O documento discute mutações cromossômicas, incluindo mutações estruturais como deleção, inversão, duplicação e translocações, e mutações numéricas como a síndrome de Down. A síndrome Cri-du-chat, causada por uma deleção no cromossomo 5, é descrita com características como microcefalia e fenda palpebral antimongolóide.

1. Anomalias e Síndromes
Mutações Cromossômicas

2. Mutação Estrutural
● 4 Tipos

3. Mutação Estrutural - Deleção
● Perde um pedaço de si
(Genes)
● Síndrome Cri-du-chat

4. Síndrome Cri-du-chat

6. Características
Microcefalia (cabeça pequena)

7. Características
● Má formação

8. Características

9. Característica
Fenda palpebral antimongolóide
(Canto interno dos olhos mais altos do que o externo)

10. Características

11. Mutação Estrutural - Inversão
* Deleção

12. Mutação Estrutural - Duplicação

13. Mutação Estrutural - Translocações
Dois cromossomos trocam partes de si entre eles

14. Mutação Numérica
Quant. de cromossomos é alterada
Separação dos cromossomos
Meiose/Mitose - anáfase

15. Mutação Numérica

16. Síndrome de Down (21)
● Mongolismo
- Trissomia do cromossomo 21

18. Mosaico
● 46/47

19. Característica
* Homens Estéreis
* Ovulação descontrolada
* Dificuldade de
aprendizado
* Pescoço grosso, largo
* Mãos e pés pequenos