1. ÑOÄ MÔØ DA GAÙY DAØY ÔÛ
TRÖÔØNG HÔÏP
NHIEÃM SAÉC THEÅ
BÌNH THÖÔØNG

2. NHÖ THEÁ NAØO LAØ ÑOÄ MÔØ DA GAÙY DAØY?
4.0 99th centile
NT (mm)
3.5
95th centile
3.0
2.5 NT N Survivors
2.0 < 95th centile 6371 6279 (98.6%)
1.5 95th – 99th centile 162 159 (98.1%)
1.0 > 99th centile 73 60 (82.2%)
0.5 Total 6606 6498 (98.4%)
0.0
38 48 58 68 78
Michailidis 2001
CRL (mm)

3. “Ñoä môø da gaùy: ñaõ traõi qua 10 naêm vaø vaãn coøn laø
moät gaùnh naëng treân vai”
Ultrasound Obstet Gynecol 2001; 18: 5-8
Tin toát laø ñoä môø da gaùy bình thöôøng …
vaø tin xaáu cuõng laø ñoä môø da gaùy bình
thöôøng . . .
Yves Ville 2001

4. ÑOÄ MÔØ DA GAÙY DAØY
HAÄU QUAÛ TRÖÔÙC MAÉT
ÑOÄ MÔØ DA BAÁT NST BÌNH THÖÔØNG Soáng
GAÙY THÖÔØNG khoûe
Thai Thai baát
NST thöôøng naëng
cheát
<95th centile 0.2% 1.3% 1.6% 97%
95th-99th centiles 3.7% 1.3% 2.5% 93%
3.5-4.4 mm 21.1% 2.7% 10.0% 70%
4.5-5.4 mm 33.3% 3.4% 18.5% 50%
5.5-6.4 mm 50.5% 10.1% 24.2% 30%
>6.5 mm 64.5% 19.0% 46.2% 15%
N=4,767; Snijders et al 1998; Souka et al 1998; 2001; Michailidis & Economides 2001

5. Ñoä môø da gaùy daøy- NST bình thöôøng
HAÄU QUAÛ LAÂU DAØI
Chaäm phaùt trieån taâm thaàn 68 / 1837 (3.7%)
hoaëc maéc HC di truyeàn
Maymon 2004, Souka 2005
Nguy cô haäu quaû baát lôïi chæ töø 2- 4% neáu
ÑMDG daøy laø 1 daáu chöùng ñôn ñoäc
Ville 2001

6. ÑMDG daøy vaø boä NST bình thöôøng: Söï lieân
quan vôùi nhöõng baát thöôøng veà caáu truùc
Tổngsố: 14.2%
(Maymon 2004)
Nhöõng bất thường lieân quan chaët cheõ vôùi ÑMDG daøy
 Baát thöôøng tim (6%: RR 6.6)
 Thoaùt vò hoaønh
 Thoaùt vò roán
 Baát thöôøng veà hình daùng cô theå
 Khoái u trong loàng ngöïc
 Baát thöôøng coät soáng

7. Taêng ÑMDG vôùi boä NST bình thöôøng
Beänh nguyeân (1)
Dò taät tim/ Suy tim
Söï cheøn eùp trong loàng ngöïc
Baát thöôøng heä baïch huyeát
Taéc ngheõn tónh maïch: ñaàu & coå
Thay ñoåi caáu taïo cuûa lôùp haï bì

8. Taêng ÑMDG vôùi boä NST bình thöôøng
Beänh nguyeân (2)
Thieáu maùu thai nhi
Protid maùu thai nhi thaáp
Nhieãm truøng baøo thai
Boä NST bình thöôøng, NT>3.5 mm 426
xeùt nghieäm TORCH maùu meï (+) 6 (1.4%)
Nhieãm truøng baøo tthai NONE
Phuø thai “khoâng mong ñôïi” >16 Tuaàn 63
xeùt nghieäm TORCH maùu meï (+) 6 (9.5%)
Nhieãm truøng baøo thai Taát caû
Sebire et al 1996

9. Baát thöôøng tim + nhieãm saéc theå bình thöôøng
ÑMC
Thaân ÑMP
Heïp
OÁng ÑM
Thoâng lieân thaát theå quanh maøng
Hyett 1996 / 7 ñöôïc van 3 laù che phuû 1 phaàn
ÑMDG 6 mm, ñaûo ngöôïc soùng a cuûc doøng maùu qua oáng tónh maïch
Bilardo 2001

10. Beänh tim baåm sinh ôû treû nhoû
60
50
40 Cheát sô sinh
30
Cheát ôû treû nhoû
20
10
0
OPCS: 1996 data

11. Ñoä nhaïy caûm cuûa sieâu aâm thöôøng qui
(Qua hình ảnh tim 4 buồng)
90
80
70
60
50
40
30
20
10
0
t
c
m
TW
ng
t
ta
uo
du
Ti
so
di
TK
-r
nh
ay
a
t
co
D
si
ad
u-
o
D
C
ie
N
Grandjean et al. 1998 Eurofetus project

12. ÑMDG daøy vôùi boä NST bình thöôøng
150 126.7
Taàn suaát maéc( /1000)
Taàm soaùt nhöõng dò taät tim chính
Taùc giaû N BTBS n FPR DR
(/1,000) 100
Josefsson 1998 1,460 13 (8.9) 8.9% 38.5%
Bilardo et al 1998 1,590 4 (2.5) 2.8% 50.0% 64.4
Hyett et al 1999 29,154 50 (1.7) 6.2% 56.0%
50
Schwarzler 1999 4,474 9 (2.0) 2.6% 11.1% 35.2
Michailidis 2001 6,606 11(1.7) 3.5% 36.4% 18.2
4.9 8.7
Mavrides 2001 7,339 26 (3.5) 3.5% 15.4%
Ovros et al 2002 3,655 20 (5.5) 2.5% 45.0% 0
<trung bình
>M-95th 95th- 3.5 3.5-4.4 4.5-5.4 >5.5
Hafner et al 2003 12,978 27 (2.1) 5.0% 25.9%
1,415 2,064 2,365 6,54 20,2 22,1
Toång 67,256 160 (2.4) 4.9% 37.5%
Ñoä môø da gaùy (mm)
Atzei et al 2004,
n=6,921

13. Theá naøo laø 1 chöông trình taàm soaùt thaønh coâng?
Taùc giaû n BTBS Taàn suaát DR (NT  3.5mm)
Mavrides 01 7339 26 3.5 / 1000 11.5 %
Hyett 99 29154 50 1.7 / 1000 40 %
Michailidis 01 6650 11 1.7 / 1000 27.3 %
1 lyù do ñeå chæ ñònh sieâu aâm tim
Taùc giaû BTBS / n (NT  3.5) PPV
Mavrides 3 / 60 1 / 20 (5%)
Hyett 20 / 315 1 / 16 (6.3%)
Michailidis 3 / 60 1 / 20 (5%)

14. Sieâu aâm cho phuï nöõ ôû Sydney
Adverse outcome
 N = 23,912 , có: 100
80 89
 ÑMDG  3.5mm :251
(1.05%), có: 60 69
% 59
40
 Baát thöôøng NST: 91 (36.3%)
20 28
0
3.5-4.4 4.5-5.4 5.5-6.4 >=6.5
NT (mm)

15. SUFW – ÑMDG daøy vaø boä nhieãm saéc theå
bình thöôøng
NT n Thai chết khi sinh Sinh sống (+ abn) Sinh sống (no defects)
3.5-4.4 107 13 5 (2 CHD) 89 (83.2%)
4.5-5.4 29 11 2 (2 CHD) 16 (55.9%)
5.5-6.4 14 5 1 (1 CHD) 8 (57.1%)
 6.5 10 5 0 5 (50%)
Tổng cộng 160 34 (21.3%) 8 (5.0%) 118 (73.7%)
Souka 2001
FMF 1320 240 (18.2%) 60 (4.5%) 1020 (77.3%)

16. Baát thöôøng tim
Loaïi baát thöôøng ÑMDG(mm) Keát quaû
HVÑÑM/ TLT/Heïp döôùi van ÑMP 3.5 Toát/ söûa chöõa
AVSD (Thaát P troäi) 3.6 CDTK
Heïp ÑMC/ Heïp van 2 laù 3.9 Toát/ söûa chöõa
Keùm co boùp thaát traùi 4.0 CDTK
Heïp quai ÑMC 4.2 Toát/ söûa chöõa
AVSD (dominant RV) 4.3 CDTK
Beänh cô tim phì ñaïi / PS 4.9 HC Noonan
Thieåu saûn van 3 laù 5.5 CDTK
Thoâng lieân thaát phaàn cô 5.6 Toát/ söûa chöõa
Daõn roäng thaát P 6.2 FDIU 17wks
BTBS chính 10/160 1/16 (6.3%) McLennan & Sholler

17. Quaûn lyù söï taêng ÑMDG
Baát thöôøng NST
11-14 tuaàn Dò taät lôùn
SA tìm baát thöôøng
NST bình thöôøng
Khoâng coù dò taät
Baát thöôøng lôùn
14-16 tuaàn Khoâng dò taät T soaùt nhieãm truøng
SA tìm baát thöôøng Da gaùy vaãn coøn daøy Kieåm tra di truyeàn
SA tim thai
Khoâng dò taät
Da gaùy vaãn raát daøy
Baát thöôøng lôùn
20 tuaàn
SA tìm baát thöôøng Phuø thai FBS
Sa tim thai Daáu chöùng cuûa caùc HC di truyeàn
Khoâng coù baát thöôøng

18. Keát luaän
Neáu ÑMDG vöôït quaù 3.5 mm …….
 Khoaûng 1/3 coù baát thöôøng nhieãm saéc theå
 Soá coøn laïi:
 1/4 seõ coù 1 keát quaû baát lôïi
 1/16 seõ coù 1 baát thöôøng tim lôùn
 Keát quaû baát lôïi töø 2-4% neáu ÑMDG taêng ñôn ñoäc
 Caàn sieâu aâm tim thai (Quí 1/ Quí 2)
 Raát höõu hieäu khi coù 1 chöông trình taàm soaùt beänh tim baåm sinh
ñöôïc thieát laäp
 Noù ñoùng vai troø nhö laø 1 thaønh phaàn trong 1 chuoãi kieåm tra ñeå
phaùt hieän thai kyø coù nguy cô cao