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SÍNDROME DE
WAARDERBURG
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• El síndrome fue descripto por primera vez
por Waardenburg en 1951.
• Es una neurocristopatía que combina
sordera congé...
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 El síndrome de Waarderburg es un padecimiento
degenerativo hereditario.
 Es un grupo de afecciones hereditarias, si...
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SÍNTOMAS
Los síntomas pueden abarcar:
• Estreñimiento
• Sordera
• Ojos azules extremadamente
pálidos u ojos de color dif...
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CARACTERÍSTICAS
• Piel, cabellos y ojos de color claro
(albinismo parcial)
• Dificultad para enderezar
completamente las...
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PRUEBAS Y
EXÁMENES
Audiometrías
Pruebas genéticas
Biopsia de colón
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POSIBLES COMPLICACIONES
• Estreñimiento necesitando extirpación del
intestino grueso.
• Hipoacusia (neurosensorial)
• Pr...
8SINDROME DE WAARDENBURG
Etiología Hereditario: rasgo autosómico dominante
Signos y
síntomas
Tipo I: Hipoacusia neurosenso...
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Exámenes y
pruebas
Audiometrías, biopsia de colon,
pruebas genéticas, potenciales
evocados auditivos
Tratamiento
médico
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HIPOACUSIAS
• Disminución de la percepción auditiva y
puede estar producida por múltiples
causas y patologías
• Déficit...
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Según función auditiva/sitio
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Gracias por su
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Sindrome de waarderburg

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Sindrome hereditario asociado a pérdida auditiva y en ciertos casos con déficit intelectual

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Sindrome de waarderburg

  1. 1. SÍNDROME DE WAARDERBURG
  2. 2. 2 • El síndrome fue descripto por primera vez por Waardenburg en 1951. • Es una neurocristopatía que combina sordera congénita, distopía medio cantal, ensanchamiento de la línea medionasal, con desórdenes pigmentarios de iris, pelo y piel. • La incidencia de esta enfermedad es aproximadamente 1 de cada 30.000 personas y casi el 90% de los pacientes tiene uno de los padres afectados.
  3. 3. 3 .  El síndrome de Waarderburg es un padecimiento degenerativo hereditario.  Es un grupo de afecciones hereditarias, siendo de carácter autosómico dominante.  La anormalidad se presenta en el sistema vestibular periférico ( audición y el sentido del equilibrio) ETIOLOGÍA
  4. 4. 4 SÍNTOMAS Los síntomas pueden abarcar: • Estreñimiento • Sordera • Ojos azules extremadamente pálidos u ojos de color diferente (Heterocromía) • Labio leporino (infrecuente)
  5. 5. 5 CARACTERÍSTICAS • Piel, cabellos y ojos de color claro (albinismo parcial) • Dificultad para enderezar completamente las articulaciones • Probable disminución leve de la capacidad intelectual • Ojos ampliamente separados(tipo I). • Mechón de pelo blanco o encanecimiento prematuro del cabello.
  6. 6. 6 PRUEBAS Y EXÁMENES Audiometrías Pruebas genéticas Biopsia de colón
  7. 7. 7 POSIBLES COMPLICACIONES • Estreñimiento necesitando extirpación del intestino grueso. • Hipoacusia (neurosensorial) • Problemas de autoestima • Ligero déficit intelectual • Leve aumento en el riesgo de tumor muscular (rabdomiosarcoma).
  8. 8. 8SINDROME DE WAARDENBURG Etiología Hereditario: rasgo autosómico dominante Signos y síntomas Tipo I: Hipoacusia neurosensorial congénita. Heterocromía. Pigmentación del cabello. Tipo II: Hipoacusia neurosensorial congénita. Heterocromía. Pigmentación del cabello. Subtipo A: Paladar hendido, espina bífida, vagina sin desarrollar. Subtipo B: Ausencia de afección sistémica Tipo III: afectará a las extremidades, im- pidiendo una completa flexión, deformidades (Fusión de varios dedos). Tipo IV: tipo II, Afecciones graves neuro- lógicas.
  9. 9. 9 Exámenes y pruebas Audiometrías, biopsia de colon, pruebas genéticas, potenciales evocados auditivos Tratamiento médico No existe tratamiento específico. Los síntomas se tratarán de la manera apropiada. Tratamiento Fonoaudiológico Por la deficiencia auditiva, es posible que se necesiten audífonos.
  10. 10. 10 HIPOACUSIAS • Disminución de la percepción auditiva y puede estar producida por múltiples causas y patologías • Déficit auditivo: aumento permanente del umbral auditivo (mínimo nivel sonoroaudible suficientemente importante como para afectar la inteligibilidad de la palabra).
  11. 11. 11 Según función auditiva/sitio de lesión
  12. 12. 12
  13. 13. 13
  14. 14. 14 Gracias por su atención

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