1. Principales tipos de
hemofilia, características
genéticas y tratamientos.
Primavera 2013

2. Hemofilia
(400.000 Hemofílicos en todo el mundo)
 Trastorno hereditario de la coagulación ligado al cromosoma X
(recesivo)
 1/10.000 (hemofilia A)
 1/30.000 (hemofilia B)
 Factores están codificados en el brazo largo de cromosoma X
 Herencia es ligada al sexo
 30% Hemofilia Esporádica
http://www.wfh.org/index_SP.asp?lang=SP
Punto de vista
Clínico Indistinguibles

3. Hemofilia
• Herencia ligada al X.
• Factores afectados VIII que
participa como cofactor
• Factores IX serina proteasa.
• Hemofilia A es por deficiencia
del factor VIII
• Hemofilia B es por deficiencia
de factor IX

4. Síntomatología
 Sangrado al interior de las articulaciones y el
correspondiente dolor y edema
 Hematuria
 Hematomas
 Hemorragias de vías urinarias y digestivas
 Sangrado prolongado producido por heridas,
extracciones dentales y cirugía
 Sangrado espontáneo
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000538.htm

5. Factores de Coagulación
Factor Sitio de Síntesis T ½ (Horas) Concentración
plasma (mg/dl)
VIII Hepatocitos 8-12 0,1
IX Hepatocitos 18-30 5
Gravedad Severa Moderada Leve
Nivel de
coagulación
% de actividad
< 1% 1%-5% (5% - 40 %)
Tabla N° 1
Tabla N° 2
http://www.wfh.org/3/docs/Publications/Diagnosis_and_Treatment/Guidelines_Mng_Hemophilia_SP.pdf.

6. Hemofilia tipo A
 Gen codificante para Factor VIII
 Locus Xq28  26 exones, 25 intrones(186 kb)
 Mutaciones Puntuales , Deleciones, Splicing e Inserciones
http://www.hemobase.com/Molecular_Hemofilia/print/Hemofilia_A.htm

7. Hemofilia tipo B
 Gen codificante para factor IX
 Locus Xq27.1 Xq27.2  8 exones, 7 intrones (34 Kb)
 Mayor variedad de mutaciones Missense Nosense, Splicing,
Deleciones , Inserciones

8. Patrón de Herencia

9. Sistema de Hemostasia
www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/hemophilia.htm

10. Vías de la Coagulación
http://www.wfh.org/3/docs/Publications/Diagnosis_and_Treatment/Guidelines_Mng_Hemophilia_SP.pdf.

11. Diagnóstico.
 Historia Familiar
 Exámenes; Pruebas de Coagulación
 Se altera la Vía Intrínseca
Se ve alterado Se mantiene Normal
MAYOR tiempo de coagulación Resistencia capilar
MAYOR tiempo de recalcificación Tiempo de sangría
MAYOR TTPA* Recuento Plaquetario
*TTPA: Tiempo de Tromboplastina Parcial Activado

12. Diagnóstico Diferencial de
Hemofilia Tipo A y B
 Test de ELISA
(Enzyme Linked Inmuno Sorbent Assay)
 Anticuerpos
ACTIVIDAD
BIOLÓGICA
Marcados
Enzimas

13. Coagulación y embarazo
 Durante el embarazo hay cambios en este sistema hacia un
estado protrombótico.
 Aumentan: F VII, VIII, X, FvW, Fibrinógeno. (200-500%)
 No cambian: F II, V, IX, XI.
 Disminuyen: F XIII, activador plasminógeno.
http://www.minsal.cl/ici/guiasclinicas/Hemofilia.pdf

14. Riesgos de la enfermedad
 Maternos
 Hemorragia postparto precoz: 18,5%
 Hemorragia postparto tardía: 11%
 Hematomas perineales
 Fetales
 Cefalohematomas, hematoma subgaleal, hemorragia cuero
cabelludo
 Hemorragia intracraneana (1-4%)
 Hematomas tras administración vit K
http://www.minsal.cl/ici/guiasclinicas/Hemofilia.pdf

15. Feto
La cordocentesis:
Analiza sangre proveniente de la vena umbilical del
feto. Se realiza a partir de la 18° semana de gestación.
http://www.wfh.org/3/docs/Publications/Diagnosis_and_Treatment/Guidelines_Mng_Hemophilia_SP.pdf.

16. Tratamiento.
 Desmopresina (DDAVP)
Aumenta en 2 a 5 veces el FVIII y el Factor Von Willebrand circulante
(Tipo A)
 Ácido Tranexámico (Espercil):
Análogo de la Lisina que se une irreversiblemente a los sitios de unión
de Lisina en el Plasminógeno. Es un inhibidor de la fibrinólisis por lo que
estabiliza el coágulo.
 Tratamiento sustitutivo ( VIII o IX).
Los concentrados  Plasma  procesos de purificación y de
inactivación viral, derivados plasmáticos. procesos de purificación,
concentrados
http://www.minsal.cl/ici/guiasclinicas/Hemofilia.pdf

17. Tratamiento.
 Contraindicación de Aspirina
(anticoagulante)
Hemofilia tipo A
Hemofilia tipo B