DRA. MARGARITA FRIAS
RESIDENTE 1ER AÑO MEDICINA FAMILIAR Y COMUNITARIA

ANEMIAS DE CELULAS FALCIFORMES

Introducción
 La drepanocitosis o anemia falciformes es una enfermedad que hace años nos
parecía rara en nuestro medio. en las ultimas décadas a presentado un aumento
considerable.
 Por otro lado se trata de una enfermedad compleja que afecta a múltiples órganos.
El cual puede repercutir negativamente en la salud de los niños afectados.
 Es importante el manejo multidisciplinar donde se debe insistir en la necesidad de
los controles y vigilancia periódicas educando a la vez la familia sobre la
enfermedad.

HEMOGLOBINOPATIAS:
SON TRASTORNOS GENETICOS EN LOS
QUE POR MUTACION SE OCASIONA UNA
FORMACION DE CADENAS ANORMALES DE
GLOBINA, QUE TIENE UNA FUNCION
DEFECTUOSA DE TRANSPORTE DE
OXIGENO Y HABITUALMENTE PRECIPITAN
EN EL INTERIOR DEL HEMATIE
OCASIONANDO DESTRUCCION.
HEMOGLOBINOPATIA

ESTE GRUPO DE TRASTORNOS INCLUYE:
 hemoglobinopatía C
 la hemoglobinopatía S-C
 la anemia drepanocítica
 y talasemia

HEMOGLOBINOPATIA S , ANEMIAS DE CELULAS FALCIFORMES
O DREPANOCITOSIS.
ES UN TRASTORNO DE ORIGEN
GENETICO AUTOSOMICO
RECESIVO QUE AFECTAN LA
MOLECULA DE LA HEMOGLOBINA
Y SE DA POR LA SUSTITUCION
EN LA CADENA BETA DE ACIDO
GLUTAMICO EN LA POSICION 6
POR UNA MOLECULA DE VALINA.
LA HEMOGLOBINA S FUE LA PRIMERA HB
ANORMAL QUE SE IDENTIFICO
• EL ERITROCITO TOMA FORMA DE HOZ O DE MEDIA LUNA
• LOS GLOBULOS ROJOS SE TORNAN RIGIDO Y
PEGAJOSOS: LO QUE PROVOCAN
• QUE SE ADHIERAN A LA PAREDES DE LOS VASOS
CAUSANDO OBSTRUCCIONES QUE RELENTIZAN O
INTERRUMPEN EL FLUJO SANGUINEO Y SON
PROSPENSO A LA HEMOLISIS
CARACTERISTICAS:

 HOMOCIGOTOS (SS) : NO SINTETIZAN HB A Y POSEEN ERITROCITOS
CON UN 90% DE Hb S.
 HETEROCIGOTO(AS): TIENE HEMATIES CON HB A MAYOR QUE 50% Y
Hb S DE 20’40% Y SON USUALMENTE ASINTOMATICOS
 PREVALENCIA: CERCA DEL 5% DE LA POBLACIÓN MUNDIAL ES
PORTADORA DE GENES CAUSANTES DE HEMOGLOBINOPATÍAS.
CADA AÑO NACEN APROXIMADAMENTE 300 000 NIÑOS CON
HEMOGLOBINOPATÍAS IMPORTANTES, DE LOS CUALES MÁS DE 200 000
SON AFRICANOS CON ANEMIA FALCIFORME.
EN RD SE ESTIMA QUE EL 8-10% DE LA POBLACION ES PORTADORA
DEL RASGO DE LA ANEMIA FALCIFORME
DEBUT 6 MESES / 1 año.
HERENCIA

FISIOPATOLOGIA
Hb S se caracteriza por polimerizarse
con la desoxigenación; eso altera su
solubilidad distorsionando al hematíe, que
se
hace rígido, adoptando la forma de una
hoz (falciformación), lo que impide su
circulación por la red micro vascular (vaso
oclusión) y favorece su destrucción
(anemia hemolítica). La Hb S es, además, una hemoglobina
inestable; el depósito de la
hemoglobina desnaturalizada sobre la
membrana del hematíe la daña,
afectando a las bombas de iones, y
esto a su vez favorece la
deshidratación celular, aumentando la
adherencia del hematíe al endotelio y
la viscosidad sanguínea.

El daño endotelial
activa la coagulación sanguínea y
favorece la hiperplasia intimal,
contribuyendo a
la vasooclusión. Además, debido al
daño
endotelial y a la isquemia originada se
liberan mediadores inflamatorios que
interaccionan con los leucocitos y los
macró-
fagos, y que modulan toda la
respuesta
local y podrían explicar en parte la
enorme
variabilidad clínica en la expresión de
la
enfermedad.

En el bazo, el exceso de hematíes dañados sobrepasa su
capacidad
de filtro, impidiendo su función inmunoló-
gica (asplenia funcional) y posteriormente
se produce una fibrosis progresiva (autoesplenectomía), por
lo que se incrementa
la susceptibilidad a infecciones por gérmenes capsulados.
Por tanto, la vasooclusión
e isquemia tisar (productoras de disfunción orgánica aguda y
crónica), la anemia
hemolítica y la susceptibilidad a infecciones son los tres
problemas que condicionan la clínica de la enfermedad

SIGNOS Y SINTOMAS
PUEDEN INCLUIR :
 ANEMIA. LAS CÉLULAS
FALCIFORMES SE ROMPEN
FÁCILMENTE Y MUEREN.
 ICTERICIA
 EPISODIOS DE DOLOR.
 HINCHAZÓN DE MANOS Y DE
PIES
 INFECCIONES ( BACTERIANAS
MAS FRECUENTES).
 RETRASO EN EL CRECIMIENTO O
EN LA PUBERTAD.
 PROBLEMAS DE VISIÓN.

MANIFESTACIONES CLINICAS
Infecciones invasoras
por neumococo
dactilitis
Síndrome
torácico
agudo
Secuestro
esplénico
colelitiasis
anemia

Las exacerbaciones
agudas (crisis) son
intermitentes y, a
menudo, se producen sin
ninguna razón conocida.
En algunos
casos, la
crisis
parece
precipitarse
por:
Fiebre Infección Viral
Traumatism
o local

EXPLORACIÒN FÌSICA
ICTERICIA
CONJUNTIVAL
CAMBIOS
ESQUELETICOS CON
SOBREDESARROLLO
DE MALEOLARES
HEPATOMEGALIA
SOPLOS SISTOLICOS
FUNCIONALES POR LA
ANEMIA

TIPOS DE CRISIS
.
LA CRISIS VASOOCLUSIVAS:
(CRISIS DE DOLOR TROMBOALGICAS) ES
EL TIPO MÁS COMÚN; ES CAUSADA POR
HIPOXIA TISULAR Y CONDUCE A
ISQUEMIA E INFARTO, TÍPICAMENTE EN
LOS HUESOS, PERO TAMBIÉN EN EL
BAZO, LOS PULMONES O LOS RIÑONES.

LAS CRISIS APLÁSICAS:
APARECEN CUANDO LA ERITROPOYESIS MEDULAR
SE ENLENTECE EN CASO DE INFECCIÓN AGUDA
SECUNDARIA A PARVOVIRUS HUMANO, DURANTE
LA CUAL PUEDE HABER ERITROBLASTOPENIA
AGUDA.

EL SÍNDROME TORÁCICO AGUDO
SE DENOMINA ASÍ A UN CUADRO
AGUDO
PULMONAR EN EL QUE APARECE
UN NUEVO INFILTRADO EN LA
RADIOGRAFÍA DE TÓRAX Y SE
ACOMPAÑA O PRECEDE DE
SÍNTOMAS RESPIRATORIOS DE
VÍAS BAJAS Y/O HIPOXEMIA
SE DEBE A LA OCLUSIÓN
MICROVASCULAR PULMONAR Y ES
UNA CAUSA DE MUERTE FRECUENTE,
CON TASAS DE MORTALIDAD DE
HASTA EL 10%. SE OBSERVA EN
TODOS LOS GRUPOS ETARIOS, PERO
ES MÁS FRECUENTE EN LA INFANCIA.
LOS EPISODIOS REITERADOS
PREDISPONEN A HIPERTENSIÓN
PULMONAR CRÓNICA
Se llama así porque puede estar
producido por
infección (neumonía) o por
infarto pulmonar

LA CRISIS DE SECUESTRO: ES
UNA COMPLICACION AGUDA
CARACTERIZADA POR AUMENTO
BRUSCO DEL TAMAÑO DEL BAZO
TÍPICAMENTE OCURRE EN
NIÑOS, CUYO BAZO AÚN NO
SE HA VUELTO FIBRÓTICO
DEBIDO A INFARTOS
ESPLÉNICOS REPETIDOS. EL
SECUESTRO AGUDO DE
CÉLULAS FALCIFORMES EN EL
BAZO EXACERBA LA ANEMIA.
SE DA POR ATRAPAMIENTO SÚBITO Y
MASIVO EN EL BAZO CON GRAN
ESPLENOMEGALIA, CON SIGNOS DE
CHOQUE HIPOVOLÉMICO
DESCOMPENSADO. DISMINUCIÓN HB
MAS 2G/DL. CAUSA HIPOVOLEMIA
GRAVE CON UNA MORTALIDAD
CERCANA 50%.
ES NECESARIO RECONOCERLO A
TIEMPO PARA PRESERVA LA VIDA.

DIAGNOSTICO
 CLINICO
(DACTILITIS , INFECCIONES POR NEUMOCOCO ,
SECUESTRO ESPLENICO ,DOLORES RECURRENTES
MUSCULOESQUELETICOS O ABDOMINALES,
SIINDROME TORACICO AGUDO, ESPLENOMEGALIA Y
COLELITIASIS.
 CRIBADO NEONATAL (PRUEBA DEL TALON)
 FROTIS DE SANGRE PERIFÉRICA
 ELECTROFORESIS DE HEMOGLOBINA

ELECTROFORESIS DE HEMOGLOBINA

PRONÓSTICO
EN LA DÉCADA DE LOS 70 LA ESPERANZA DE VIDA ERA CERCA DE LOS 14
AÑOS HOY EN DÍA VIVEN HASTA LOS 40 O > 50 AÑOS.
LAS CAUSAS FRECUENTES DE MUERTE SON EL SÍNDROME TORÁCICO
AGUDO, LAS INFECCIONES INTERCURRENTES, LAS EMBOLIAS
PULMONARES, EL INFARTO DE UN ÓRGANO VITAL, LA HIPERTENSIÓN
PULMONAR, Y LA ENFERMEDAD RENAL CRÓNICA.

COMPLICACIONES
LA ISQUEMIA RECURRENTE Y EL INFARTO PUEDEN CAUSAR DISFUNCIÓN
CRÓNICA DE MÚLTIPLES SISTEMAS ORGÁNICOS DIFERENTES.
LAS COMPLICACIONES INCLUYEN:
 CONVULSIONES
 NECROSIS A VASCULAR DE LAS CADERAS, NECROSIS ACEPTICA CABEZA
DEL FEMUR
 DEFECTOS DE CONCENTRACIÓN RENAL, NECROSIS PAPILAR RENAL,
 ENFERMEDAD RENAL CRÓNICA
 INSUFICIENCIA CARDÍACA
 HIPERTENSIÓN PULMONAR
 FIBROSIS PULMONAR Y RETINOPATÍA
 SECUESTRO ESPLENICO (ATRAPAMIENTO SUBITO Y MASIVO EN EL BAZO)
Los pacientes que son heterocigotos (Hb AS) no experimentan hemólisis ni
crisis dolorosas. Sin embargo, sí tienen un mayor riesgo de enfermedad renal
crónica y embolia pulmonar. Además, puede ocurrir rabdomiólisis y muerte
súbita durante el ejercicio agotador sostenido.

DACTILITIS
• SX MANO _ PIES .. SE CARACTERIZA POR EDEMA DOLOROSO POR INFARTO DE
METACARPIANO Y METATARSIANO.
• SE ASOCIA CON FIEBRE , CALOR , RUBOR , OSTEOLITIS Y PEROSTITIS.
EVC
• 8_10 % PACIENTES HOMOCIGOTOS SUFREN EVC FRECUENTE ISQUEMICO
• POR OBSTRUCION DE UNA ARTERIA CEREBRAL
• COMPLICACION MAS TEMIDA.
FIEBRE
• DEBIDO A LA DISFUNCIÓN ESPLÉNICA, LOS PACIENTES CON ANEMIA FALCIFORME
TIENEN UN ALTO RIESGO DE SEPTICEMIA Y MENINGITIS POR NEUMOCOCO U OTROS
GÉRMENES CAPSULADOS, Y AUNQUE ESTA COMPLICACIÓN HA DISMINUIDO
MUCHO CON LAS VACUNAS Y EL TRATAMIENTO PROFILÁCTICO CON PENICILINA,
TODAVÍA SIGUE SIENDO UNA CAUSA IMPORTANTE DE MORTALIDAD INFANTIL.

La enfermedad de
Perthes es una
enfermedad de la
cadera del niño en la
que se produce una
debilidad progresiva
de la cabeza del
fémur y que puede
provocar una
deformidad
permanente de la
misma
ENFERMEDAD LEGG CALVE PERTHES

TRATAMIENTO
TRATAMIENTO DE LA ANEMIA DREPANOCÍTICA
 ANTIBIÓTICOS DE AMPLIO ESPECTRO (EN CASO
DE INFECCIÓN)
 ANALGÉSICOS E HIDRATACIÓN IV (EN CRISIS
DOLOROSAS VASOOCLUSIVAS)
 OXÍGENO (PARA LA HIPOXIA)
 EN OCASIONES, TRANSFUSIONES
 VACUNACIONES, SUPLEMENTOS DE ÁCIDO
FÓLICO E HIDROXIUREA (PARA EL
MANTENIMIENTO DE LA SALUD)
 TRASPLANTE DE CÉLULAS MADRE (PARA
COMPLICACIONES AVANZADAS)
LA TERAPIA CONSISTE EN MEDIDAS HABITUALES
DE MANTENIMIENTO DE LA SALUD, ASÍ COMO EN
EL TRATAMIENTO ESPECÍFICO DE LAS
COMPLICACIONES A MEDIDA QUE APARECEN. EL
TRATAMIENTO DE LAS COMPLICACIONES ES DE
SOSTÉN.

PARA EL TRATAMIENTO A LARGO PLAZO, LAS SIGUIENTES INTERVENCIONES HAN
REDUCIDO LA MORTALIDAD, EN PARTICULAR DURANTE LA INFANCIA:
 VACUNAS CONTRA NEUMOCOCO, HAEMOPHILUS INFLUENZAE, GRIPE (A VIRUS
INACTIVADOS, NO VIVOS) Y MENINGOCOCO
 IDENTIFICACIÓN Y TRATAMIENTO TEMPRANOS DE INFECCIONES BACTERIANAS
GRAVES
 PROFILAXIS ANTIBIÓTICA, INCLUIDA PROFILAXIS CONTINUA CON PENICILINA ORAL
DE LOS 4 MESES A LOS 6 AÑOS DE EDAD
 USO DE SUPLEMENTOS DE HIDROXIUREA Y ÁCIDO FÓLICO
POR LO GENERAL, SE PRESCRIBE ÁCIDO FÓLICO SUPLEMENTARIO, 1 MG POR VÍA ORAL 1
VEZ AL DÍA.
LA HIDROXIUREA, AL AUMENTAR LA HEMOGLOBINA F Y POR CONSIGUIENTE REDUCIR
LOS DREPANOCITOS, DISMINUYE LAS CRISIS DOLOROSAS (EN UN 50%), ASÍ COMO EL
SÍNDROME TORÁCICO AGUDO Y LOS REQUERIMIENTOS DE TRANSFUSIÓN. ESTÁ
INDICADO EN PACIENTES CON CRISIS RECURRENTES DE DOLOR U OTRAS
COMPLICACIONES.

CRITERIOS DE INGRESO
 INFECCIÓN GRAVE (INCLUIDA SISTÉMICA)
 LA CRISIS APLÁSICA
 EL SÍNDROME TORÁCICO AGUDO
 A MENUDO EL DOLOR RESISTENTE AL TRATAMIENTO O LA NECESIDAD DE
TRANSFUSIÓN
 FIEBRE
 NEUMONIA

RECOMENDACIONES
 EDUCACION FAMILIAR:
CONCIENCIAR SOBRE LA GRAVEDAD DE LA
ENFERMEDAD
 NORMAS DE SALUD Y NUTRICIONALES
 BUENA ALIMENTACION, HIDRATACION E
HIGIENE
 EVITAR CONSUMO DE BEBIDAS CON CAFEINA

 PARA LAS FAMILIA LA ENFERMEDAD PUEDE CAUSAR UN
IMPACTO , POR LO QUE HAY QUE ORIENTARLOS PARA QUE
SE ADHIERAN AL TX.
 EVITAR LOS REPTILES COMO USO DOMESTICO PARA
DIMINUIR RIESGO DE SALMONELOSIS
 EVITAR LAS ALTURA MAYOR DE 4.500 M: PUEDE
DESENCADENAR CRISIS VASOOCLUSIVAS
 EVITAR EL FRIO
 EJERCICIOS INTENSOS. REFORZAR LA AUTOESTIMA
 EVITAR USO DE TABACO, ALCOHOL O DROGAS.

ASPECTOS A CONSIDERAR EN PX
FALCEMICOS
LA SINTOMATOLOGIA POR OCLUSION
ARTERIAL PROGRESIVA DE LA RED
MICROVASCULAR COMO RESPUESTA DE LA
NECROSIS DE LA MEDULA OSEA ES LA
COMPLICACION MAS TEMIDA YA QUE TRAE
CONSIGO UN SIN NUMERO DE PATOLOGIAS
QUE CONTRIBUYEN A LA DISFUNCION DE
ORGANOS VITALES.

BIBLIOGRAFIA
MSD.MANNUALS.COM
SCIELO.ORG.HPH
BOOKSMEDICOS.ORG.NELSON TRATADO DE PEDIATRIA 21ª EDICION .SEPTIEMBRE 2020.
REVISTA PEDIATRIA DE ATENCION PRIMARIA,VOLUMEN IX. NUMERO 36.OCTUBRE/DICIEMBRE 2007