DESCRIPCION DE LAS MALFORMACIONES CONGENITAS

1. CARDIOPATÍA
S
CONGÉNITAS
Dra. Rosminia Arellano y Dra.Alexandra
Uherek -
Residentes 1ª
Pediatría
DRA.ALEXIS STRICKLER – PEDIATRA DOCENTE USS

2. HOJA DE
RUTA
• Introducción.
• Epidemiología.
• Asociaciones
Sindromáticas.
• Factores de Riesgo.
• Clasificación:
• Cianóticas.
• No Cianóticas.
• Resumen.
• Conclusiones.
• Bibliografía.

3. INTRODUCCIÓN
• Las causas de cianosis
son variadas y
multisistémicas.
• Dentro de las causas cardíacas,
un
porcentaje esta
relacionado a
Cardiopatías Congénitas
(CC).
• Malformaciones cardíacas se
originan en las primeras 8 a 10
semanas de gestación.
Carolyn A. Altman, MD. “ Identification of newborns with critical congenital heart disease”En uptodate, 15 de septiembre

4. GES
2.4. CARDIOPATIA CONGENITA CON ARRITMIAS
MINSAL
Y
CC:
S
DERUTINA
1.Dl1
G e neral o
Pr in
PACIENTE CON SOPLO CON
SINTOMAs DE CIANOSISO INSUF.
CARDIACA.
TORAX
ECTROCARDIOGRAMA
TURACION DE O,
A
ECO·CARDIOGRAFIA
Confirmación
Diagnóstica
TRATAMIENTO
QUIRÚRGICO
recurrencla
d
Nivel Tercia Nivi
Guía Clínica MINSAL 2010 Cardiopatías Congénitas operables en menores
Flujogr 2.2.c J
2.�
SOPLO
EXAMEN
Nivel Prir Nivel de Aten Nivel Primario
PACIENTE CON SOPLO
ASINTOMATICO
Rlt
ve l Rx
Fib EL
B n SA
Nivel Seer Nivel Sec,
Nivel Secundario o Terciario
Nivel de Espe,
Secundi
'..
: "'
•
' Nivel 1i NlvelT erl Nivel Terciario
N T erciar io o ,

5. C:
EPIDEMIOLOGÍA
C
Representan el 10% de las
malformaciones congénitas.
Según American Heart Association (AHA),
9 de cada 1.000 RN en USA tienen una
cardiopatía congénita (0,5-1%): defectos
de nacimiento más comunes.
•
•
• Se asocia en un 44% a otras
malformaciones: Digestivo,
Esquelético, SNC o Renal.
Lesiones cianóticas comprenden
aproximadamente un tercio de las
formas potencialmente mortales de
cardiopatía congénita.
•
https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=congenitalheartdisease-90-P05455
Carolyn A. Altman, MD. “ Identification of newborns with critical congenital heart disease”En uptodate, 15 de septiembre
• Reincidencia: probabilidad de tener 2°
hijo con CC aumenta en un 3%, pero
tienen un
97% de tener un hijo sano.

6. ASOCIACIONES
SINDROMÁTICA
S
CARDIOPATÍAS
CONGÉNITAS
Carolyn A. Altman, MD. “ Identification of newborns with critical congenital heart disease”En uptodate, 15 de septiembre

7. Factors assodated with an increased risk of congenital heart
disease
FACTORE
S
DERIESG
O
,�
OIO: congenital heart disease; OR: odds ratio; RVOTO: right ventricular outflow tract obstruction; VSO: ventricular septal defect; ASO: atrial septal
defect; PDA: patent duc.tus arteriosus; RR: relative risk; PKU: phenylketonuria; CoA: coarctation of the aorta; HLHS: hypoplasttc left heart
syndrome; AVSD: atrioventricular septal defect; LVOTO: left ventricular outflow tract obstruction; ACE: angiotensin-converting enzyme; NSAID:
nonsteroidal antíínHammatory drug; 0-TGA: 0- transposition of the great arteries.
Carolyn A. Altman, MD. “ Identification of newborns with critical congenital heart disease”En uptodate, 15 de septiembre
Estimated risk* Associated CHO lesions
Pr e.mat ur it y (g estat ional a ge < 37 w eeks)l1l OR 2.4 (95% CI
2.2-2.7) Mult if et al pregna ncyll ] OR 4.53 (95% CI
4.28-4.8) In utero infection
Various
RVOTO lesions, VSD, ASO
Rube lla l3 l Cardiac def ects occur in 10 t o 20% of inf an ts
with congenital rubella
Ma ternal influ enza or flu-like illne ssl+l OR 2.04 (95% CI 1.27 -3.2 7)
PDA and peripheral pulmonary artery stenosis
RVOTO lesions
Maternal fadors(ll
Preeda mpsiaf 5} RR 1.5 7 (9 5% CI 1.48 -
1.6 7)
PK
Ul• I Cardiac def ects occur in 15% o f infan ts
with poorly controlled maternal PKU
Diabe tes mellitus OR 4.65 (95% CI 4.13 ·5.2 4)
Hype rtension OR 1.8 1 (95% CI
1.6 1·2.0 3) Obesity OR 1.48 (95% CI
1.32 ·1.6 5) Thyroid disor der s OR 1.45 (95 % CI
1.26 ·1.6 7) Systemic connective tissue disorders OR 3.0 1 (95% CI
2.23·4.06)
Epilepsy and mood disorders1
1 OR 1.41 (95% Cl
l.16 ·1.7 2)
Aoe �
40 years OR 1.48 (95% CI 1.39 ·1.5 8)
Alcohol or substance use OR 1.88 (95% Cl 1.74 ·2.0 4)
Fir st-trime ster cioar et t e smo kin o1
7l OR 1.9 (95% CI 1.0 4·3.45 )
OR 1.32 (95% CI 1.06·!.65)
OR 1.36 (95% CI 1.04·1.78)
Ma ternal me dicat ion s during preg nan cy[6,BJ: Est imat es
vary
Jnaeased risk of CHO has been reported
with thalidomide, ACE inhibitor, retinoic
acid, NSAIOs, phenytoin, and lithium
Septal defects
CoA and HLHS
Heterotaxy syndrome, conotruncal defects, AVSO,
LVOTO and RVOTO lesions
RVOTO, VSO, ASO
Various
Various
Heterotaxy syndrome
Various
AVSO
RVOTO, VSO, ASO
Truncus arteriosos
RVOTO
Secundum ASO
Various
NSAIDs are associated with 0-TGA, AVSO, VSO,
bteuspid aortic valve
Lithium has been reported to be associated
with
Ebstein anomaty4
Assisted reproductive t echno logy l 9 1 RR 1.6 4 (9 5% CI 1.3 0·2.0 7)
Family history of CHO(lO]
Various
1
1
1
1
1
1
1
1
First-degree relat ive with any CHO RR 3.2 1 (9 5% CI
2.9 6-3.49) Second --de oree relative with any CHO RR 1.7 8 (9 5%
CI 1.0 9-2 .9 1) First-degree relative w ith he terot axy RR 79.1
(9 5% Cl 32 .9-19 0.0 )First-degree relative w ith RVOTO RR
48.6 (9 5% CI 27.5-85.6) First-degree relat ive w ith AVSO
RR 24.3 (9 5% CI 12 .2-48.7) First-degree relative w ith LVOTO
RR 12.9 (9 5% CI 7.4 8-22.20 ) First-degree relative w ith cono truncal de fect
RR 11.7 (9 5% CI 8.0 1-17.00 ) First-degree relat ive w ith isolat ed ASO
RR 7.07 (95% CI 4.51-11.10)
First-degree relative with isolat ed VSO RR 3.4 1 (9 5% CI 2.2 0-5 .29)
Various
Various
Heterotax
y
RVOTO
AVSO
LVOTO
Conotruncal defect
ASO
VSO

8. ENFRENTAMIENT
O
INICIAL
SV: FC, PA,
FR,
SatO2
GSA,
hgma,
PCR,
HCT
Prueb
a
Hiperoxia
S2 y
Soplos
Hepatomegali
a
Rx Tórax ECG Ecocardi
o
•
•
Importancia:Anamnesis, Ex. Físico  búsqueda orientada a Sepsis, patología Pulmonar y
Cardíaca.
CC no cianótica:
• Dificultades alimentación.
• Cambios de color sutiles en el color (palidez).
• Irritabilidad excesiva e inexplicable.
• Sudoración que aumenta con alimentación y sueño.
• Mal incremento ponderal.
• Disminución de actividad e
hipersomnia.
• RDSM.
CC Cianótica: Tratamiento
inmediato:
• Oxígeno.
• Volumen y DVA: Dobutamina +
Dopamina.
• ATB post HCT: Ampicilina +
Gentamicina.
• Corrección Ácido Base, glicemia.
• PGE1
•
Carolyn A. Altman, MD. “ Identification of newborns with critical congenital heart disease”En uptodate, 15 de septiembre
de 2020.
Robert L Geggel. “Diagnosis and initial management of cyanotic heart disease in the newborn”en uptodate, Agosto

9. CLASIFICACIÓ
N

10. CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS
1. CIANÓTICAS

11. 1.1. CCC:
HIPOFLUJO
PULMONA
R
10
%
A)
TETRALOGÍA
FALLOT
Hipertrofia
infundíbul
o VD
Estenosi
s
Pulmona
r
Cabalgamien
to aórtico
CIV
• Estenosis
pulmonar
leve: Shunt I–
D→
FALLOT ROSADO (no cianóticos:
estenosis
pulmonar suficiente para invertir shunt).
• Estenosis pulmonar severa: Shunt D–
I→
FALLOT CIANÓTICO (estenosis
pulmonar grave con hipoflujo pulmonar
que invierte el shunt).
Carolyn A. Altman, MD. “ Identification of newborns with critical congenital heart disease”. En Uptodate, 15 de septiembre

12. 1.1. CCC: HIPOFLUJO
PULMONAR
A) TETRALOGÍA FALLOT
Clínic
a
• Al nacer → cianosis variable, según obstrucción
TSVD.
•R2 aumentado y Soplo sistólico eyectivo PEI por
TSVD.
• Vascularización pulmonar
disminuida.
•Silueta cardíaca tamaño normal pero segmento
cóncavo
AP con el ápex del corazón inclinado hacia arriba →
“en
bota”.
Radiografí
a
EC
G
•HVD, eje +120-150 → en un RN esto podría pasar
como algo normal.
Tratamient
o médico
•Oxigenación 100%, sedación con morfina
0.1mg/kg, tratar acidosis con Ketamina,
vasoconstrictores, propanolol.
Tratamient
o
quirúrgico
•Cirugía convencional (3-4 meses): cierre CIV con
parche, ensanchamiento TSVD hipertrofico con
reseccion del tejido muscular infundibular.
Carolyn A. Altman, MD. “ Identification of newborns with critical congenital heart disease”En uptodate, 15 de septiembre

13. 1.1. CCC: HIPOFLUJO
PULMONAR
B) ATRESIA TRICUSPÍDEA
2
%
FISIOPATOLOGÍA:
• Válvula tricúspide atrésica  ausencia flujo VD 
sin
desarrollo tronco A. Pulmonar →VD y AP
hipoplásicos.
30%.Asociación a TGA.
Defectos asociados para sobrevivencia: CIA, CIV o
DAP dependiente.
•
•
• Flujos: Retorno venoso sistémico va desde AD
a AI
(hipertrofia AD) y de la aorta a la pulmonar por
el ductus.
Tratamient
o médico
Tratamient
o
quirúrgico
•RN PGE2: mantener ductus
abierto.
•Septostomía auricular balón Rashkind: si CIA
chica.
•Cx transitoria Glenn: anastomosis VCS a AP D°.
•Cx definitiva “Fontan": Glenn+ anastomosis VCI a
AP.
Carolyn A. Altman, MD. “ Identification of newborns with critical congenital heart disease”. En uptodate, 15 de septiembre

14. 1.1. CCC: HIPOFLUJO
PULMONAR
C) ATRESIA PULMONAR
<1
%
• Válvula Pulmonar Atrésica 
CIA y
Ductus dependiente.
•Signos de ICC agudos o
subagudos según defectos
asociados CIA/ductus.
Clínic
a
Radiografí
a
•Cardiomegali
a.
EC
G
•Eje -90-
150.
•PGE2.
•Septotomía CIA.
•Reconstitución
VP.
Tratamient
o
Carolyn A. Altman, MD. “ Identification of newborns with critical congenital heart disease”En uptodate, 15 de septiembre

15. 1.1. CCC: HIPOFLUJO
PULMONAR
D) ANOMALÍA EBSTEIN
<1
%
Desplazamient
o
V. Tricúspide
cámara de
entrada VD
AD dilatada
e
hipertrofiada
,
con VD
hipoplásico
Asociado
a
WPW
CIA
dependiente
• Tratamiento médico:RN gravemente
cianóticos
→ PGE1, inótropos y diuréticos.
• Tratamiento quirúrgico:
• Anuloplastía tricúspide:de
elección.
• Sustitución valvular protésica o biológica
+
cierre CIA.
EnVD muy hipoplásico: operación de
Fontan y desfuncionalizarVD.
• En SdWPW:exéresis de la vía
accesoria.
Carolyn A. Altman, MD. “ Identification of newborns with critical congenital heart disease”En uptodate, 15 de septiembre

16. 1.2. CCC: HIPERFLUJO
PULMONAR
5
%
3:1
A)TRANSPOSICION GRANDES
ARTERIAS
(TGA)
FISIOPATOLOGÍA:
• Aorta surge delVD yAP pulmonar del
VI. • Flujo desdeVD a circulación sistémica vuelve
por
venas cavas hacia AD.
• Separación total de los dos circuitos unidos por
defectos
asociados, necesarios para sobrevivencia (CIV, CIA,
DAP).
• Defectos asociados:CIV 40%, Estenosis pulmonar 30 -
35%.
•Cianosis moderada a grave, Taquipnea, signos
ICC.
•R2 aumentado, sin soplos.
Clínic
a
•Corazón forma de huevo + Congestión
pulmonar
+ Mediastino estrecho.
Radiografí
a
ECG
Tratamient
o médico
Tratamient
o
quirúrgico
•HVD o Hipertrofia
biventricular.
•RN PGE2 (mantener ductus) y O2 (disminuir
RVP).
• Rashkind: septostomía para ampliar
CIA.
•Switch arterial.
Carolyn A. Altman, MD. “ Identification of newborns with critical congenital heart disease”En uptodate, 15 de septiembre

17. 1.2. CCC: HIPERFLUJO
PULMONAR
4
% 5:1
(DVAPT)
B) DRENAJE VENOSO ANÓMALO
PULMONAR
TOTAL
• Fisiopatología:Drenaje venoso llega al corazón
D°
(CVS,VCI,AD)  CIA dependiente.
•
Clasificación:
a)
b)
c)
d)
Supracardiaco 50%: VCS.
Cardíaco 20%: Seno coronario oAD.
Infracardiaco 20%: V
. Porta,V
. Hepática o
VCI. Mixto 10%.
Clínic
a
• Paciente grave, muy cianótico, disneico. URGENCIA
QX.
Radiografí
a • Silueta cardíaca forma mono de nieve, edema
pulmonar.
ECG • HVD.
• Septotomía CIA o CIV → beneficio temporal.
• Tratamiento Cx definitivo: retorno venoso pulmonar a
AI.
Tratamient
o
Carolyn A. Altman, MD. “ Identification of newborns with critical congenital heart disease”En uptodate, 15 de septiembre

18. 1.2. CCC: HIPERFLUJO
PULMONAR
C) TRONCO ARTERIOSO
<1
%
• Tronco único da lugar a circulación pulmonar, sistémica
coronaria.
• Anomalías asociadas:
• Siempre CIV de gran tamaño.
• 30% asociada a arco aórtico derecho.
• 30% asociado a Sd. de Di George (microdeleción crom 21).
Clínic
a
• Signos de
ICC.
Radiografí
a
•
Cardiomegalia.
• Medidas anticongestivas con
digitálicos y diuréticos.
Tratamiento
médico
• Tronco va a quedar como una
aorta, realizando una arteria
pulmonar nueva.
Tratamiento
quirúrgico
Carolyn A. Altman, MD. “ Identification of newborns with critical congenital heart disease”En uptodate, 15 de septiembre

19. 1.2. CCC:
HIPERFLUJO
PULMONA
R
<1
%
D) DOBLE
SALIDAVD
Aorta y AP se originan del
VD.
CIV dependiente: para que
exista flujo sistémico.
Carolyn A. Altman, MD. “ Identification of newborns with critical congenital heart disease”En uptodate, 15 de septiembre
Generalmente hay un VD
más grande y un VI más
pequeño.

20. 1.2. CCC: HIPERFLUJO
PULMONAR
<1
%
E)VENTRÍCULO
ÚNICO
•
•
•
•
Ambas válvulas AV drenan hacia una única cavidad
ventricular.
No existe tabique interventricular.
85% con TGA asociada.
Clasificación:
• VUD: anatomía predominanteVD.
• VUI: anatomía predominanteVI (75% con TGA).
• VU: indeterminado.
Clínic
a
• Signos de
ICC.
Radiografí
a
•
Cardiomegalia.
• Medidas anticongestivas con
digitálicos y diuréticos, previo a Cx.
Tratamient
o
Carolyn A. Altman, MD. “ Identification of newborns with critical congenital heart disease”En uptodate, 15 de septiembre

21. 1.2. CCC: HIPERFLUJO
PULMONAR
<1
%
F) HIPOPLASIA
VENTRICULO
IZQUIERDO
Hipoplasi
a
o atresia
mitral
Hipoplasia
aorta
ascendent
e
Atresi
a
aórtica
Hipoplasi
a del VI
FISIOPATOLOGÍA:
•
•
•
•
Circulación Sistémica por AP mediante DAP  HTP e
hipertrofiaVD.
DAP y CIA dependiente.
Urgencia quirúrgica: deben ser operados antes de 15 días
de vida. Tratamiento quirúrgico en etapas:
• 1° etapa en la paliación quirúrgica (Norwood:nueva aorta con
AP).
• 2° etapa a los 6 meses (Glenn bidireccional).
• 3° etapa entre los 2 y 3 años (Fontan).
Carolyn A. Altman, MD. “ Identification of newborns with critical congenital heart disease”En uptodate, 15 de septiembre

22. CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS
1. NO CIANÓTICAS

23. BIBLIOGRAFI
A
• Robert L Geggel. “Diagnosis and initial management of cyanotic heart
disease
in the newborn”. En Uptodate, Agosto de 2021.
• Carolyn A. Altman “ Identification of newborns with critical congenital
heart
disease”. En uptodate, 15 de Septiembre de 2020.
• Guía Clínica MINSAL: Cardiopatías Congénitas operables en < 15
años 2010.
•
https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=congenitalheartdise
ase-
90-P05455