Distrofias cornéales

Distrofias Cornéales

Son un grupo de alteraciones Se presentan sin inflamación
progresivas de la transparencia
corneal

• Bilaterales

• Son determinadas genéticamente

• La edad de presentación varía entre la
primera y la cuarta décadas de la vida
dependiendo:
– La frecuencia relativa de erosiones epiteliales
recurrentes secundarias
– Del grado de perdida visual.

Jack J. kanski: oftalmología clínica; quinta edición; editorial ELSEVIER SAUNDERS


Clasificación:

• De acuerdo con los signos
histopatológicos y
biomicroscópicos:

a) Epiteliales
b) De la capa de Bowman
c) Del estroma
d) Endoteliales

Los defectos genéticos responsables de la mayoría de las distrofias.


a) Distrofias epiteliales

1. Distrofia de la membrana basal
epitelial (Distrofia microquística de
Cogan o distrofia mapa-punto-huella
dactilar)

– Es la distrofia más frecuente en la
práctica clínica

– Al contrario que otras distrofias, no es
familiar ni progresiva.



1. Distrofia de la membrana basal epitelial
(Distrofia microquística de Cogan o distrofia
mapa-punto-huella dactilar)

1. El inicio es en la segunda década de la
vida

– El 10% de los pacientes presentan
erosiones cornéales recurrentes en
la tercera década.

– El resto están asintomáticos durante
toda la vida.

– Erosiones recurrentes bilaterales
simultáneas sugieren distrofia de la
membrana basal epitelial.



1. Distrofia de la membrana basal epitelial (Distrofia
microquística de Cogan o distrofia mapa-punto-
huella dactilar)

• 2. Signos

– Se pueden observar las siguientes
lesiones solas o en combinación y
se visualizan mejor mediante
retroiluminación o con dispersión
escleral :

• Opacidades en forma de puntos
• Microquistes epiteliales
• Patrones subepiteliales en forma de
mapa
• Líneas en forma de huella dactilar.



1. Distrofia de la membrana basal epitelial (Distrofia
microquística de Cogan o distrofia mapa-punto-
huella dactilar)

3. La histología muestra
engrosamiento de la membrana
basal con depósito de proteína
fibrilar entre la membrana basal
y la capa de Bowman.

• Existe ausencia de
hemidesmosomas de las células
epiteliales basales, que es
responsable de las erosiones
corneales recurrentes.

4. El tratamiento es el de las
erosiones cornéales recurrentes.



2. Distrofia de Meesmann

• La herencia es autosómica
dominante

• El inicio de esta rarísima distrofia
es en los primeros 2 años de vida
con irritación ocular.



2. Distrofia de Meesmann

• Signos
– Múltiples quistes intraepiteliales
pequeños de tamaño uniforme pero
densidad variable que son máximos
en el centro y se extienden pero sin
alcanzar el limbo, y que se ven
mejor mediante retroiluminación.

• Generalmente no es preciso ningún
tratamiento.



b) Distrofias de la capa de Bowman

1. Distrofia de Reis-Bücklers (capa de Bowman tipo I )

• La herencia es Autosomica
dominante

• El inicio es durante la primera
infancia con erosiones
recurrentes




3Signos:

– Opacidades superficiales, finas,
redondas y poligonales en la capa de
Bowman, más densas centralmente

– Los cambios aumentan en densidad
con la edad, dando lugar a un patrón
reticular debido a la presencia de
bandas irregulares de colágeno que
sustituyen a la capa de Bowman.

– La sensibilidad corneal está
disminuida y puede haber afectación
visual debido a cicatrización en la
capa de Bowman.




• El tratamiento se realiza
principalmente mediante
queratectomía con láser excímer.



2. Distrofia de Thiel-Behnke (capa de Bowman tipo 2)

• La herencia es AD

• El inicio es durante la primera década de la vida con
erosiones recurrentes.

• Los signos:
– Son similares a la distrofia de Reis-Bücklers
excepto en que las opacidades adoptan más un
patrón en panal de abejas



2. Distrofia de Thiel-Behnke (capa de Bowman tipo 2)

El tratamiento puede no ser necesario
porque la afectación visual es
menor que en la distrofia de Reis-
Bückiers.



3. Distrofia de Schnyder central (cristalina)


• El inicio suele ser en la
segunda década de la vida con
afectación visual,
especialmente
deslumbramiento.

• Signos
– Área oval de opacidad
«cristalina» subepitelial con
destellos en una córnea de
aspecto brumoso



3. Distrofia de Schnyder central (cristalina)

• histología muestra depósitos de
fosfolípidos y colesterol.

• El tratamiento se realiza mediante
queratectomía con láser excimer.



c) Distrofias de la estroma

1. Distrofia reticular de tipo I ( Biber-Haab-Dimmer)


• El inicio suele ser durante el final
de la primera década de la vida con
erosiones corneales recurrentes
que preceden a los cambios típicos
de la estroma.



• Signos (en orden cronológico)

– Puntos en la estroma anterior.

– Progresión y coalescencia en líneas
reticulares finas, en forma de ramas,
como tela de araña, que se ven mejor
con retroiluminación.

– Las lesiones se extienden en
profundidad y hacia fuera desde la
córnea central respetando la periferia

– A veces una bruma generalizada afecta
progresivamente a la agudeza visual y
puede sustituir y ocultar las líneas
reticulares.




• El tratamiento mediante
queratoplastia penetrante o laminar
profunda suele ser necesario antes
de la sexta década de la vida.



2. Distrofia reticular de tipo 2 (síndrome de Meretoja)


• El inicio es en la edad media de la vida
con parálisis facial progresiva y
afectación corneal. Las erosiones
recurrentes son menos frecuentes que
en la distrofia reticular de tipo I.

• Signos.
– Finas líneas reticulares, cortas,
distribuidas al azar, que son
escasas, más delicadas y orientadas
más radialmente que en la
distrofia reticular de tipo I.




• Los signos sistémicos incluyen :

– Neuropatía bilateral progresiva craneal y periférica,
– Disartria
– Piel pruriginosa seca y extremadamente laxa
– Una expresión facial característica «de máscara»,
– Labios protruyentes y orejas péndulas.




• El tratamiento mediante queratoplastia penetrante
o laminar profunda puede ser necesario en la
séptima década de la vida, pero puede complicarse
por infecciones recurrentes como consecuencia de la
queratopatía por exposición.



3. Distrofia reticular de tipo 3 y 3A

• La herencia de tipo 3 se
supone que es autosómica
recesiva (AR) y la del tipo 3A
es AD

• El inicio es entre la cuarta y
la sexta décadas de la vida
con afectación visual,
erosiones recurrentes son
infrecuentes.



• Signos
– Líneas viscosas gruesas que se
extienden desde el limbo al limbo
con una bruma intermedia mínima

– Puede haber una asimetría franca o
las lesiones pueden ser unilaterales
durante un tiempo.

– Aparecen más lesiones y progresan
en profundidad y hacia fuera pero
nunca alcanzan el limbo.

– Gradualmente se vuelven
confluentes y afectan a la agudeza
visual.



• El tratamiento mediante queratoplastia penetrante o
laminar profunda suele ser necesario en la cuarta
década de la vida. Las recurrencias superficiales
pueden necesitar queratectomía repetida con láser
excímer.



4. Distrofia de Avellino


• El inicio es en la primera o segunda décadas de
la vida. Las erosiones recurrentes son raras y, si
existen, son tan leves que algunos pacientes
pueden haber pasado por alto su enfermedad.



4. Distrofia de Avellino

• Signos. Opacidades finas, superficiales,
que parecen anillos, discos, estrellas o
copos de nieve, más densas
centralmente, parecidas a las que se
ven en la distrofia granular asociada con
opacidades lineales más profundas que
recuerdan a la distrofia reticular .

• El tratamiento no suele ser necesario.



5. Distrofia macular

• Ésta es la distrofìa de la estroma menos
frecuente, en la que un error innato del
metabolismo de queratánsulfato tiene
sólo manifestaciones corneales.

• Se ha dividido en los tipos I, lA y II
dependiendo de la presencia o la
ausencia de queratán-sulfato antigénico
(aKS) en el suero y en la córnea, puesto
que la morfología corneal es idéntica.

• La herencia es AR

• El inicio es en la segunda década de la
vida con deterioro visual gradual.




• Signos (en orden cronológico)
– Manchas de color grisáceo-
blanco, densas, focales, mal
delimitadas en la córnea
superficial con nubosidad
difusa y leve de la estroma .

– Opacificación progresiva

– Posible afectación de todo el
espesor de la estroma hasta el
limbo, asociada con
adelgazamiento corneal




• El tratamiento mediante queratoplastia
penetrante suele tener éxito pero pueden ocurrir
recurrencias tardías en el injerto.



6. Distrofia en forma de gota gelatinosa

• Este raro trastorno también se
conoce como amiloidosis
subepitelial familiar de la córnea.

• La herencia es AR.

• El inicio es en la primera o la
segunda décadas de la vida con
fotofobia intensa, lagrimeo y
afectación visual.



6. Distrofia en forma de gota gelatinosa

• Signos (en orden
cronológico

• Nodulos subepiteliales
grises.
• Confluencia gradual,
afectación de la estroma y
aumento del tamaño dando
lugar a un aspecto nebuloso
parecido a una mora.
• TX: mediante queratéctomia
superficial repetida



d) Distrofias endoteliales

1. Distrofia endotelial de Fuchs

• Frecuente en mujeres y se asocia
con una prevalencia ligeramente
aumentada de glaucoma de ángulo
abierto primario.

• La herencia puede ser en ocasiones
AD aunque la mayoría de los casos
son esporádicos.

• El inicio de esta enfermedad
lentamente progresiva es en la vejez.




Signos (en orden cronológico)

a) El estadio 1 se caracteriza por un
aumento gradual del número de
protuberancias endoteliales centrales
con extensión hacia la periferia de la
córnea y confluencia, originando un
aspecto en «metal repujado».

b) El estadio 2 se caracteriza por
descompensación de las células
endoteliales que da lugar a edema de la
estroma central y visión borrosa,
inicialmente peor por la mañana y que
se aclara durante el día. El edema
epitelial se produce cuando el grosor de
la estroma ha aumentado
aproximadamente un 30%‘.




c) El estadio 3 se caracteriza por la
persistencia de edema epitelial y
da lugar a la formación de bullas
(queratopatía bullosa) que causan
dolor y malestar al romperse,
debido a la exposición de
terminaciones nerviosas. Se
produce la sustitución de la capa
de Bowman por un pannus
degenerativo y la opacificación
gradual de la estroma.



Tratamiento

a. La hipertonicidad de la película
de lágrimas se puede conseguir
con cloruro sódico al 5% en
gotas o pomada o medidas – c. La queratoplastia
simples como un secador de penetrante tiene una alta
pelo. Esto puede resultar efectivo
para «deshidratar» el edema tasa de éxito y no debe
epitelial precoz. retrasarse.

b. Las lentes de contacto pueden
hacer que el ojo se encuentre
más confortable al proteger las
terminaciones nerviosas
corneales expuestas y aplanar
las bullas



Distrofia polimorfa posterior

• Ésta es una distrofia rara, inocua y
asintomática en la que las células
endoteliales corneales muestran
características similares al epitelio.

• La herencia suele ser AD

• El inicio es en el momento del
nacimiento o poco después,
aunque se identifica con mayor
frecuencia por casualidad durante
la vida posterior.



Distrofia polimorfa posterior

• Los signos, que son sutiles, consisten en
patrones endoteliales vesiculares. en
forma de banda o geográficos que
pueden ser asimétricos

• Las asociaciones incluyen membranas
en el iris, sinequias anteriores periféricas,
ectropion de la ùvea y glaucoma.

• El tratamiento es innecesario.



Distrofia endotelial hereditaria congènita (CHED):

• Ésta es una distrofia rara en la que
existe una ausencia focal o generalizada
del endotelio corneal. Existen dos
formas principales, CHEDl y CHED2. y la
última es la más grave.

• 1. Herencia
– CHEDl es AD
– CHED2 es AR

• 2. El inicio es en el nacimiento o poco
después.



Distrofia endotelial hereditaria congènita (CHED):
Signos:
• Edema corneal difuso, simétrico y bilateral.
• El aspecto corneal varía desde un aspecto de vidrio esmerilado de color azul-gris
a una opacificación total.
• La afectación visual es variable.

El diagnóstico diferencial incluye otras causas de opacificación corneal: neonatal,
como glaucoma congenito, mucopolisacaridosis, traumatismo del parto,
queratitis por rubeola y esclerocórnea.

El tratamiento mediante queratoplastia penetrante tiene una oportunidad
razonable de éxito cuando se realiza precozmente, pero es arriesgada y
técnicamente más difícil que en adultos


Ectasias cornéales
(Queratocono)

Ectasias cornéales

Queratocono

El queratocono es un trastorno
progresivo en el que la córnea Las asociaciones oculares incluyen: queratoconjuntivitis
adquiere una forma cónica vernal, retinitis pigmentaria, esclerótica azul, aniridia y
irregular. ectopia del cristalino. Llevar lentes de contacto duras y
el frotamiento constante del ojo

Se inicia alrededor de la pubertad y Clasificación según la morfología
después progresa lentamente, • 1. Conos en pezón, caracterizados por su pequeño
aunque puede estacionarse en tamaño (5 mm) y curvatura.
cualquier momento. • 2. Conos ovales que son mayores de (5-6 mm)
• 3. Conos en globo, que son los más grandes (> 6 mm) y
pueden afectar a más del 75% de la córnea
Asociaciones
Los trastornos sistémicos incluyen
síndromes de Down, Turner,
Marfan, atopia, osteogénesis
imperfecta y prolapso de la
válvula mitral.


Ectasias cornéales

Queratocono

Presentación:
Signos
Es con afectación de la visión de un • El principal dato del queratocono es el
adelgazamiento central o paracentral de la
ojo por astigmatismo y miopía estroma, protrusión apical y astigmatismo
progresivos, que posteriormente irregular.
se vuelven irregulares.
• Mediante queratometría el queratocono se
puede graduar como:
El paciente puede referir la • leve (< 48 D)
• moderado (48-54 D)
necesidad de cambios frecuentes • grave (> 54 D).
de la corrección de las gafas o
una menor tolerancia a las lentes
de contacto.

Ectasias cornéales
Queratocono

signos precoces, pueden detectarse de la siguiente
forma:
• La oftalmoscopia directa a una distancia de 30 cm
muestra Un reflejo en gota de aceite

• La retinoscopia muestra un reflejo «en tijeras»
irregular.

• Estrías verticales de la estroma (líneas de Vogt)
muy finas y profundas que desaparecen con la
presión externa sobre el Globo

• La topografía corneal es el método más sensible
para detectar el queratocono muy precoz
Signos tardíos
• Adelgazamiento corneal progresivo, de hasta una
tercera parte del espesor corneal normal, asociado
con una mala agudeza visual como resultado de un
astigmatismo miòpico irregular.

Ectasias cornéales

Queratocono

• Abultamienfo del párpado inferior
cuando el paciente mira hacia
abajo (signo de Munson)

• Depósitos epiteliales de hierro
(anillo de Fleischer).

• Opacidad de la estroma en los
casos graves.

Ectasias cornéales

Queratocono

• El hídrops agudo es una entrada aguda de
humor acuoso en el interior de la córnea como
resultado de la rotura de la membrana de
Descemet.

• Aunque la rotura suele curarse en 6-10
semanas y el edema corneal mejora, puede
producirse una cantidad variable de opacidad
residual.

Ectasias cornéales

Queratocono

Tratamiento
• 1. La corrección con gafas en los casos muy precoces puede compensar el
astigmatismo regular y grados leves de astigmatismo irregular.

• 2. Las lentes de contacto rígidas son necesarias para los grados más altos
de astigmatismo y proporcionan una superficie de refracción regular.

La queratoplastia, penetrante o laminar profunda, está indicada en
pacientes con enfermedad progresiva avanzada, especialmente con
cicatrización corneal.

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