1. O que é Genética
A Genética é o ramo da biologia que estuda a transferência das características físicas e biológicas de geração para
geração. Muitas cientistas acreditam que a explicação para inúmeros problemas genéticos se encontra nos genes.
A hereditariedade é a herança genética que recebemos de nossos antepassados, seja ela, características físicas ou, até
mesmo, doenças. Daí a explicação de filhos se parecerem com o pai, com a mãe, avô, avó, tio, tia e até parentes mais
distantes.
Uma outra forma de se observar a hereditariedade, é através do cruzamento de um rato branco de pêlo liso com um rato
preto de pêlo eriçado. Os filhotes deste cruzamento certamente nascerão pretos e com pêlos eriçados, pelo fato dos genes
do rato preto serem mais fortes; contudo, quando estes filhotes atingirem a idade adulta, poderão ter crias de pêlo branco e
liso. Isso se deve a mistura de genes que eles possuem.
Atualmente há muitas pesquisas sobre o código genético. Os cientistas acreditam que graças a estes estudos, futuramente
será possível eliminar muitas doenças de origem genética que atingem inúmeras pessoas em todo o mundo.
Principais distúrbios e alterações de origem genética:
- Síndrome de down (acidente genético), talassemia (desordem hereditária), albinismo (distúrbio
congênito), daltonismo (distúrbio genético), Síndrome de Turner (anomalia cromossômica), etc.
O que é o genoma humano
Podemos dizer que genoma é o código genético do ser humano, ou seja, o conjunto dos genes humanos. No material
genético podemos encontrar todas as informações para o desenvolvimento e funcionamento do organismo do ser humano.
Este código genético está presente em cada uma das nossas células. O genoma humano apresenta-se por 23 pares de
cromossomos que contem interiormente os genes. Todas as informações são codificadas pelo DNA, o
ácido desoxirribonucléico. Este ácido, que tem um formato de dupla hélice, (veja figura do DNA acima) é formado por
quatro bases que se juntam aos pares: adenina com timina e citosina com guanima.
A utilidade do genoma humano
Através do mapeamento genético do genoma humano será possível, muito em breve, descobrir a causa de muitas
doenças. Muitos remédios e vacinas poderão ser desenvolvidos a partir das informações obtidas pelas pesquisas
genéticas. Descobrindo a causa de várias doenças, o ser humano poderá adotar medidas de prevenção.
Através de pesquisas genéticas e exames, já é possível detectar se um ser humano tem predisposição para sofrer de certas
doenças ou se um embrião herdou doenças graves. Em breve, quando forem descobertas as funções de todos os genes
humanos, outros benefícios virão.
Principais áreas da Genética
- Genética Molecular - enfatiza ao estudo das estruturas e funções dos genes em nível molecular.
- Genética Clássica - utiliza procedimentos e técnicas da Genética antes da chegada da Biologia Molecular.
- Genética de Populações - estuda as mudanças que ocorrem nos alelos com as influências das forças evolutivas.
- Genética Ecológica - analisa e estuda a Genética levando em conta as interações dos organismos e destes com o meio
ambiente.
- Genômica - estuda os padrões genéticos de determinadas espécies.
O Projeto Genoma
O geneticista Craig Venture, dono da empresa de pesquisas genética Ventura, completou em 2000 o sequenciamento
genético de todos os genes humanos. Foram identificadas todas as bases (moléculas químicas que formam o DNA ).
Paralelamente o Projeto Genoma, que teve a participação de várias instituições de pesquisa do mundo todo, também
concluiu o mapeamento genético.

2. Conceitos básicos em genética
Cariótipo → Conjunto de cromossomos de cada célula de um organismo.
Herança Biológica (hereditariedade) → Transmissão das informações genéticas de pais para filhos durante a reprodução.
Genes → Seguimento da molécula de DNA que contém uma instrução gênica codificada para a síntese de uma proteína.
Genótipo → Constituição genética de um indivíduo que em interação com o meio ambiente determina suas
características.
Fenótipo → Características ou conjunto de características físicas, fisiológicas ou comportamentais de um ser vivo.
Cromossomo → Cada um dos longos filamentos presentes no núcleo das células eucarióticas, constituídos basicamente
por DNA e proteínas.
Cromossomos Homólogos → Cada membro de um par de cromossomos geneticamente equivalentes, presentes em uma
célula diploide, apresentando a mesma sequência de lócus gênico.
Lócus Gênico → Posição ocupada por um gene no cromossomo.
Homozigótico → Indivíduo em que os dois genes alelos são idênticos.
Heterozigóticos → Indivíduos em que os dois alelos de um gene são diferentes entre si.
Dominância → Propriedade de um alelo (dominante) de produzir o mesmo fenótipo tanto em condição homozigótica
quanto heterozigótica.
Segregação dos Alelos → Separação dos alelos de cada gene que ocorre com a separação dos cromossomos homólogos
durante a meiose.
Codominância → Propriedade do alelo de um gene expressar-se sem encobrir ou mesmo mesclar sua expressão com a de
seu outro alelo, em indivíduos heterozigóticos.
Interação Gênica → Ação combinada de dois ou mais genes na produção de uma mesma característica.
Herança Quantitativa (Poligênica) → Tipo de herança biológica em que uma característica é codificada por dois ou mais
genes, cujos alelos exercem efeitos cumulativos sobre a intensidade da característica (peso, altura, pigmentação da pele).
Conceitos básicos em genética
Cariótipo → Conjunto de cromossomos de cada célula de um organismo.
Herança Biológica (hereditariedade) → Transmissão das informações genéticas de pais para filhos durante a reprodução.
Genes → Seguimento da molécula de DNA que contém uma instrução gênica codificada para a síntese de uma proteína.
Genótipo → Constituição genética de um indivíduo que em interação com o meio ambiente determina suas
características.
Fenótipo → Características ou conjunto de características físicas, fisiológicas ou comportamentais de um ser vivo.
Cromossomo → Cada um dos longos filamentos presentes no núcleo das células eucarióticas, constituídos basicamente
por DNA e proteínas.
Cromossomos Homólogos → Cada membro de um par de cromossomos geneticamente equivalentes, presentes em uma
célula diploide, apresentando a mesma sequência de lócus gênico.
Lócus Gênico → Posição ocupada por um gene no cromossomo.
Homozigótico → Indivíduo em que os dois genes alelos são idênticos.
Heterozigóticos → Indivíduos em que os dois alelos de um gene são diferentes entre si.

3. Dominância → Propriedade de um alelo (dominante) de produzir o mesmo fenótipo tanto em condição homozigótica
quanto heterozigótica.
Segregação dos Alelos → Separação dos alelos de cada gene que ocorre com a separação dos cromossomos homólogos
durante a meiose.
Codominância → Propriedade do alelo de um gene expressar-se sem encobrir ou mesmo mesclar sua expressão com a de
seu outro alelo, em indivíduos heterozigóticos.
Interação Gênica → Ação combinada de dois ou mais genes na produção de uma mesma característica.
Herança Quantitativa (Poligênica) → Tipo de herança biológica em que uma característica é codificada por dois ou mais
genes, cujos alelos exercem efeitos cumulativos sobre a intensidade da característica (peso, altura, pigmentação da pele).