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Ch12遺傳

  1. 1. CH12 古典遺傳 第一節 染色體 第二節 聯鎖與互換 第三節 性聯遺傳 第四節 多基因遺傳 第五節 族群遺傳
  2. 2. 孟德爾 <ul><li>植物雜交實驗 ( 豌豆 ) </li></ul><ul><li>1. 單性雜交  分離律 </li></ul><ul><li>2. 雙性雜交  自由配合律 </li></ul>
  3. 3. 分離律 - 來自單性雜交 <ul><li>1. 基因控制遺傳性狀 </li></ul><ul><li>一種性狀 , 由二個基因 ( 即對偶基因 ) 控制 </li></ul><ul><li>2. 基因是成對存在 </li></ul><ul><li>形成配子時,對偶基因 </li></ul><ul><li>互相分離 </li></ul><ul><li>3. 顯性優勢 </li></ul><ul><li>顯性和隱性基因,相遇時 , </li></ul><ul><li>只表現顯性性狀 </li></ul>
  4. 4. 複製出姐妹分體 ( 分身 ) 聯會 : 同源染色體排列 在赤道板上 第二次分裂 : 姐妹分體分裂 第一次分裂 : 同源染色體分離 r R
  5. 5. 自由配合律 - 來自兩性雜交 <ul><li>1. 形成配子時 , </li></ul><ul><li>一對基因的分離, </li></ul><ul><li>為獨立事件 </li></ul><ul><li>( 對另一對基因的 </li></ul><ul><li>分離無影響 ) </li></ul><ul><li>2. 形成配子時 </li></ul><ul><li>非對偶的基因 </li></ul><ul><li>互相組合 , 分配至 </li></ul><ul><li>同一配子中 </li></ul>
  6. 6. 染色體遺傳學說的內涵 <ul><li>1902 年, 洒吞 和 巴夫來 提出遺傳的染色體學說 </li></ul><ul><li>內涵: </li></ul><ul><li>(1) 遺傳的單位 ( 後人命名為基因 ) ,位 </li></ul><ul><li>在 染色體 上 </li></ul><ul><li>(2) 二倍體 2n 細胞中,染色體和 對偶 基因 成對存在 </li></ul>A A b B c c
  7. 7. 染色體遺傳學說的內涵 (3) 減數分裂時   同源染色體和對偶基因皆各自分離    符合孟德爾的分離律  非同源染色體有自由組合的現象    符合孟德爾的自由配合律 (4) 受精作用使合子又成為二倍體 (5) 染色體變異會影響個體的外表型態 a A C c A c a C A C a c B b b B
  8. 8. <ul><li>染色質:細胞間期,細絲狀 </li></ul><ul><li>染色體 ( 濃縮後的染色質 ) :細胞分裂期,短棒狀 </li></ul><ul><li>成分: </li></ul><ul><li>(1) 原核生物的染色體由 1 個 DNA 分子組成 </li></ul><ul><li>(2) 真核生物的染色體由一個 DNA 和多個蛋白質組成 ( 核小體 ) </li></ul><ul><li>核體:是染色體的構造單位 </li></ul><ul><li> 包含: 8 個組織蛋白和 140 個鹼基對 </li></ul><ul><li>  </li></ul>染色體的構造 纏繞 濃縮 核小體 染色質 染色體 組織蛋白 DNA
  9. 9. <ul><li>染色體構造圖 </li></ul>
  10. 10. 中心節 - 染色分體連結處 著絲點 - 紡錘絲連接處 資料來源: Solomon, E. P. and L. R. Berg. 1995. Biology. Sauders College Publishing, p.191, Fig.10-4
  11. 11. 中心節 中心節
  12. 12. 有絲分裂 間期 中期 後期 末期
  13. 13. 百合花粉的減數分裂 1 <ul><li> 同源染色體配對成為四分體的過程稱為聯會 </li></ul>第一減數分裂前期 第一減數分裂中期 中期 I 前 期 2n
  14. 14. 百合花粉的減數分裂 2 第一減數分裂後期 第一減數分裂末期 後期 I 末期 I 同源染色體分離 n n
  15. 15. 百合花粉的減數分裂 3 第二減數分裂前期 第二減數分裂中期 前期 II 中期 II n n
  16. 16. 百合花粉的減數分裂 4 第二減數分裂後期 第二減數分裂末期 後期 II 末期 II 姐妹染色體分離 n n
  17. 17.   有絲分裂 減數分裂 染色體複製 1 次 1 次 細胞分離 1 次 ( 姊妹染色體分離 ) 第一次 : 同源染色體分離 第二次 : 姐妹染色體分離 同源染色體 聯會和分離 無 有 中心節分裂 1 1 ( 第二次減數分裂進行 ) 子細胞數 2 4
  18. 18. <ul><li>性染色體:決定性別,與體染色體無關 </li></ul><ul><li>決定性別: </li></ul><ul><ul><li>XY 型 </li></ul></ul><ul><ul><li>XO 型 </li></ul></ul><ul><ul><li>ZW 型 </li></ul></ul><ul><ul><li>染色體套數 </li></ul></ul>性染色體
  19. 19. <ul><ul><li>XY 型:人、果蠅 -♂ 決定性別 </li></ul></ul><ul><ul><li>人雄性判斷條件: Y 染色體的有無,有 Y 必帶把 ! </li></ul></ul><ul><ul><li>EX 男人 (X Y , X YY , XX Y ) </li></ul></ul><ul><ul><li>果蠅雄性判斷條件:只具有 一個 X 染色體,必為雌 </li></ul></ul><ul><ul><li>(Y 染色體僅決定生殖力 ) </li></ul></ul><ul><ul><li>EX 雄蠅 ( X O, X Y, X YY) </li></ul></ul>
  20. 20. <ul><ul><li>XO 型:蝗蟲,椿象 -♂ 決定性別 </li></ul></ul><ul><ul><li>ZW 型:蝶類、蛾類、鳥類 -♀ 決定性別 </li></ul></ul><ul><li>♂ ZZ  精子: Z </li></ul><ul><li>♀ ZW  卵子: Z or W </li></ul><ul><ul><li>社會性昆蟲 :染色體套數決定性別 </li></ul></ul><ul><ul><li>卵受精->雌 (2n) 卵未受精->雄 (n) </li></ul></ul>♂ X  精子: X or ♀ XX  卵子: X
  21. 21. 蜂后 2n 卵子 n 雄蜂 n 受精卵 2n 蜂后 2n 工蜂 2n 精子 n 減數分裂 孤雌生殖 有絲分裂 受精 有絲分裂
  22. 22. <ul><li>構造上的變異: 基因數目改變  缺失 , 重複 </li></ul><ul><li>基因排列改變  倒位 , 易位 </li></ul><ul><li>數目上的變異: </li></ul><ul><li>整倍體  多倍體植物 (n﹑3n﹑4n…) </li></ul><ul><li>非整倍體  2n-1: 單體 </li></ul><ul><li>2n-2 :缺對 </li></ul><ul><li>2n+1 :三體 </li></ul>染色體的變異
  23. 23. <ul><li>基因缺失、重複 </li></ul><ul><li>(同源染色體聯會配對時,會形成圈環) </li></ul>減數分裂時 d 基因缺失的 染色體和正常染色體(藍 色)聯會配對的情形。 c 基因重複的染色體和正 常染色體(藍色)配對的 情形。 A. B. 貓叫症:患者第五對染色體發生缺失 頭小 , 兩眼距離近, 智力衰退 , 耳朵變形 喉頭 , 聲帶發育不全  嬰兒哭聲似貓叫 染色體部分倍增,可能加強性狀的表現 基因缺失 基因重複
  24. 24. 貓叫症 - 第五對缺失
  25. 25. 第 11 對缺失  無虹膜
  26. 26. 倒位 形成圈環 倒位 :一條染色體部分斷裂重新接回,導致排列順序顛倒
  27. 27. 易位 <ul><li>二條不同染色體均發生斷裂 </li></ul><ul><li> 互相交換而接合 </li></ul><ul><li> 基因排列不同 </li></ul>二條不同源染色體 均發生斷裂  互相交換而接合
  28. 28. 易位
  29. 29. <ul><li>構造上的四種變異 </li></ul>兩條不同染色體中互換部分染色體 , 減數分裂時,部分配子不能存活
  30. 30. 染色體數目改變 <ul><li>單倍體 n 單體 2n-1 </li></ul><ul><li>三倍體 3n 三體 2n+1 </li></ul><ul><li>四倍體 4n 缺對 2n-2 </li></ul>整倍體 非整倍體
  31. 31. 單倍體 (n) 除非所有染色體皆 往同一極移動,否則通常不孕 通常不孕 配子存活率 =(1/2 ) n
  32. 32. 三倍體 (3n) <ul><li>染色體不能配對 </li></ul><ul><li> 配子不能存活 </li></ul><ul><li>無子西瓜 </li></ul><ul><li> 開花結果 , 無種子 </li></ul>
  33. 33. 配 子
  34. 34. 配子
  35. 35. 想一想 : 你學過哪些單倍體生物或細胞 <ul><li>動物 : </li></ul><ul><li>雄蜂、雄蟻 </li></ul><ul><li>植物 : </li></ul><ul><li>孢子、配子體 (EX. 蕨類的原葉體 ) </li></ul>
  36. 36. 非整倍體 <ul><li>單體 三體 </li></ul><ul><li>2n-1 2n+1 </li></ul>
  37. 37. 單體 (2n-1) <ul><li>透納症 (44+X) </li></ul><ul><li>缺一條 X 染色體 </li></ul><ul><li>外生殖器  呈女性 </li></ul><ul><li>內生殖器不成熟 </li></ul><ul><li> 子宮小 , 缺卵巢 , 無 MC </li></ul>
  38. 38. <ul><li>數目上的變異:三體生物( 2n + 1 ) </li></ul>唐氏症是人類的一種遺傳疾病,患者的第二十一對染色體 多一條。
  39. 39. 唐氏症 <ul><li>第 21 對染色體 </li></ul><ul><li>有 三 條 </li></ul><ul><li>機率  1/700 </li></ul><ul><li>成因  無分離 </li></ul>
  40. 40. 克林菲脫症 (XXY):2n+1 <ul><li>多一條 X 染色體 </li></ul><ul><li>外表為男性 </li></ul><ul><li>具有女性乳房 </li></ul><ul><li>睪丸小 , 精子少 , </li></ul><ul><li>無生育能力 </li></ul>
  41. 41. 染色體數目的改變 造成染色體數目改變的原因: 染色體的無分離 (1) 第一減數分裂的無分離現象 (2) 第二減數分裂的無分離現象
  42. 42. 減數分裂時發生無分離 : 三體生物 ? 單體生物 ?
  43. 43. 聯 鎖 與 互 換 <ul><li>聯鎖: 位於同一條染色體上的基因, 形成配子時,會有 同步 的現象。 </li></ul><ul><li>( 分配到同一配子裡 ) </li></ul><ul><li>互換: 減數分裂時, 同源染色體聯會 時,上面的基因互換位置。 </li></ul>
  44. 44. <ul><li>意義:位於同一條染色體上的所有 基因稱為基因聯鎖群 </li></ul><ul><li>聯鎖群基因 不遵守 孟德爾的自由配合律 </li></ul><ul><li>洒吞 最早提出一個染色體上有許多基因的假設; 摩根 實驗證實 </li></ul><ul><li>例子:人類有 23 個基因聯鎖群 </li></ul>基因聯鎖群
  45. 45. <ul><li>基因聯鎖 </li></ul><ul><li>實驗 - 摩根 </li></ul>親代 VVBB * vvbb F 1 VvBb 結果不符合自由配合律  ( 根據孟德爾 Law) 1: 1: 1: 1 4: 4: 1: 1:
  46. 46. <ul><li>基因聯鎖實驗之 1 </li></ul>摩根推論 (1) 決定翅膀長度和體色的基因, 是 在同一條染色體 上 ( 聯鎖 ) (2) 進行減數分裂時,同源染色體的 聯會 過程中,產生部分 染色分體 互換現象
  47. 47. 染色體互換產生基因重組
  48. 48. 聯會 互換
  49. 49. 染色體互換產生基因重組 重組率(互換率)=           100% 試交實驗的子代中, 比例小的即為基因重組型 同一聯鎖群中兩個基因 距離越遠 ,互換率可能性越高 依據基因間的互換比率,訂出基因的相對位置 若算出 V,B 互換率 20 %  二基因距離為 20 互換單位
  50. 50. 基因重組率的計算
  51. 51. Q. 依觀察結果,請問基因 V 和 B 間的距離為何? Ans: (1+1)/(1+1+4+4)*100%=20% 距離為 20 互換單位 VvBb : Vvbb: vvBb: vvbb =4: 1: 1: 4
  52. 52. Q. 異基因型灰身( B )長翅( V )雌果蠅與黑身( b )短翅( v )雄果蠅交配,得到下列結果: 灰身、長翅 126     灰身、短翅 24      黑身、長翅 26       黑身、短翅 124 問: (a) 此二基因是否聯鎖?   (b) 若為聯鎖,互換率為多少?   (c) 寫出親代基因型(畫出染色體)。 Ans: P : BbVv * bbvv 理論 F1 是: 1:1:1:1 (a)∴ 有聯鎖互換 (b) 互換率 =(24+26)/(24+26+126+124)*100%=17% (c) V v v v B b b b v Ans: P : BbVv * bbvv 理論 F1 是: 1:1:1:1 (a)∴ 有聯鎖互換 (b) 互換率 =(24+26)/(24+26+126+124)*100%=17% (c)
  53. 53. Q. 某種生物 A 、 B 兩基因聯鎖,在減數分裂時有 20 %的細胞發生互換, 80 %的細胞則發生聯鎖,問該種生物產生的四種配子( AB 、 Ab 、 aB 、 ab ),其比例為何? A 與 B 間的互換率是多少? 提示: 20% 母細胞發生互換 B A Ans: 20% 母細胞發生互換 -> 互換率 =10% ( 亦即產生互換的配子: Ab aB ∴ AB 、 Ab 、 aB 、 ab =45% : 5% : 5% : 45% a b 各佔 5%
  54. 54. Q. 基因 a 和 b 位於同一染色體上,相距 30 互換單位。一基因型為的個體,減數分裂產生的配子有那幾種?比例如何? Ans: 30% 互換單位 -> 互換率 =30% ( 亦即產生互換的配子: Ab aB ∴ AB 、 Ab 、 aB 、 ab =35% :15% : 15% : 35% 各佔 15% B A a b
  55. 55. 什麼叫做性聯遺傳? <ul><li>莫甘發現果蠅眼色與性染色體有關 </li></ul><ul><li>(1) 實驗:親代:純品系紅眼  白眼 </li></ul><ul><li> </li></ul><ul><li>F 1 :全為紅眼 </li></ul><ul><li> </li></ul><ul><li>F 1 自交 </li></ul><ul><li> </li></ul><ul><li>F 2 : 紅眼, 白眼(全為 ) </li></ul><ul><li>(2) 因為 F 2 的白眼皆為雄性,與孟德爾遺 傳法則不符,所以認為眼色基因在 X 染色體上 </li></ul>
  56. 56. 什麼叫做性聯遺傳
  57. 57. 人類的性聯遺傳 <ul><li>人類的 X 染色體含有 </li></ul><ul><li>許多重要的基因 </li></ul><ul><li>(1) 常見的性聯遺傳疾病: </li></ul><ul><li>X 染色體上的隱性基因表現 </li></ul><ul><li>例如: 紅綠色盲、血友病…… </li></ul><ul><li>(2) 遺傳方式和 </li></ul><ul><li>果蠅的性聯遺傳相同 </li></ul>
  58. 58. 人類的性聯遺傳 <ul><li>紅綠色盲: </li></ul><ul><li>(1) 患者無法分辨紅、綠,皆看成灰色 </li></ul><ul><li>(2) 譜系圖 的分析 </li></ul><ul><li> 色盲在 男性 較多 </li></ul><ul><li> 兒子色盲-> 母親 必帶原 </li></ul><ul><li> 女兒色盲-> 父親 必色盲 </li></ul><ul><li>  </li></ul>
  59. 59. 單性雜交 <ul><li>多指是由顯性基因所造成,若雙親中一正常,一為異基因型多指,請問第一個孩子手指正常的機率為何? </li></ul><ul><li>Ans: </li></ul><ul><li>P: Aa * aa </li></ul><ul><li>F1: Aa : aa = 1: 1 </li></ul><ul><li>∴ aa( 正常 )=1/2=50% </li></ul>
  60. 60. 多性狀遺傳 <ul><li>個體基因型為 AaBBCcDd ,其產生的配子有幾種可能? </li></ul><ul><li>產生配子 ABCD 之機率為何? </li></ul><ul><li>Ans: </li></ul><ul><li>產生配子 : 2*1*2*2= 8 ( 種 ) </li></ul><ul><li>ABCD: (1/2) * (1) * (1/2) * (1/2) =1/8 </li></ul>
  61. 61. 多性狀遺傳 <ul><li>親代基因型分別為 aaBbCc 與 AaBBCc ,請問兩者交配生下子代基因型有幾種? </li></ul><ul><li>Ans: </li></ul><ul><li>2*2*3=12 ( 種 ) </li></ul>
  62. 62. 複對偶基因 <ul><li>父 A 型,母 AB 型,則小孩為 A 型之機率為何? </li></ul><ul><li>Ans: </li></ul><ul><li>父 * 母 父 * 母 </li></ul><ul><li>I A i * I A I B I A I A * I A I B </li></ul><ul><li>-> A 型: 2/4 ->A 型: 2/4 </li></ul>
  63. 63. 多基因遺傳 <ul><li>兩對以上的基因控制同一性狀 ( 量的遺傳 ) </li></ul><ul><li>顯性基因具有累積作用 </li></ul><ul><li>族群分布呈常態分布 ( 鐘型曲線 ) </li></ul><ul><li>例如 aabbcc : 2g , 假設每加一個顯性基因多加 3g </li></ul><ul><li>多一個顯性: Aabbcc ; aaBbCc ; aabbCc : 5g </li></ul><ul><li>多兩個顯性: AAbbcc ; AaBbcc ; aaBBcc : 8g </li></ul><ul><li>多三個顯性: AABbcc ; AaBBcc ; aABBcc : 11g </li></ul>
  64. 64. 多基因遺傳 <ul><li>Q. 已知水梨重量的控制為多基因遺傳,隱性個體為 100 克,每一顯性基因出現便增加 5 公克,今有 AaBbcc * AaBBCc </li></ul><ul><li>(1) 求子代基因型幾種? </li></ul><ul><li>Aa*Aa: 3 種 </li></ul><ul><li>Bb*BB: 2 種 </li></ul><ul><li>cc* Cc: 2 種 </li></ul>3*2*2=12 種
  65. 65. 多基因遺傳 <ul><li>Q. 已知水梨重量的控制為多基因遺傳,隱性個體為 100 克,每一顯性基因出現便增加 5 公克,今有 AaBbcc * AaBBCc </li></ul><ul><li>(2) 子代外表型幾種? </li></ul><ul><li>設顯性基因 X ,隱性基因 Y </li></ul><ul><li>Aa*Aa: 1AA:2Aa:1aa=X 2 +2XY+Y 2 </li></ul><ul><li>=(X+Y) 2 </li></ul><ul><li>Bb*BB: 1BB:1Bb=X 2 +XY=X(X+Y) </li></ul><ul><li>cc* Cc: 1Cc:1cc=XY+Y 2 =Y(X+Y) </li></ul>乘法原理: 共 XY(X+Y) 4 =XY(X 4 +4X 3 Y+6X 2 Y 2 +4XY 3 +Y 4 )=X 5 Y+4X 4 Y 2 +6X 3 Y 3 +4X 2 Y 4 +XY 5 ∴ 共 5 種
  66. 66. 多基因遺傳 <ul><li>Q. 已知水梨重量的控制為多基因遺傳,隱性個體為 100 克,每一顯性基因出現便增加 5 公克,今有 AaBbcc * AaBBCc </li></ul><ul><li>(3) 子代外表型比例? </li></ul>乘法原理: 共 XY(X+Y) 4 =XY(X 4 +4X 3 Y+6X 2 Y 2 +4XY 3 +Y 4 )=X 5 Y+4X 4 Y 2 +6X 3 Y 3 +4X 2 Y 4 +XY 5 = 1:4:6:4:1 ( 展開後的係數 )
  67. 67. 多基因遺傳 <ul><li>Q. 已知水梨重量的控制為多基因遺傳,隱性個體為 100 克,每一顯性基因出現便增加 5 公克,今有 AaBbcc * AaBBCc </li></ul><ul><li>(4)110 公克的水梨機率為何? </li></ul>乘法原理: 共 XY(X+Y) 4 =XY(X 4 +4X 3 Y+6X 2 Y 2 +4XY 3 +Y 4 )=X 5 Y+4X 4 Y 2 +6X 3 Y 3 +4X 2 Y 4 +XY 5 = 1:4:6:4:1 (110-100)/5=2( 多兩個顯性基因 ) 機率 = 4 / (1+4+6+4+1)= 4/ 16= 1/ 4
  68. 68. 族群遺傳 <ul><li>基因庫:某特性時間下,族群中所有個體的的所有基因 </li></ul><ul><li>哈溫定律: p 、 q 分別為等為基因 A 、 a 出現機率,則 </li></ul><ul><li>p + q = 1 (p + q ) 2 = p 2 + 2pq + q 2 </li></ul><ul><li>p 2 : 合子是 AA 的頻率 q 2 : 合子是 aa 的頻率 </li></ul><ul><li>2pq: 合子是 Aa 的頻率 </li></ul><ul><li>符合哈溫定律先決條件:該族群夠大、隨機交配、無突變、無遷入遷出的個體、無天擇 </li></ul><ul><li>-> 該族群為不存在的理想族群 </li></ul>
  69. 69. <ul><li>Q. 已知美國人中,每一萬人就有 1 人患病( aa ),由此推算約有多少 % 的美國人為帶原者 (Aa) ? </li></ul><ul><li>Ans: </li></ul><ul><li>aa=1/10000=1/10 4 </li></ul><ul><li>∴ a = =1/10 2 =0.01 </li></ul><ul><li>-> A =1-0.01=0.99 </li></ul><ul><li>-> 帶原者 =2Aa=2*0.01*0.99=0.0198=1.98% </li></ul>
  70. 70. 鐮形血球性狀的族群遺傳 <ul><li>SS :正常 </li></ul><ul><li>SS’ :鐮形血球性狀 </li></ul><ul><li>( 不利瘧原蟲生存 </li></ul><ul><li>可保留於瘧疾流行區域 ) </li></ul><ul><li>S’S’ :鐮形血球貧血 </li></ul><ul><li>( 幼時死亡 ) </li></ul>
  71. 71. <ul><li>Q. 非洲某部落中,每 25 人有一人患得鐮形血球性貧血,請問此部落中,異型合子基因型人數百分比? </li></ul><ul><li>Ans: </li></ul><ul><li>S’S’=p 2 = 1/25= 0.04 </li></ul><ul><li>∴ p = = 0.2 </li></ul><ul><li>-> q =1-0.2=0.8 </li></ul><ul><li>-> 異型合子人數百分比 =2pq=2*0.2*0.8 </li></ul><ul><li>= 0.32 </li></ul>

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