornos convulsivos (por ejemplo,
espasmos infantiles), la privación social grave y crónica y
síndromes metabólicos tóxicos e intoxicaciones (por
ejemplo, plomo, mercurio).

13. La severidad de la DI se
determina por:
 Habilidades conceptuales: lenguaje y
alfabetización; conceptos de dinero, tiempo y
numéricos; y auto-dirección.
 Habilidades sociales: habilidades interpersonales,
responsabilidad social, autoestima, credulidad,
ingenuidad (es decir, la cautela), resolución de
problemas sociales, y la capacidad de seguir las
reglas / obedecer las leyes y evitar ser víctimas.
 Habilidades prácticas: actividades de la vida
diaria (cuidado personal), competencias
profesionales, la asistencia sanitaria, los viajes /
transporte, horarios / rutinas, seguridad, uso del
dinero, uso del teléfono.

14. Especificaciones de la
Severidad
SEVERIDAD DOMINIO
CONCEPTUAL
DOMINIO SOCIAL DOMINIO PRÁCTICO
Leve Habilidades
conceptuales menores
a las de los pares.
Pensamiento
concreto. Dificultades
para usar habilidades
académicas, planear,
priorizar
Comparado con pares
es inmaduro en
relaciones sociales,
dificultades para
regular emociones y
conducta. No entiende
riesgos en situaciones
sociales, es
manipulable.
Cuidado personal normal.
Necesita apoyo para
manejo de dinero,
compras, cuidado de
hijos, empleos en los que
no se requiera de
habilidades conceptuales
Moderado Habilidades
conceptuales
marcadamente
menores a las de los
pares. Nivel primaria
Conductas sociales y
comunicación
marcadamente
diferentes a pares.
Lenguaje concreto.
Capaz de relacionarse
pero con dificultades.
Necesita entrenamiento
para cuidados personales
básicos. Necesita apoyo
y entrenamiento para
labores del hogar Puede
tener empleos muy
simples con apoyo
constante

15. Especificaciones de la
Severidad
SEVERIDAD DOMINIO
CONCEPTUAL
DOMINIO
SOCIAL
DOMINIO
PRÁCTICO
Severo No entiende
lenguaje escrito,
no comprende
conceptos como
tiempo, números,
dinero
Lenguaje muy
limitado, se usa
en tiempo
presente para
comunicación
social
Requiere apoyo
para cuidados
personales
básicos y
supervisión
constante.
Profundo Puede usar
algunos objetos,
no tiene
conceptos
simbólicos
Se expresa
mayormente de
forma no verbal y
no simbólica. Se
relaciona con
familiares y
cuidadores
Depende
totalmente de
otros para
cuidados
básicos.

16. comorbilidad
 Otros trastornos del desarrollo
neurológico, otros trastornos mentales y
del comportamiento, enfermedades
médicas (epilepsia, parálisis cerebral)
son tres o cuatro veces más frecuentes
que en la población general. El
pronóstico y el resultado de los
diagnósticos concurrentes pueden ser
influenciados por la presencia de
discapacidad intelectual.
 Trastornos mentales más comórbidos:
TDAH, TDM, TB, TA, TEA, T. Movimientos
Estereotipados

17. Trastornos de la
Comunicación
Patología del Habla y el Lenguaje

18. Trastornos de la
comunicación
 Trastornos de la comunicación incluyen déficits en el
lenguaje, el habla y la comunicación. El habla es la
producción expresiva de sonidos e incluye la
articulación, la fluidez, la voz y la resonancia. El
lenguaje incluye la forma, la función y el uso de un
sistema convencional de símbolos (es decir, la
palabra hablada, el lenguaje de signos, palabras
escritas, imágenes) de una manera gobernada por
reglas para la comunicación. La comunicación
incluye cualquier comportamiento verbal o no verbal
(ya sea intencional o no intencional) que influye en el
comportamiento, las ideas o las actitudes de otro
individuo.

19. Trastornos de la
Comunicación
 Son la discapacidad más frecuente en
la infancia
 Afectan del 5 al 8% de los niños en edad
preescolar
 Sin un tratamiento adecuado llevan a
problemas académicos, de conducta,
de la lecto-escritura y otros trastornos
mentales

20. Desarrollo del lenguaje
etapa pre-lingüística
Etapa pre
verbal:
nacimiento a
1año
Precursores lingüísticos
2-4 meses Gorjeos y murmullos
6-7 meses Balbuceo
9-10 meses -Comunicación
intencional
-Atención conjunta
-Gesticulación

21. Desarrollo del lenguaje
etapa lingüística
Etapa verbal: 12 a
48 meses
Hitos del desarrollo del
lenguaje
12-14 meses Primeras palabras (1 palabra
representa una oración
completa)
15-24 meses Vocabulario productivo de 50
palabras
18-24 meses Vocabulario se duplica o
triplica
18-27 meses Oraciones de 2-3 palabras
27-36 meses Uso de la gramática
30-48 meses Oraciones complejas

22. Trastornos de la
Comunicación DSM-5
• Trastorno del lenguaje
• Trastorno de los sonidos
del habla (fonológico)
• Trastorno de la fluidez
de inicio en la
infancia(tartamudez)
• Trastorno de la
comunicación social
(pragmática)
• Otros trastornos de la
comunicación
especificados y no
especificados

23. Trastorno de Lenguaje
Criterios diagnósticos 315.39 ( F80.9 )
A. Dificultades persistentes en la adquisición y uso del
lenguaje en todas sus modalidades (es decir, hablado,
escrito, lenguaje de signos u otro) debido a deficiencias
de la comprensión o la producción que incluye lo
siguiente:
1. Vocabulario reducido (conocimiento y uso de palabras).
2. Estructura gramatical limitada (capacidad para situar las
palabras y las terminaciones de palabras juntas para
formar frases basándose en reglas gramaticales y
morfológicas).
3. Deterioro del discurso (capacidad para usar vocabulario
y conectar frases para explicar o describir un tema o una
serie de sucesos o tener una conversación).

24. Trastorno de Lenguaje
Criterios diagnósticos 315.39 ( F80.9 )
B. Las capacidades de lenguaje están notablemente y
desde un punto de vista cuantificable por debajo de lo
esperado para la edad, lo que produce limitaciones
funcionales en la comunicación eficaz, la participación
social, los logros académicos o el desempeño laboral,
de forma individual o en cualquier combinación.
C. El inicio de los síntomas se produce en las primeras
fases del período de desarrollo.
D. Las dificultades no se pueden atribuir a un deterioro
auditivo o sensorial de otro tipo, a una disfunción motora
o a otra afección médica o neurológica y no se explica
mejor por discapacidad intelectual (trastorno del
desarrollo intelectual) o retraso global del desarrollo.

25. Factores asociados al
Trastorno del
Lenguaje
 Frecuentemente
historia familiar de TL
 Timidez o reticencia
para hablar
 Pueden preferir
comunicarse sólo con
familiares o conocidos
 Trastorno del lenguaje,
en particular déficits
expresivos, puede
coexistir con el
trastorno del habla
(fonológico).
 Comorbilidad con TEA,
TDAH, T. Desarrollo de la
Coordinación

26. Pronóstico
 Los niños con trastornos del lenguaje receptivo
tienen un peor pronóstico que aquellos con
impedimentos predominantemente expresivos.
Son más resistentes al tratamiento, y las
dificultades con la comprensión de lectura se
ven con frecuencia.
 A partir de los cuatro años de edad se
mantienen relativamente estables hasta la
adultez

27. Trastorno Fonológico
Criterios diagnósticos 315.39 (F80.0)
 A. dificultad persistente con producción de sonidos
del habla que interfiere con la inteligibilidad del habla
o impide la comunicación verbal de los mensajes.
 B. La alteración provoca limitaciones en la
comunicación efectiva que interfieren con la
participación social, los logros académicos, o el
rendimiento en el trabajo, individual o en cualquier
combinación.
 C. El inicio de los síntomas es en el período de
desarrollo temprano.
 D. Las dificultades no son atribuibles a enfermedades
congénitas o adquiridas, como la parálisis cerebral, el
paladar hendido, sordera o pérdida de audición,
lesión cerebral traumática, u otras condiciones
médicas o neurológicas.

28. Características
clínicas
 La producción fonológica no
es acorde a lo esperable
según edad y etapa del
desarrollo
 Los déficits no se deben a una
alteración física, neurológica o
auditiva.
 Entre niños de desarrollo típico
a la edad de 4 años, el habla
general debe ser inteligible,
mientras que a la edad de 2
años, sólo el 50% puede ser
comprensible.
 errores de la producción,
utilización, representación u
organización de los sonidos
tales como sustituciones de un
sonido por otro (utilización del
sonido /t/ en lugar de /k/ u
omisiones de sonidos tales
como consonantes finales).

29. Trastorno fonológico

30. Trastorno de la fluidez de inicio
en la infancia(tartamudez)
 A. Alteración de la fluidez y la organización temporal normales
del habla (adecuadas para la edad del sujeto), caracterizada
por ocurrencias frecuentes dé más de los siguientes fenómenos:
 1. repeticiones de sonidos y sílabas
 2. prolongaciones de sonidos
 3. interjecciones
 4. palabras fragmentadas (p. ej., pausas dentro de una palabra)
 5. bloqueos audibles o silenciosos (pausas en el habla)
 6. circunloquios (sustituciones de palabras para evitar palabras
problemáticas)
 7. palabras producidas con un exceso de tensión física
 8. repeticiones de palabras monosilábicas (p. ej., "Yo-yo-yo le
veo").

31. Trastorno de la fluidez de inicio
en la infancia(tartamudez)
B. La alteración de la fluidez interfiere el
rendimiento académico o laboral, o la
comunicación social.
C. Si hay un déficit sensorial o motor del
habla, las deficiencias del habla son
superiores a las habitualmente
asociadas a estos problemas.

32. Trastorno de la fluidez
de inicio en la
infancia(tartamudez)
 Intervención precoz es
primordial
 Anticipación temerosa
 El hablante puede intentar
evitar disfluencias por
mecanismos lingüísticos
(por ejemplo, la
alteración de la
velocidad del habla,
evitar ciertas palabras o
sonidos) o evitando
ciertas situaciones de
habla, tales como
llamadas telefónicas o
hablar en público.

33. Trastorno de la comunicación Social
(Pragmática)
Criterios diagnósticos 315.39 (F80.89)
A. dificultades persistentes en el uso social de la comunicación verbal
y no verbal que se manifiesta en todo lo siguiente:
1 . Las deficiencias en el uso de la comunicación para fines sociales ,
tales como saludar y compartir información, de una manera que sea
apropiada para el contexto social.
2 . Deterioro de la capacidad de cambiar la comunicación para que
coincida con el contexto o las necesidades del oyente, como hablar de
manera diferente en un salón de clases que en un patio de recreo,
hablando de manera diferente a un niño que a un adulto, y evitar el uso
de lenguaje excesivamente formal.
3 . Dificultades para seguir reglas para la conversación y la narración de
cuentos, tales como tomar turnos en la conversación, reformulación
cuando es incomprendido y saber utilizar las señales verbales y no
verbales para regular la interacción.
4 . Las dificultades para comprender lo que no se dice explícitamente
(por ejemplo, hacer inferencias) y significados no literales o ambiguos de
idioma (por ejemplo, idiomas, humor, metáforas, múltiples significados
que dependen del contexto para la interpretación)

34. Trastorno de la comunicación Social
(Pragmática)
Criterios diagnósticos 315.39 (F80.89)
 B. Los déficits resulta en limitaciones funcionales en la
comunicación efectiva, la participación social, las
relaciones sociales, los logros académicos, o el
rendimiento en el trabajo, de forma individual o en
combinación.
 C. El inicio de los síntomas es en el período de desarrollo
temprano (pero los déficits no puede ser plenamente
manifiestos hasta que las demandas de comunicación
social superan las capacidades limitadas ) .
 D. Los síntomas no son atribuibles a otra condición
médica o neurológica o de bajas capacidades en los
ámbitos de la estructura de las palabras y la gramática,
y no se explica mejor por un trastorno del espectro
autista, discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo
intelectual), retraso en el desarrollo global, u otro
trastorno mental.

35. Diagnóstico nuevo en el
DSM-5
 Las características de la nueva trastorno incluyen
dificultades con los usos sociales de la comunicación
verbal y no verbal, que se solapan con las dificultades
de la comunicación social que ahora definen el
autismo. La principal distinción entre el TCS y el
autismo es que el TCS no incluye comportamientos
repetitivos o intereses restringidos, capturando así a un
grupo de niños que caerían fuera de la definición de
autismo.

36. Controversia
 hay poca evidencia de que el TCS tiene ya sea
confiabilidad o validez como una categoría distinta
entre los Trastornos del Desarrollo Neurológico

37. TRASTORNOS DEL
ESPECTRO AUTISTA
DETECCIÓN TEMPRANA Y DIAGNÓSTICO

38. TRASTORNOS DEL
ESPECTRO AUTISTA
 Antes de los 6-12 meses
ausencia de síntomas en
general
 Triada síntomas:
 Alteraciones de la
interacción social
 Alteraciones de la
comunicación
 Interesas restringidos y
repetitivos
 Inicio antes de 36 meses
 The autism enigma Published
online 2 November
2011 | Nature 479, 21 (2011)
| doi:10.1038/479021a

40. AUTISMO = ALTERACION
NEUROBIOLOGICA
 Alteración desarrollo cerebral temprana
 Sobrecrecimiento del cerebro antes de los tres
años de vida, seguido de detención y
degeneración. En áreas especificas: lóbulo
frontal, temporal, amígdala, hipoplasia del
vermis cerebeloso,
 La máxima alteración de la remodelación
neuronal se ve antes de los dos años
 Se hipotetiza que la alteración de la
conectividad cerebral es consecuencia de un
defecto neural temprano

41. TGD → TEA
 Leo Kanner 1943 EUA
describe el autismo
 Reportó 11 niños
 Dos características
esenciales
 autismo
 resistencia al cambio
 Congénito
 Alteración del desarrollo
 Hans Asperger describió
"psicopatología autista" en
1944 en Austria
 obra posterior traducido en
la década de 1980 para
reconocer 'el síndrome de
Asperger

42. Leo Kanner
acerca del
autismo, 1943
 “El trastorno más
evidente, que es
fundamental o
‘patognomónico’ radica
en la incapacidad de los
niños para relacionarse
de forma ordinaria con las
personas y situaciones
desde el comienzo de la
vida... Existe desde el
principio una extrema
soledad autista que,
siempre que sea posible,
hace caso omiso, ignora
y se cierra a todo lo que
viene al niño desde el
exterior.”

43. Hans Asperger,
1942  Serie de casos - todos
hombres
 Problemas sociales
marcadas
 Buenas habilidades
cognitivas / lingüísticas
 problemas del sistema motor
 intereses circunscritos
 Historia familiar + (padres
esp.)
 Trastorno de la personalidad
autista /”Psicopatía Autista”

44. CRITERIO A
 A. Deficiencias
persistentes en la
comunicación social
y en la interacción
social en diversos
contextos,
manifestado por lo
siguiente,
actualmente o por
los antecedentes
1. Deficiencias en la
reciprocidad social y
emocional
2. deficiencias en las
conductas
comunicativas no
verbales utilizadas en la
interacción social
3. deficiencias en el
desarrollo,
mantenimiento y
comprensión de las
relaciones

45. Trastorno del Espectro Autista
Criterios diagnósticos 299.00 (F84.0)
CRITERIO A
 A. Deficiencias persistentes en la comunicación social y la
interacción social a través de múltiples contextos, según lo
manifestado por los siguientes, en la actualidad o en la historia (los
ejemplos son ilustrativos, no exhaustivos):
1 Los déficits en la reciprocidad social y emocional , que van , por ejemplo, de
acercamiento social anormal y en las conversaciones; no compartir intereses,
emociones o afecto; a la imposibilidad de iniciar o responder a las interacciones
sociales.
2 Los déficits en los comportamientos comunicativos no verbales utilizados para la
interacción social , que van, por ejemplo, de la comunicación verbal y no verbal
poco integrados; a anormalidades en el contacto visual y lenguaje corporal o
déficits en la comprensión y uso de los gestos a la falta total de las expresiones
faciales y la comunicación no verbal .
3 Los déficits en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las relaciones,
que van, por ejemplo, de dificultades para conductas adaptativas para diferentes
contextos sociales; a las dificultades para compartir el juego imaginativo o para
hacer amigos; a falta de interés en sus compañeros

46. CRITERIO B
 B. Patrones
restrictivos y
repetitivos de
comportamiento,
intereses o
actividades, que se
manifiestan en dos o
más de los siguientes
puntos, actualmente
o por los
antecedentes
1. Movimientos, utilización de
objetos o habla
estereotipados o repetitivos
2. Insistencia en la monotonía,
excesiva inflexibilidad de
rutinas o patrones
ritualizados de
comportamiento verbal o no
verbal
3. Intereses muy restringidos y
fijos que son anormales en
cuanto a su intensidad o
foco de interés
4. Hiper- o hiporeactividad a
los estímulos sensoriales o
interés inhabitual por
aspectos sensoriales del
entorno

47. Trastorno del Espectro Autista
Criterios diagnósticos 299.00 (F84.0)
CRITERIO B
B. patrones repetitivos y restringidos de comportamiento, intereses y actividades, tal
como se manifiesta en al menos dos de los siguientes, en la actualidad o por la
historia (los ejemplos son ilustrativos, no exhaustivos; véase el texto) :
1 . Movimientos, uso de objetos o del habla estereotipados o repetitivos, (por ejemplo, las
estereotipias motoras simples, alinear los juguetes o voltear objetos, ecolalia , frases
idiosincrásicas).
2 . Insistencia en la continuidad, adhesión inflexible a rutinas o patrones ritualizados de
conducta verbal o no verbal (por ejemplo , la angustia extrema por los pequeños cambios ,
dificultades con las transiciones, patrones de pensamiento rígido , rituales de felicitación, tener
que tomar la misma ruta o comer la misma comida todos los días ) .
3 . Intereses fijos altamente restringidos que son anormales en intensidad o enfoque (por
ejemplo, el fuerte apego a la preocupación o con objetos poco comunes , los intereses
excesivamente circunscritas o perseverancia) .
4 . Hiper o hiporreactividad a la entrada sensorial o interés inusual en los aspectos sensoriales
del medio ambiente (por ejemplo, la aparente indiferencia al dolor / temperatura, la respuesta
adversa a sonidos o texturas específicas, oler o tocar los objetos, la fascinación visual con
luces o movimiento)

48. Trastorno del Espectro Autista
Criterios diagnósticos 299.00 (F84.0)
CRITERIOS C, D, E
 C. Los síntomas deben estar presentes en el período de
desarrollo temprano (pero pueden no manifestarse
plenamente hasta que las demandas sociales exceden las
capacidades limitadas, o pueden estar enmascarados por
estrategias aprendidas en la edad adulta).
 D. Los síntomas causan un deterioro clínicamente significativo
en áreas sociales, ocupacionales, u otras importantes del
funcionamiento actual.
 E. Estas alteraciones no se explican mejor por la discapacidad
intelectual o por el retraso global del desarrollo. La
discapacidad intelectual y el trastorno del espectro del
autismo con frecuencia coinciden; para hacer diagnósticos de
comorbilidades de un trastorno del espectro del autismo y
discapacidad intelectual, la comunicación social ha de estar
por debajo de lo previsto para el nivel general de desarrollo.

49. Detección temprana
 El diagnostico temprano mejora el pronóstico y el CI
Warren et al, A systematic review of early intervention for autism
spectrum disorder. Pediatrics 2011
 Valoración médica imprescindible
 Dificultades antes de los dos años

51. Síntomas emergentes de
autismo, 12 meses:
 Menor respuesta al
nombre:
 Muy específico para
TEA (89%)
 Poca sensibilidad (50%)
 Menos contacto visual,
señalan menos,
comparten menos
 Retraso lenguaje: menos
vocalizaciones
 Conductas atípicas:
GIRAR JUGUETES,
explorarlos visualmente

52. Estabilidad del diagnostico
Confirmatory Diagnosis at >3 yrs
N (%)
Provisional Diagnosis < 2 yrs Autism PDD-NOS Non-ASD Total
Autism 32 (74%) 11(26%) 0 (0%) 43
PDD-NOS 3 (16%) 15 (83%) 0 (0%) 18
Non-ASD 1 (4%) 2 (7%) 25 (89%) 28
Total 36 28 25 89

53. Valoración diagnóstica
 Historia evolutiva detallada
 Valoración desarrollo,
cognitiva, lenguaje
 Síntomas de autismo:
 Juego, comunicación,
sociabilidad
 Aspectos médicos,
comorbilidad:
 Trastornos de la Alimentación
 Trastornos del Sueño
 Perfil sensorial y motor
 Neuropediatría
 Familia

54. Diagnóstico diferencial
 Trastornos específicos del lenguaje
 Retrasos madurativos
 Trastornos del vínculo severos:
 Apego ansioso
 Depresión materna
 Separación materna prolongada o temprana
 Institucionalización / deprivación ambiental
 Otros trastornos psiquiátricos pediátricos: TDAH,
TOC, etc.

55. Análisis conductual
aplicado (ABA)
 Modelo basado en el trabajo
de Skinner y desarrollado
como ABA por Iván Lovaas
• Un antecedente, que es un
estímulo verbal o físico tal como
una orden o una petición. Ésta
puede venir del medio
ambiente o de otra persona, o
ser interna a la persona;
• Un comportamiento
resultante, que es la respuesta o
falta de respuesta del sujeto (o
en este caso, del niño);
• Una consecuencia, que
depende de la conducta. La
consecuencia puede incluir el
refuerzo positivo de la conducta
deseada o ninguna respuesta
ante la conducta incorrecta.

56. Tratamiento farmacológico:
Neuropediatra o Paidopsiquiatra
¿qué síntomas se quieren tratar?
 Risperidona <50kg 0.25mg/día
>50kg hasta 1.5mg/día
 Haloperidol 1.7mg/kg/día de >3ae-12ae
 Melatonina 6mg/día
 Fluoxetina 10-20mg/día
 Valproato 10-60mg/kg/día

57. TRASTORNO POR DÉFICIT DE
ATENCIÓN E HIPERACTIVIDAD
TDAH

58. ¿Qué es el
TDAH?
 El trastorno por déficit de
atención con hiperactividad
(TDAH) es un trastorno del
desarrollo en el que hay falta
de atención y distracción,
con o sin hiperactividad
acompañante. Hay 3 formas
básicas de TDAH que se
describen en el Manual
Diagnóstico y Estadístico 5
(DSM-5) de la Asociación
Psiquiátrica Americana:
 mixto
 de predominio inatento
 de predominio hiperactivo /
impulsivo.

59. HISTORIA DEL
DIAGNÓSTICO
 1902 Sir George Frederic Still,
un pediatra británico
describió en su conferencia
“Algunas alteraciones
psíquicas en los niños” el
termino "Defecto de control
moral como una
manifestación patológica,
sin deterioro general del
intelecto y sin enfermedad
física"
 1968 aparece en el DSM II
como “trastorno
hiperquinético de los
impulsos”
 1980 aparece en el DSM-III
como TDA
 1987 DSM-III-R TDAH

60. ¿Qué es el TDAH?
inatención
impulsividad
hiperactividad
• TDAH, es la afección
psiquiátrica diagnosticada
más frecuente en niños, se
estima que la prevalencia
mundial es de 3 a 5 % en
niños de edad escolar y en
México del 5%
aproximadamente; persiste
en la adolescencia y la
vida adulta en 60% de los
pacientes.
• Trastorno con mayor uso
de cualquier servicio de
atención psiquiátrica (44%)

61. El índice de heredabilidad es la cantidad de
variabilidad estadística (en las puntuaciones de las
pruebas u otras medidas) representada por los
genes
Estatura
TDAH
Esquizofrenia
CI
Depresión
0.0 0.1 0.2 0.3 0.4 0.5 0.6 0.7 0.8 0.9 1.0
Indice de Heredabilidad
Faraone SV. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2000;39:1455-7.

62. Patrón de falta de atención y/o
hiperactividad-impulsividad que interfiere
con el funcionamiento o el desarrollo:
 FALTA DE ATENCIÓN con
una intensidad que es
incompatible con el nivel
de desarrollo y que tiene
un impacto negativo
directo en las actividades
sociales y académicas /
profesionales. 6 o más de
los siguientes síntomas por
al menos 6 meses:
 No presta atención suficiente
a los detalles
 Dificultades para mantener la
atención
 Parece no escuchar cuando
se le habla
 Dificultades para organizar
 Evita tareas que implican un
esfuerzo mental sostenido
 Extravía objetos necesarios
 Se distrae con estímulos
irrelevantes
 Es descuidado/olvidadizo
A1

63. Patrón de falta de atención y/o
hiperactividad-impulsividad que interfiere
con el funcionamiento o el desarrollo:
HIPERACTIVIDAD-
IMPULSIVIDAD seis (o más)
de los siguientes síntomas
de h/i han persistido por lo
menos durante 6 meses
con una intensidad que es
desadaptativa e
incoherente en relación
con el nivel de desarrollo:
Hiperactividad
 Mueve en exceso manos o
pies, o se remueve en su
asiento
 Abandona su asiento cuando
se espera que esté sentado
 Corre o salta en situaciones
inapropiadas
 dificultades para jugar o
dedicarse tranquilamente a
actividades de ocio
 "está en marcha" o suele
actuar como si tuviera un motor
 Habla en exceso
A2

64. Patrón de falta de atención y/o
hiperactividad-impulsividad que interfiere
con el funcionamiento o el desarrollo:
HIPERACTIVIDAD-
IMPULSIVIDAD seis (o más)
de los siguientes síntomas
de h/i han persistido por lo
menos durante 6 meses
con una intensidad que es
desadaptativa e
incoherente en relación
con el nivel de desarrollo:
Impulsividad
 a menudo precipita
respuestas antes de haber
sido completadas las
preguntas
 a menudo tiene dificultades
para esperar tumo
 a menudo interrumpe o se
inmiscuye en las actividades
de otros (p. ej. se entromete
en conversaciones o juegos)
A2

65. Criterios B, C, D, E
 B. Varios de los
síntomas de
hiperactividad-
impulsividad estaban
presentes antes de los
12 años de edad.
 C. Varias alteraciones
provocadas por los
síntomas se presentan
en dos o más
ambientes (p. ej., en la
escuela [o en el
trabajo] y en casa).
 D. Existe una clara evidencia de
que los síntomas interfieren con, o
reducen la calidad de la
actividad social, académica o
laboral.
 E. Los síntomas no aparecen
exclusivamente en el transcurso
de la esquizofrenia u otro
trastorno psicótico y no se
explica mejor por otro trastorno
mental (por ejemplo, trastorno
del estado de ánimo, trastorno de
ansiedad, trastorno disociativo,
trastorno de la personalidad, la
intoxicación o abstinencia de
sustancias).

66. Síntomas TDAH
Inatención
 Síntomas internalizados
 Dificultades
Académicas
 Deficiencias
neurocognitivas
Hiperactividad-
Impulsividad
 Conductas comórbidas
de externalización
 Rechazo por pares
 Lesiones físicas
accidentales
L. Cinnamon Bidwell et al. A Family Based Association Study of DRD4, DAT1, and 5HTT and
Continuous Traits of Attention-Deficit Hyperactivity Disorder Behav Genet (2011) 41:165–174

67. Funciones ejecutivas
La capacidad del cerebro
que permite que separemos
la acción de la recompensa.
Nos permite ejecutar la
conducta dirigida a una
meta a través del tiempo.
El desarrollo normal
permite la separación cada
vez más prolongada y
compleja de la acción y la
recompensa.
• Sentido del tiempo
• Modulación de actividad y alerta
• Atención
• Organización, planificación y
priorización
• Habilidades de ejecución de tareas
• Autocorrección
• Auto modulación emocional

68. Funciones
Ejecutivas
• Las FE se evolucionan en los
niños en función del
crecimiento del cerebro /
desarrollo.
• Los métodos de enseñanza
suponen el desarrollo previo
del cerebro.
• Al menos el 20% de los niños
están retrasados con respecto
a pares en el desarrollo del
cerebro-es decir en FE

69. Todas las Funciones Ejecutivas
están alteradas en el TDAH
Función Ejecutiva Afectada Conducta Observable
Atención Inatento, distraído
Esfuerzo Sostenido “no se esfuerza”, no persevera
Modulación del Impulso Sin autocontrol, conductas de
riesgo
Organización Locker/mochila desordenados,
no sigue horario
Habilidades Sociales No juega bien, pierde amigos
Autoobservación No está al tanto de su
conducta, emociones,
efectividad y de los demás
Autorregulación Emocional Pobre tolerancia a la
frustración, poco empático

70. La atención focalizada y selectiva requiere una amplia red de
neuronas corticales, particularmente aquellas presentes en:
La corteza prefrontal
El giro del cíngulo posterior
La corteza parietal inferior
La corteza temporal y occipital medial

71. Cortezas de asociación y
componentes de la atención visual
Áreas de asociacion Aspecto asociado de la atención
Temporal + Parietal Orientadora basándose en la notoriedad en lugar de
la relevancia
Corteza temporal inferior Análisis y reconocimiento de rasgos
Corteza parietal posterior Análisis de la posición en el espacio; percepción del
movimiento, la orientación en el tiempo (hemisferio
izquierdo) y el espacio (hemisferio derecho)
Corteza Prefrontal
(especialmente
hemisferio derecho)
Regula la atención basándose en la relevancia.
Suprime el procesamiento de los estímulos irrelevantes
y aumenta el procesamiento de los estímulos
relevantes. Mantiene la atención en las fuentes
pertinentes, la atención se desplaza a las dimensiones
relevantes
Arnsten A. Toward a New Understanding of Attention-Deficit Hyperactivity Disorder
Pathophysiology CNS Drugs 2009; 23 Suppl. 1: 33-41

72. Fisiopatología

73. Genes relacionados:
Polimorfismos asociados al fenotipo
 ASOCIADO A FENOTIPOS MIXTOS
(INATENTO/HIPERACTIVO)
 DRD4, localizado en el cromosoma 11p15 es
particularmente importante porque los receptores D4 se
localizan en áreas de los circuitos de atención e
inhibición tales como el cíngulo anterior.
 ASOCIADO A FENOTIPOS INATENTOS
 DAT1 gen del transportador de la DA, localizado en el
cromosoma 5p15.3. DAT1 está muy expresado en el
cuerpo estriado, donde actúa como el principal medio
de recaptura de la dopamina (Sesack et al. 1998).
L. Cinnamon Bidwell et al. A Family Based Association Study of DRD4, DAT1, and
5HTT and Continuous Traits of Attention-Deficit Hyperactivity Disorder Behav
Genet (2011) 41:165–174

74. Teorías actuales ¿poca atención o
falla en la atención ejecutiva?
 El término déficit de atención es engañoso.
 Las personas con TDAH en realidad tienen
dificultad para regular su atención:
 inhibición de su atención a los estímulos no
relevantes,
 y / o un enfoque demasiado intenso en estímulos
específicos excluyendo lo que sí es relevante.
 De cierta manera, en lugar de tener muy poca
atención, muchas personas con TDAH prestan
demasiada atención a muchas cosas, lo que les
lleva a tener poca atención.

75. Diagnóstico según GPC
 El diagnóstico debe basarse en:
 Valoración clínica y psicosocial completa.
 Examinar la conducta y los síntomas en diferentes dominios y
áreas de la vida personal diaria.
 Historia psiquiátrica y del desarrollo completas.
 Valoración del estado mental y reportes de observaciones.
 El diagnóstico se hace cuando los síntomas de
hiperactividad/ impulsividad y/o inatención:
 1. Corresponden a los criterios de DSM-5 o CIE-10, y
 2. Se asocian al menos con una disfunción moderada
psicológica, social, académica u ocupacional, en entrevistas u
observación directa en múltiples contextos, y
 3. Que ocurra en dos o más áreas importantes, incluyendo la
social, familiar, académica y/o ocupacional.

76. Tratamiento farmacológico
según GPC
 Los médicos de atención primaria no deben iniciar el
diagnóstico ni tratamiento farmacológico en niños y
adolescentes en quienes sospechen TDAH.
 El tratamiento farmacológico debe ser iniciado
solamente por un profesional de la salud
apropiadamente calificado con experiencia en TDAH.
 La continuación de la prescripción y el monitoreo del
tratamiento farmacológico puede realizarse por
médicos de atención primaria.

77. Tratamiento
farmacológico
 METILFENIDATO
 MFD liberación inmediata
0.3-0.5 mg/kg/dosis VO
tid/qid máximo 60mg/día
 MFD liberación sostenida
0.6-1 mg/kg/dosis VO
qd/bid, máximo 60mg/día
 MFD liberación extendida
0.6-1 mg/kg/dosis VO
qd/bid, máximo 60mg/día
 MFD OROS 0.8-1.6 mg/kg PO
qd máximo 54mg/día

78. Trastornos de Tics
Trastorno de la Tourette y trastorno de tics vocales o
motores crónico

79. Tics
 Un tic es una vocalización o movimiento motor no
rítmico, que es rápido, súbito y recurrente.
 Repertorios
 Pueden incluir casi cualquier grupo muscular o
vocalización. Los más frecuentes son parpadeo y
aclararse la garganta
 Los tics son generalmente experimentados como
involuntarios pero pueden ser suprimidos
voluntariamente durante distintos períodos de
tiempo.
 La gran mayoría de los tics son primarios o
idiopáticos, debutando tradicionalmente en la
infancia o adolescencia, (síndrome de Gilles de la
Tourette).

80. Tics

81. El Dr. Georges Gilles de la
Tourette
El Dr. Georges Gilles de la Tourette, fue alumno
de Charcot, y además trabajo en Salpêtrière…

82. Síndrome de Gilles de la
Tourette - Describió en el año 1875 a
una mujer de la nobleza
francesa de 86 años de
edad llamada La Marquesa
de Dampierre; "comenzaba
a ladrar como un perro, a
maullar, a insultar a sus
contertulios o decir
obscenidades… solía incurrir
en movimientos y
contorsiones bruscas… la
marquesa había comenzado
con los tics en infancia”

84. Tics Motores
 TICS MOTORES: Consisten en movimientos
típicamente súbitos, abruptos, transitorios, a
menudo repetitivos y coordinados
(estereotipados), que podría recordar a
gestos o a fragmentos de la mímica usada
en la conducta normal, variando en cuanto
a intensidad, lo irregular de su repetición y
periodicidad.
 Los movimientos son a menudo breves y
abruptos (clónicos); sin embargo también es
posible encontrar un movimiento
enlentecido y más prolongado (tónico o
distónico).

85. Tics Motores
 TICS MOTORES SIMPLES: Corresponden a
movimientos aleatorios, breves, e irregulares de
segmentos aislados del cuerpo. Particularmente
de la musculatura palpebral y de otros músculos
faciales, el cuello y los hombros.
 TICS MOTORES COMPLEJOS: Se refieren a
patrones de movimiento coordinado que
involucran a un número de músculos y sus
relaciones sinérgicas normales.

86. Tics Vocales
 TICS VOCALES SIMPLES: Comprenden una amplia
variedad de sonidos y ruidos.
 TICS VOCALES COMPLEJOS: Ellos incluyen
palabras. Un de ellos es la coprolalia,
(pronunciación de obscenidades, insultos y
blasfemias), son a menudo entrecortadas y mal
pronunciadas o podrían corresponder a
pensamientos intrusivos que no necesariamente
se verbalicen (coprolalia mental).

87. Tics Motores SIMPLES
Parpadeo
Elevación de
las cejas
Aleteo nasal
Muecas
Apertura de
la boca
 Protrusión lingual
 Contracciones del
músculo cutáneo
 Sacudida de la
cabeza
 Movimientos de los
hombros:
elevación
abducción o
rotación

88. Tics Motores SIMPLES
 Extensión del cuello
 Sacudidas de los
brazos.
 Empuñar las manos
 Proyección de la
pelvis.
 Contractura de las
nalgas o el esfínter
anal.
Flexión o
abducción de
la articulación
de la cadera
 Extensión del
pie o la rodilla.
 Flexión de los
dedos del pie.

89. Tics Motores COMPLEJOS
 Sacudir la cabeza
 Rechinar los
dientes
 Sacudirse las
manos
 Hacer sonar los
dedos
 Tocar
 Golpetear
 Saltar
 Pisotear
 Ponerse en cuclillas
 Patear
 Olfatear
 Manipular o frotar
objetos
 Jugar con los
dedos
 Ecopraxia
 Copropraxia
 Sobresalto
exagerado

90. Tics Vocales SIMPLES
Gimotear
Gruñir
Carraspear
Chillar o
gruñir como
un animal
Ladrar
Alaridos
Bufidos
Toser
Sisear
Tararear

91. Tics Vocales COMPLEJOS
Coprolalia
Palabras
ininteligibles
Silbar
Habla
jadeante
Eructar
Hipo
Tartamudeo
Ecolalia
Palilalia
(También
coprolalia y
palilalia
mental)

92. Criterios para el diagnóstico del
F95.2 Trastorno de la Tourette
(307.23)
 A. En algún momento a lo largo de la enfermedad ha habido
tics motores múltiples y uno o más tics vocales, aunque no
necesariamente de modo simultáneo, (una vocalización o
movimiento súbito, rápido, recurrente, no rítmico y
estereotipado.)
 B. Los tics aparecen varias veces al día (habitualmente en
oleadas) casi cada día o intermitentemente a lo largo de un
período de más de 1 año, y durante este tiempo nunca hay
un período libre de tics superior a más de 3 meses
consecutivos.
 C. El trastorno provoca un notable malestar o deterioro
significativo social, laboral o de otras áreas importantes de la
actividad del individuo.
 D. El inicio es anterior a los 18 años de edad.
 E. La alteración no se debe a los efectos fisiológicos directos
de un fármaco (p. ej., estimulante) o de una enfermedad
médica (p. ej., enfermedad de Huntington o encefalitis pos
vírica).

93. Síndrome de Tourette: características
clínicas
Historia de
múltiples tipos de
tics
Trastornos
conductuales
TDAH
Trastorno obsesivo
compulsivo
Historia familiar de
trastornos similares

94. Tics: diagnóstico diferencial
Varias otras características ayudan
a distinguir los tics de otro tipo de
diskinesias.
Los pacientes usualmente
experimentan una sensación local
premonitoria o una urgencia
interior por realizar el movimiento,
las cuales desaparecen
temporalmente, luego de su
realización.

95. Tics: diagnóstico diferencial
Los tics pueden suprimirse
voluntariamente por periodos
variables, pero esto ocurre a
expensas de una creciente tensión
interior y de la necesidad de dejar
que el tic ocurra.

96. Tics: diagnóstico diferencial
 Una gran proporción de los pacientes,
admiten, en el transcurso de un
interrogatorio cuidadoso, que los
movimientos o sonidos que componen
sus tics, son realizados voluntariamente
(en contraste de la mayoría de las
otras diskinesias), lo cual ocurre en
respuesta a la incontrolable urgencia
interior o a la sensación premonitoria.

97. Tics: diagnóstico diferencial
Al igual que la mayoría de la
diskinesias, los tics usualmente
incrementan con el estrés.
En contraste con las otras
diskinesias, la relajación (viendo
televisión en su casa), resulta a
menudo en un incremento de los
tics, probablemente porque el
paciente no necesita suprimirlos
voluntariamente.

98. Tics: diagnóstico diferencial
 La distracción y la concentración
usualmente disminuyen los tics, lo cual
es una diferencia con la mayoría de
los otros tipos de diskinesias.
 La mayoría de los pacientes con tics
idiopáticos, experimentan variaciones
en cuanto a la severidad y naturaleza
de los tics lo largo de meses y
semanas, junto con periodos de
remisión parcial o completa.