Ataxias cerebelares: sinais e sintomas

ATAXIAS CEREBELARES
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ATAXIA
• TERMO GREGO: “Irregularidade”
“Desordenadamente”
• DEFINIÇÃO:
“Decomposição irregular do ajuste fino da postura e dos
movimentos, normalmente controlados pelo cerebelo e
suas conexões. O termo aplica-se à função motora dos
membros, tronco, olhos e musculatura bulbar.”
A.E.Harding, 1996

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2 Regiões básicas: Estruturas da linha média
Hemisférios cerebelares
Lesões da linha média:
ataxia de marcha
Lasões dos hemisférios cerebelares:
ataxia ipsilateral de membros

ALTERAÇÃO DA MARCHA E DO EQULIBRIO ESTÁTICO*
Sintoma de apresentação mais comum:
- Queixas: incapacidade para deambular em linha reta
dificuldade em alterar a direção da marcha
dificuldade para iniciar ou interromper a marcha
Exame neurológico:
- Marcha rápida, irregular, base alargada, oscilando lateralmente
- Desequilíbrio piora mudanças no movimento/repouso,
inicio rápido da marcha, levantar-se rapidamente, mudança de
direção, parada súbita
- Sensibilização: andar calcanhar-ponta do pé
- Não há piora significiva com o fechar dos olhos
- Fases avançadas: impossibilidade de ficar em pé, com pés juntos,
necessidade de apoio, impossibilidade marcha e ficar em pé

ATAXIA DE TRONCO*
- Incapacidade de sentar ou ficar em pé sem apoio
- Tendência a cair para trás
-Movimentos oscilatórios de cabeça e tronco (titubeação)
- Nas lesões de linha média do cerebelo pode ser a única
manisfestação
- (hipotonia)

ATAXIA DE MEMBROS*
- Queixa inespecifica: “estabanado” ou “desajeitado”
- Queixas especificas: dificuldade para atingir objeto,
abrir fechadura, colocar água no copo, etc
- Tremor cinético ou de intenção
- Tremor postural
- Titubeação
- Efeito de ação em massa
- Disdiadococinesia
- Dismetria
- Decomposição

DISARTRIA E MANIFESTAÇÕES BULBARES
- pronuncia indistinta, “pastosa”
(evidente nos quadros agudos, despercebido nos quadros
crônicos)
- Disfagia
Ao exame:
-fala lenta, indistinta (pastosa), monótona, “irregular e
explosiva”, escandida

SINTOMAS VISUAIS E OCULOMOTORES
- visão borrada
- percepção do "ambiente se movendo"
- instabilidade de fixação com movimentos sacádicos
involuntáros
- movimentos sacádicos “quadrados”
- dismetria, hipo/hipermetria
- apraxia oculomotora
- lentificação movimentos oculares

REFLEXOS
• Reflexos pendulares
• Fenômeno do rebote (Sinal de Stewart-Holmes)
TONUS MUSCULAR
- hipotonia

DISTURBIOS DA FUNÇÃO COGNITIVA
Defeitos da função executiva
Dificuldades visuo-espaciais
Distúrbios da linguagem (agramatismo)
Alterações comportamento

OUTROS SINTOMAS
- Cefaléia + Vomito + Ataxia
- Vertigem
- Disfunção Cognitiva
- Urgência Miccional
- Outras Disfunções Autonômicas
- Sintomas Cardíacos
- Deformidades Esqueléticas
- diplopia, perda visual

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE ATAXIA
(Tipos de ataxia)
Ataxia sensitiva:
- marcha talonante
- piora com ausência da visão
- polineuropatias e lesão coluna posterior

(Tipos de ataxia)
Ataxia do lobo frontal:
- marcha em pequenos passos
- rigidez
- lesões tumorais ou degenerativas dos
lobos frontais

(Tipos de ataxia)
Ataxia vestibular:
- tendência ao desvio para um lado
- marcha em estrela

ASPECTOS DA HISTORIA
 Historia Familiar
 Ingestão/contato drogas e subst. tóxicas

Classificação das Ataxias Cerebelares
Adquiridas
Hereditárias
casos esporádicos??
Adquirida
Mutação de novo
Penetrância incompleta
Recessiva
Mitocondrial
Ligada ao X

Causas mais comuns de ataxia
Ataxia de marcha:
AVE e alcoolismo
(Hereditárias: raras)
Ataxia apendicular unilateral:
AVE, tumor (gg base, cerebelo, tronco encefálico)
Ataxia apendicular bilateral:
AVE, tumores, EM, hereditárias

1- Ataxias adquiridas degenerativas
2- Ataxias adquiridas não degenerativas
3- Ataxias cerebelares hereditárias
3.1. Autossomicas recessivas
3.2. Ataxias autossômicas dominantes
3.3. Ataxias ligadas ao X
3.4. Ataxias em desordens mitocondriais
3.5. Ataxias episódicas

ATAXIAS ADQUIRIDAS DEGENERATIVAS
Atrofia de Múltiplos Sistemas
-lesão sistema piramidal
-Lesão sistema extrapiramidal
-Síndrome cerebelar
-Disfunção autonômica
Prevalência: 4 a 5 por 100.000 habitantes
Idade de início: 54 anos
Evolução rápida (< 10 anos)

Atrofia de Múltiplos Sistemas
Atrofia de múltiplos sistemas
com predomínio de ataxia cerebelar
(MSA-C)
Parkinsonismo e s. cerebelar proeminente
RNM: atrofia cerebelopontina importante

Atrofia Cerebelar Idiopática de Início Tardio
(idiopathic late-onset cerebellar ataxia (ILOCA)
Dianóstico de exclusão
Idade de início: 40 aos 50 anos
Ataxia cerebelar “pura”

doenças vasculares
tóxicas
imunomediadas
infecciosas ou para-infecciosas
traumáticas
neoplasias
endócrinas
doenças estruturais
ATAXIAS ADQUIRIDAS NÃO DEGENERATIVAS

Doenças Vasculares
- Ataque Isquêmico transitório
- Infarto
- Hemorragia
- Siderose Superficial O QuickTime™ e um
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Doenças tóxicas
- Álcool (agudo/crônico)
- Quimioterápicos: 5-FU, cytosina arabinosideo,
ciclosporina
- Metais pesados: mercúrio orgânico (fungicida),
manganês, subsalicilato de bismuto
- Solventes: tolueno e tetracloreto de carbono
- Anticonvulsivantes: fenitoina, fenobarbital, CBZ
- Outros: piperazina, carb. de litio, metronidazol

Doenças imunomediadas
- Esclerose múltipla
-Ataxia cerebelar com anticorpos contra descarboxilase
do ácido glutâmico (GAD)
- Ataxia do gluten
- Síndrome de Miller-Fisher
- Lúpus eritematoso sistêmico
- Síndrome de Sjögren
- Tireoidite
- Síndrome cerebelar paraneoplásica

Síndrome cerebelar paraneoplásica
- síndrome cerebelar sub-aguda/rapidamente progressiva
- s. cerebelar, disartria, oscilopsia
- Outras manifestações: demência, dist. movimento,
perda audição, disfagia, diplopia, vertigem
- ataxia pode preceder o tumor por anos
- tumores mais freqüentes:
cancer pulmonar de células pequenas
cancer de mama
cancer de ovário
linfoma

- LCR: pleocitose mononuclear
bandas oligoclonais
-MRI: atrofia cerebelar difusa
(sinais de alta densidade subst. branca)

Anticorpo Particularidade clínica Tumor
Anti-Yo Pulmão, ginecológico
Anti-Hu encefalomielite SCLC, sarcoma, neuroblastoma
encefalite límbica
neuronopatia sensitiva
disfunção autonômica
Anti-Ri opsoclonus-mioclonus Neuroblastoma, mama,
encefalite tronco ginecológico
Anti-Tr Linfoma Hodgkin
Anti-CV2 polineuropatia Timoma, SCLC, testiculo

Anticorpo Particularidade clínica Tumor
Anti-Ma encefalite limbica, mama
encefalite tronco-cerebral,
opsoclonus-mioclonus
Anti-PCA2 encefalite límbica, SCLC
sínd. Lambert-Eaton,
neuropat. motora e auton.

Anti-GAD
- Rara
- Ataxia progressiva
- Mulheres meia idade
- Outras manifestações: neuropatia periférica
síndrome do homem rígido
- Melhora parcial com IVIg

Ataxia do Gluten
- ataxia esporádica de instalação insidiosa
- susceptibilidade genética
- presença de anticorpos circulantes contra a gliadina
(Ac contra perimisio)
- pode ocorrer na ausência da enteropatia gluten-sensitiva
- 50% PNSM axonal (90% HLA DQ2 classe II)

- Ataxia de Início Agudo ou Subagudo
- - encefalomielite disseminada pós-infecciosa
- - ataxia cerebelar aguda da infância
- - encefalite de Bickerstaff (encefalite tronco cerebral)
• Doenças Infecciosas

NEOPLASIAS
Tumores fossa posterior
crianças/adultos jovens adultos/idosos
astrocitoma pilocitico metástases
meduloblastoma hemangioblastoma
ependimoma papiloma plexo coróide
papiloma plexo coróide

1- Ataxias adquiridas degenerativas
3- Ataxias cerebelares hereditárias
3.1. Autossomicas recessivas
3.1.1. Ataxias congênitas
3.1.2. Ataxias degerativas
3.1.3. Ataxias ataxias metabólicas
3.1.4. Ataxias com defeito no reparo do DNA
3.2. Ataxias autossômicas dominantes
3.3. Ataxias ligadas ao X
3.4. Ataxias em desordens mitocondriais
3.5. Ataxias episódicas

Ataxias cerebelares hereditárias autos. recessivas
Ataxias congênitas
-não progressivas
- maioria autossomica recessiva (algumas são esporádicas)
- maioria é inespecifica
- hipotonia
- atraso desenvolvimento motor
- s. cerebelar tardia
- autópsia: hipoplasia pontoneocerebelar/granular

Ataxias degerativas
Ataxia de Friedreich
Prevalência: 2 a 4.5/100.000 hab
Doença inexoravelmente progressiva
- ataxia de marcha e de membros, disartria
- perda proprioceptiva, arreflexia
- sinais piramidais
- cardiomiopatia e diabetes

Ataxias degerativas
Gene: FRDA, X25, FXN
Mutação: expansão GAA 1o intron (>90%)
mutação ponto e heterozigoto composto
Expansão GAA: instável na meiose/mitose
suprime a expressão FRDA
transmissão paterna:  tamanho
transmissão materna:  ou 

Ataxias degerativas
Variabilidade clínica:
- ataxia de inicio tardio
- ataxia com espasticidade
- ataxia com persistência reflexos profundos
- variante rapidamente progressiva
- forma benigna

Ataxias degerativas
Ataxia deficiência de coenzima Q10
-Síndrome cerebelar progressiva
- Inicio infância  adulto

Ataxias Metabólicas
Deficiência isolada de vitamina E (AVED)
- deficiência importante de vitamina E (< 2.5.mg/L)
- quadro neurológico similar ao da ataxia Friedreich
(cardiomiopatia e diabetes incomuns)
- Tratamento: vitamina E altas doses

Ataxias Metabólicas
Abetalipoproteinemia
- problemas absorção dos alimentos lipossolúveis
- síndrome cerebelar, neuropatia, degeneração
pigmentar
- acantocitose
- Tratamento: vitamina E altas doses

Ataxias com defeito no reparo do DNA
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Apraxia oculomotora

Ataxia teleangiectasia
- mais frequente causa ataxia < 5 anos
- ataxia e telangiectasia oculocutânea
- imunodificiência
- anormalidades endócrinas
- anormalidades cutâneas
- sensibilidade à radiação
- predisposiçãp à malignidade

Outras ataxias com apraxia oculomotora
Ataxia com apraxia oculomotora tipo 1:
- hipoalbuminemia
Ataxia com apraxia oculomotora tipo 2:
-  alfa-fetoproteina

Ataxias cerebelares hereditárias autos. dominantes
DEFINIÇÃO
“ DESORDENS AD NAS QUAIS HA’ DEGENERAÇÃO
LENTAMENTE PROGRESSIVA DO CEREBELO E DE OUTRAS
PARTES DO SNC (TRATO CORTICO-ESPINHAL, SISTEMA
EXTRA-PIRAMIDAL, TRONCO CEREBRAL, VISÃO, ETC) E, MENOS
FREQUENTEMENTE DO SNP.

ATAXIAS AUTOSSÔMICAS DOMINANTES
- 34 tipos (17 genes já identificados)
- todas tem ataxia cerebelar
- grande sobreposição do quadro clínico
- grande sobreposição aspectos de imagem
DESORDENS DEGENERATIVAS

- ataxia progressiva marcha
- ataxia progressiva membros
- anormalidades movimentação ocular
- disartria, disfagia
- atrofia face, fasciculação lingua
- liberação piramidal
- sinais extrapiramidais
- neuropatia periférica
- surdez, perda visão

3 Categorias genéticas de ACAD
- expansão CAG - traço poliglutaminico
- expansão de repetições que não codificam proteina
- mutações convencionais
Neurodegeneração cerebelo e outras estruturas SN

Variabilidade fenotipica
Mutação dinâmica
- Expansão
- Antecipação
- Expansões intermediárias

Início adulto jovem : SCA1, SCA2, SCA3
Início meia idade : SCA6
Início criança : SCA7, DRPLA
Antecipação : SCA7, DRPLA
Curso benigno : SCA6
SNMS : SCA1, SCA7, SCA8, SCA3,
Parkinsonismo : SCA3, SCA2, SCA17
Coréia : DRPLA, SCA2, SCA1, SCA3
Tremor ação : SCA12, SCA16
Mov. Sacádico Lento : SCA12, SCA7, SCA1, SCA3
Nistagmo para baixo : SCA6, AE-2
Arreflexia generalizada : SCA2, SCA4, SCA3
Perda visual : SCA7
Crise convulsiva : SCA10, DRPLA, SCA7

DESORDENS DEGENERATIVAS
Ataxia Espinocerebelar tipo 3/ D. Machado-Joseph
- freqüência entre as ACAD: 21% (11 a 36%)
- idade de início: 4a década (10 anos - 70 anos)
- duração: 10 anos (1 a 20 anos)
- manifestações chamativas: s. piramidal, s. extra-piramidal,
retracão palpebral, nistagmo, mov. sacádicos lentos,
amiotrofia, fasciculacões, neuropatia sensitiva
- gene: SCA3, locus 14q21
- proteína: ataxina 3 ou MJD1
- no repetições: 12-40 (55-86)

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Ataxias cerebelares episódicas
Episódios recorrentes de ataxia e vertigem
Ataques duram de minutos a horas
Fator desencadeantes
Podem ou não se associar com s. cerebelar
progressiva
Canalopatias

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