2. ¿QUE ES UNA MALFORMACION?
• Una deformidad o malformación es una
diferencia notable en la forma, parte u
órgano del cuerpo (interno o externo)
comparada con la forma promedio de la
parte en cuestión. El 3% de los recién
nacidos en el mundo nacen con una
malformación desde muy leve hasta muy
grave. El miedo a la deformidad es
conocido como dismorfofobia.
3. DISMORFOFOBIA
• La dismorfofobia es también llamado
trastorno dismórfico corporal o síndrome
de distorsión de la imagen. Consiste en
como se percibe y valora corporalmente
una persona, siendo esta percepción una
valoración desproporcionada sobre
posibles anomalías físicas que pudiera
presentar un individuo aparentemente
normal.
4. MALFORMACION CONGENITA
• Las malformaciones congénitas o defectos de
nacimiento son deficiencias estructurales
presentes al nacer y producidas por una
alteración en el desarrollo fetal.
• La aparición de estos defectos en el recién
nacido muchas veces está asociado a
trastornos genéticos. En otras palabras se
originan en alteraciones de la estructura
cromosómica del niño
5. • Por último su incidencia puede variar
mucho si se consideran o no los abortos
espontáneos ya que se estima que las
pérdidas en el primer trimestre de
embarazo se deben hasta en 50 % a
defectos genéticos.
6. ¿COMO SE PUEDEN DETECTAR LAS
MALFORMACIONES CONGENITAS?
• El diagnóstico de las malformaciones
congénitas se ha revolucionado por el amplio
uso de la ecografía. La ecografía es muy segura
en su uso normal. Utilizada correctamente,
puede detectar hasta el 50% de las
malformaciones antes del nacimiento. Se puede
diagnosticar con bastante certeza la espina
bífida, y la mayoría de las malformaciones
externas como los defectos de la pared
abdominal.
7. ¿COMO SE PRESENTA LA
MALFORMACION?
• Los defectos de las extremidades, corazón y
médula espinal representan aproximadamente
la mitad de las malformaciones.
• Otros grupos de malformaciones que se
observan frecuentemente incluyen alteraciones
de la cara (como labio leporino y hendidura
palatina), problemas en el desarrollo del
intestino y del estómago, alteraciones que
afectan a los órganos sexuales.
8. • En el 0.15% de los recién nacidos (tres
niños de cada 2000) se encuentran
alteraciones importantes de los
cromosomas tales como el síndrome de
Down (trisomía 21).
9. CAUSAS DE LA MALFORMACION
• En general se acepta que se originan en 5
grupos de causas.
1) Anomalías cromosómicas.
Los cromosomas son las estructuras celulares
que transmiten el material genético heredado de
padres a hijos. Normalmente 23 cromosomas
vienen del lado paterno y otros 23 de la madre y
ellos se encuentran en el interior de todas las
células del organismo, completando la dotación
normal del ser humano de 46 cromosomas.
10. • En estas estructuras están los genes que
van a determinar cómo será el
crecimiento del niño, su aspecto y en gran
medida las características de sus
funciones orgánicas. Si al nacer el niño no
tiene estos 46 cromosomas, o hay falta o
exceso de partes de ellos, el niño será
diferente tanto en aspecto como
habilidades con respecto a lo esperado
para su edad y puede desarrollar serios
problemas de salud además.
11. • 2) Anomalías de un gen aislado.
Los cromosomas son normales en número pero tienen
uno o más genes anormales en ellos. Si estas
anomalías se transmiten desde algunos de los padres
que está afectado de igual modo, se trata de una
condición con herencia autosómica dominante.
Otras condiciones aparecerán en el niño sólo si ambos
padres son portadores del gen defectuoso. En estos
casos los padres son normales pero uno de cada cuatro
hijos puede estar afectado. Herencia autosómica
recesiva.
• Un tercer tipo de defecto genético está ligado al sexo.
En general se transmite sólo a los hijos varones. Las
niñas pueden ser portadoras del gen alterado y pasarlo
a sus hijos. Ejemplo de esto es la Hemofilia.
12. • 3) Condiciones que dañan al feto en el
embarazo. Existen enfermedades durante la
gestación, especialmente las primeras 9
semanas, que pueden provocar serios defectos
al nacer. Algunos ejemplos son: La rubéola, el
consumo excesivo de alcohol o drogas que
también puede alterar el desarrollo fetal normal
y lo mismo se estima de sustancias químicas
que pueden estar en el aire, agua o alimentos.
13. • 4) Combinación de problemas genéticos y
ambientales. Existen algunas
malformaciones en las que se estima que
debe sumarse una tendencia genética
más un factor externo durante una etapa
crítica del desarrollo para que se
manifiesten. La espina bífida o fisura de
labio y paladar son de este tipo.
14. • 5) Desconocidas. La mayoría de los
defectos congénitos, sin embargo, no
tienen una causa clara conocida. Esto se
estima en alrededor de 60 %. En dichas
situaciones si los padres planean tener
otros hijos se pueden sentir muy
inseguros ante la posibilidad de repetir el
problema.
15. CLASIFICACION DE UNA
MALFORMACION
• Primer grupo
Las malformaciones más comunes son las
que afectan a las extremidades (brazos y
piernas). Estas incluyen dedos de más o
de menos en manos y pies, disminución
de la longitud de un miembro, alteraciones
de la posición
16. • Segundo grupo
Las anomalías cardiacas representan el siguiente
grupo más frecuente de malformaciones. Las
malformaciones más comunes en el corazón
son la presencia de "agujeros en el corazón" a
través de los cuales la sangre puede pasar de
un lado al otro del corazón. Una vez más, no
todas se pueden detectar en el nacimiento.
• Tercer grupo
El tercer grupo de defectos más frecuentes afecta
a la médula espinal, como la espina bífida.
18. AMELIA
• Es una malformación congénita que se
caracteriza por la falta de uno o más miembros,
sean superiores o inferiores.
• Es originada generalmente en la cuarta semana
de gestación embrionaria.
• Puede ser producida por agentes químicos
como la talidomida
19.
20.
21. MICROMELIA
• Acortamiento de las extremidades.
• Esta malformación se caracteriza porque el
miembro esta anatómicamente bien formado,
pero la estructura en general difiere del tamaño
normal
• Los sedantes y tranquilizantes como la
talidomida, usada aún en algunos países
tropicales como tratamiento para la malaria
provoca este tipo de malformación.
22.
23. FOCOMELIA
• Ausencia de los huesos largos de las
extremidades.
• Se caracteriza porque las manos y pies
poseen aspecto normal y parecen estar
insertadas directamente al tronco
• al existir ausencia de los huesos largos, se unen
al tronco por huesos pequeños de forma
irregular y por tanto el miembro uno crece
• Puede ser producida por agentes químicos
como la talidomida
24.
25. SINDACTILIA
• “Sin dedos”, menor número de dedos
• Se caracteriza porque los dedos en desarrollo
no se separan entre sí
• Pueden llegar a fusionarse los huesos
26.
27. POLIDACTILIA
• “dedos de más” o dedos supernumerarios.
• Este en ocasiones puede carecer de
conexiones musculares adecuadas y es
frecuente que se presente con carácter
hereditario como rasgo dominante.
• Esta condición afecta a 1 de cada 500 bebés.
• Este trastorno puede ser causado por una
aberración cromosómica, como el síndrome de
Patau (trisomía del par 13)
28.
29. SIRENOMELIA
• Miembros inferiores unidos.
• Los miembros inferiores se unen entre sí para
constituir una sola masa en forma de Huso
• Se produce en algunos casos por
medicamentos o otras alteraciones durante el
embarazo como: difenilhidantoínas, diazepam,
ácido nalidíxico, diabetes materna, radiación,
hipovitaminosis, y en una ocasión un
cromosoma extra
30.
31. LUXACION CONGENITA DE CADERA
• Falta de desarrollo de la articulación acetábulo-
femoral.
• Esta malformación se ve sobre todo en mujeres
y en niños donde esta posición altera el
desarrollo de la articulación de la cadera.
32.
33. ESPINA BIFIDA
• La vértebra presenta dos puntos y no llega a
rodear a la médula espinal
• Se caracteriza porque uno o varios arcos
vertebrales posteriores no han fusionado
correctamente durante la gestación y la medula
espinal queda sin protección ósea.
• Puede producirse por la deficiencia de ácido
fólico en la madre durante los meses previos al
embarazo y en los tres meses siguientes
34.
35. ANENCEFALIA O ACRANEO
• falta de la bóveda craneana y el tejido
encefálico queda expuesto y degenera.
• Esto se debe a que no existió el cierre del
neuroporo anterior del tubo neural
• posibles causas ingestión de drogas anti-
epilepsia durante el embarazo, contacto con
pesticidas, factores ambientales y radiación
36.
37. DEFECTOS DE PARED ABDOMINAL
• Existen muchas formas de presentación de los
defectos congénitos de la pared abdominal,
como la extrofia vesical o de cloaca, la hernia
umbilical, el síndrome de Prune-Belly, pero el
onfalocele y la gastrosquisis son las dos más
importantes
• En ambas entidades existe un defecto en la
pared abdominal y el recién nacido presentará
parte de sus vísceras por fuera de la cavidad.
38. ONFALOCELE
el contenido está
cubierto por una
membrana, que en
su parte interna está
recubierta de
peritoneo y la parte
externa de
membranas
amnióticas con una
delgada capa entre
ellas de gelatina de
Wharton
39. GASTROSQUISIS
Defecto de la pared
pequeño, a través
de los músculos
rectos abdominales,
lateral y a la
derecha del
ombligo, y sin saco.