1. 1
Facultad: Ciencias Sociales.
Escuela: Escuela de Psicología.
Licenciatura: Licenciatura en Psicología.
Asignatura: Biología General.
Sección: 01
Catedrático: Lic. Robert David MacQuaid
“Retraso Mental”
Presentado por:
- AGUILUZ MARIONA, Linda Melany
-AYALA LÒPEZ, Juan José
- MEDINA FRANCO, Gloria Sofía
-PORTILLO DE SALAVERRIA, Claudia Patricia
-VASQUEZ GRANDE, Katherine Fernanda
San Salvador, Jueves 15 de Mayo de 2014.
2. 2
INTRODUCCION
En este trabajo presentamos los criterios más relevantes del retraso mental ya que
envuelve una serie de trastornos que son los que vamos a abordar paso a paso.
Evaluamos las causas tanto genéticas, cromosómicas, cerebro paticas y
ambientales que ocasionan retraso mental, daremos a conocer los niveles de
coeficientes intelectuales, en sus distintos grados de déficit y de inadaptación.
Investigamos que un promedio de coeficiente intelectual inferior a 70 es síntoma
de retraso mental, y que solo puede ser diagnosticado antes de los 18 años.
No todos los síntomas de una persona diagnosticada con retraso mental son
iguales unos son pasivos e independientes mientras otros son impulsivos y
agresivos.
Hoy en día vivimos con un porcentaje de la población con ciertas cantidades de
personas diagnosticadas con un grado de retraso mental.
3. 3
OBJETIVO GENERAL:
Desarrollar conocimientos básicos, causas y algunos diagnósticos sobre el retraso
mental.
OBJETIVOS ESPECIFICOS:
Investigar los efectos que genera el retraso mental, tanto físico como psicológico
Explicar los efectos que general el retraso mental en las competencias
sociolingüísticas.
4. 4
El Retraso Mental.
El retraso mental es un trastorno definido por la presencia de un desarrollo mental
incompleto o detenido, y se caracteriza principalmente por el deterioro de las
funciones concretas de cada época del desarrollo mientras esta en la vida
intrauterina y que contribuyen al nivel global de la inteligencia tales como:
-Funciones cognoscitivas
-Del lenguaje
-Motrices
-Socialización
El retraso mental puede acompañarse de cualquier otro trastorno somático o
mental; de hecho, los afectados de un retraso mental pueden padecer todo el
espectro de trastornos mentales. Además los individuos con retraso mental tienen
un mayor riesgo de sufrir explotación o abusos físicos y sexuales.
La inteligencia no es una función unitaria, sino que ha de ser evaluada a partir de
un gran número de capacidades más o menos específicas.
La determinación del grado de desarrollo del nivel intelectual debe basarse en
toda la información disponible, incluyendo manifestaciones clínicas, el
comportamiento adaptivo propio al medio natural del individuo y los hallazgos
psicométricos.
La categoría diagnostica elegida debe basarse en la evaluación de la capacidad
global, al margen de cualquier déficits de un área o de una capacidad concreta;
para poder determinar si una persona padece de algún tipo de retraso mental, se
les aplica/realiza un test de inteligencia, para así poder determinar cuál es el nivel
de su cociente intelectual. (El test se basa o se realiza conforme el nivel o
capacidad del individuo)
La capacidad intelectual se define por el coeficiente de inteligencia (CI o
equivalente de CI) Obtenido por evaluación mediante uno o más test de
inteligencia normalizados, administrados individualmente.
5. La característica esencial del retraso mental es una capacidad intelectual general
significativamente inferior al promedio que se acompaña de limitaciones
significativas de la actividad adaptativa propia de por lo menos dos de las
siguientes áreas de habilidades comunicación, cuidado de sí mismo, vida
doméstica, habilidades sociales/interpersonales, utilización de recursos
comunitarios, auto control, habilidades académicas funcionales, trabajo ocio, salud
y seguridad. Se divide en 3 criterios esenciales:
-Criterio A: Capacidad intelectual significativamente inferior al promedio: un C.I.
aproximadamente de 70 o inferior en un test de C.I. administrado individualmente
(en el caso de niños pequeños, un juicio clínico de capacidad intelectual
significativamente inferior al promedio).
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-Criterio B: su inicio debe de ser anterior a los18 años de edad.
-Criterio C: el retraso mental tiene diferentes etiologías y puede ser considerado
como la vía final común de varios procesos patológicos que afectan el
funcionamiento del sistema nervioso central.
Puede especificarse 4 grados de intensidad, de acuerdo con el nivel de
insuficiencia intelectual: leve (o ligero), moderado, grave (o Severo), y profundo.
-Retraso mental leve:
CI entre 50-69 y aproximadamente 70
-Retraso mental moderado:
CI entre 35-49
-Retraso mental grave:
CI entre 20-34
-Retraso mental profundo:
CI inferior a 20
-Retraso mental sin especificación
Retraso mental de gravedad no especificada, es una categoría que puede
utilizarse cuando exista una clara presunción de retraso mental, pero no sea
posible verificar la inteligencia del sujeto mediante los test usuales.
6. -RETRASO MENTAL LEVE: Estas personas adquieren tarde el lenguaje, aunque
se pueden comunicar/expresar normalmente en la vida cotidiana (pueden
mantener una conversación y de ser abordados en una entrevista clínica).
La mayoría de los afectados llegan a alcanzar una independencia completa para el
cuidado de su persona (comer, lavarse, vestirse, controlar los esfínteres) pueden
hacer actividades prácticas, las mayores dificultades se presentan en actividades
escolares, y muchos presentan problemas/dificultades en lectura y escritura,
aunque estas personas pueden recibir un tipo de educación diseñada para su
capacidad y poder desarrollar su inteligencia.
Para poder diagnosticar si una persona padece de un retraso mental leve, se le
practica un test de CI, donde el rango de una persona con retraso mental leve esta
entre los 50 y 69.
-RETRASO MENTAL MODERADO: Estos presentan una lentitud en el desarrollo
de la comprensión y del uso del lenguaje y alcanzan en esta área un dominio
limitado. Las capacidades del cuidado personal y de las funciones motrices
también están retrasadas, por lo que necesitan supervisión permanentemente.
Aunque los progresos escolares son muy limitados, estos aprenden lo básico
como la lectura, escritura y el cálculo. Ya que hay programas educativos
especiales para ellos, estos dan la oportunidad para desarrollar algunos de sus
déficits. Cuando personas con retraso mental moderado llegan a la adultez suelen
ser capaces de realizar trabajos prácticos sencillos, pero si son tareas
cuidadosamente estructuradas se les da una supervisión adecuada, muy
raramente estos pueden tener una vida independiente.
Las personas diagnosticadas con retraso mental moderado tienen un CI entre 35 y
49 y en este grupo de personas existe cierta discrepancia por su rendimiento ya
que hay algunos que solo poseen problemas con el lenguaje y existen casos que
se dicen que son totalmente torpes y su única capacidad es participar en
relaciones sociales o conversaciones simples.
-RETRASO MENTAL GRAVE: Este tipo de padecen de un grado marcado de
déficit motor o de la presencia de otros déficits que indica la presencia de un daño
o una anomalía del desarrollo del sistema nervioso central, este trastorno es muy
parecido al trastorno mental moderado.
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Este grupo de personas poseen un coeficiente intelectual entre 20 y 34.
-RETRASO MENTAL PROFUNDO: Ya que el cociente intelectual de estos
individuos es menor a 20 significa que estos están incapacitados para acatar
instrucciones. Muchos de ellos tienen movimientos muy restringidos o Totalmente
7. inexistentes, no son capaces de controlar los esfínteres, poseen una capacidad
muy limitada para cuidar sus necesidades básicas y requieren ayuda y supervisión
muy constantemente.
-RETRASO MENTAL SIN ESPECIFICACION: En estos casos hay evidencia de un
retraso mental pero con muy poca información, por lo que se hace difícil asignar al
enfermo una de las categorías anteriormente mencionadas.
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Clasificación:
Según el Manual de Diagnóstico y Tratamiento de la Asociación Psiquiátrica
Americana, el retardo mental puede ser clasificado por sus diferentes causas en:
-Infecciones o intoxicaciones
-Traumatismo o agente físico.
-Trastornos del metabolismo, del crecimiento o de la desnutrición.
-Con anormalidades cromosómicas.
-Consecutivo a trastorno psiquiátrico severo
RETARDO MENTAL COMO CONSECUENCIA DE INFECCIONES E
INTOXICACIONES.
-Fetopatía citomegalovirica.
Es causada por el llamado virus de glándulas salivales; los niños pueden tener la
cabeza normal, microcefalina o hidrocefalica, convulsiones, somnolencia y el
llamado grito cerebral, algunas veces se pueden encontrar calcificaciones
perivasculares en las radiografías de cráneo, los niños supervivientes pueden ser
retrasados.
-Embriopatía rubeolica.
La rubeola materna causa malformaciones, hoy día sabemos que el retardo
mental, la microcefalia, algunas lesiones del corazón, la sordera y las cataratas
pueden ser causadas por la rubeola materna, durante los primeros meses del
embarazo. Cuando la madre adquiere la enfermedad en el primer trimestre del
embarazo el 15% de los casos terminan en abortos espontáneos y muchos otros
productos nacen con defectos.
8. La rubeola causa tremendas lesiones del sistema nervioso del feto en el 81% de
los casos.
Las mujeres deben evitar exponerse al contrario de la rubeola durante el
embarazo. Esto es difícil, ya que se ha descrito que la enfermedad puede ser
asintomática e la madre y provocar malformaciones cerebrales en el feto. En la
madre la enfermedad puede reconocerse por calofríos, fiebre de 40.6 grados C.,
el crecimiento y la hipersensibilidad de los ganglios linfáticos.
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-Sífilis congénita.
En la niñez y en la infancia, la sífilis congénita es mucho más frecuente que la
adquirida, ya que trasmite fácilmente a través de la placenta después del cuarto
mes de embarazo.
La sífilis durante el embarazo puede causar: aborto, muerte del recién nacido y
sífilis congénita.
La sífilis congénita precoz se hace aparente en el niño hasta la tercera o cuarta
semana, aunque algunas veces cuando el feto está severamente infectado, nace
prematura, con abdomen prominente y con piel seca y marchita.
Es común que el niño con lúes congénita tardía sea un retardado, inquieto, sobre
activo, caprichoso, con lenguaje lento.
-Toxoplasmosis
La toxoplasmosis, que puede ser congénita o adquirida, es causada por la
infección de un protozoario parasito intracelular el toxoplasma gondill, como
resultado de infecciones congénitas provocadas por este parasito que al pasar a
través de la placenta, resulta una causa más de retardo mental.
La toxoplasmosis humana puede ser congénita o adquirida. Forma congénita,
puede manifestarse por:
-Prematuridad
-Niño a término
-Niño muerto
-Niño con infección activa, caracterizada por fiebre
-Erupción
-Convulsiones
9. El niñoa nace aparentemente sano y más tarde presenta síntomas y signos de
hidrocefalia, espasticidad de las cuatro extremidades y anemia.
En resumen los síntomas más frecuentes son: convulsiones, retardo mental,
hidrocefalia, microcefalia y calcificaciones.
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-Encefalopatías provocadas por otras infecciones prenatales.
Además de las infecciones mencionadas, diversas enfermedades infecciosas que
se presentan durante el embarazo pueden alterar el desarrollo normal del producto
y, por lo tanto, es causa directa o indirecta de retardo mental.
Las infecciones bacterianas agudas durante el tercer trimestre del embarazo
pueden producir parto prematuro; tales infecciones como la tuberculosis, la
hepatitis infecciosa también provoca un aumento de la mortalidad fetal y además
es más severa en las embarazadas, también podemos mencionar el sarampión, y
la varicela, durante el embarazo pueden provocar: aborto, muerte fetal,
prematuridad, muerte neonatal e infección congénita; el sarampión puede
provocar malformaciones congénitas graves cuando se adquiere al comienzo del
embarazo.
-Encefalopatía congénita provocada por toxemia materna del embarazo.
Las toxemias maternas severas y prolongadas del embarazo pueden provocar el
retraso mental, especialmente la eclampsia.
Además son frecuentes la cefalea, los trastornos visuales, anorexia, franca
insuficiencia renal con anuria, y en los casos graves convulsiones y coma.
RATARDO MENTAL CONSECUTIVO A TRAUMA O AGENTE FISICO.
Este grupo incluye la embriopatía provocada por:
1) Irradiaciones
2) Asfixia fetal, anemia e hipotensión maternas
3) Encefalopatía causada por traumatismo durante el parto- asfixia durante el
parto
4) Encefalopatía subsiguiente a la lesión posnatal.
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1-Irridiaciones.
Estudios demuestran que la aplicación de rayos x a la madre durante el embarazo
provoca malformaciones.
Cuando se habla de irradiaciones deben comprenderse
Radioterapia. (radiación terapéutica)
Radiodiagnósticos. (cuando se repiten)
2-Asfixia fetal subsiguiente a anoxia, anemia e hipotensión maternas
Se ha puesto de manifiesto que la asfixia fetal puede ser causada por.
Hemorragia intrauterina.
Defecto de la circulación placentaria.
Placenta previa.
Dificultad con el cordón y otras interferencias en la oxigenación placentaria.
Anemia grave.
Administración de anestésicos y envenenamiento por dióxido de carbono.
3-Encefalopatia causada por traumatismo durante el parto.
Los factores que intervienen en el parto distocito y en el trauma obstétrico son
diversos y todos pueden provocar alteraciones neurológicas y retardo mental, las
principales son:
Trabajo de parto largo, parto demasiado rápido
Mala presentación.
Mala posición.
Inhalación de líquido amniótico.
Colapso circulatorio.
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Trombosis.
Hemorragia.
Edema y acidosis.
4-Encefalopatia subsiguiente a lesión posnatal.
Los traumatismos craneales pueden dañar ampliamente al cerebro y dejar como
secuela el retardo mental. Las fracturas del cráneo, en especial si afectan a la
base, son responsables de la infección de los elementos intracraneales y en esta
forma provocar meningitis o abscecos intracraneales. Como consecuencia del
traumatismo el niño puede sufrir conmoción, contusión cerebral y hemorragias
capilares que se localizan preferentemente en los polos de los hemisferios
RETARDO MENTAL CON ALTERACIONES DEL METABOLISMO, DEL
CRECIMIENTO O DE LA NUTRICION.
Los trastornos metabólicos se refieren a una serie de alteraciones de los procesos
bioquímicos relacionados con la síntesis de determinadas proteínas, el
funcionamiento de procesos energéticos, el aprovechamiento de nutrientes tales
como vitaminas o minerales y la eliminación de sustancias tóxicas para el
organismo.
Si consideramos que las proteínas son los constituyentes de nuestro organismo,
ya sea construyendo membranas y células o formando parte de la estructura de
hormonas y neurotransmisores del sistema nervioso, entonces el metabolismo de
los aminoácidos (base constituyente de las proteínas), las grasas, los hidratos de
carbono o minerales tales como el calcio y el cobre es un aspecto crucial a ser
comprendido y estudiado en cada niño que presenta algún trastorno del desarrollo.
La mayoría de los trastornos metabólicos tienen consecuencias sistémicas
importantes y se han descrito un sinnúmero de cuadros. Sin embargo, para la
presente reseña, habremos de referirnos sólo a aquellos que se ha visto resultan
en alteraciones del desarrollo físico con compromisos cognitivos, sociales y
lingüísticos.
Enfermedades tales como hipocalcemia, fenilcetonuria y otras, tienen un distinto
pronóstico según mejora nuestro conocimiento, sistemas diagnósticos y detección
precoz.
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-Incidencia:
Los cuadros metabólicos tienden a presentarse en 1 por cada 5.000 nacidos vivos.
Se estima que al menos el 20% de los niños con complicaciones durante la
primera semana de vida o prematuridad tienden a presentar fallas metabólicas.
A continuación se presenta una tabla comparativa de los cuadros más frecuentes,
mencionando su origen genético, sus signos clínicos más comunes a los
exámenes y las diversas manifestaciones esperables en el desarrollo.
Si revisamos la literatura especializada, advertiremos que un porcentaje
importante de los niños con trastorno del desarrollo han presentado problemas
perinatales, por lo que también puede suponerse que un porcentaje importante de
estos niños pueden presentar estas alteraciones.
-Causas:
En general, los trastornos metabólicos se relacionan con fallas en los mecanismos
de síntesis de proteínas en alguno de los diversos pasos de estos complicados
procesos. Estas fallas son de origen genético y tienden a heredarse de modo
autosómico recesivo, es decir que ambos padres deben tener la alteración en su
carga genética, aunque no lo expresen físicamente. También existen cuadros
ligados al sexo (cromosoma X) que tienden a tener mayor prevalencia en niños.
Por esta razón es importante conocer las historias familiares , a fin de saber si
existe el riesgo de tener hijos o hijas con algún trastorno o poder prepararse para
realizar los exámenes correspondientes en caso de sospecha, debido a que
muchos de estos trastornos pueden ser tratados o compensados tomando
medidas oportunas gracias a un diagnóstico precoz.
-Características principales:
En general, los trastornos del metabolismo tienden a presentar severas
manifestaciones de modo temprano, durante los primeros días después del
nacimiento.
Las primeras manifestaciones, en casos severos se relacionan con características
físicas (estructura ósea, ligamentosa, hipotonicidad), coloración, convulsiones o
dificultad para alimentarse.
Muchos casos presentan alteración de los reflejos o pérdida de éstos durante las
primeras semanas.
En general, los problemas más severos tienden a presentar convulsiones o mal
funcionamiento del sistema nervioso o de hígado y riñones, con consecuencias
fatales durante el primer mes. De ahí la necesidad de averiguar si las familias en
general presenta una historia de pérdidas , prematuridad o muerte neonatal, que
13. pudiera indicar o hacer sospechar la existencia de problemas de este tipo dentro
de la carga genética.
Los niños que siguen su desarrollo pueden presentar problemas con el cambio de
alimentación. Los problemas más comunes son el rechazo a determinados
alimentos, la predilección excesiva por otros, vómitos o desgano por ser
alimentados. Estas conductas alteran mucho a los padres, quienes a pesar de
esto, no siempre consultan. Es importante entonces acudir al pediatra y mencionar
qué alimentos se rechazan y que manifestaciones tiene el niño, tales como
irritabilidad, alteración del ciclo sueño-vigilia, letargo, disminución de la actividad o
incluso, llanto frecuente e incontrolable.
Hacia el año, niños con o sin tratamiento (según la severidad del cuadro) pueden
presentar retraso en la adquisición de la marcha o del lenguaje, tener dificultades
para relacionarse socialmente o para efectuar actividades de la vida cotidiana.
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-Diagnóstico:
El diagnóstico de un trastorno metabólico se realiza mediante una serie de
exámenes y técnicas aplicadas a las muestras de sangre y/o de orina, debido a
que tales trastornos implican el aumento o la disminución de determinadas
sustancias (proteínas, productos de desecho o metabolitos, minerales, vitaminas)
tanto en la sangre, como en la orina. Generalmente estos exámenes permiten
averiguar además si existe o no un buen funcionamiento de órganos tales como
hígado y riñones, o si el nivel de sustancias acumuladas pueden ser tóxicas para
la salud.
Entonces cada vez que un especialista indica la necesidad de tales exámenes es
importante tener conciencia de la valiosa información que estos arrojan, incluso en
el caso de que arrojen resultados negativos, es decir, que no muestren
alteraciones ( clásico es el ejemplo del actual procedimiento para descartar la
fenilcetonuria en los recién nacidos).
Por último, como se señaló anteriormente, existen algunos trastornos de
manifestación tardía o asociada a la ingesta de ciertos alimentos o eventos
quirúrgicos, por lo que nunca se debe descartar la necesidad de repetir los
exámenes en otras etapas de la vida.
-Manifestaciones tempranas más comunes:
La falta de síntesis de proteínas o enzimas, el déficit para incorporar nutrientes y
vitaminas y la acumulación de productos de desecho (metabolitos) se traduce
generalmente en manifestaciones tempranas, ya sea desde el momento del parto,
o durante el primer trimestre y hasta el cambio de alimentación. Entre los signos
14. más comunes y que orientan a la preocupación por realizar el diagnóstico,
podemos señalar los siguientes:
· Hipotonía y letargia (bajo tono muscular y poco movimiento en general).
· Irritabilidad (al ser tocados, cargados o frente a estímulos acústicos o visuales).
· Coloración extraña (muy amarillos, rojos o cianóticos).
· Olor especial en la orina: en la fenilcetonuria se describe un olor parecido al
moho y en otras afecciones, olores cetónicos o parecidos al del azúcar quemada.
· Alteración de los reflejos.
· Dificultad para ser alimentados, rechazo a los alimentos o vómitos continuos.
· Adicción a ciertos alimentos de modo excesivo.
· Convulsiones o crisis frecuentes.
· Cambios bruscos de humor.
· Autoagresión extrema.
· Predisposición a infecciones (citomegalovirus).
· Alteración severa del ciclo de sueño-vigilia.
· Pérdida de peso.
· Malformaciones óseas, faciales o corporales en general.
Todos estos síntomas deben ser tenidos en cuenta, más aún si en el contexto
global del niño encontramos:
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1.- Historia familiar de trastornos del desarrollo, prematuridad o muertes
neonatales.
Madre diabética o con alguna alteración del metabolismo o el funcionamiento
hormonal.
2.- Consanguinidad entre los padres.
3.- Retraso o trastorno en el desarrollo psicomotor.
4.- Aparición de síntomas con el cambio de alimentación.
Enfermedades metabólicas y trastornos del lenguaje:
Existe una diversidad de cuadros metabólicos que cursan con alteraciones del
desarrollo global, retraso mental y dificultades para la adquisición del lenguaje. En
muchos de ellos, las manifestaciones más tempranas pueden ser:
· Hipotonía y letargia: Niños muy tranquilos (que no molestan) y que por su bajo
nivel de actividad no desarrollan las habilidades necesarias para el lenguaje y la
comunicación. En general presentan daño neurológico que resultan en déficit
cognitivo o retraso mental de diferente magnitud, proporcional a los efectos del
daño sufrido.
15. · Retraso en la aparición de la sedestación, gateo y marcha.
· Estados convulsivos o ausencias.
· Irritabilidad y cambios de humor.
· Retraso en la aparición del balbuceo y primeras palabras.
En el tiempo, muchos niños evidencias problemas para expresarse, que van
desde dificultades de pronunciación hasta imposibilidad para producir palabras o
frases complejas. También pueden presentar, según la severidad del cuadro,
dificultades importantes para comprender lo que se les dice y relacionarse con el
entorno social.
Muchas veces, estos niños o niñas presentan tendencia a las pataletas o
berrinches severos (reacciones catastróficas, intolerancia a la frustración) debido a
estados de disfunción corporal que hacen que les desagraden muchos de los
estímulos que reciben del medio. También tienden, como todo niño, a preferir
ciertas cosas y sus dificultades expresivas y comprensivas no les permiten
desarrollar formas más adecuadas de manifestarse.
Otro aspecto importante de recordar, es que muchas veces las dificultades
comunicativas y de relación se producen debido a los cambios de humor(
relacionados con cambios químicos en el sistema nervioso central) y la irritabilidad
que caracteriza muchas de las alteraciones metabólicas, incluyendo conducta de
autoagresión que causan mucha angustia en la familia. Es comprensible que en
tales situaciones se deje de presionar al niño o se le entregue lo que desea para
evitar tales problemas. Sin embargo, a la larga se aumenta el daño e nivel
comunicativo y social y se evita consultar a un especialista, lo que aleja a la familia
de un diagnóstico y tratamiento adecuado al asumir la dificultad sólo como un
problema de crianza o manejo conductual.
En general, las manifestaciones lingüísticas y comunicativas de estos cuadros
pueden ser muy parecidas a lo que se espera para casos de autismo, disfasia o
retraso mental.
La importancia de un diagnóstico oportuno en caso de sospecha puede ayudar a
disminuir o minimizar los efectos de ciertos cuadros, a la vez que orienta en mejor
manera el proceso terapéutico y clarifica cómo se debe conformar el equipo que
habrá de colaborar en cada caso.
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16. RETRASO MENTAL CON ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS
Desde que Lejeune, Gauthier y Tupin descubrieron que el síndrome de Down se
caracteriza por un cromosoma adicional, el examen cromosómico de los enfermos
con retardo se ha usado en forma muy extensa.
Para comenzar con este punto aclararemos conceptos básicos para entender
mejor
GENETICA: es una rama de la ciencia biológica que se ocupa del estudio de los
mecanismos de herencia, de sus variaciones, y de los problemas y fenómenos
relativos a la descendencia.
HEREDITARIO: describir la transmisión de las características biológicas de los
padres a los hijos en el momento de la concepción, cuando los gametos de los
progenitores se unen para formar al nuevo individuo.
CONGENITO: nacido con el individuo, se encuentra presente en el momento del
nacimiento y debe ser aplicado a los factores que actúan durante la vida
intrauterina.
Las aberraciones cromosómicas son la causa de algunas malformaciones
humanas y defectos hereditarios. El ser humano un número normal de
cromosomas 46 en total, cuando existe más o menos de 46 cromosomas en un
individuo ya se le conoce como una anormalidad cromosómica y enfermedades.
Los cromosomas se encuentran en el interior del núcleo de la célula, son
pequeños cuerpos paralelos de forma de filamentos formados por un material
compuesto de proteínas y ADN, son los que llevan la información genética y
contiene el material hereditario.
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El ser humano contiene 23 pares de cromosomas:
44 autosomas (cromosomas ordinarios no sexuales)
2 cromosomas sexuales (mujer XX – hombre XY)
17. 17
En los autosomas es posible distinguir 7 grupos numerados del 1 al 22:
A1-3
B4-5
C6-12
D13-15
E16-18
F19-20
G21-22
El cromosoma X está en el grupo C y el cromosoma y en el grupo G
La presencia de un cromosoma adicional es indicada por el signo más (+) seguido
de la letra o número que identifican al cromosoma, y la ausencia de un
cromosoma por el signo menos (-)
Los errores en la estructura de los cromosomas se producen durante la división
celular:
a) Inversión: en una región del cromosoma se invierte sobre si misma
b) Selección: se pierde una porción cromo somática por la unión inadecuada de
los extremos de sus fragmentos
c) Translocación: ruptura de 2 cromosomas con el subsiguiente cambio reciproco y
reunión de los fragmentos; puede producir la formación de uno nuevo con 2
centrómeros
d) Duplicación: misma secuencia de genes puede aparecer 2 veces en el mismo
cromosoma
e) Aneuploidia: consiste en exceso o falta de uno o más cromosomas de las
células diploides, resulta del fallo de uno de los cromosomas en separarse
adecuadamente.
En la mayoría de los casos todas las células del individuo afectado son igualmente
aneuploides (cambio de número cromosómico), pero en ciertos casos tiene lugar
el moscaicismo que consiste en una mezcla de células normales y aneuploides o
de dos formas diferentes de aneuploidia.
18. El daño genético consiste en influencias nocivas que alteran los cromosomas,
portadores de los genes, y las alteraciones de estos, la mayoría de los de los
errores congénitos del metabolismo se transmiten como trastornos recesivos
autosómicos, las enfermedades por lo tanto se manifiestan en individuos que han
recibido el gene en dosis doble por parte de los padres.
Se sabe que la mitad de los casos de retraso mental puede prevenirse si se
siguen las siguientes recomendaciones:
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1- Una buena atención prenatal y obstétrica
2-Cuidado de los niños que nacen pesando menos de lo normal
3- Mejores servicios para el bienestar infantil
4-Selección de niños recién nacidos para analizar la orina en busca de
fenilcetonuria
5- Asesoramiento de tipo genético para calcular el peligro de deficiencia mental en
los futuros hijos de aquellos padres que ya tengan un hijo con retardo causado por
anormalidades cromosómicas o genéticas
6-Metodo de diagnóstico prenatal Amniocentesis
7- Las enfermedades para las que todavía no existe ninguna prueba o análisis,
evitar la descendencia
8-La trisomía 21 es más frecuente cuando la madre es mayor de edad (35 años a
más)
RETRASO MENTAL CONSECUTIVO A TRANSTORNOPSIQUIATRICO
SEVERO
Según el manual de Diagnóstico y Estadísticas de la APA (1968), este diagnóstico
debe ser empleado únicamente en aquellos casos en los que no exista una
patología orgánica cerebral y ocurre como consecuencia de un padecimiento
psiquiátrico severo en la niñez
19. Según el DSM-4RT estos son unos ejemplos entre la diferencia del Retraso
Mental un trastorno mental y una enfermedad:
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El Retraso Mental:
Leve Entre 50-55 y
70 C.I
Moderado Entre 35 – 40 y
50-55 C.I
Grave Entre 20-25 y
35-40 C.I
Profundo Inferior a 20-25
C.I
Limítrofe CI no
identificado
Trastorno Mental:
Trastorno de
autismo
C.I Mayor a 70
Enfermedad Médica:
Síndrome
de Down
Limítrofe
20. 20
CONCLUSIONES
Por medio de este trabajo queremos dar a demostrar que el retraso mental va
mucho más allá de lo que creemos o pensamos, las personas van cambiando y la
ciencia también, ahora gracias a eso podemos conocer, comprender y analizar de
que se trata esta enfermedad y lo más importante como podemos ayudar a estas
personas que la sufren.
Para nosotros como futuros profesionales sabemos que debemos estar
preparados y en constante reforzamiento ya que debemos ser capaces de ayudar
a estos niños a que surjan en todo aspecto; como habilidades del lenguaje,
motoras, cognitivas, ocupacionales, así como sociales, recreativas, sexuales y
adaptativas.