Diese Präsentation wurde erfolgreich gemeldet.
Die SlideShare-Präsentation wird heruntergeladen. ×

Embriologia - Malformações Congênitas (Fatores Genéticos)

Anzeige
Anzeige
Anzeige
Anzeige
Anzeige
Anzeige
Anzeige
Anzeige
Anzeige
Anzeige
Nächste SlideShare
Malformação Congênitas
Malformação Congênitas
Wird geladen in …3
×

Hier ansehen

64 von 96 Anzeige

Embriologia - Malformações Congênitas (Fatores Genéticos)

Herunterladen, um offline zu lesen

Slides usados durante a apresentação dos seminários de embriologia na Universidade Comunitária da Região de Chapecó.

Tema: Malformações Congênitas - Fatores Genéticos

Slides usados durante a apresentação dos seminários de embriologia na Universidade Comunitária da Região de Chapecó.

Tema: Malformações Congênitas - Fatores Genéticos

Anzeige
Anzeige

Weitere Verwandte Inhalte

Anzeige

Embriologia - Malformações Congênitas (Fatores Genéticos)

  1. 1. Seminário de Embriologia MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS – FATORES GENÉTICOS 1 IgorMaurer,MarcosDynkoski,GuilhermeProbst,JúlioMilesi
  2. 2. Universidade Comunitária da Região de Chapecó MÓDULO: FUNDAMENTOS CLÍNICOS MORFOLÓGICOS E FUNCIONAIS DO SER HUMANO – I PROFESSOR: DIOGO ALEXANDER DE OLIVEIRA IgorMaurer,MarcosDynkoski,GuilhermeProbst,JúlioMilesi 2
  3. 3. O que são malformações congênitas?  Segundo a OPAS (Organização Pan-Americana da Saúde), malformação congênita é "todo defeito na constituição de algum órgão ou conjunto de órgãos que determine uma anomalia morfológica estrutural presente no nascimento devido à causa genética, ambiental ou mista“. 3 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  4. 4. O que são malformações congênitas?  Dentro desse contexto, abordaremos as anomalias congênitas causadas por fatores genéticos. 4 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  5. 5. Revisando 5 Os cromossomos de todos os seres humanos são agrupados no que convencionou-se chamar de “cariótipo”. O cariótipo de uma pessoa que não apresente nenhuma anomalia está representado ao lado. Ele possui 44 autossomos e um par de cromossomos sexuais (XX para mulheres e XY para homens), o que totaliza 46 cromossomos. Obs: ao lado foram representados ambos os pares de cromossomos sexuais. Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  6. 6. Revisando 6 Representação do cariótipo de uma pessoa portadora da Síndrome de Down. Nesse caso ocorre uma trissomia do cromossomo 21, fazendo com que o indivíduo passasse a ter 45 autossomos, que juntos aos cromossomos sexuais totalizarão 47 cromossomos, o que é considerado uma anomalia congênita determinada por fatores genéticos. Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  7. 7. Percentual da influência de fatores genéticos 33% 67% Anomalias Congênitas Fatores Genéticos Outros Fatores Além de serem a causa de 33% das anomalias congênitas conhecidas, estima-se que os fatores genéticos sejam a causa de 85% de anomalias desconhecidas. Essa alta incidência deve-se ao fato de que qualquer mecanismo complexo - como a mitose e a meiose - pode falhar durante o desenvolvimento de um ser, sendo que as falhas devido a esses dois mecanismos são responsáveis por cerca de 6% a 7% das anomalias congênitas influenciadas por fatores genéticos. 7 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  8. 8. Classificação As anomalias causadas por fatores genéticos podem ser classificadas em três grandes grupos:  Anomalias cromossômicas numéricas;  Anomalias cromossômicas estruturais;  Anomalias causadas por genes mutantes. 8 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  9. 9. Anomalias Cromossômicas Numéricas 9 IgorMaurer,MarcosDynkoski,GuilhermeProbst,JúlioMilesi
  10. 10. Anomalias cromossômicas numéricas As anomalias numéricas podem ser de dois tipo:  Aneuploidia: qualquer desvio no número de cromossomos da espécie, seja para um número maior ou menor de cromossomos. Exemplo: 45 cromossomos (Síndrome de Turner), 47 cromossomos (Síndrome de Down).  Euploidia: alterações em lotes inteiros de cromossomos. Não ocorre em humanos pois é incompatível com a vida. Exemplo: haploidia (n), triploidia (3n), tetraploidia (4n) 10 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  11. 11. Aneuploidias  As Aneuploidias, geralmente, são causadas pela não-disjunção de um par de cromossomos durante a divisão celular, acarretando em uma desigual distribuição do material genético. Nesse caso, algumas células acabam ficando com mais cromossomos do que deveriam; outras, menos.  Os principais exemplos de aneuploidias são as Síndromes de Down, Patau, Edwards, Turner e Klinefelter. 11 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  12. 12. Síndrome de Down 12 IgorMaurer,MarcosDynkoski,GuilhermeProbst,JúlioMilesi
  13. 13. Síndrome de Down 13 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  14. 14. Síndrome de Down John Langdon Haydon Down (1828 – 1896), um médico britânico, foi reconhecido por seu extenso trabalho com crianças portadoras de deficiências mentais. Em um de seus trabalhos, no ano de 1862, Down descreveu pela primeira vez a “Síndrome de Down”, entretanto, não sabia que as anomalias que havia observado nessas crianças eram causadas por fatores genéticos. 14 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  15. 15. Síndrome de Down Mais tarde, em 1958, o pediatra e geneticista francês Jerome Lejeune descobriu que as pessoas que John Down havia observado possuíam uma síndrome genética. Pela primeira vez na história da medicina genética estabeleceu-se uma ligação entre um índice de capacidade mental e uma anomalia cromossômica. Devido à sua descoberta, Lejeune foi nomeado doutor honoris causa da Universidade de Navarra (Pamplona – Espanha) e recebeu diversos prêmios. Além disso, foi homenageado pelo Papa João Paulo II e convidado a integrar a Pontifícia Academia das Ciências. 15 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  16. 16. Síndrome de Down - Ocorrência  Trissomia do cromossomo 21 ou translocação Robertsoniana  Incidência: 1/800 (Moore e Persaud) ; 1/1000 (Langman) 16 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  17. 17. Síndrome de Down 17 Trissomia do cromossomo 21 Translocação (cromossomo 14) Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  18. 18. Síndrome de Down - Características  Prega palmar transversal  Pregas palpebrais  Membros curtos  Língua protusa  Baixo tônus muscular  Habilidades cognitivas prejudicadas  Retardo mental  Baixa estatura 18 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  19. 19. Síndrome de Down - Características Portadores da Síndrome de Down possuem maior risco de desenvolver...  Disfunções na tireóide  Defeitos cardíacas congênitas  Refluxo gastroesofágico  Apneia noturna 19 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  20. 20. Síndrome de Down - Mosaicismo Alguns portadores da Síndrome de Down podem apresentar “Mosaicismo”. O mosaicismo ocorre quando algumas células do portador da síndrome apresentam um arranjo normal (com apenas 46 cromossomos). Isso pode ocorrer devido à falhas durante a divisão celular no período embrionário e explica (em partes) o motivo pelo qual é possível encontrar pessoas que são mais ou menos afetadas (e até mesmo algumas que não sofrem) pelas anomalias decorrentes da síndrome. 20 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  21. 21. Síndrome de Down - Mosaicismo 21 Kallil Assis Tavares Primeiro estudante com Síndrome de Down a ser aprovado na Universidade Federal de Goiás sem utilizar qualquer cota. Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  22. 22. Síndrome de Down - Vídeo TV Novo Tempo - Dia Mundial da Síndrome de Down http://www.youtube.com/watch?v=niqJyiKnR2E Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi 22
  23. 23. Síndrome de Patau 23 IgorMaurer,MarcosDynkoski,GuilhermeProbst,JúlioMilesi
  24. 24. Síndrome de Patau 24 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  25. 25. Síndrome de Patau A Síndrome de Patau foi descrita pela primeira vez em 1960 por Klaus Patau, o qual observou casos de malformações múltiplas em neonatos. Normalmente, os seres humanos apresentam 23 pares de cromossomos, ou seja, são 46 cromossomos repartidos em 23 pares de 2 cromossomos. A Síndrome de Patau ocorre quando um indivíduo apresenta 3 cromossomos no grupo 13, o que geralmente ocorre devido a falhas durante a anáfase da meiose 1. 25 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  26. 26. Síndrome de Patau  É uma anomalia cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 13 26 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  27. 27. Síndrome de Patau – Dados estatísticos  Somente 2,5% dos fetos com trissomia 13 nascem vivos;  45% morrem em 1 mês;  Dificilmente sobrevivem mais que um ano;  Uma das principais causas de aborto espontâneo nos três primeiros meses de gestação.  Mães com idade superior a 35 anos estão mais propensas a conceber um filho portador da anomalia  A incidência da trissomia 13 é muito mais elevada em crianças do sexo feminino do que no masculino, afetando em torno de 1 em cada 7.000 nascidos vivos. 27 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  28. 28. Síndrome de Patau - Características  Apresentam graves malformações do sistema nervoso central, como Arrinencefalia (malformação congênita do cérebro). 28 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  29. 29. Síndrome de Patau - Características  Baixo peso ao nascimento  Defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos 29 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  30. 30. Síndrome de Patau - Caracterísitcas  Problemas visuais  Anormalidade no controle da respiração  Fenda palatina  Malformação das mãos 30 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  31. 31. Síndrome de Patau - Características  Complicações cardíacas e urogenitais 31 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  32. 32. Síndrome de Edwards 32 IgorMaurer,MarcosDynkoski,GuilhermeProbst,JúlioMilesi
  33. 33. Síndrome de Edwards 33 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  34. 34. Síndrome de Edwards A Síndrome de Edwards foi descrita pela primeira vez em 1960 por um geneticista britânico chamado John Hilton Edwards. Em seus estudos, Edwards descreveu crianças que apresentavam retardo mental, atraso do crescimento, alongamento do crânio e, por vezes, graves complicações cardíacas. 34 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  35. 35. Síndrome de Edwards  A Síndrome de Edwards ocorre devido à trissomia do cromossomo 18 35 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  36. 36. Síndrome de Edwards  A causa desta trissomia é a não separação do cromossoma no momento da formação do gameta  Geralmente o gameta é de origem materna  95% dos embriões portadores de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez, nascendo apenas 5%  Ocorrência de 1/6000 36 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  37. 37. Síndrome de Edwards  A Síndrome de Edwards é parecida com a Síndrome de Down, entretanto é mais severa, tem mais limitações e é mais rara 37 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  38. 38. Síndrome de Edwards - Características  Microcefalia (tamanho da cabeça é menor do que o tamanho típico para a idade)  Micrognatia (mandíbula anormalmente pequena) 38 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  39. 39. Síndrome de Edwards - Características  Malformação congênita da parede abdominal  Atraso de crescimento  Boca pequena  Pescoço normalmente muito curto  Mãos fortemente fechadas 39 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  40. 40. Síndrome de Edwards - Características  Genitais externos anormais  Estatura baixa  Grande distância intermamilar 40 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  41. 41. Síndrome de Turner 41 IgorMaurer,MarcosDynkoski,GuilhermeProbst,JúlioMilesi
  42. 42. Síndrome de Turner 42 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  43. 43. Síndrome de Turner  Em 1938, o médico americano Henry Turner descreveu uma síndrome em sua mulher, tendo ela apresentado características como: baixa estatura e pouco desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, ou seja, seios pequenos e poucos pêlos pubianos. 43 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  44. 44. Síndrome de Turner  Mais tarde, os médicos Wilkins e Fleschman analisaram pacientes com a anomalia e observaram a presença de ovários rudimentares e, em 1959, foi achada uma relação entre as características fenotípicas e a anomalia cromossômica (o cariótipo XO responsável pela síndrome). Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi 44
  45. 45. Síndrome de Turner  Na Síndrome de Turner, há carência total ou parcial de um cromossomo X 45 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  46. 46. Síndrome de Turner  A síndrome de Turner é um distúrbio genético de origem ainda desconhecida que acomete apenas mulheres, sem qualquer afinidade hereditária.  É condicionada por uma anomalia numérica relacionada ao cromossomo sexual. 46 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  47. 47. Síndrome de Turner - Características  Mãos e pés inchados  Pescoço alado e largo  Nenhum ou incompleto desenvolvimento na puberdade 47 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  48. 48. Síndrome de Turner - Características  Peito liso e largo em forma de escudo  Pálpebras caídas  Infertilidade  Baixa estatura 48 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  49. 49. Síndrome de Turner  A Síndrome de Turner pode ser diagnosticada em qualquer fase da vida. Pode inclusive ser diagnosticada antes do nascimento, se a análise de cromossomos for feita nos exames de pré-natal.  O exame físico em recém nascidos buscará sinais de subdesenvolvimento. Bebês com síndrome de Turner têm frequentemente as mãos e os pés inchados. 49 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  50. 50. Síndrome de Turner  O hormônio do crescimento pode ajudar uma criança com síndrome de Turner a crescer mais. A terapia de reposição de estrogênio é geralmente iniciada quando a menina tem 12 ou 13 anos de idade. Isso ajuda a desencadear o crescimento dos seios, pelos pubianos e outras características sexuais.  Mulheres com síndrome de Turner que desejam engravidar podem considerar o uso de um óvulo doador. 50 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  51. 51. Síndrome de Turner  Pessoas com a síndrome de Turner podem ter uma vida normal quando cuidadosamente acompanhadas pelo médico. 51 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  52. 52. Síndrome de Klinefelter 52 IgorMaurer,MarcosDynkoski,GuilhermeProbst,JúlioMilesi
  53. 53. Síndrome de Klinefelter 53 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  54. 54. Síndrome de Klinefelter  A síndrome foi descrita pela primeira vez pelo Dr. Harry Klinefelter.  Em 1942, Harry Klinefelter e seus colegas de trabalho no hospital geral de Massachussetts publicaram um relatório sobre aproximadamente 9 homens que tinham peito largo, pelos escassos, testículos pequenos e a incapacidade em produzir o espermatozoide. Em sua homenagem, esta síndrome recebeu seu nome. 54 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  55. 55. Síndrome de Klinefelter  A síndrome Klinefelter é uma alteração genética que afeta apenas os meninos devido a presença de um cromossomo X extra.  Esta anomalia cromossômica (XXY), ocorre estatisticamente em menos de 0,2% dos recém- nascidos. 55 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  56. 56. Síndrome de Klinefelter - Características  Problemas de fala  Desenvolvimento de mamas  Testículos pequenos  Estatura elevada 56 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  57. 57. Síndrome de Klinefelter - Características  Poucos pelos (com características femininas)  Infertilidade  Déficit auditivo 57 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  58. 58. Síndrome de Klinefelter  O tratamento para a síndrome de Klinifelter não é específico, mas alguns homens podem beneficiar-se com o uso hormônios masculinos sintéticos como a Depotestosterona, que ajuda no desenvolvimento de uma aparência mais máscula. 58 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  59. 59. Anomalias Cromossômicas Estruturais 59 IgorMaurer,MarcosDynkoski,GuilhermeProbst,JúlioMilesi
  60. 60. Anomalias Cromossômicas Estruturais As anomalias cromossômicas estruturais são resultantes de “quebras” de cromossomos. Essas quebras podem ser seguidas por reconstituição, translocação, duplicação ou inversão da parte do cromossomo afetado. As quebras cromossômicas podem acontecer devido a erros em divisões celulares ou até mesmo por fatores externos, como drogas, álcool, radiação, fatores ambientais e vírus. 60 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  61. 61. Anomalias Cromossômicas Estruturais  Translocação: troca de partes entre dois cromossomos não homólogos  Deleção: quebra e desaparecimento de uma parte do cromossomo  Duplicação: parte duplicada do cromossomo dentro dele mesmo ou transferida a outro cromossomo  Inversão: inversão de um segmente de cromossomo 61 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  62. 62. Síndrome de Wolf-Hirshhorn 62 IgorMaurer,MarcosDynkoski,GuilhermeProbst,JúlioMilesi
  63. 63. Síndrome de Wolf-Hirshhorn 63 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  64. 64. Síndrome de Wolf-Hirshhorn  Esta síndrome foi descrita pela primeira vez em 1961 pelos americanos Herbert L. Cooper e Kurt Hirschhorn, e posteriormente ganhou a atenção de todo mundo pelas publicações do alemão Ulrich Wolf, e Hirschhorn e seus colegas de trabalho, em particular, seus artigos na revista científica alemã "Humangenetik”. 64 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi Kurt Hirschhorn
  65. 65. Síndrome de Wolf-Hirshhorn  A Síndrome de Wolf-Hirschhorn, também denominada síndrome 4p-, trata-se de um distúrbio genético resultante da deleção de parte do braço curto do cromossomo 4. 65 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  66. 66. Síndrome de Wolf-Hirshhorn  Com elevada mortalidade pós- natal, um terço dos recém- nascidos não resiste aos primeiros 12 meses devido a complicações cardíacas e/ou a infecções. 66 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  67. 67. Síndrome de Wolf-Hirshhorn  Incidência: estimada em um a cada 50.000 nascimentos.  Por razões desconhecidas, WHS ocorre em cerca de duas vezes mais pessoas do sexo feminino do que masculino. 67 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  68. 68. Síndrome de Wolf-Hirshhorn - Características  Baixa estatura  Hipotonia  Microcefalia  Alterações cutâneas  Fenda Palatina 68 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  69. 69. Síndrome de Wolf-Hirshhorn - Características  Glabela proeminente  Orelhas displáscias  Cardiopatias congênitas  Retardo mental 69 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  70. 70. Síndrome de Wolf-Hirshhorn  Não há tratamento específico para a Síndrome de Wolf-Hirshhorn, porém fisioterapia e terapia ocupacional são recomendadas para melhorar a condição geral.  Pacientes com defeitos cardíacos congênitos e criptorquidismo são tratados cirurgicamente e aqueles com crises fazem uso de drogas 70 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  71. 71. Síndrome de Cri du Chat SÍNDROME DO MIADO DO GATO 71 IgorMaurer,MarcosDynkoski,GuilhermeProbst,JúlioMilesi
  72. 72. Síndrome de Cri du Chat  A Síndrome de Cri du Chat foi descoberta em 1963 por uma equipe de médicos franceses, os quais faziam parte do grupo de pesquisas de Jerome Lejeune.  Essa anomalia é causada pela perda de material genético do braço curto do cromossomo 5 – deleção. 72 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  73. 73. Síndrome de Cri du Chat 73 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  74. 74. Síndrome de Cri du Chat  Acomete 1 criança a cada 50.000 nascidos vivos  É responsável por alterações cerebrais, retardo mental e problemas que afetam, em maior ou menor grau, o desenvolvimento neuropsicomotor e a saúde geral dos afetados 74 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  75. 75. Síndrome de Cri du Chat - Características  O elemento mais característico e representativo é um choro agudo e débil, similar ao de um gato  Apresentam baixo peso ao nascimento devido a um retardo de crescimento intra- uterino  Microcefalia, face arredondada 75 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  76. 76. Síndrome de Cri du Chat - Características  Hipertelorismo (aumento da distância entre os olhos)  Hipotonia  Dificuldade de concentração/atenção 76 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  77. 77. Síndrome de Cri du Chat - Características  Desenvolvimento reduzido da mandíbula  Malformações dentárias (geralmente os dentes são projetados para frente devido a alterações no desenvolvimento craniofacial)  Orelhas de baixa implantação 77 Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi
  78. 78. Síndrome de Cri du Chat - Vídeo  http://www.youtube.com/watch?v=TYQrzFABQHQ Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi 78
  79. 79. Anomalias causadas por genes mutantes IgorMaurer,MarcosDynkoski,GuilhermeProbst,JúlioMilesi 79
  80. 80. Anomalias causadas por genes mutantes Uma mutação usualmente envolve uma perda ou uma alteração permanente (hereditária) em uma sequência do DNA. Entretanto, a maioria das mutações é deletéria e muitas vezes letal. Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi 80 Correspondem a uma faixa de 7% a 8% do número total de anomalias.
  81. 81. Anomalias causadas por genes mutantes  Algumas “anomalias” são causadas devido à presença de pares de genes recessivos no genótipo de alguns indivíduos, todavia, essas “anomalias” não serão abordadas uma vez que não são causadas por genes mutantes e sim por variedades naturais de alguns alelos. Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi 81 Calvice
  82. 82. Anomalias causadas por genes mutantes  As anomalias causadas por genes mutantes, por serem herdadas de acordo com as leis mendelianas, podem ser previstas por meio de cálculos, embora esses nem sempre sejam precisos. Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi 82
  83. 83. Hipercolestorolemia IgorMaurer,MarcosDynkoski,GuilhermeProbst,JúlioMilesi 83
  84. 84. Hipercolestorolemia Familiar  A Hipercolestorolemia Familiar é uma doença causada devido à mutanção dos genes responsáveis pela formação dos receptores celulares responsáveis pela fluidez dos colesteróis no sangue.  Nos portadores desse mal, o receptor celular que deveria remover o LDL do sangue não funciona e a gordura se acumula nas artérias Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi 84
  85. 85. Hipercolestorolemia Familiar  Os portadores dessa doença estão propensos à sofrerem infarto ainda na adolescência ou mesmo na infância.  Os estudos dessa doença levaram ao desenvolvimento das estatinas, que estão hoje entre as drogas mais eficientes no controle do colesterol. O tratamento da doenças consiste na administração de estatinas, manutenção de uma dieta adequada e prática de exercícios físicos. Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi 85
  86. 86. Acondroplasia IgorMaurer,MarcosDynkoski,GuilhermeProbst,JúlioMilesi 86
  87. 87. Acondroplasia  A Acondroplasia é uma mutação da transição G para A do nucleotídeo 1138 no cromossoma 4p.  Essa doença afeta o gene do receptor número 3 do fator de crescimento dos fibroblastos (FGFR 3). Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi 87
  88. 88. Acondroplasia - Características  Baixa estatura  Comprimento normal do tronco  Pernas arqueadas  Nariz com dorso achatado  Testa proeminente  Membros curtos Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi 88 Peter Dinklage Ator norte americano que interpreta Tyrion Lannister na série Game of Thrones, exibido no canal HBO
  89. 89. Acondroplasia Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi 89
  90. 90. Acondroplasia - Vídeo  Game of thrones - Tyrion Lannister slapping Joffrey Baratheon  http://www.youtube.com/watch?v=m0qjl9PfbSw Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi 90
  91. 91. Anomalias Benéficas IgorMaurer,MarcosDynkoski,GuilhermeProbst,JúlioMilesi 91
  92. 92. Anomalias Benéficas  Se, por um lado, pequenos erros podem causar doenças graves, são essas mesmas alterações que garantem a enorme diversidade da espécie humana.  Cada gene humano tem dezenas de versões – os alelos –, todas funcionais, perfeitas e que podem até garantir vantagens. Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi 92
  93. 93. Anomalias Benéficas  Um exemplo é o alelo com o simpático nome de variedade delta32 do gene CCR5, que faz o portador ser naturalmente imune ao vírus da aids.  Foram também encontradas mutações que são largamente utilizadas na agricultura para que se obtenha uma maior rentabilidade no que toca à seleção de plantas para serem comercializadas, e também para evitar pragas, e para que haja uma maior produção Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi 93
  94. 94. Anomalias causadas por genes mutantes “Todos nós somos mutantes, mas alguns de nós somos mais mutantes do que os demais”. (Biólogo holandês Armand Marie Leroi, pesquisador do Imperial College, de Londres) Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi 94
  95. 95. Referências Bibliográficas  MOORE, K.L.; PERSAUD, T.V.N. Embriologia Básica. 7ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2008  LANGMAN, Jan. Embriologia Médica. 3ª ed. Editora Guanabara Koogan, 1973  DUMM CG. Embriologia Humana. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2006  CATALA M. Embriologia, Desenvolvimento Humano Inicial. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2003. Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi 95
  96. 96. Referências Bibliográficas  http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-wolf-hirschhorn/  http://sindromedewolfhirschhorn.com/tratamento.php  http://www.linharara.pt/index.php?option=com_content&view=article&id=44& Itemid=42  http://www.brasilescola.com/biologia/sindrome-de-turner.htm  http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-turner  http://www.ghente.org/ciencia/genetica/turner.htm  http://www.tuasaude.com/sindrome-de-klinefelter/  http://www.brasilescola.com/biologia/sindrome-de-klinefelter.htm  http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-klinefelter Igor Maurer, Marcos Dynkoski, Guilherme Probst, Júlio Milesi 96

×