El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21. Puede causar discapacidad intelectual y otros problemas de salud que varían en gravedad. Aunque no puede prevenirse, puede detectarse antes del nacimiento mediante pruebas prenatales. Con el tiempo, la esperanza de vida y calidad de vida de las personas con síndrome de Down ha mejorado significativamente.

2. El síndrome de Down es un trastorno
cromosómico que incluye una combinación de
defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de
discapacidad intelectual, facciones características
y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros
problemas de salud. La gravedad de estos
problemas varía enormemente entre las distintas
personas afectadas. Mientras que algunos
niños(as) con el síndrome de Down necesitan
atención medica, otros llevan una vida muy
saludable.
El síndrome de Down (DS por sus siglas en
inglés), también se conoce como Trisomía 21, la
condición donde un material genético adicional
ocasiona retrasos en la forma en la que un
niño(a) se desarrolla mentalmente y físicamente.
Esta condición afecta a 1 de cada 800 bebés.
Aunque el síndrome de Down no puede
prevenirse, puede ser detectado antes del
nacimiento. Los problemas de salud en los casos
del síndrome de Down pueden ser tratados y
existen recursos

3. El síndrome de Down es causado por la presencia de material genético extra del
cromosoma 21. Los cromosomas son las estructuras celulares que contienen los genes.
Normalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas, ó 46 en total, y hereda un
cromosoma por par del óvulo de la madre y uno del espermatozoide del padre. En
situaciones normales, la unión de un óvulo y un espermatozoide da como resultado un
óvulo fertilizado con 46 cromosomas.
A veces algo sale mal antes de la fertilización. Un óvulo o un espermatozoide en desarrollo
puede dividirse de manera incorrecta y producir un óvulo o espermatozoide con un
cromosoma 21 de más. Cuando este espermatozoide se une con un óvulo, el embrión
resultante tiene 47 cromosomas en lugar de 46. El síndrome de Down se conoce como
trisomía 21 ya que los individuos afectados tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos.
Este tipo de accidente en la división celular produce aproximadamente el 95 por ciento de
los casos de síndrome de Down.
Ocasionalmente, antes de la fertilización, una parte del cromosoma 21 se desprende
durante la división celular y se adhiere a otro cromosoma dentro del óvulo o del esperma. El
embrión resultante puede tener lo que se conoce como síndrome de Down con
translocación. Las personas afectadas tienen dos copias normales del cromosoma 21 más
material de cromosoma 21 adicional adherido a otro cromosoma. Este tipo de accidente en
la división celular es responsable de aproximadamente el tres al cuatro por ciento de los
casos de síndrome de Down. En algunos casos, el padre o la madre tiene una redistribución
del cromosoma 21, llamada translocación equilibrada, que no afecta su salud.

6. Existen dos tipos de pruebas prenatales para detectar el síndrome de Down en el feto:
pruebas de evaluación y pruebas de diagnóstico. Las pruebas de evaluación calculan
el riesgo de que un feto tenga el síndrome de Down, las pruebas de diagnóstico
confirman si el feto padece la condición.
Las pruebas de evaluación son las más efectivas a nivel de costo y son fáciles de
realizar. Pero debido a que no pueden confirmar definitivamente si el niño(a) padecerá
del síndrome de Down, estas pruebas ayudan a los padres a decidir si las pruebas de
diagnóstico son necesarias.
Las pruebas de diagnostico tienen un 99 por ciento de certeza para detectar la
presencia del síndrome de Down y otras anomalías en los cromosomas. Sin
embargo, debido a que estas pruebas se realizan dentro del útero, están asociadas
con un mayor riesgo de abortos y otras complicaciones.
Debido a esta razón, las pruebas de diagnóstico invasivas solamente se recomiendan
en los casos de las mujeres mayores de 35 años, aquellas con una historia familiar de
defectos genéticos y las mujeres que han tenido resultados anormales en las pruebas
de evaluación.

7. Algunos centros ofrecen la posibilidad de realizar un test de
detección de anomalías cromosómicas en el primer trimestre
de gestación.
La prueba es también llamada triple screening o triple
testporque está basada en tres marcadores: dos bioquímicos
y uno ecográfico, es decir una análisis de sangre de la madre
y una ecografía en la que se mide la traslucencia nucal del
feto entre la semana 11 y la semana 13 de gestación. Un
grosor que exceda las medidas normales para la edad de
gestación podría ser un indicador de existencia de alguna
anomalía.
Tienen una precisión de aproximadamente un 99 % a la hora de detectar
el síndrome de Down y otras anomalías anatómicas . No
obtante, puessto que se realizan dentro del útero se asocian a cierto
riesgo de aborto y otras complicaciones. Por este motivo, generalmente
solo se recomiendan a mujeres mayores de 35 años en adelante, a las
parejas con antecedentes familiares de defectos genéticos o cuando se
ha obtenido un resultado anómalo en las pruebas de cribado

8. Con el transcurso de los años, la esperanza de
vida ha aumentado, hasta los 60 años en la
actualidad. se han postulado diferentes
tratamientos empíricos (hormona
tiroidea, hormona del crecimiento, ácido
glutámico,dimetilsulfóxido, complejos vitamínicos
y minerales, 5-Hidroxitriptófano o piracetam) sin
que ninguno haya demostrado en estudios
longitudinales a doble ciego que su administración
provoque ningún efecto positivo significativo en el
desarrollo motor, social, intelectual o de expresión
verbal de las personas con SD. No existe hasta la
fecha ningún tratamiento farmacológico eficaz
para el SD, aunque los estudios puestos en
marcha con la secuenciación del genoma humano
permiten augurar una posible vía de actuación
(enzimática o genética), eso sí, en un futuro
todavía algo lejano.

9. Los únicos tratamientos que han demostrado una
influencia significativa en el desarrollo de los niños con
SD son los programas de Atención
Temprana, orientados a la estimulación precoz del
sistema nervioso central durante los seis primeros años
de vida. Especialmente durante los dos primeros años el
SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que
resulta útil para potenciar mecanismos de aprendizaje y
de comportamiento adaptativo.Los individuos con
grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han
sido internados en instituciones, pero se ha comprobado
que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de
forma más completa todo su potencial.

10. Las perspectivas para las
personas con síndrome de Down
son mucho más alentadoras de lo
que solían ser. La mayoría de los
problemas de salud asociados con
el síndrome de Down puede
tratarse y la expectativa de vida es
actualmente de unos 60 años. Las
personas con síndrome de Down
tienen más probabilidades que las
personas no afectadas de tener
una o más de las siguientes
enfermedades:

11. Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los bebés con síndrome de Down
tiene defectos cardíacos. Algunos defectos son de poca importancia y pueden tratarse
con medicamentos, pero hay otros que requieren cirugía. Todos los bebés con
síndrome de Down deben ser examinados por un cardiólogo pediatra, un médico que
se especializa en las enfermedades del corazón de los niños, y realizarse un
ecocardiograma (un examen por ultrasonidos especial del corazón) durante los dos
primeros meses de vida para permitir el tratamiento de cualquier defecto cardíaco que
puedan tener.
Defectos intestinales. Aproximadamente el 12 por ciento de los bebés con síndrome
de Down nace con malformaciones intestinales que tienen que ser corregidas
quirúrgicamente.
Problemas de visión. Más del 60 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene
problemas de visión, como isotropía (visión cruzada), miopía o hipermetropía y
cataratas. La vista puede mejorarse con el uso de anteojos, cirugía u otros
tratamientos.
Pérdida de la audición. Aproximadamente el 75 por ciento de los niños con síndrome
de Down tiene deficiencias auditivas. Éstas pueden deberse a la presencia de líquido
en el oído medio (que puede ser temporal), a defectos en el oído medio o interno o a
ambas cosas. Los bebés con síndrome de Down deben ser sometidos a exámenes al
nacer y nuevamente durante los primeros meses de vida para detectar la pérdida de
audición. También deben ser sometidos a exámenes de audición en forma periódica
para permitir el tratamiento de cualquier problema y evitar problemas en el desarrollo
del habla y de otras destrezas.
Infecciones. Los niños con síndrome de Down tienden a resfriarse mucho y a tener
infecciones de oído y, además, suelen contraer bronquitis y neumonía. Problemas de
tiroides. Aproximadamente el uno por ciento de los bebés con síndrome de Down nace
con hipotiroidismo congénito, una deficiencia de la hormona tiroidea que puede afectar
el crecimiento y el desarrollo
Pérdida de la memoria. Las personas con síndrome de Down son más propensas que
las personas no afectadas a desarrollar la enfermedad de Alzheimer

15. Aspectos
Físicos

19. Curiosidades

22. Sí. Algunos becarios de March of Dimes
están investigando por qué ocurren accidentes
en la división de los cromosomas con el fin de
poder prevenir el síndrome de Down y otros
defectos congénitos causados por anomalías en
la cantidad o en la estructura de los
cromosomas. Otros becarios están investigando
el papel que cumplen genes específicos en las
anomalías cerebrales y otros problemas de
salud asociados con el síndrome de Down, con
el objetivo de desarrollar tratamientos
adecuados. Un becario, por ejemplo, está
estudiando el papel de los genes en una forma
de leucemia que se da en los niños con
síndrome de Down. Otro está investigando el
papel de los genes como causa de enfermedad
de Alzheimer prematura en adultos con
síndrome de Down. Un equipo internacional de
científicos ha confeccionado un mapa de todos
los genes del cromosoma 21, lo cual podría
preparar el terreno para encontrar un tratamiento
para muchas de las características de este
trastorno.

23. El Día del Síndrome de Down se celebra cada 21 de marzo.
Durante los días anteriores y posteriores, las organizaciones de
Síndrome de Down alrededor del mundo organizan y participan
en eventos para concienciar de la existencia y necesidades que
el Síndrome de Down provoca.
La fecha fue seleccionada por la Down Syndrome International ya
que el número es significativo de la triplicación del vigesimo primer
cromosoma (mes 3, día 21)La idea original fue propuesta por
Stylianos E. Antonarakis, médico genetista en Suiza y adoptado
por ART21, su grupo de pacientes. Los primeros eventos se
realizaron en 2006 en Geneva.

24. En colaboración con Obra Social Caja Madrid, ha realizado una
campaña en televisión, basada en la Convención Internacional
sobre los Derechos de las Personas con discapacidad, para
concienciar a la sociedad sobre los derechos de quienes tienen
síndrome de Down.
La campaña "Es de Ley" está compuesta de tres anuncios de treinta
segundos cada una, en la que se abordan tres derechos
fundamentales: 1) derecho al trabajo; 2) derecho a la igualdad y a la
no discriminación; 3) derecho a vivir de forma independiente y a ser
incluido en la comunidad.

25. 1) Derecho al trabajo.
3) Derecho a vivir de forma
independiente y a ser incluido en la
comunidad.
2) Derecho a la igualdad y a la
no discriminación.