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DEFINICIÓN
INFORMACIÓN
DEFECTOS MONOGENÉTICOS
EJEMPLOS DE TRASTORNOS MONOGENÉTICOS
TRASTORNOS MULTIFACTORIALES
Éstas abarcan:
Cáncer
Hipertensión
TRASTORNOS MITOCONDRIALES LIGADOS AL ADN
Ceguera
Hipoacusia
Alteraciones metabólicas
Baja estatura
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DEFINICIÓN
La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos genes a sus hijos.
La apariencia de una persona (estatura, color del cabello, de piel y de los ojos) está determinada por los genes.
Otras características afectadas por la herencia son:
★ Probabilidad de contraer ciertas enfermedades
★ Capacidades mentales
★ Talentos naturales
INFORMACIÓN
1. Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas: dos cromosomas que determinan su sexo
(cromosomas X y Y) y 22 pares de cromosomas no sexuales (autosómicos). Los hombres tienen "46,
XY" y la mujeres "46, XX". Los cromosomas se componen de hebras de información genética, llamadas
ADN. Cada cromosoma contiene secciones de ADN llamadas genes, los cuales transportan la
información necesaria para que su cuerpo produzca ciertas proteínas.
1.1. Cada par de cromosomas autosómicos contiene un cromosoma de la madre y uno del padre.
Cada cromosoma en un par porta básicamente la misma información, es decir, cada par tiene
los mismos genes. Algunas veces, hay ligeras variaciones de estos genes. Estas variaciones
se presentan en menos del 1% de la secuencia de ADN. Los genes que tienen estas
variaciones se denominan alelos.
1.1.1. Algunas de estas variaciones pueden provocar un gen que es anormal. Un gen
anormal puede conducir a una proteína anormal o a una cantidad anormal de una
proteína normal. En un par de cromosomas autosómicos, hay dos copias de cada gen,
uno de cada padre. Si uno de estos genes es anormal, el otro puede producir
suficiente proteína para que no se desarrolle ninguna enfermedad. Cuando esto
sucede, el gen anormal se denomina recesivo y el otro gen en el par se denomina
dominante. Se dice que los genes recesivos se heredan en un patrón autosómico
recesivo.
Página………>3
Sin embargo, si únicamente se necesita un gen anormal para
producir la enfermedad, esto lleva a que se presente un
trastorno hereditario dominante. En el caso de un trastorno
dominante, si un gen anormal se hereda del padre o de la
madre, el niño probablemente manifestará la enfermedad.
TRASTORNOS GENÉTICOS
Casi todas las enfermedades tienen un componente genético, pero la importancia de ese componente varía.
Los trastornos en los cuales los genes juegan un papel importante (enfermedades genéticas) se pueden
clasificar como:
Página………>4
DEFECTOS MONOGENÉTICOS
EJEMPLOS DE TRASTORNOS MONOGENÉTICOS
Deficiencia de ADA (a veces denominado "enfermedad del niño en una
burbuja")
Deficiencia de alfa-1-antitripsina (AAT)
Fibrosis quística (FQ)
Recesivo ligado al cromosoma X:
Autosómico dominante
Autosómico recesivo
Dominante ligado al cromosoma X
Recesivo ligado al cromosoma X
Herencia ligada al cromosoma Y
Herencia materna (mitocondrial)
Página………>5
TRASTORNOS CROMOSÓMICOS
En los trastornos cromosómicos, el defecto se debe a un exceso o falta de genes contenidos en todo un
cromosoma o en un segmento de un cromosoma.
Los trastornos cromosómicos abarcan:
TRASTORNOS MULTIFACTORIALES
Muchas de las enfermedades más comunes son causadas por interacciones de algunos genes y factores en el
ambiente (por ejemplo, enfermedades en la madre y medicamentos).
Síndrome de Down
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
Página………>6
Éstas abarcan:
TRASTORNOS MITOCONDRIALES LIGADOS AL ADN
Las mitocondrias son pequeños organismos presentes en la mayoría de las células del cuerpo y son
responsables de la producción de energía dentro de éstas. Las mitocondrias contienen su propio ADN privado.
Estos trastornos pueden causar:
Cáncer
Cardiopatía coronaria
Hipertensión
Accidente cerebrovascular
Página………>7
Ceguera
Problemas gastrointestinales
Hipoacusia
Problemas del ritmo cardíaco
Alteraciones metabólicas
Baja estatura
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  • 1.
  • 2. Página………>1 DEFINICIÓN INFORMACIÓN DEFECTOS MONOGENÉTICOS EJEMPLOS DE TRASTORNOS MONOGENÉTICOS TRASTORNOS MULTIFACTORIALES Éstas abarcan: Cáncer Hipertensión TRASTORNOS MITOCONDRIALES LIGADOS AL ADN Ceguera Hipoacusia Alteraciones metabólicas Baja estatura
  • 3. Página………>2 DEFINICIÓN La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una persona (estatura, color del cabello, de piel y de los ojos) está determinada por los genes. Otras características afectadas por la herencia son: ★ Probabilidad de contraer ciertas enfermedades ★ Capacidades mentales ★ Talentos naturales INFORMACIÓN 1. Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas: dos cromosomas que determinan su sexo (cromosomas X y Y) y 22 pares de cromosomas no sexuales (autosómicos). Los hombres tienen "46, XY" y la mujeres "46, XX". Los cromosomas se componen de hebras de información genética, llamadas ADN. Cada cromosoma contiene secciones de ADN llamadas genes, los cuales transportan la información necesaria para que su cuerpo produzca ciertas proteínas. 1.1. Cada par de cromosomas autosómicos contiene un cromosoma de la madre y uno del padre. Cada cromosoma en un par porta básicamente la misma información, es decir, cada par tiene los mismos genes. Algunas veces, hay ligeras variaciones de estos genes. Estas variaciones se presentan en menos del 1% de la secuencia de ADN. Los genes que tienen estas variaciones se denominan alelos. 1.1.1. Algunas de estas variaciones pueden provocar un gen que es anormal. Un gen anormal puede conducir a una proteína anormal o a una cantidad anormal de una proteína normal. En un par de cromosomas autosómicos, hay dos copias de cada gen, uno de cada padre. Si uno de estos genes es anormal, el otro puede producir suficiente proteína para que no se desarrolle ninguna enfermedad. Cuando esto sucede, el gen anormal se denomina recesivo y el otro gen en el par se denomina dominante. Se dice que los genes recesivos se heredan en un patrón autosómico recesivo.
  • 4. Página………>3 Sin embargo, si únicamente se necesita un gen anormal para producir la enfermedad, esto lleva a que se presente un trastorno hereditario dominante. En el caso de un trastorno dominante, si un gen anormal se hereda del padre o de la madre, el niño probablemente manifestará la enfermedad. TRASTORNOS GENÉTICOS Casi todas las enfermedades tienen un componente genético, pero la importancia de ese componente varía. Los trastornos en los cuales los genes juegan un papel importante (enfermedades genéticas) se pueden clasificar como:
  • 5. Página………>4 DEFECTOS MONOGENÉTICOS EJEMPLOS DE TRASTORNOS MONOGENÉTICOS Deficiencia de ADA (a veces denominado "enfermedad del niño en una burbuja") Deficiencia de alfa-1-antitripsina (AAT) Fibrosis quística (FQ) Recesivo ligado al cromosoma X: Autosómico dominante Autosómico recesivo Dominante ligado al cromosoma X Recesivo ligado al cromosoma X Herencia ligada al cromosoma Y Herencia materna (mitocondrial)
  • 6. Página………>5 TRASTORNOS CROMOSÓMICOS En los trastornos cromosómicos, el defecto se debe a un exceso o falta de genes contenidos en todo un cromosoma o en un segmento de un cromosoma. Los trastornos cromosómicos abarcan: TRASTORNOS MULTIFACTORIALES Muchas de las enfermedades más comunes son causadas por interacciones de algunos genes y factores en el ambiente (por ejemplo, enfermedades en la madre y medicamentos). Síndrome de Down Síndrome de Klinefelter Síndrome de Turner
  • 7. Página………>6 Éstas abarcan: TRASTORNOS MITOCONDRIALES LIGADOS AL ADN Las mitocondrias son pequeños organismos presentes en la mayoría de las células del cuerpo y son responsables de la producción de energía dentro de éstas. Las mitocondrias contienen su propio ADN privado. Estos trastornos pueden causar: Cáncer Cardiopatía coronaria Hipertensión Accidente cerebrovascular
  • 8. Página………>7 Ceguera Problemas gastrointestinales Hipoacusia Problemas del ritmo cardíaco Alteraciones metabólicas Baja estatura
  • 9. Página………>8 ENLACES GOOGLE WIKIPEDIA TABLAS TABLA DE AJEDREZ 1 1 Para personalizar la tabla presiona clic en tabla, luego propiedades de tabla.