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Membranopatias
Introducción
Características y componentes de la
membrana eritrocítica
Formada en 95% de fosfolípidos y colesterol
El esqueleto se forma de:


Espectrina: biconcavidad



4.1: enlaza espectrina con glucoforina y actina



Adducina: Ensamble entre espectrina y actina



Ankirina o banda 2.1: Fija la banda 3 a la
espectrina



Tropomiosina: estabiliza a la actina



Tropomodulina: modula la interaccion
tropomiosina-actina



Banda 4.9 o Dematina: Estabiliza la membrana
fosforilando AMPc



Banda 3: Intercambio Cl-HCO3



Banda 4.2 : Función desconocida
Membranopatias
Frotis de Sangre Periférica Normal
Extendido a gran aumento donde se
ve un frotis de sangre periférica
normal. Varias plaquetas (flechas
negras) y linfocitos normales (flecha
azul) pueden serr vistos. Los
glóbulos rojos tienen un tamaño y
forma relativamente uniforme. El
diámetro de un glóbulo rojo normal
debe ser aproximadamente del
mismo tamaño que el núcleo de un
linfocito pequeño; la palidez central
(flecha roja) debe ser igual a un
tercio de su diámetro.
Membranopatias
Esferocitocis hereditaria
Definición

Epidemiología

Defectos en el citoesqueleto que
condiciona:



Autosómico Dominante



Penetrancia 66-75%



Común en la descendencia europea



En México es la AHH mas común en
el norteste y el centro



Hemólisis



Microesferocitos



> Fragilidad Osmotica



Mejora con Esplenectomía
Patogénesis
Se ocasiona por:


Alteración membranal que afecta
la deformación



Bazo que afecta selectivamente
esferocitos

Defectos en la membrana
eritrocitaria


Ankirina



Banda 3



Espectrina α y β



Proteína 4.2



Unión ÷ ellas

Redondo
Pequeño
Denso
Hipercrómico
También AH
Autoinmune
Actividad Esplénica y
Destrucción de Esferocitos


Se ah demostrado que los
esferocitos pueden atravesar las
fenestraciones de la circulación
sistémica pero en los senos
esplénicos congestionan la pulpa
roja causando
esplenomegalia, volviéndose mas
rígidos y siendo atacados por los
macrófagos en casos graves los
eritrocitos solo viven unas horas o
25 días en casos moderados
Manifestaciones Clínicas
Forma típica


Anemia moderada



Ictericia acolúrica



Forma moderada

Esplenomegalia

Complicaciones:


Litiasis vesicular



Anemia megaloblastica



Aplasia pura de serie roja



Crisis de aplasia medular



Crisis hemolítica



Reticulositosis sin
hiperbilirrubinemia y sin
esplenomegalia



Fragilidad Osmótica
Diagnostico


Se realiza principalmente por AHF y en
casos moderados por prueba de
fragilidad osmótica de GR incubados 24
hrs.



Debe diferenciarse de Anemia Hemolítica
Autoinmune y Hemoglobinopatías

Puede aumentar hasta 70% su volumen sin romperse
Tratamiento
En la forma moderada


1mg/día de Ac. Fólico

En la forma típica


Esplenectomía en mayores de 6
años
Eliptocitosis Hereditaria (EL-H) y
Padecimientos Relacionados
Definición


Es autosómica dominante y se divide
en 3 grupos:



EL-H Común



EL-H esferocitica u Ovalocitosis
Hereditaria



Eliptocitosis Estomatocítica
(prevalente en Asia y confiere
resistencia al Plasmodium)

*Tambien se puede relacionar con la
piropoiquilocitisis hereditaria
(micropoiquilositosis, microesferocitosis,
Eliptositosis y VCM 50-60 m3)
Patogénesis


Inestabilidad térmica de la
espectrina



Defecto en la interunión de la
espectrina



Susceptibilidad a la digestión por
tripsina de la espectrina

Defectos del citoesqueleto
El principal es un defecto en la
capacidad de la espectrina para
formar tetrámeros
Puede encontrarse una mutación en la
proteína 4.1 y en menor frecuencia
glucoforina
Manifestaciones Clínicas
EL-H Común


Hemólisis esporádica compensada
asociada a
infecciones, esplenomegalia, emba
razo y deficiencia de B12

Eliptocitosis Esferocítica


Rara



Esferocitos y eliptocitos gordos



Hemólisis independiente del grado
de alteración

Eliptocitosis Estomatocítica


Prevalente en Malasia Y Melanesia



GR con arremangamiento de la Hb
con imagen en boca abierta y puente
en el eritrocito



Asintimatico

Piropoiquilocitosis Hereditaria


Rara



Hemólisis intensa



Recesiva



Raza negra
Diagnostico


AHF



Hallazgo en exámenes de rutina



Prueba de fragilidad osmótica



Pruebe de inestabilidad al calor

Normal
Desnaturalización
(ºC)

PPH

EL-H

49-50

45-46

47-48
Tratamiento


Esplenectomía solo en PPH
Acantocitosis


Células en espuela



Se asocia con:



Padecimientos Hepáticos



Abetalipoproteinemia Congénita



Retinitis Pigmentosa Atípica



Padecimientos Neurológicos



Fenotipo del Grupo Sanguíneo
McLeod
Membranopatias
Acantocitosis asociada con hepatopatía
Patogénesis


Acumulación de colesterol no
esterificado en la membrana

Manifestaciones Clínicas
En cirrosis:


Anemia Hemolítica



↑ Ascitis



↑ Esplenomegalia



↑ Ictericia



↑ Tendencia hemorrágica



↑ Encefalopatía hepática
Abetalipoproteinemia (Sx de BassenKornzweig)
Patogénesis






Ausencia congénita de
apolipoproteína β por defecto de
secreción hepática
Niveles séricos de
VLDL, LDL, colesterol, fosfolípidos
muy bajos

↑ de esfingomielina y acumulación
de esta en la membrana

Manifestaciones Clínicas


Esteatorrea (primeros meses de
vida)



Retinitis Pigmentosa (infancia)



Manifestaciones neurológicas
(ataxia y temblores)(infancia)



Muerte ÷ 2do y 3er decenio de
edad



Anemia moderada



Acantocitos en 50 a 90%



Reticulocitos

Tratamiento


Hierro



Folatos



Vitaminas Liposolubles (A, K, D
y E)
Sx de HARP (Hipoprebetalipoproteinemia, Acantocitosis, Retinitis
Pigmentosa y degeneración del núcleo Pálido)
Rara

Por gabinete se detecta:

Relacionada con la Enfermedad de
Hallervorden-Spatz



Hipoprebeta-lipoproteinemia



Acantocitosis

Discinesia facio-buco-lingual


Disfagia



Disartria



Retraso intelectual



Retinitis pigmentosa



Ceguera nocturna

Por RM se Detecta


Signo del ojo del tigre (disminución
de la intensidad del núcleo pálido
con hiperintensidad central)
Sx de Corea-Acantocitosis


Corea amiotrófica con
normolipoproteinemia y
acantocitosis



Sin anemia



Discinesia orofacial progresiva



Hipotonía muscular neurogénica



Atrofia muscular



Hiporreflexia miotática



Secreción inadecuada de hormonas
hipotalámicas hipofisarias
Estomatocitosis y Padecimientos afines


Padecimientos caracterizados por
GR con una hendidura transversal
Estomatocitosis Adquirida

Estomatocitosis Hereditaria



Se puede inducir por:



Hidrocitosis



Neoplasias malignas



↑ Na



Enf. Cardiovasculares y hepáticas



↓K



Alcoholismo



10 – 30 % de estomatocitos



Drogas



↑ VCM



↓HbCM



↑ Fragilidad osmótica



↓ Deformabilidad



Disnea



Dolor torácico y abdominal
Sx de Deficiencia de Rh

Xerocitosis Hereditaria



Rara



Rara



Rhnull o Rhmod



Células en diana



Anemia hemolítica (se corrige con
esplenectomía)



Hemolítica



Deshidratación



Pseudohipercaliemia



La esplenectomía lo mejora pero
no elimina la hemolisis



Esferocitos



↑ Fragilidad osmótica
Hemoglobinuria Paroxística Nocturna
Definición


Patogénesis

Padecimiento clonal adquirido del
tej. Hematopoyético



> sensibilidad al efecto citolítico
del complemento



Perdida total o parcial de proteínas
ligadas al GPI que regulan al
complemento lo que causa
hemolisis intravascular



Daño

Hematopoyesis ineficaz

Trombosis y
Hemolisis

Convertasas del
C

Tej
Hematopoyetico

Clona HPN
Manifestaciones Clínicas
Grupo Aplásico 44%






GR-HPN I



GR-HPN II (3 a 5)



GR-HPN III (15 - 25)



Deficiencia CD55/DAF > C3b y HRF

Hemolisis



Defectos de la Membrana

Aplasia o hipoplasia medular
Hemoglobinuria

Grupo citopénico 23%


Medula normo o hipercelular



Una o mas citopenias

Grupo hemolítico 30%


Hemolisis



Hemoglobinuria



Medula normo o hipercelular

Grupo Trombótico 2.5%


Trombosis



Medula normo o hipercelular
Diagnóstico


Sospecha en: Citopenia no
determinada, anemia
aplásica/hipoplasia
medular, trombosis y hemolisis no
determinada

Tratamiento


Mesterolona 25-75mg/dia



Danazol (hematopoyesis ineficas)



Ciclosporina (Falla medular)



Pruebas de hemolisis
(Ham, ácida, sucrosa y de insulina)



Prednisona (Sx hemorrágico)



Hemosiderinuria



Hierro



Citometría de flujo (Oro)



Heparina (trombosis)



Diferencial con anemia eritoblástica
congénita tipo II y deficiencia
hereditaria de HRF 20



Trasplante de células
totipotenciales hematopoyéticas
Deficiencia Hereditaria de CD59


Recientemente descrita



Deficiencia de HRF20/CD59/MIRL



Hemolisis de subclínica a intensa



Sin alteración de PIG-A



Familia japonesa
Membranopatias
Composición y variantes
normales de la Hemoglobina

La Molécula de la
hemoglobina esta
compuesta por 4
porciones:

Un componente
proteico.

Cuatro moléculas de
protoporfirina IX .

Cuatro átomos de
hierro en estado
ferroso.

Una molécula de 2,3dilosfoglicerato.
H

H

α

β
DFG

β
H

α

Cadenas Polipeptídicas

H

Grupos hemo
2,3-dilosfoglicerato
Beta
(β)

Gama
Gγ^
(γ):γ

Alfa (α)
Hay 4 tipos de
cadenas
Polipeptídicas.

Delta
(δ)
Hemoglobina

Cadena

Periodo en el que normalmente se encuentran

A

α2/β2

La mayor hemoglobina en vida adulta.

A2

α2/δ2

Hemoglobina menor en vida adulta, menor aún en vida fetal y
neonatal.

F

α2/γGa2

Hemoglobina menor en la vida adulta; o mayor en vida fetal;
declina en el α2/γ^2 periodo neonatal .

Gower 1

ᵹ2/
ɛ2

Embrionario

Gower

α2/ɛ2

Embrionario

Portland 1

ᵹ2/
γ2

Embrionario

Portlan 2

ᵹ2/
δ2

Embrionario
Trastornos hereditarios que afectan la estructura y síntesis de la Hemoglobina

Hemoglobinopatías: es
consecuencia de una variación
estructural de la molécula de
hemoglobina

La mayoría de las variantes de la
hemoglobina resultan de la
sustitución de un aminoácido por
otro en las cadenas Polipeptídicas.

También hay otro tipo de
variaciones estructurales como la
sustitución de dos aminoácidos, la
deleción de uno o más
aminoácidos. El alargamiento de
una cadena Polipeptídicas y las
fusiones de las cadenas
Trastornos hereditarios que afectan la estructura y síntesis de la Hemoglobina

Frecuencia
• En E.U.A. se calcula hay por lo
menos 8 millones con alguna
talasemia o
hemoglobinopatía

En continente Africano y
varios países del caribe
así como centro y
Suramérica hay
prevalencia de
hemoglobina S.

En zonas de Asia, los
heterocigotos de
Hemoglobina E oscilan
entre 4 y 20%

En México, en zona
como las costas del
Golfo Y el Pacifico hay
prevalencia de
hemoglobina S. También
se han descubierto 3
variantes de moléculas:
Hemoglobina
México, Chiapas y
Colima .
Genética de las anormalidades de la hemoglobina

Leyes de
variantes de
Hemoglobina
obedece a leyes
de Mendel.

Persona con dos
variantes de
Hemoglobina se
denomina doble
heterocigoto o
heterocigoto
compuesto.

Dicho individuo
heredado una
variante anormal
de cada uno de
sus padre
Nomenclatura de la Hemoglobinas anormales
A las variantes de la
hemoglobina se les
identifica por un nombre
propio y uno científico

Al inicio durante las
primeras
investigaciones sobre
las hemoglobinas
anormales y la
identificación de
variantes.

Se les asignaba una letra del
alfabeto, reservando la letra “A” para
el componente mayor de Hb adulta, la
letra “F” para la fetal y la “s” para la Hb
de la depanocitosis o anemia de
hematíes falciformes.
Nomenclatura de la Hemoglobinas anormales

Nombre Propio

Nombre científico

• Familia en la que se descubrió la
anomalía.
• El
pueblo, ciudad, estado, condado o
país de residencia del caso índice.
• El hospital o centro médico donde
se hizo el descubrimiento.
• Nombre de alguna
montaña, río, bahía o sitio
relacionado con el lugar de
residencia del caso índice

• Cadena Polipeptídicas afectada.
• El (los) sitio(s) de la(s) cadena(s)
en donde ocurrió(erón) la(s)
sustitución(es) del(os)
aminoácido(s).
• Numero del segmento de la hélice
involucrada en la(s)
sustitución(es).
• Tipo de mutación observada
Clasificación de las
anormalidades de
la Hemoglobina

Desde el punto de
vista funcional.

Las hemoglobinas
agregantes

Las hemoglobinas
inestables

Las
metahemoglobinas

Hemoglobinas con
alteración de la
afinidad de Oxígeno
El laboratorio en la identificación de las
Anormalidades de la Hemoglobina
• Citometría hemática completa con atención en
eritrocitometria y en la búsqueda de
malformaciones en serie roja e identificación.
• Estudio electroforético de la Hemoglobina en
acetato de celulosa y en agar citrato.
• Prueba de solubilidad con ditionito de sodio.
• Prueba de inducción de drepanocitos.
• Cuantificación de hemoglobina fetal, A2.
Anemia de hematíes
falciformes
Si los eritrocitos
adopta forma
drepanocitica por
corto tiempo el
fenómeno es
reversible. Si tiempo
es prolongado
membrana celular se
lesiona y es
irreversible.

Padecimiento
hereditario
, distribuido como gen
autosómico
dominante.
Heterocigotos pueden
presentarla o solo ser
portadores.

Drepanocitosis.
Impidiendo que sangre
circula normalmente
por tejidos
produciendo
estancamiento;
disminuyendo mas la
PO2 y la falciformación
se acentúa

Cuando disminuye la
presión parcial de
Oxigeno de
hemoglobina S
disminuye, molécula
de hemoglobina se
polimeriza y forma
tactoides o cristales
que vuelven rígidos a
eritrocitos

Mas predominante en
individuos de raza
negra (Africanos). En
México predomina en
zonas del Golfo y del
Pacifico
Hemoglobinemias o forma heterocigoto
(portadores o Rasgo Drepanocitico)

Individuos son asintomáticos y exploración física es negativa.

Datos de laboratorio: NO hay
anemia y hay morfología de
eritrocitos anormal.
Raramente hay drepanocitos
en los extendidos de sangre.

Prueba de solubilidad con
ditionito de sodio y Prueba de
inducción de
drepanocitos, son positivas.

Cuando portadores se expone
a hipoxia prolongada, pueden
presentar hematurias
secundarias a necrosis papilar
renal, infartos del bazo y
trombosis cerebral.

Estudio electroforético de la
Hemoglobina en acetato de
celulosa demuestra el
componente S de la
hemoglobina.
Los pacientes presentan: ictericia, Los
pacientes presentan:
Hemoglobina(s) Homocigota o Anemia
Drepanocitica

La anemia hemolítica que caracteriza a esta
enfermedad comienza en los primeros meses
de vida

• ictericia,
• Ulceras maleolares o cicatrices de ulceras.
• En fondo de ojo hay vasos retinianos tortuosos o en
tirabuzón.
• Crisis vasculares oclusivas.
• Crisis vasculares acompañadas de fiebre y dolor intenso.
• Crisis aplasicas

Datos de laboratorio:

Diagnostico por laboratorio se establece con:
Tratamiento
• Inducción de drepanocitos positiva.
• Prueba de solubilidad positiva.
• Estudio electroforético de hemoglobina con acetato de
celulosa y agar citrato , compatible con el genotipo.
• Determinación de Hb F aumentada.
• Fracción de A2 en limites normales.

No hay un tratamiento especifico pero hay
algunas medidas preventivas tales como:
evitar cambios bruscos de
temperatura, deshidratación e infecciones.

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Membranopatias

  • 3. Características y componentes de la membrana eritrocítica Formada en 95% de fosfolípidos y colesterol El esqueleto se forma de:  Espectrina: biconcavidad  4.1: enlaza espectrina con glucoforina y actina  Adducina: Ensamble entre espectrina y actina  Ankirina o banda 2.1: Fija la banda 3 a la espectrina  Tropomiosina: estabiliza a la actina  Tropomodulina: modula la interaccion tropomiosina-actina  Banda 4.9 o Dematina: Estabiliza la membrana fosforilando AMPc  Banda 3: Intercambio Cl-HCO3  Banda 4.2 : Función desconocida
  • 5. Frotis de Sangre Periférica Normal Extendido a gran aumento donde se ve un frotis de sangre periférica normal. Varias plaquetas (flechas negras) y linfocitos normales (flecha azul) pueden serr vistos. Los glóbulos rojos tienen un tamaño y forma relativamente uniforme. El diámetro de un glóbulo rojo normal debe ser aproximadamente del mismo tamaño que el núcleo de un linfocito pequeño; la palidez central (flecha roja) debe ser igual a un tercio de su diámetro.
  • 7. Esferocitocis hereditaria Definición Epidemiología Defectos en el citoesqueleto que condiciona:  Autosómico Dominante  Penetrancia 66-75%  Común en la descendencia europea  En México es la AHH mas común en el norteste y el centro  Hemólisis  Microesferocitos  > Fragilidad Osmotica  Mejora con Esplenectomía
  • 8. Patogénesis Se ocasiona por:  Alteración membranal que afecta la deformación  Bazo que afecta selectivamente esferocitos Defectos en la membrana eritrocitaria  Ankirina  Banda 3  Espectrina α y β  Proteína 4.2  Unión ÷ ellas Redondo Pequeño Denso Hipercrómico También AH Autoinmune
  • 9. Actividad Esplénica y Destrucción de Esferocitos  Se ah demostrado que los esferocitos pueden atravesar las fenestraciones de la circulación sistémica pero en los senos esplénicos congestionan la pulpa roja causando esplenomegalia, volviéndose mas rígidos y siendo atacados por los macrófagos en casos graves los eritrocitos solo viven unas horas o 25 días en casos moderados
  • 10. Manifestaciones Clínicas Forma típica  Anemia moderada  Ictericia acolúrica  Forma moderada Esplenomegalia Complicaciones:  Litiasis vesicular  Anemia megaloblastica  Aplasia pura de serie roja  Crisis de aplasia medular  Crisis hemolítica  Reticulositosis sin hiperbilirrubinemia y sin esplenomegalia  Fragilidad Osmótica
  • 11. Diagnostico  Se realiza principalmente por AHF y en casos moderados por prueba de fragilidad osmótica de GR incubados 24 hrs.  Debe diferenciarse de Anemia Hemolítica Autoinmune y Hemoglobinopatías Puede aumentar hasta 70% su volumen sin romperse
  • 12. Tratamiento En la forma moderada  1mg/día de Ac. Fólico En la forma típica  Esplenectomía en mayores de 6 años
  • 13. Eliptocitosis Hereditaria (EL-H) y Padecimientos Relacionados Definición  Es autosómica dominante y se divide en 3 grupos:  EL-H Común  EL-H esferocitica u Ovalocitosis Hereditaria  Eliptocitosis Estomatocítica (prevalente en Asia y confiere resistencia al Plasmodium) *Tambien se puede relacionar con la piropoiquilocitisis hereditaria (micropoiquilositosis, microesferocitosis, Eliptositosis y VCM 50-60 m3)
  • 14. Patogénesis  Inestabilidad térmica de la espectrina  Defecto en la interunión de la espectrina  Susceptibilidad a la digestión por tripsina de la espectrina Defectos del citoesqueleto El principal es un defecto en la capacidad de la espectrina para formar tetrámeros Puede encontrarse una mutación en la proteína 4.1 y en menor frecuencia glucoforina
  • 15. Manifestaciones Clínicas EL-H Común  Hemólisis esporádica compensada asociada a infecciones, esplenomegalia, emba razo y deficiencia de B12 Eliptocitosis Esferocítica  Rara  Esferocitos y eliptocitos gordos  Hemólisis independiente del grado de alteración Eliptocitosis Estomatocítica  Prevalente en Malasia Y Melanesia  GR con arremangamiento de la Hb con imagen en boca abierta y puente en el eritrocito  Asintimatico Piropoiquilocitosis Hereditaria  Rara  Hemólisis intensa  Recesiva  Raza negra
  • 16. Diagnostico  AHF  Hallazgo en exámenes de rutina  Prueba de fragilidad osmótica  Pruebe de inestabilidad al calor Normal Desnaturalización (ºC) PPH EL-H 49-50 45-46 47-48
  • 18. Acantocitosis  Células en espuela  Se asocia con:  Padecimientos Hepáticos  Abetalipoproteinemia Congénita  Retinitis Pigmentosa Atípica  Padecimientos Neurológicos  Fenotipo del Grupo Sanguíneo McLeod
  • 20. Acantocitosis asociada con hepatopatía Patogénesis  Acumulación de colesterol no esterificado en la membrana Manifestaciones Clínicas En cirrosis:  Anemia Hemolítica  ↑ Ascitis  ↑ Esplenomegalia  ↑ Ictericia  ↑ Tendencia hemorrágica  ↑ Encefalopatía hepática
  • 21. Abetalipoproteinemia (Sx de BassenKornzweig) Patogénesis    Ausencia congénita de apolipoproteína β por defecto de secreción hepática Niveles séricos de VLDL, LDL, colesterol, fosfolípidos muy bajos ↑ de esfingomielina y acumulación de esta en la membrana Manifestaciones Clínicas  Esteatorrea (primeros meses de vida)  Retinitis Pigmentosa (infancia)  Manifestaciones neurológicas (ataxia y temblores)(infancia)  Muerte ÷ 2do y 3er decenio de edad  Anemia moderada  Acantocitos en 50 a 90%  Reticulocitos Tratamiento  Hierro  Folatos  Vitaminas Liposolubles (A, K, D y E)
  • 22. Sx de HARP (Hipoprebetalipoproteinemia, Acantocitosis, Retinitis Pigmentosa y degeneración del núcleo Pálido) Rara Por gabinete se detecta: Relacionada con la Enfermedad de Hallervorden-Spatz  Hipoprebeta-lipoproteinemia  Acantocitosis Discinesia facio-buco-lingual  Disfagia  Disartria  Retraso intelectual  Retinitis pigmentosa  Ceguera nocturna Por RM se Detecta  Signo del ojo del tigre (disminución de la intensidad del núcleo pálido con hiperintensidad central)
  • 23. Sx de Corea-Acantocitosis  Corea amiotrófica con normolipoproteinemia y acantocitosis  Sin anemia  Discinesia orofacial progresiva  Hipotonía muscular neurogénica  Atrofia muscular  Hiporreflexia miotática  Secreción inadecuada de hormonas hipotalámicas hipofisarias
  • 24. Estomatocitosis y Padecimientos afines  Padecimientos caracterizados por GR con una hendidura transversal
  • 25. Estomatocitosis Adquirida Estomatocitosis Hereditaria  Se puede inducir por:  Hidrocitosis  Neoplasias malignas  ↑ Na  Enf. Cardiovasculares y hepáticas  ↓K  Alcoholismo  10 – 30 % de estomatocitos  Drogas  ↑ VCM  ↓HbCM  ↑ Fragilidad osmótica  ↓ Deformabilidad  Disnea  Dolor torácico y abdominal
  • 26. Sx de Deficiencia de Rh Xerocitosis Hereditaria  Rara  Rara  Rhnull o Rhmod  Células en diana  Anemia hemolítica (se corrige con esplenectomía)  Hemolítica  Deshidratación  Pseudohipercaliemia  La esplenectomía lo mejora pero no elimina la hemolisis  Esferocitos  ↑ Fragilidad osmótica
  • 27. Hemoglobinuria Paroxística Nocturna Definición  Patogénesis Padecimiento clonal adquirido del tej. Hematopoyético  > sensibilidad al efecto citolítico del complemento  Perdida total o parcial de proteínas ligadas al GPI que regulan al complemento lo que causa hemolisis intravascular  Daño Hematopoyesis ineficaz Trombosis y Hemolisis Convertasas del C Tej Hematopoyetico Clona HPN
  • 28. Manifestaciones Clínicas Grupo Aplásico 44%    GR-HPN I  GR-HPN II (3 a 5)  GR-HPN III (15 - 25)  Deficiencia CD55/DAF > C3b y HRF Hemolisis  Defectos de la Membrana Aplasia o hipoplasia medular Hemoglobinuria Grupo citopénico 23%  Medula normo o hipercelular  Una o mas citopenias Grupo hemolítico 30%  Hemolisis  Hemoglobinuria  Medula normo o hipercelular Grupo Trombótico 2.5%  Trombosis  Medula normo o hipercelular
  • 29. Diagnóstico  Sospecha en: Citopenia no determinada, anemia aplásica/hipoplasia medular, trombosis y hemolisis no determinada Tratamiento  Mesterolona 25-75mg/dia  Danazol (hematopoyesis ineficas)  Ciclosporina (Falla medular)  Pruebas de hemolisis (Ham, ácida, sucrosa y de insulina)  Prednisona (Sx hemorrágico)  Hemosiderinuria  Hierro  Citometría de flujo (Oro)  Heparina (trombosis)  Diferencial con anemia eritoblástica congénita tipo II y deficiencia hereditaria de HRF 20  Trasplante de células totipotenciales hematopoyéticas
  • 30. Deficiencia Hereditaria de CD59  Recientemente descrita  Deficiencia de HRF20/CD59/MIRL  Hemolisis de subclínica a intensa  Sin alteración de PIG-A  Familia japonesa
  • 32. Composición y variantes normales de la Hemoglobina La Molécula de la hemoglobina esta compuesta por 4 porciones: Un componente proteico. Cuatro moléculas de protoporfirina IX . Cuatro átomos de hierro en estado ferroso. Una molécula de 2,3dilosfoglicerato.
  • 34. Beta (β) Gama Gγ^ (γ):γ Alfa (α) Hay 4 tipos de cadenas Polipeptídicas. Delta (δ)
  • 35. Hemoglobina Cadena Periodo en el que normalmente se encuentran A α2/β2 La mayor hemoglobina en vida adulta. A2 α2/δ2 Hemoglobina menor en vida adulta, menor aún en vida fetal y neonatal. F α2/γGa2 Hemoglobina menor en la vida adulta; o mayor en vida fetal; declina en el α2/γ^2 periodo neonatal . Gower 1 ᵹ2/ ɛ2 Embrionario Gower α2/ɛ2 Embrionario Portland 1 ᵹ2/ γ2 Embrionario Portlan 2 ᵹ2/ δ2 Embrionario
  • 36. Trastornos hereditarios que afectan la estructura y síntesis de la Hemoglobina Hemoglobinopatías: es consecuencia de una variación estructural de la molécula de hemoglobina La mayoría de las variantes de la hemoglobina resultan de la sustitución de un aminoácido por otro en las cadenas Polipeptídicas. También hay otro tipo de variaciones estructurales como la sustitución de dos aminoácidos, la deleción de uno o más aminoácidos. El alargamiento de una cadena Polipeptídicas y las fusiones de las cadenas
  • 37. Trastornos hereditarios que afectan la estructura y síntesis de la Hemoglobina Frecuencia • En E.U.A. se calcula hay por lo menos 8 millones con alguna talasemia o hemoglobinopatía En continente Africano y varios países del caribe así como centro y Suramérica hay prevalencia de hemoglobina S. En zonas de Asia, los heterocigotos de Hemoglobina E oscilan entre 4 y 20% En México, en zona como las costas del Golfo Y el Pacifico hay prevalencia de hemoglobina S. También se han descubierto 3 variantes de moléculas: Hemoglobina México, Chiapas y Colima .
  • 38. Genética de las anormalidades de la hemoglobina Leyes de variantes de Hemoglobina obedece a leyes de Mendel. Persona con dos variantes de Hemoglobina se denomina doble heterocigoto o heterocigoto compuesto. Dicho individuo heredado una variante anormal de cada uno de sus padre
  • 39. Nomenclatura de la Hemoglobinas anormales A las variantes de la hemoglobina se les identifica por un nombre propio y uno científico Al inicio durante las primeras investigaciones sobre las hemoglobinas anormales y la identificación de variantes. Se les asignaba una letra del alfabeto, reservando la letra “A” para el componente mayor de Hb adulta, la letra “F” para la fetal y la “s” para la Hb de la depanocitosis o anemia de hematíes falciformes.
  • 40. Nomenclatura de la Hemoglobinas anormales Nombre Propio Nombre científico • Familia en la que se descubrió la anomalía. • El pueblo, ciudad, estado, condado o país de residencia del caso índice. • El hospital o centro médico donde se hizo el descubrimiento. • Nombre de alguna montaña, río, bahía o sitio relacionado con el lugar de residencia del caso índice • Cadena Polipeptídicas afectada. • El (los) sitio(s) de la(s) cadena(s) en donde ocurrió(erón) la(s) sustitución(es) del(os) aminoácido(s). • Numero del segmento de la hélice involucrada en la(s) sustitución(es). • Tipo de mutación observada
  • 41. Clasificación de las anormalidades de la Hemoglobina Desde el punto de vista funcional. Las hemoglobinas agregantes Las hemoglobinas inestables Las metahemoglobinas Hemoglobinas con alteración de la afinidad de Oxígeno
  • 42. El laboratorio en la identificación de las Anormalidades de la Hemoglobina • Citometría hemática completa con atención en eritrocitometria y en la búsqueda de malformaciones en serie roja e identificación. • Estudio electroforético de la Hemoglobina en acetato de celulosa y en agar citrato. • Prueba de solubilidad con ditionito de sodio. • Prueba de inducción de drepanocitos. • Cuantificación de hemoglobina fetal, A2.
  • 43. Anemia de hematíes falciformes Si los eritrocitos adopta forma drepanocitica por corto tiempo el fenómeno es reversible. Si tiempo es prolongado membrana celular se lesiona y es irreversible. Padecimiento hereditario , distribuido como gen autosómico dominante. Heterocigotos pueden presentarla o solo ser portadores. Drepanocitosis. Impidiendo que sangre circula normalmente por tejidos produciendo estancamiento; disminuyendo mas la PO2 y la falciformación se acentúa Cuando disminuye la presión parcial de Oxigeno de hemoglobina S disminuye, molécula de hemoglobina se polimeriza y forma tactoides o cristales que vuelven rígidos a eritrocitos Mas predominante en individuos de raza negra (Africanos). En México predomina en zonas del Golfo y del Pacifico
  • 44. Hemoglobinemias o forma heterocigoto (portadores o Rasgo Drepanocitico) Individuos son asintomáticos y exploración física es negativa. Datos de laboratorio: NO hay anemia y hay morfología de eritrocitos anormal. Raramente hay drepanocitos en los extendidos de sangre. Prueba de solubilidad con ditionito de sodio y Prueba de inducción de drepanocitos, son positivas. Cuando portadores se expone a hipoxia prolongada, pueden presentar hematurias secundarias a necrosis papilar renal, infartos del bazo y trombosis cerebral. Estudio electroforético de la Hemoglobina en acetato de celulosa demuestra el componente S de la hemoglobina.
  • 45. Los pacientes presentan: ictericia, Los pacientes presentan: Hemoglobina(s) Homocigota o Anemia Drepanocitica La anemia hemolítica que caracteriza a esta enfermedad comienza en los primeros meses de vida • ictericia, • Ulceras maleolares o cicatrices de ulceras. • En fondo de ojo hay vasos retinianos tortuosos o en tirabuzón. • Crisis vasculares oclusivas. • Crisis vasculares acompañadas de fiebre y dolor intenso. • Crisis aplasicas Datos de laboratorio: Diagnostico por laboratorio se establece con: Tratamiento • Inducción de drepanocitos positiva. • Prueba de solubilidad positiva. • Estudio electroforético de hemoglobina con acetato de celulosa y agar citrato , compatible con el genotipo. • Determinación de Hb F aumentada. • Fracción de A2 en limites normales. No hay un tratamiento especifico pero hay algunas medidas preventivas tales como: evitar cambios bruscos de temperatura, deshidratación e infecciones.