2. Hereditariedade – transmissão da informação genética (ou
biológica) à geração seguinte
está nos
cromossomas
Estruturas formadas pela
condensação de
cromatina (filamentos de
ADN e proteínas
condensados que se
encontram no interior do
núcleo)
3.
4. Gene – parte de um cromossoma que contém informação sobre
uma dada característica
Genoma – conjunto de genes que caracteriza uma espécie ou
individuo
5. Molécula portadora da informação genética:
ADN
(ácido desoxirribonucleico)
Base Azotada Grupo fosfato Pentose
• adenina
• timina
• guanina
• citosina
6. Características do ADN
• as cadeias estão enroladas em dupla
hélice
• as bases azotadas ligam-se com as
bases complementares correspondentes
(a-t / g-c)
• as cadeias têm sentidos de formação
opostos
7. > Constituído por 46
cromossomas
> Agrupados em 23
pares
Cromossomas sexuais
Cromossomas
8.
9. Análise do ADN
O conjunto de cromossomas de uma célula, que pelo seu número,
forma e tamanho caracteriza uma espécie, designa-se por cariótipo.
O cariótipo humano é constituído por 23 pares de cromossomas,
tendo cada par uma determinada forma e tamanho.
Cariótipo masculino
Cariótipo feminino
10. A comparação dos cariótipos masculino e feminino permite ver
que possuem 22 pares de cromossomas iguais, havendo
diferenças ao nível do par 23 – cromossomas sexuais.
No caso da mulher os dois cromossomas sexuais são idênticos -
Cromossomas X .
No caso do homem, um deles é um cromossoma X e outro, mais
pequeno, um cromossoma Y .
Cariótipo
masculino
Cariótipo
feminino
11. Ovócito Espermatozóide
23 cromossomas 23 cromossomas
Mãe FECUNDAÇÃO Pai
46 cromossomas (23+23) 46 cromossomas
Filho
46 cromossomas
14. Determinação do sexo
fecundação
23 cromossomas 23 cromossomas
da mãe do pai
filho com 46
cromossomas
15. Estudo da Hereditariedade Humana
Limitações:
Não se podem efectuar cruzamentos experimentais entre
seres humanos
• O número de cromossomas da espécie humana é muito
elevado
• O período que separa as gerações é muito longo
16. Métodos a que se recorre para estudar a
hereditariedade humana
Árvores Gémeos Análise do
genealógicas monozigóticos ADN
(decifração
do genoma
humano)
17. Árvores Genealógicas
História do indivíduo através da sua família.
Através da análise dessa história, pode
investigar-se como decorreu a transmissão das
características que o indivíduo possui.
18. Genealogias
sexo masculino
indivíduos que
apresentam o caráter
estudado
sexo feminino
filhos ou
descendentes
sexo
desconhecido
casamento ou gêmeos
cruzamento dizigóticos
casamento ou
cruzamento gêmeos
consangüíneo monozigóticos
19. Estudo dos gémeos monozigóticos
Após a fecundação o ovo (ou zigoto) divide-se em
duas células que se separam, originando dois
indivíduos com a mesma constituição genética.
Permite avaliar a influência que o meio tem
no desenvolvimento do indivíduo