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Displasia condroectodermica

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Displasia condroectodermica

  1. 1. DisplasiaCondroectodermica
  2. 2. DefiniciónEs un raro trastorno congénito que afecta el crecimiento de los huesos, acompañado de anomalíasdentales, cardiacas, genitales, renales, r espiración y deglución. Etiologíase transmite de padres a hijos(hereditario). Es causado pordefectos en uno de los dos genesdel síndrome de Ellis van Creveld(EVC y ECV2) que están cercauno del otro.
  3. 3. Características Clínicas1. Epispadias o un testículo no descendido (criptorquidia)2. Rango de movimientos limitado3. Anomalías de las uñas, incluyendo ausencia o deformidades en las uñas4. Brazos y piernas cortas, especialmente el antebrazo y la parte inferior de la pierna5. Baja estatura: (1 y 1.5 m) de alto6. Cabello escaso, ausente o de textura fina7. Anomalías dentales: dientes en forma de clavija dientes muy espaciados dientes presentes al nacer (dientes natales)8. Ausencia o retraso en la formación de los dientes.
  4. 4. La polidactiliadel griego πολυ «poly»=«mucho» y δάκτυλος «daktylos»=«dedo») esun trastorno genético donde un humano o animal nace con más dedosen la mano o en el pie de los que le corresponde (por lo regular undedo más).
  5. 5. El paladar hendido es una abertura en el techo de la boca (paladar).
  6. 6. TratamientoEl tratamiento depende del sistema corporal afectado y de la gravedad delproblema. Esta afección en sí misma no es curable, pero muchas de lascomplicaciones sí se pueden tratar. Pronostico Muchos bebés con esta afección mueren a comienzos del primer año de vida, por lo general debido a una pequeña anomalía torácica o cardíaca. La muerte fetal es frecuente. Posibles Complicaciones •Anomalías óseas •Dificultad para respirar •Cardiopatía congénita (CPC), en especial una comunicación interauricular (CIA) •Enfermedad renal

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