Presentación de los Trastornos Generalizados del Desarrollo

1. CO S E

2. Término introducido en 1980 en el DSM-III para agrupar alteraciones en el desarrollo del lenguaje, relación social y de la conducta; actualmente el DSM-IV incluye autismo infantil, Asperger, de Rett, Desintegrativo infantil y una categoría residual. Se define este término según como “grupo de trastornos caracterizados por alteraciones cualitativas características de la interacción social, de las formas de comunicación y por un repertorio repetitivo, estereotipado y restrictivo de intereses y actividades”. CO S E

6. La palabra autismo , del griego auto- de autós, "propio, uno mismo", fue utilizada por primera vez por el psiquiatra suizo Eugene Bleuler en un tomo del American Journal of Insanity , en 1912. El autismo es un trastorno del desarrollo, que afecta a la comunicación, imaginación, planificación y reciprocidad emocional. Los síntomas, en general, son la incapacidad de interacción social, el aislamiento y las estereotipias (movimientos incontrolados de alguna extremidad, generalmente las manos). CO S E

7. Se manifiesta antes de los 3 años, predomina en los niños 3 o 4 veces sobre las niñas. El bebé autista puede pasar desapercibido hasta el cuarto mes de vida; a partir de ahí, la evolución lingüística queda estancada, no hay reciprocidad con el interlocutor, no aparecen las primeras conductas de comunicación intencionadas (miradas, echar los brazos, señalar…). Su origen obedece a una anomalía en las conexiones neuronales que es atribuible, con frecuencia, a mutaciones genéticas. CO S E

13. La clasificación médica del autismo no ocurrió hasta 1943, cuando el Dr. Leo Kanner, del Hospital John Hopkins, estudió a un grupo de 11 niños e introdujo la caracterización autismo infantil temprano, reportó que 3 de los 11 niños no hablaban y los demás no utilizaban las capacidades lingüísticas que poseían. También notó un comportamiento auto-estimulatorio y "extraños" movimientos en aquellos niños. CO S E

14. LEO KANNER (1894–1981) Psiquiatra Austríaco-Americano CO S E

15. Rimland (1978) encontró que el 10% de los autistas tienen "talentos extraordinarios" en campos específicos (comparado con un 0,5% de la población general). Brown y Pilvang (2000) han propuesto el concepto del "niño que esconde conocimiento" y han demostrado por medio de cambios en las pruebas de inteligencia que los niños autistas tienen un potencial que se esconde detrás de su comportamiento. Argumentan que la falta de optimismo que promueve gran parte de la literatura científica sobre el tema puede empeorar la situación del individuo autista. CO S E

16. Las formas más leves de autismo (típicamente autismo de alto rendimiento) pueden ser casi imperceptibles y suelen confundirse con timidez, falta de atención y excentricidad. Cabe notar que una persona autista puede ser de alto funcionamiento (CI de más de 70-80) en ciertas áreas y de bajo funcionamiento en otras. Por ejemplo, existen personas autistas que carecen de habla pero pueden comunicarse por escrito muy elocuentemente. CO S E

17. El diagnóstico precoz es muy importante, con el uso instrumentos, tales como: CHAT. M-CHAT, AOSI, CAST. La atención temprana mejora el pronóstico, ya que sus acciones van dirigidas al niño-familia-entorno, logrando a largo plazo reducir problemas de conducta, aumenta rendimiento intelectual, promueve desarrollo del lenguaje y potencia integración escolar, además, reduce el estrés familiar y permite planificar el apoyo familiar. CO S E

27. B.- Retraso o funcionamiento anormal en al menos una de las siguientes áreas, que aparece antes de los 3 años: interacción social, lenguaje usado y juego simbólico o imaginativo. C.- El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de un Trastorno Desintegrativo infantil. CO S E

29. Otras características: Una característica que se reporta comúnmente, pero que no es necesaria para un diagnóstico, es la de déficits sensoriales o hipersensitividad sensorial, en muchos casos la molestia puede ser extrema, hasta el punto de llevar a comportamientos violentos; puede haber un comportamiento auto-dañino, por ejemplo, el de golpearse la cabeza contra una pared. CO S E

30. Otras características: Por otro lado, un autista puede tener una gran tolerancia al dolor. Algunos aseguran que no se percatan del hambre o de otras necesidades biológicas. Debido a razones aún desconocidas, alrededor del 20% al 30% de las personas con autismo también desarrollan epilepsia cuando llegan a la etapa adulta. La creencia común de que los autistas no tienen sentimientos no tiene una base real. CO S E

31. Otras características: Parecen ser bastante sensibles en muchos sentidos. La dificultad se presenta en la expresión de los sentimientos, que se interpreta como una falta de los mismos. Sus características obsesivas referidas como "perseverancias", en algunos casos las consideran ventajosas, las cambian con regularidad y otros tienen una sola "perseverancia" principal de por vida. CO S E

36. Tratamiento: Hasta ahora no hay un tratamiento curativo del Autismo Infantil, sin embargo se han hecho progresos en la prevención de este mal al descubrir posibles factores causales. En general se usan de forma integral métodos aplicados a las necesidades del paciente, según sus potencialidades y síntomas generales. CO S E

42. Pronóstico: Es aparentemente impredecible, niveles en los cuales su autismo no es comúnmente perceptible, desarrollan habilidades funcionales después de un tratamiento intenso con terapia ABA. Algunos padres reportan mejorías después de utilizar tratamientos biológicos, muchos individuos autistas requieren ser cuidados de por vida y otros nunca desarrollan lenguaje oral. La terapia parece no tener efecto alguno en ciertos casos. CO S E

43. Pronóstico: Mientras que algunos autistas adultos parecen mejorar en su funcionamiento al pasar el tiempo, otros reportan que se vuelven "más autistas”. La terapia parece no tener efecto alguno en ciertos casos. Niveles en los cuales su autismo no es comúnmente perceptible, desarrollan habilidades funcionales después de un tratamiento intenso con terapia ABA. Algunos padres reportan mejorías después de utilizar tratamientos biológicos. CO S E

44. Pronóstico: Las diferencias cerebrales de un individuo realmente autista son tan pronunciadas, que es improbable que se puedan eliminar por medio del uso de fármacos o terapia. En una minoría de casos, la persona autista puede sacar ventaja de su condición y lograr éxito en su área de interés. CO S E

49. Es un trastorno neuropsiquiátrico que forma parte del espectro de Trastornos Autísticos. Se encuadra dentro de los Trastornos Generalizados del Desarrollo (DSM-IV-Tr). Sus características fueron descritas por Wing y Gold. El término fue utilizado por primera vez por Lorna Wing en (1981) en un periódico médico, bautizándolo en honor a Hans Asperger, un psiquiatra y pediatra austríaco cuyo trabajo (1944) no fue reconocido oficialmente en el Manual Estadístico de Diagnóstico de Trastornos sino hasta el 1994. . CO S E

50. Hans Asperger (1906– 1980) Pediatra Austríaco CO S E

58. C.- El trastorno causa deterioro clínicamente significativo de a actividad social, laboral y otras áreas importantes de la actividad del individuo. D.-No hay retraso general del lenguaje significativo. E.-No hay retraso significativo del desarrollo cognoscitivo ni del desarrollo de habilidades de autoayuda propias de la edad, comportamiento adaptativo (distinto de la interacción social) y curiosidad acerca del ambiente. F.-No cumple criterios de TGD ni esquizofrenia. CO S E

59. Origen: Se ha reconocido el carácter genético de la condición, aunque se desconocen los mecanismos básicos es muy probable que se trate de una condición poligénica, lo que explicaría tanto su variabilidad clínica (lo que se ha dado en llamar el "espectro Asperger") como la co-morbilidad frecuente con el Trastorno por Deficit Atencional, Síndrome de Tourette, el TOC y, probablemente, el Trastorno Bipolar. CO S E

60. Pruebas y exámenes: No hay un examen estandarizado (usado y aceptado por casi todos) empleado para diagnosticar el Síndrome de Asperger. Se hacen exámenes físicos, emocionales y cognitivos para descartar otras causas y buscar signos de este síndrome con mayor cuidado. El equipo que verá a su hijo abarca un psicólogo, neurólogo, psiquiatra, logopeda y otros profesionales expertos en el diagnóstico de niños con el Síndrome de Asperger. CO S E

61. Tratamiento: No existe ningún tratamiento único que sea el mejor para todos los niños con el Síndrome de Asperger. La mayoría de los expertos piensa que cuanto más temprano se inicie el tratamiento, mejor. Los programas para los niños con Síndrome de Asperger enseñan habilidades basándose en una serie de pasos simples y empleando actividades altamente estructuradas. Las tareas o puntos importantes se repiten con el tiempo para ayudar a reforzar ciertos comportamientos. CO S E

64. Pronóstico: Con tratamiento, muchos niños y sus familias pueden aprender a enfrentar los problemas del Síndrome de Asperger. La interacción social y las relaciones personales todavía pueden ser un problema. Sin embargo, muchos adultos se desempeñan con éxito en trabajos tradicionales y pueden tener una vida independiente, si tienen el tipo de apoyo apropiado disponible. CO S E

66. Andreas Rett (1926-1997) Pediatra Austríaco CO S E

68. Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos. El síndrome de Rett se puede diagnosticar erróneamente como autismo o parálisis cerebral. Los estudios han asociado muchos casos de síndrome de Rett con un defecto en el gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2). El gen se encuentra en el cromosoma X. CO S E

69. Las mujeres tienen dos cromosomas X, así que aún cuando uno presenta este defecto significativo, el otro cromosoma es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva. Los varones nacidos con esta mutación no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema, por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura. CO S E

74. ESTADIO I 6-18 meses Desinterés por las actividades de juego; hipotonía. ESTADIO II 1-3 años Regresión rápida; irritabilidad; síntomas parecidos al autismo. ESTADIO III 2-10 años Convulsiones severas; retraso mental; "lavado de manos"; hiperventilación; bruxismo (rechinar de dientes); aerofagia. ESTADIO IV + 10 años Escoliosis (curvatura de la columna); debilidad muscular; rigidez; mejoría en el contacto ocular.

80. Pronóstico: La enfermedad progresa lentamente hasta que el paciente sea un adolescente. La regresión o los retrasos en el desarrollo varían. Algunos niños caminan independientemente dentro del rango de edad normal, mientras otros se retrasan. Las expectativas de vida no se han estudiado bien, aunque es probable la supervivencia al menos hasta aproximadamente los 25 años a 45 años. La muerte a menudo está relacionada con convulsiones, neumonía por aspiración, desnutrición y accidentes. CO S E

83. Arnold Heller CO S E

86. Criterios diagnósticos ( DSM-IV) : A – Desarrollo aparentemente normal durante por lo menos los primeros 2 años posteriores al nacimiento, manifestado por la presencia de comunicación verbal y no verbal, relaciones sociales, juego y comportamiento adaptativo apropiados a la edad del sujeto. B – Pérdida clínicamente significativa de habilidades previamente adquiridas (antes de los 10 años de edad) en por lo menos dos de las siguientes áreas: (1) Lenguaje expresivo o receptivo. (2) Habilidades sociales o comportamiento adaptativo. CO S E

87. Criterios diagnósticos (DSM-IV): (3) Control intestinal o vesical. (4) Juego. (5) Habilidades motoras. C – Anormalidades en por lo menos dos de las siguientes áreas: (1) Alteración cualitativa de la interacción social (por ejemplo, alteración de comportamientos no verbales, incapacidad para desarrollar relaciones con los compañeros, ausencia de reciprocidad social o emocional). CO S E

88. Criterios diagnósticos (DSM-IV): (2) Alteraciones cualitativas de la comunicación (por ejemplo, retraso o ausencia de lenguaje hablado, incapacidad para iniciar o sostener una conversación, uso estereotipado y repetitivo del lenguaje, ausencia de juego realista variado). (3) Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados, en los que se incluyen estereotipias motoras y manierismos. D – El trastorno no se explica mejor por la presencia de otro trastorno generalizado del desarrollo o de esquizofrenia. CO S E

89. Epidemiología: Se estima en 1 / 100.000 (unas diez veces menos que el autismo), que equivaldría al 6 % de los trastornos generalizados del desarrollo. La proporción hombre - mujer es de 4-8 : 1. La causa es desconocida, pero se ha asociado a diferentes alteraciones neurológicas y trastornos metabólicos. CO S E

90. Evolución: El comienzo de la sintomatología suele ser insidioso, durante varios meses, pero puede aparecer también de forma muy brusca, en días o semanas. En estos primeros momentos, el niño puede manifestar hiperactividad o ansiedad ante la pérdida de funciones. Se incluyen pérdida de las conductas de comunicación, en las habilidades de autocuidado, con pérdida de control de esfínteres vesical y anal, movimientos estereotipados y crisis epilépticas. Son frecuentes los síntomas afectivos, sobre todo, los de ansiedad. CO S E

91. Tratamiento : No existe tratamiento curativo; se recomiendan las mismas técnicas terapéuticas que en el caso del autismo. Pronóstico: Es variable, en general se considera un trastorno de mal pronóstico que tiende a un retraso mental profundo. CO S E

92. Diagnóstico Diferencial: De los demás trastornos generalizados del desarrollo y de la demencia de inicio infantil, la cual viene como consecuencia de una enfermedad médica (ejemplo, TCE), mientras que el trastorno desintegrativo no va asociado a ninguna enfermedad médica. CO S E

93. Trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otra manera (PDD-NOS, por sus siglas en inglés), también llamado autismo atípico. Categoría diagnóstica residual que debe usarse para trastornos con las características de la descripción general de los TGD, pero que por falta de información adecuada o por hallazgos contradictorios, no se satisfacen las pautas de cualquiera de los otros códigos del apartado sobre TGD, Esquizofrenia, Trastorno Esquizotípico. CO S E

94. Autismo Atípico: no cumple criterios de Autismo, por edad de inicio, síntomas atípicos, etc. Se presenta únicamente después de los tres años de edad o en que faltan anomalías suficientemente demostradas en una o dos de las tres áreas de psicopatologías requeridas para el diagnóstico de autismo. Suele presentarse en individuos con un retraso profundo, cuyo bajo nivel de rendimiento favorece las manifestaciones del comportamiento desviado específico, requeridos para el diagnóstico del autismo. CO S E

95. También sucede en individuos con graves trastornos específicos del desarrollo de la comprensión del lenguaje. CO S E

96. Caracter í sticas de los trastornos generalizados del desarrollo (Volkmar, F.R., Cohen, D.L.,1991) TGD Trastorno autista Trastorno Desintegrativo Trastorno Rett Trastorno Asperger TGD-NE Características Rasgo Autismo estándar Inicio retardado pero con autismo grave Autismo de infancia media Autismo de alto funcionamiento Atípico y subliminal Inteligencia RM grave o normal RM grave RM grave RM de moderado a normal RM de moderado a normal Edad de reconocimiento 0-3 años >2 años 0,5-2,5 años >2 años Variable Habilidades comunicativas Generalmente limitadas Pobres Pobres Regulares a buenas Limitadas a buenas Habilidades sociales Muy limitadas Muy limitadas Varían con la edad Limitadas Variable Pérdida de habilidades Generalmente no Marcadas Marcadas Generalmente no Generalmente no Intereses restringidos Variable No aplicable No aplicable Marcadas Variable Trastornos comiciales Raros Frecuentes Raros Comunes Comunes Curso en la vida adulta Estable Declina Declina Estable Generalmente estable Prevalencia estimada por 100.000 30-50 1-4 5-15 5-100 >15 Historia familiar de problemas similares Raros No No Frecuente Desconocida Ratio por sexos M>F M>F F M>F M>F Pronóstico Pobre Muy pobre Muy pobre Regular a pobre Regular a bueno

97. Tratamiento para Autismo con Células Madre: Los objetivos principales del tratamiento son reducir el déficit cognitivo asociado, la angustia de la familia y aumentar la calidad de vida e independencia funcional. Ningún tratamiento es óptimo y debe ser adaptado a las capacidades del niño. Es orientada en provocar cambios fisiológicos en el cerebro para poder mejorar la calidad de vida de un niño; son tratados por punción lumbar inyectando las células madre en el líquido cefalorraquídeo que los transporta a través del canal espinal hasta el cerebro. CO S E

98. La médula ósea se obtiene de la cresta ilíaca del paciente (hueso de la cadera), las células madre de la médula ósea se procesan por una técnica novedosa y de gran calidad, en un laboratorio aprobado con permiso gubernamental. Entre las vértebras L4 y la L5, se extrae una pequeña cantidad de líquido cefalorraquídeo. Esta porción de líquido se mezcla con la solución de células madre, que luego se inyecta de nuevo en el canal espinal del paciente. CO S E

108. “ No es la carne ni la sangre, sino el corazón lo que nos hace padres e hijos” J. Schiller. “ Quien puede ver a través de los ojos de un niño, tiene el paraíso en sus manos y el amor en su corazón” S. Gasparini “ Si aceptamos a nuestros hijos, les daremos libertad para que sean ellos mismos, en un mundo que les dice cada día que sean distintos” T. Hansel. CO S E

109. Teléfono: 0414-3654841 [email_address] CO S E