El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo causada por mutaciones en el gen FBN1. Afecta principalmente los sistemas cardiovascular, ocular y musculoesquelético. Se caracteriza por rasgos como dedos largos, paladar arqueado y laxitud articular. Puede causar ectopia lentis, aneurismas aórticos y problemas en la columna vertebral.

1. *
• María Camila Castañeda
• Ángel Rodrigo Reyes
• Cesar Augusto chaparro
• Charlinne cabrera

2. * Descrita por primera vez en 1986 por el pediatra francés Antoine
Bernard-Jean Marfan.

3. Es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo que afecta
principalmente a los sistemas cardiovascular, ocular y musculo-
esquelético

4. * Afecta a hombres y mujeres por igual.
* La prevalencia estimada es de 1 por cada 5.000-10.000 nacidos vivos.
* Las mutaciones en este gen son responsables de otras entidades.

5. *

6. * Eltejido conectivo está formado por las proteínas que le
brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos
sanguíneos, articulaciones, músculos y diversos órganos.
* También tiene otras funciones importantes como el desarrollo y
crecimiento, antes y después del nacimiento, y la
amortiguación de las articulaciones.

7. * Uno de los patrones básicos de herencia de los genes se
denomina herencia de carácter autosómico dominante.

8. *
* La herencia de carácter
autosómico dominante
significa que el gen está
ubicado en uno de los
autosomas
* "dominante" significa
que sólo se necesita un
gen para tener esta
característica.

10. * Cuando uno de los padres tiene la característica
dominante, existe un 50 por ciento de posibilidades de
que cualquiera de sus hijos también herede ese rasgo.

11. *Fibrilina

12. *

13. FBN-1 GEN  FBN1 Codificado
FIBRILINA-1 Brazo
largo, cromosoma 15
Locus  15q 21.1
Pertenece al grupo
65 exones
fibrilinas
Cisteína – EGF – TGFB1
“600 (Unen calcio)
Glicoproteína grande y Mutaciones
mutaciones”
rica en
cisteína, localizada en la Síndrome de Marfan
matriz extracelular
Típicamente  “exones 24-32”
Actúa como un
componente de las Diagnostico tardío
microfibrillas que une al
calcio Correlación
genotipo – fenotipo
Neonatos

14. *Estructura, Fibrilina-1

15. * Fibrilina-1 se traduce a partir de ARNm codificado
por FBN1 gen en el cromosoma 15.

17. Diagrama histológico de
la fibrilina y otras
moléculas en el tejido
ECM. La fibrilina se tiñe
de amarillo. Nótese la
disparidad en el
recuento de fibrilina
entre el paciente
normal en la parte
superior y el paciente
Marfan en la parte
inferior.

18. * Es una glucoproteína que es esencial para la formación de
fibras elásticas en el tejido conectivo
* Es secretada en la matriz extracelularpor lo fibroblastos, se
incorporan a las microfibrillas que proporcionan sujeción
para la deposición de Elastina

19. FBN1
Se cree que las
microfibrillas se
componen de
punta a punta de
Prot. que se une fibrilina
así misma y a otras
Se desconoce la
estructura precisa
de la fibrilina-1
Formando una
red
(microfibrillas)
Que forman parte de las
Formando una fibras responsables de la
envoltura que rodea fuerza, la resistencia y
la elastina amorfa flexibilidad del Tx.
Conectivo

20. * Gen que codifica la fibrilina 1 (FBN1)
* Reside en el cromosoma 15
* sobre el brazo largo (q) a nivel de 15q21.1

21. *

22. *

23. *

24. * Cuando estiran los brazos, la envergadura de
éstos es mayor que su estatura.

25. *
Dedos largos y finos

28. *

31. * Dientes apiñados
* Paladar
* arqueado

32. * Cara estrecha y
delgada
* Laxitud articular

34. *

37. *
* Es el crecimiento de la duramadre, que es la parte gruesa que
cubre la raíz de los nervios espinales.
* La duramadre, en el Síndrome de Marfan, se estira y se crea
mucha presión.
* Esta inflamación hace que el saco espinal se llene de liquido y
ocupe todo el espacio en la espina dorsal. Esto puede ser la causa
de dolor en la espalda.
* Este problema es específicamente para los que tienen el Síndrome
de Marfan.
* El tratamiento esta todavía en investigación y es una afección
suficiente como para ser diagnosticado.

38. Figure T1- and T2-weighted sagittal MR images of the lumbar spine T1- and T2-weighted
sagittal MR images of the lumbar spine reveal enlargement of the thecal sac (yellow arrow)
with mild scalloping of the lumbar vertebral bodies and marked focal thinning of...
Sánchez I et al. Neurology 2008;71:1378-1378
©2008 by Lippincott Williams & Wilkins

40. *
* el aire se puede escapar del
pulmón hacia la cavidad
torácica y colapsar el pulmón
* Es un colapso espontáneo del
pulmón que tiene como
síntomas una sensación de falta
de aire y dolor en el pecho

43. *

47. *

48. *

49. *
* Es el desplazamiento del cristalino de su sitio normal
debido a un estiramiento de los ligamentos del ojo
(zónulas) que lo sostienen para que ocupe su posición
correcta.
* Es una de las manifestaciones mas características en
personas con Sind. Marfan

51. *
* Es un desgarro o agujero en la retina, a consecuencia del cual
comienza a entrar vítreo fluido por debajo de esta.
* Sus síntomas son: Destellos luminosos, Lluvia súbita de cuerpos
flotantes (moscas volantes).
* Sila rotura de la retina es detectada a tiempo, se puede
realizar con láser fotocoagulación de los bordes de la
herida, para así sellarla y evitar un futuro desprendimiento de
la misma.

53. *
* Es un error en el enfoque visual que se origina por un
irregular crecimiento del globo ocular, su consecuencia
es la dificultad para ver los objetos distantes.

54. *
* Esun aumento de la presión intraocular, por falta de
drenaje del humor acuoso, que produce lesiones en el
nervio óptico con problemas en la visión y si no se corrige a
tiempo puede originar ceguera.

56. *

57. *
* Es un ensanchamiento o abombamiento anormal de una
porción de una arteria debido a una debilidad en la pared
del vaso sanguíneo.

65. *

67. *