1. Nanismo y Gigantismo

2. Etiología del Nanismo
Es causado por un problema en la glándula pituitaria, responsable por la
producción de la hormona del crecimiento (HC o GH) o denominada
somatotropina (STH) es una hormona elaborada en la hipófisis anterior
que actúa sobre todo el organismo posee función anabólica o se
favorece la formación de los tejidos .

3.  Una función principal de esta hormona es
proporcionar un estímulo para el crecimiento
de los huesos, influyendo decisivamente en la
estatura alcanzada por la persona para llegar
a la edad adulta Por eso, cualquier déficit en
la producción de la hormona del crecimiento
durante la infancia causa problemas en el
desarrollo del cuerpo, la cual efectos
dependen tanto del grado de insuficiencia
hormonal como la edad en que se manifiesta,
aunque más evidente tan pronto surgen
desde el nacimiento.

4.  En la mayoría de casos, su origen puede ser
debido a la existencia de un tumor
intracraneal congénita, craneofaringioma
normalmente del tipo que perturba el
funcionamiento de la glándula pituitaria,
provocando una disminución en su
producción de hormonas. En estos casos,
además de el déficit de hormona de
crecimiento, otros fallos ocurren
generalmente en la actividad de la hipófisis,
provocando problemas asociados.


5.  Otra posible causa seria una enfermedad
de índole infecciosa adquirida durante el
embarazo que ocasione lesión hipofisaria
Por otra parte, a veces surge un déficit
aislado de hormona de crecimiento
debido a una predisposición genética
para la enfermedad. Se conocen varios
cambios de este tipo de transmisión por
herencia de varias maneras y as veces no
es posible identificar la origen de la
enfermedad.

6. Etiologia del Gigantismo
 Es generalmente causada por la
existencia de un tumor hipofisario
benigno, de tipo adenoma, desarrollados
en la célula encargada para desarrollar la
hormona del crecimiento, es decir, las
células afectadas por el tumor no
responden a la regulación normal, por eso
hay secreción de la hormona en
cantidades exageradas. Como resultado,
se produce una estimulación hormonal
excesiva en todo el cuerpo, lo que
provoca el crecimiento atípico de los
huesos y el tejido conectivo.

7.  Cuando se produce un exceso de
hormona de crecimiento temprano en
la vida, es decir, antes de la pubertad,
provoca un crecimiento excesivo de
los huesos largos, despojos y los tejidos
blandos en general. El resultado más
evidente es una altura definida
claramente superior al individuo para
alcanzar de acuerdo a sus
características genéticas.

9. FISIOPATOLOGIA
NANISMO
El cuerpo de esta enfermedad produce poca hormona del crecimiento
GH.
La altura está por debajo del percentil 3, la tasa de crecimiento es ↓ 4
cm / año y la edad ósea es de al menos 2 años menos que la edad
cronológica.
La deficiencia de GH, ya sea solo o en combinación con otras
anomalías, se hereda en 10% de los casos. La baja estatura en niños,
carácter inusual, puede ser causada por la disfunción de la glándula
pituitaria, que conduce a la producción insuficiente de hormona del
crecimiento.
En el individuo adulto de la altura media de los hombres es: 1,45 m y
mujeres: 1,40 m.

10.  El retraso del crecimiento por lo general tiene causas genéticas que
pueden o no pueden ser heredados. A veces, los resultados de baja
estatura de una parada prematura del crecimiento esquelético,
causadas por la falta de hormona de crecimiento, secretada por la
glándula pituitaria (enanismo hipofisario). En la acondroplasia,
estatura baja está relacionada con deformidades en el esqueleto,
con los brazos y las piernas pequeñas y gran cabeza, las manos
pequeñas y dedos cortos.

11. FISIOPATOLOGIA
GIGANTISMO Y ACROMEGALIA
 La acromegalia es una enfermedad crónica que se
produce cuando la glándula pituitaria, glándula de
secreción interna produce cantidades excesivas de la
hormona del crecimiento GH y IGF-1. El nombre de la
acromegalia se reserva a la secreción excesiva de la
hormona del crecimiento en la edad adulta cuando
cartílagos de crecimiento ya están cerrados, inactivo.
Cuando el exceso de GH se produce en la infancia o
la pubertad, antes del cierre de los cartílagos, la
acción de GH causa un crecimiento excesivo de
estatura.

12.  En 98% de los casos, la sobreproducción se asocia con la presencia
de tumores hipofisarios benignos: adenomas. El restante 2% que
comprende raros casos de tumores malignos instalados en los
tumores de la hipófisis que estimulan la glándula pituitaria para
producir tumores de GH, o tumores productores de GH ubicadas en
el páncreas, los pulmones y otros tejidos.

13. Las manifestaciones clínicas en
pacientes con acondroplasia
son:
 Brazos y piernas cortos.
 Cabeza de gran tamaño, frente prominente y tabique nasal aplanado.
 Dientes mal alineados o montados.
 Puede ocorrer uma lordosis o cifosis.
 Parte inferior de las piernas curvada.
 Pie plano, corto y ancho.
 Espacio excesivo entre los dedos medio y anular (también denominado mano
tridente).
 Falta de tonicidad muscular y articulaciones flojas.
 Infecciones frecuentes en el oído medio que pueden provocar la pérdida de la
audición.
 Inteligencia normal.
 Retrasos en los avances principales del desarrollo tales como caminar

15. Las manifestaciones clínicas en
pacientes con Gigantismo son
 Retraso en la pubertad.
 Visión doble o dificultad con la visión lateral (periférica).
 Prominencia frontal y mandibular.
 Espacios entre los dientes.
 Dolor de cabeza.
 Aumento de la transpiración.
 Períodos (menstruación) irregulares.
 Manos y pies grandes con dedos de manos y pies gruesos.
 Secreción de leche de las mamas.
 Problemas de sueño.
 Engrosamiento de las características faciales.
 Debilidad.

16. Las manifestaciones clínicas
de la acromegalia son:
 Olor en el cuerpo
 Síndrome del túnel carpiano
 Disminución de la fuerza muscular (debilidad)
 Disminución de la visión periférica
 Fatiga fácil
 Estatura excesiva
 Sudoración excesiva
 Dolor de cabeza
 Ronquera
 Dolor articular, movimiento articular limitado, hinchazón de las áreas óseas alrededor de
una articulación
 Huesos faciales grandes
 Pies grandes, manos grandes
 Glándulas en la piel grandes (glándulas sebáceas)
 Agrandamiento de la mandíbula (prognatismo) y de la lengua (macroglosia)
 Apnea del sueño
 Engrosamiento de la piel, papilomas cutáneos
 Dientes muy espaciados

17. Examens complementares
 Examen de sangre
 Radiografia de la Mano
 Teste de estimulo por la hormona de síntese (GHRH)
 Ressonância Magnética
 TAC

20. TRATAMIENTO NANISMO
 HORMONAS DE CRESCIMIENTO;
 FISIOTERAPIAS;
 ACOMPAÑAMIENTO: PEDIATRA, ENDOCRINOLOGISTA,
ORTOPEDISTA, NEUROLOGISTA;
 OSTEOTOMIA VALGIZANTE DE TÍBIA;

22. TRATAMIENTO GIGANTISMO
 CIRURGIA TRANSESFENOIDAL: Mejor opción para
tumores pequeños;
 Microadenomas: cura en 90%;
 Macroadenomas: cura em 20-60%;
 Manitoramieto de los niveles de GH pré-operatórios;

23. TRATAMIENTO GIGANTISMO
 CRITÉRIOS DE CURA:
 Normalización del IGF-1;
 GH após GTT < 1,0ng|ml ( <0,4 ?)

24. TRATAMIENTO GIGANTISMO
 ANÁLOGOS DA SOMATOSTATINA:
 OCTREOTIDE SC:
 Inicio: 50 mcg 8|8 hr;
 Dosis habitual: 150-300mcg|día;
- Normalización IGF-1: em 60% 12-30min;
 OCTREOTIDE LAR IM:
 10-20-30mg IM cada 28 dias;
- Normalización IGF-1: 40-75% 6-24min;
 LANREOTIDE:
 30mg IM cada 7-14 días;
 Autogel 60-90-120mg cada 28 días;

25. TRATAMIENTO GIGANTISMO
 Melhora la cefaleia;
 Reducción tumoral: 10-75% del volumen, en 35-70% de
los casos;
 Efectos adversos: gastrointestinales, colelitíase,
colicas, costipación, disglicemia;
 Indicación: pré o pós operatório; terapia primária
para macroadenomas invasivos, con poca chance
de cura;

26. TRATAMIENTO GIGANTISMO
 ANTAGONISTA DOPAMINÉRGICOS:
 CABERGOLINA: dosis más elevadas;
 Melhora resultado en pacientes con IGF-1 no mucho
elevado y aumento de la PRL;
- Normalización IGF-1 + reducción tumoral en até 50%;

27. TRATAMIENTO GIGANTISMO
 ANTAGONISTAS DEL RECEPTOR DE GH:
 PEGVISOMANT: bloqueia el receptor del GH;
 10-20mg SC 1x|dia
- Normalización de la IGF-1 en hasta 90% de los
pacientes;
- Riesgos: aumento del GH; aumento del volumen
tumoral; hepatotoxidade;

28. TRATAMIENTO GIGANTISMO
 RADIOTERÁPIA: solamente na ausência de cura
quirurgíca;
 Reducción de IGF-1: 30-40% ( após vários años);
 Posibles complicaciones: pan-hipopituitarismo ( 70% );
AVC, Deficit vusual o cognitivo;