1. Caùc nguyeân taéc
taàm soaùt

2. Taàm soaùt hoäi chöùng Down theo tuoåi meï
1970’s: 5% > 35 Tuoåi
1990’s: 10% > 35 Tuoåi
% 2000’s: 15% > 35 Tuoåi
8
6
Tuoåi meï:
 30% nhaïy caûm
4
 50% choïc oái quaù taàm
 Khoâng hieäu quaû giaûm taàn suaát T21
2
0
15 20 25 30 35 40 45
Maternal age (yrs)

3. Ñaùnh giaù nguy cô tuoåi meï
Nguy cô (%)
10
 Trisomy 21
1
47xxx/xxy/xyy
0.1  Trisomy 18
 Trisomy 13
0.01 45x
0.001
0.0001 Tam boäi
20 25 30 35 40 44
Tuoåi meï

4. Ñaùnh giaù nguy cô: tuoåi thai
100
95% 47xxx/xxy/xyy
80
60
% 50% Trisomy 21
40
20% 45x
20
15% Trisomy 18
15% Trisomy 13
0 0% Tam boäi
10 14 18 25 30 35 40
Tuaàn

6. Ñaùnh giaù nguy cô: Tieàn caên T 21
Nguy cô: 0.75% + nguy cô goác
Nguy cô trisomy 21 (%)
10 Söï taùi dieãn:

1
Observed 31
0.1
Expected 17
0.01 Obs / Exp 1.8
0.001
N = 2.604
0.0001
20 25 30 35 40 44 Sundbergh, Henry, Holzgreve,
Tuoåi meï Brambati and Nicolaides

7. Aûnh höôûng cuûa tieàn caên laàn tröôùc
35 Nguy cô: nguy cô nền+ 0.75%
30
Rate per 1000
25
Tuoåi Nguy cô nền Nguy cô hieäu chænh
20
20 1 in 1000 1 in 120
15
10 30 1 in 625 1 in 100
5 35 1 in 250 1 in 85
0 40 1 in 70 1 in 45
20 24 28 32 36 40
Maternal age (yrs)

8. Ñoä nhaïy cuûa test
Tæ soá cuûa nhöõng tröôøng hôïp döông tính thaät ñöôïc phaùt hieän qua taàm soaùt
Test taàm soaùt
+ -
A B
Chaån ñoaùn
Ñoä nhaïy = A/A+B
+
C D
-

9. Ñoä nhaïy cuûa test
Vd: Tuoåi meï:sinhnaêm 1970, 10,000 phuï nöõ
Taàm soaùt
+ -
7 14
Chaån ñoaùn
Ñoä nhaïy = 7/21
+
= 33%
493 9486
-

10. Ñoä ñaëc hieäu cuûa test
Tæ leä cuûa nhöõng tröôøng hôïp aâm tính thaät coù nguy cô thaáp qua taàm soaùt
Taàm soaùt
+ -
A B
Chaån ñoaùn
Ñoä ñaëc hieäu = D/C+D
+
C D
-

11. Ñoä ñaëc hieäu cuûa test
Vd: Tuoåi meï:sinhnaêm 1970, 10,000 phuï nöõ
Taàm soaùt
+ -
7 14
Chaån ñoaùn
Ñoä ñaëc hieäu = 493/9979
+
= 4.9%
493 9486
-

12. Giaù trò tieân löôïng döông
Laø soá nhöõng tröôøng hôïp döông tính qua taàm soaùt maø laø döông tính thaät
Taàm soaùt
+ -
A B
Chaån ñoaùn
PPV = A/A+C
+
C D
-

13. Giaù trò tieân löôïng döông
Vd: Tuoåi meï:sinhnaêm 1970, 10,000 phuï nöõ
Taàm soaùt
+ -
7 14
Ñoä ñaëc hieäu = 7/500
Chaån ñoaùn
= 0.014
+
YÙ nghóa 1/71: trong 71 phuï
nöõ coù keát quaû test döông
tính thì coù 1 beù maéc beänh
493 9486 Down
-

14. Sinh hoùa maùu vaø taàm soaùt trisomy 21
Đöôøng cong bieåu dieãn cho caùc test taàm soaùt Down
Tæ leä phaùt hieän (%)
100.0 Comb / Int
NT / quad
triple
80.0
double
60.0
40.0
20.0
0.0
0.0 2.0 4.0 6.0 8.0 10.0
Tæ leä döông tính giaû (%)
Wald et al. 2003; Nicolaides et al. 2005

15. Taàm soaùt trisomy 21
Ñoä môø da gaùy thai nhi
Nguy cô (%)
Ñoä môø da gaùy (mm)
100
8.0
NT
7.0 Nguy cô ban ñaàu
6.0 10
5.0 NT
4.0 1
3.0
2.0
0.1
1.0
0.0
45 55 65 75 85 0.01
20 25 30 35 40 45
Chieàu daøi ñaàu moâng(mm)
Tuoåi mẹ
 ÔÛ thai kyø bình thöôøng, ÑMDG taêng theo tuoåi thai
 ÔÛ thai trisomy 21 ÑMDG taêng (treân baùch phaân vò thöù 95 trong hôn 75% tröôøng hôïp)
 Nguy cô trisomy 21 ñöôïc tính baèng nguy cô tuoåi meï vaø nguy cô lieân quan ñeán tuoåi thai nhan vôùi tæ leä likelihood (LR)
 LR tuøy thuoäc vaøo đoä leäch cuûa ÑMDG so vôùi trung bình chuaån (ñöôïc mong ñôïi) theo tuoåi thai
Snijders et al, Lancet 1998;351:343–6.

16. Caùc nguyeân taéc taàm soaùt
Test hoaøn haûo
7 Tæ leä döông tính giaû Ñoä nhaïy
0/500 = 0% 50/50 = 100%
6
5
Keát quaû test
4
3
2
1
0
Nhoùm bình thöôøng Nhoùm baát thöôøng

17. Caùc nguyeân taéc taàm soaùt
Test khoâng toát
Tæ leä döông tính giaû Ñoä nhaïy
7
25/500 = 5% 4/50 = 8%
6
5
Keát quaû test
4
3
2
1
0
Nhoùm bình thöôøng Nhoùm baát thöôøng

18. Nguyeân taéc taàm soaùt
Test
Được sử dụng
7 Tỷ lệ dương tính giả Độ nhạy
25/500 = 5% 33/50 = 66%
6
5
4
kết quả Test
3
2
1
0
Nhóm bình thường Nhóm bất thường

19. Ngưỡng (Cut-off)
Normal (%) Abnormal (%)
7 FPR Sensitivity
6
0% 20%
3% 50%
5
10% 80%
4
Test Result
50% 100%
3
2
1
0
Normal group Abnormal group

20. Caùch tính nguy cô ÑMDG
60
50 %
Bình thöôøing
40 Trisomy 21
30
20 b
10
a
0
Ñoä môø da gaùy (Delta)

21. LR+ = sensitivity / (1-specificity) = (a/(a+c)) / (b/(b+d))
LR- = (1-sensitivity) / specificity = (c/(a+c)) / (d/(b+d))

22. Caùc nguyeân taéc taàm soaùt
Tæ leä Likelihood
Phaân phoái taàn suaát
f 25
Bình
thöôøng
Baát Bình Tæ leä
thöôøng thöôøng likelihood 20
6 0.6 6/ 0.6=10 Baát
15
thöôøng
10 20 10/20=0.5
10
5
Test Result 21
Nguy cô Trisomy 21
LR = 10 0
1 3 5 7 9 11 13 15 17 19 21 23 25 27 29
Risk = 1 : 60
Keát quaû test
1 : 600
20 25 30 35 40 45
Years

23. Khaû naêng cheát vaø trisomy 21
100 Chæ coù 7% nhöõng thai kyø ñöôïc taàm soaùt
cheát ôû tuoåi thai töø 12- 16 tuaàn
90
Soá soáng
80
7%
70
60 24%
50
10 15 20 25 30 35 40
Tuoåi thai
Morris, Wald, Watt 1999: data from UK national cytogenetic register

24. Söï phaùt trieån tieáp theo cuûa
nhöõng thai kyø coù ÑMDG daøy
10%
Chet /TC luc
16 tuan
19% Chet /TC luc
32 tuan
Chet sau sinh
5%
66%
Song
N = 21 Trisomy 21 thai Brizot, FMUSP, Sao Paulo
Boá meï choïn caùch tieáp tuïc thai kyø Nicolaides, FMF London

25. Ñoä môø da gaùy – vôùi söï kieåm tra cuûa FMF
Loãi heä thoáng hay sai kyõ thuaät? Trisomy 21 fetuses
Ñoä chuyeân nghieäp cuûa ngöôøi sieâu aâm laø NT
trung bình hay phaûi ñaøo taïo laïi? (MoM)
4.0
3.0
NT (mm)
2.
1.9
1.0 1.1
0.0
45 50 55 60 65 70 75 80 85
Chiều dài đầu mông (mm) Coù theå ñöôïc Khoâng toát
SURUSS 2003