2. • Las mutaciones cromosómicas son modificaciones
en el número total de cromosomas, la duplicación o
supresión de genes o de segmentos de un
cromosoma y la reordenación del material genético
dentro o entre cromosomas. Pueden ser vistas al
microscopio, sometiendo a los cromosomas a la
“técnica de bandas”. De esta manera se podrá
confeccionar el .
3. SINDROME DE PATAU
• La trisomía 13, también conocida como el síndrome
de Patau, es un trastorno genético en el cual una
persona tiene tres copias de material genético
del cromosoma 13, en lugar de las dos copias
normales. En raras ocasiones, el material extra
puede estar adherido a otro cromosoma
(translocación).
4. CAUSAS
La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del
cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.
El material extra interfiere con el desarrollo normal.
La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada
10.000 recién nacidos y la mayoría de los casos no se
transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los
eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el
espermatozoide o en el óvulo que forma el feto.
5. SINTOMAS
•Labio leporino o paladar hendido.
•Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos).
•Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno.
•Disminución del tono muscular.
•Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia).
•Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal.
•Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma).
•Orejas de implantación baja.
•Discapacidad intelectual severo.
•Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel).
•Convulsiones.
•Pliegue palmar único.
•Anomalías esqueléticas de las extremidades.
•Ojos pequeños.
•Cabeza pequeña (microcefalia).
•Mandíbula inferior pequeña (micrognacia).
•Testículo no descendido (criptorquidia).
6. PREVENCION
La trisomía 13 se puede diagnosticar antes del
nacimiento mediante una amniocentesis con
estudios cromosómicos de las células amnióticas.
Los padres de bebés con trisomía 13 causada por
translocación deben recibir asesoría genética y
someterse a pruebas genéticas, lo cual les puede
ayudar a evitar tener otro hijo con la afección.
7. SINDROME DE CRI-DU-CHAT
Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de
una parte del cromosoma número 5. El nombre del
síndrome se debe al llanto de tono alto del bebé que
suena como si fuera un gato.
La discapacidad intelectual es común. La mitad de los
niños con este síndrome aprende habilidades
verbales suficientes para comunicarse. El llanto
similar a un gato se vuelve menos notorio con el
tiempo.
8. CAUSAS
El síndrome del maullido del gato es poco común y
es causado por un problema con el cromosoma 5.
Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante
el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Un
pequeño número de casos ocurre cuando uno de los
padres le transmite una forma reordenada y diferente
del cromosoma a su hijo.
9. SINTOMAS
•Llanto de tono alto similar al de un gato
•Inclinación de los ojos hacia abajo
•Bajo peso al nacer y crecimiento lento
•Orejas de implantación baja o de forma anormal
•Discapacidad intelectual
•Fusión o formación parcial de membranas en los dedos
de las manos o los pies
•Una sola línea en la palma de la mano
•Papilomas cutáneos justo delante de la oreja
•Desarrollo lento o incompleto de las habilidades
motoras
•Cabeza pequeña (microcefalia)
•Quijada pequeña (micrognacia)
•Ojos separados
10. PREVENCION
No hay una forma de prevención conocida. Las parejas
con antecedentes familiares de este síndrome que
deseen un embarazo pueden solicitar asesoría
genética.
No hay un tratamiento específico. El médico sugerirá
formas de tratar o manejar los síntomas.
Los padres de un niño con este síndrome deben recibir
asesoría genética y someterse a pruebas para
determinar si uno de ellos tiene un cambio en el
cromosoma 5.
11. SINDROME DE DOWN
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene
47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.
El síndrome de Down es un grupo de síntomas
mentales y físicos que resultan por tener una copia
adicional del cromosoma 21. Por lo general, las
personas con síndrome de Down tienen un desarrollo
mental y físico más lento que las que no lo tienen.
12. CAUSAS
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down
ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21.
Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía
21. El cromosoma extra causa problemas con la forma
como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
El síndrome de Down es una de las causas más
comunes de anomalías congénitas en los humanos.
13. CARACTERISTICAS
•Su cabeza y cara son redondas y pequeñas.
•Los ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental.
•Su nariz es pequeña y chata.
•Las orejas son pequeñas.
•Su tono muscular esta disminuido, en estado de reposo (hipotonía);
esto hace que la lengua tienda a salirse.
•La piel tendrá diferentes tonalidades.
•Tienen deficiencia mental, aunque el grado de inteligencia varia en
cada persona.
•Sus extremidades son cortas, con manos y pies anchos y dedos
cortos y gruesos.
•Su estatura es menor y su peso es mayor que el correspondiente a
su edad.
•Es frecuente que se presente estrabismo, malposición dental, caries
e infertilidad en los hombres.
14. POSIBLES COMPLICACIONES
•Obstrucción de las vías respiratorias durante el sueño.
•Lesión por compresión de la médula espinal.
•Endocarditis.
•Problemas oculares.
•Infecciones auditivas frecuentes y mayor riesgo de otras
infecciones.
•Hipoacusia.
•Problemas cardíacos.
•Obstrucción gastrointestinal.
•Debilidad de los huesos de la
espalda en la parte superior del
cuello.
En la actualidad no existe ningún tratamiento
farmacológico que haya demostrado mejorar las
capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias
de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la
sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio
positivo en su calidad de vida.
15. SINDROME DE GILBERT
Es un trastorno común transmitido de padres a hijos.
Dicho trastorno afecta la forma como la bilirrubina es
procesada por el hígado y causa ictericia.
El síndrome de Gilbert es una alteración hereditaria
autosómica recesiva asociada a un elevado nivel de
bilirrubina (hiperbilirrubinemia no conjugada) en sangre
19. SINDROME DE TURNER
El síndrome de Turner es un trastorno genético que
afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un
cromosoma X ausente o incompleto.
Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden
tener una vida normal con el control cuidadoso de su
médico.
20. CAUSAS
La cantidad normal de cromosomas humanos es 46.
Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares
fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los
sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las
mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas
sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres
tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben
como XY.
El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de
cada 2,000 nacidos vivos.
21. SINTOMAS
•Manos y pies hinchados.
•Cuello ancho y unido por membranas.
En las niñas mayores, se puede observar una combinación
de los siguientes síntomas:
•Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que
incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso.
•Tórax plano y ancho en forma de escudo.
•Párpados caídos.
•Ojos resecos.
•Infertilidad.
•Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación).
•Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones
sexuales dolorosas.
22. PRUEBAS Y EXAMENES
El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier
etapa de la vida y también antes del nacimiento si se realiza
un análisis cromosómico durante un examen prenatal.
•Los bebés con el síndrome de Turner a menudo presentan
manos y pies hinchados.
•Se pueden realizar los siguientes exámenes:
•Niveles hormonales en la sangre (hormona
luteinizante y hormona foliculoestimulante).
•Ecocardiografía.
•Cariotipado.
•Resonancia magnética del tórax.
•Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones.
•Examen pélvico.
El síndrome de Turner también puede cambiar los niveles
de estrógenos en la sangre y en la orina.
