Cuando las células u organismos se reproducen, transmiten a la
descendencia la información biológica que poseen. Esta incluye
tanto la información básica para realizar las funciones biológicas
como las características concretas de esa célula u organismo

Todos los seres vivos tienen características que se pueden transmitir
de padres a hijos. La genética es la ciencia que estudia los
componentes hereditarios que producen variabilidad entre los seres
vivos, esto es, la herencia.
Genética. Es la ciencia que estudia la herencia biológica, es decir, la
transmisión de los caracteres morfológicos y fisiológicos que pasan de
un ser vivo a sus descendientes.
Genética mendeliana. Es el estudio de la herencia biológica
mediante experimentos de reproducción. Intenta averiguar
cuál es la información biológica de los individuos a partir de
las proporciones matemáticas en que se hereda cada
carácter.
Genética molecular. Estudio de las moléculas que contienen
Gregorio Mendel la información biológica y de los procesos bioquímicos de su
Aunque no conocía el
microscopio ni los transmisión y manifestación. El sentido de su estudio es,
cromosomas, realizó los
primeros descubrimientos
pues, inverso al de la genética mendeliana. A partir de la
genéticos, fundando las
bases de la Genética.
información (ácidos nucleicos) se deduce cómo serán los
caracteres.

LOS CROMOSOMAS
• Todas las células tienen el
material genético en
forma de ADN.(Acido
desoxirribonucleico)
• El ADN es la molécula
química donde se localiza
la información de la célula.
• Los cromosomas son
fragmentos de ADN
organizados en “ovillos”.

LOS CROMOSOMAS
• Solo se hacen visibles cuando la célula va a
dividirse

LOS CROMOSOMAS
• El número de cromosomas de cada especie es fijo
• En la especie humana hay 23 parejas de cromosomas.
22 parejas son AUTOSOMAS y la pareja 23 son los
CROMOSOMAS SEXUALES.
• Un cromosoma de cada pareja proviene de cada uno de
los progenitores (CROMOSOMAS HOMÓLOGOS)

Cromosomas homólogos
y genes alelos
Los genes trabajan por parejas, ya que para un mismo carácter (por
ejemplo color de ojos) hay dos alelos que se encargan de ello.
Par de cromosomas homólogos
Gen responsable del carácter “color
de los ojos”
Alelo A Alelo a
procedente procedente de
del padre la madre
Cromosoma Cromosoma
procedente procedente
del padre de la madre
Si lo piensas, sólo podrá haber tres tipos de personas: AA, Aa y aa
AA Los individuos con el mismo tipo de alelo se denominan HOMOCIGOTOS para ese carácter
aa
Los individuos con los dos alelos diferentes se denominas HETEROCIGOTOS para ese carácter
Aa

LOS GENES
• En cada porción de un
cromosoma existe
información sobre un
carácter (ejemplo: color
del pelo).
• Esa porción se denomina
GEN:
• GEN: Es la unidad del
material hereditario. Es un
fragmento de ácido
nucleico que lleva la
información para un
carácter.

LOS GENES
• En un cromosoma pueden existir multitud de
genes diferentes

LOS GENES
• Los cromosomas homólogos tienen los mismos
genes ubicados en la misma posición

GENOTIPO Y FENOTIPO
• GENOTIPO.- Es el conjunto de alelos que tiene un
individuo para los diferentes caracteres.
• FENOTIPO.- La manifestación del genotipo. Es decir
“el carácter que se manifiesta”.
Genotipo: A a (heterocigotico)
Fenotipo: Ojos oscuros

El conjunto de genes de un individuo es su genotipo.
El aspecto que un individuo presenta es su fenotipo.
A A A a a a
Genotipos Homocigoto AA Heterocigoto Aa Homocigoto aa
Fenotipos
Ojos marrones Ojos azules
Como A domina sobre a, sólo tendrán fenotipo ojos azules los individuos con genotipo aa

LOS ALELOS
• Son manifestaciones diferentes de un mismo
Gen.
GEN : Color de ojos
ALELOS: color de ojos oscuro
color de ojos claros

EXPRESION DE LOS ALELOS
• Como existen dos cromosomas homólogos, se
combinan dos alelos para cada carácter.
• Estos alelos pueden ser iguales o diferentes
Si son iguales, los individuos son Si son diferentes, son HETEROZIGOTOS
HOMOZIGOTOS para el carácter para el carácter

RELACIONES ENTRE LOS ALELOS
• ALELOS DOMINANTES Y RECESIVOS
Cuando dos alelos van juntos en cromosomas
homólogos, siempre se expresará uno de ellos
que será el ALELO DOMINANTE. El otro que no
se manifiesta es el ALELO RECESIVO.
Al alelo Dominante se le asigna la
letra mayúscula del GEN. A
Al alelo Recesivo se le asigna la letra
minúscula del gen.
a

RELACIÓN ENTRE LOS ALELOS
• HERENCIA INTERMEDIA
Cuando los alelos que van
juntos en cromosomas
homólogos dominan por
igual. De modo que el
individuo manifiesta una
mezcla de los dos alelos

RELACIÓN ENTRE LOS ALELOS
• HERENCIA CODOMINANTE
Cuando los alelos que van
juntos en cromosomas
homólogos dominan por igual.
De modo que el individuo
manifiesta los dos alelos a la
vez, pero sin mezclarse.

Puede suceder que los dos alelos de un determinado carácter sean
equipotentes, es decir, que ninguno domine sobre el otro. En este
caso, los individuos heterocigotos o híbridos, portadores de ambos
alelos, tendrán características intermedias o manifestarán las dos. Se
habla entonces de CODOMINANCIA.
Veamos un ejemplo:
En la especie Mirabilis jalapa
(dondiego de noche), hay tres
fenotipos posibles para el color
de la flor:
-Flor roja. Genotipo RR
-Flor blanca. Genotipo rr
-Flor rosa. Genotipo Rr
RR rr Rr
Como ves, en este caso R
no domina sobre r

HERENCIA DOMINANTE

LOS GRUPOS SANGUINEOS

Mendel y las leyes de la herencia
Gregorio Mendel (1822 - 1884). En su
juventud Mendel tuvo una intensa
formación práctica en el cultivo de la
mayoría de las especies vegetales de
consumo cotidiano. Como monje
agustino tuvo oportunidad de estudiar
botánica, matemática y química en la
Universidad de Viena. A mediados del
siglo XIX propuso la primera explicación
científica en relación al modo en que se
transfieren los caracteres hereditarios
entre padres e hijos, la que hoy se
conoce como las Leyes de Mendel

Mendel y las leyes de la herencia
El éxito científico de los experimentos
realizados por Mendel en la huerta del
monasterio de la que hoy es la ciudad de
Brno en la República Checa, radica en el
material biológico elegido, es decir, la
capacidad de auto polinizarse de las
flores de la planta del guisante y la
sencilla identificación de sus caracteres;
en la metodología empleada en la
planificación de sus experimentos, es
decir, en la aplicación del método
científico y en la aplicación de las leyes de
las probabilidades.

Mendel y las leyes de la herencia
EXPERIMENTOS DE MENDEL
Mendel publicó sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866.
Los principales motivos por los que Mendel eligió el guisante como
material de trabajo fueron los siguientes:
Material: Pisum sativum (guisante).
Los guisantes eran baratos y fáciles de obtener en el mercado.
Ocupaban poco espacio y tenían un tiempo de generación
relativamente corto.
Producían muchos descendientes.
Existían variedades diferentes que mostraban distinto, color,
forma, tamaño, etc. Por tanto, presentaba Variabilidad Genética.
Es una especie Autógama, se autopoliniza, de manera que el
polen de las anteras de una flor cae sobre el estigma de la misma
flor.
Era fácil realizar cruzamientos entre distintas variedades a
voluntad. Es posible evitar o prevenir la autopolinización castrando
las flores de una planta (eliminando las anteras).

Aquí puedes ver en detalle una flor de la
planta del guisante cortada en parte para
ver su interior.
Estilo
Ovario
El ovario, el estilo y
el estigma
constituyen el
gineceo o pistilo,
parte femenina de la Estambres (parte masculina de la flor). En
flor. el extremo de cada estambre está la
antera, que produce el polen. El conjunto
de estambres recibe el nombre de
androceo.

No te líes con los nombres:
(El conjunto de estambres (Gineceo)
Fruto (tipo
de una flor constituye el
legumbre)
Androceo)
El ovario contiene en su interior los óvulos. Tras la polinización, cada Semillas
óvulo dará lugar a una semilla: un guisante.

En el guisante era fácil realizar cruzamientos entre distintas variedades a
voluntad. Es posible evitar o prevenir la autopolinización castrando las
flores de una planta (eliminando las anteras).
Se quitan las
anteras

Mendel y las leyes de la herencia
Los principales aciertos de Mendel fueron los siguientes:
Utilizar en sus experimentos una especia autógama, ya que de
esta manera se aseguraba de que las variedades que manejaba eran
Líneas puras, constituidas por individuos idénticos y homocigóticos.
Elegir caracteres cualitativos fácilmente discernibles en sus
alternativas. Por ejemplo, flores color blanco o púrpura.
Iniciar los experimentos fijándose cada vez en un sólo carácter. De
está manera obtenía proporciones numéricas fáciles de identificar.
Utilizar relaciones estadísticas en varias generaciones sucesivas.
Contar el número de individuos de cada tipo en las sucesivas
generaciones y proponer proporciones sencillas.
Llevar a cabo experimentos control y cruzamientos adicionales
(retrocruzamientos) para comprobar sus hipótesis.
Analizar caracteres independientes para demostrar su principio de
la combinación independiente.

Mendel y las leyes de la herencia
Mendel estudió los siguientes siete caracteres en guisante:
Forma de la semilla: lisa o rugosa
Color de la semilla: amarillo o verde.
Color de la Flor: púrpura o blanco.
Forma de las legumbres: lisa o estrangulada.
Color de las legumbres maduras: verde o amarillo.
Posición de las flores: axial o terminal.
Talla de las plantas: normal o enana.

La primera ley de Mendel:.
Ley de la uniformidad de los P X
híbridos de la primera AA aa
generación: Cuando se
cruzan dos variedades
individuos de raza pura ambos A a Gametos
(homocigotos ) para un
determinado carácter, todos
los híbridos de la primera F1
generación son iguales.
Aa
Mendel llegó a esta conclusión
al cruzar variedades puras de P: Generación Parental (padres)
guisantes amarillas y verdes
pues siempre obtenía de este F1: Primera Generación Filial
cruzamiento variedades de
guisante amarillas. El signo x significa “cruzamiento con”

1ª LEY DE MENDEL
Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1).
Cuando se cruzan dos individuos (P) de raza pura ambos (homocigotos )
para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera
generación (F1) son iguales.
El experimento de Mendel.- llegó a esta conclusión trabajando con una
variedad pura de plantas de guisantes que producían las semillas
amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer
un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas con
semillas amarillas.

La segunda ley de Mendel:.
P X
Ley de la separación o Aa Aa
disyunción de los alelos.
Mendel tomó plantas
procedentes de las semillas de la F1 A a Gametos A a
primera generación (F1) del
experimento anterior, amarillas
Aa, y las polinizó entre sí. Del F2
cruce obtuvo semillas amarillas y
verdes en la proporción 3:1 (75%
A a
amarillas y 25% verdes). Así
pues, aunque el alelo que
A
determina la coloración verde de
las semillas parecía haber AA Aa
desaparecido en la primera
generación filial, vuelve a a
manifestarse en esta segunda Aa aa
generación.

2ª LEY DE MENDEL
El experimento de Mendel. Mendel tomó plantas procedente
de las semillas de la primera generación (F1) del experimento
anterior y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas
amarillas y verdes. Así pues, aunque el alelo que determina la
coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido e
la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta
segunda generación.

La Tercera Ley de
Mendel:. P
AABB X aabb
Ley de la independencia
de los caracteres no
antagónicos.
Gametos
AB ab
Mendel se planteó cómo
se heredarían dos
caracteres. Para ello cruzó
guisantes amarillos lisos
con guisantes verdes
rugosos.
F1
En la primera generación AaBb
obtuvo guisantes amarillos
lisos.

La Tercera Ley de Mendel:. X
AaBb AaBb
Ley de la independencia de
los caracteres no Gametos
antagónicos. AB Ab aB ab AB Ab aB ab
Al cruzar los guisantes AB Ab aB ab
amarillos lisos obtenidos
dieron la siguiente AB AABB AABb AaBB AaBb
segregación:
9 amarillos lisos Ab AABb AAbb AaBb Aabb
3 verdes lisos
3 amarillos rugosos aB AaBB AaBb aaBB aaBb
1 verde rugoso
ab AaBb Aabb aaBb aabb
De esta manera demostró
que los caracteres color y
textura eran independientes.

3ª LEY DE MENDEL

RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS

Teoría cromosómica de la herencia
Cuando Mendel realizó sus experimentos, no se conocía la existencia de la molécula
de ADN ni, por tanto, que esta se encontrara en los cromosomas.
En 1902, W.S. Sutton y T. Boveri observaron que había un paralelismo entre la herencia
de los factores hereditarios y el comportamiento de los cromosomas durante la
meiosis y la fecundación, por lo que dedujeron que los factores hereditarios se
encontraban en los cromosomas.
Estos dos genetistas vivían en
países diferentes (Sutton en
Estados Unidos y Boveri en
Alemania) y trabajaron
independientemente, pero
descubrieron lo mismo en el
mismo año.
Walter Stanborough Sutton Theodor Boveri
Esta afirmación sirvió de base para la formulación de la teoría cromosómica
de la herencia unos años más tarde.

Teoría cromosómica de la herencia
En 1909, W. Johannsen
designó el “factor
hereditario” de Mendel
con el término gen.
Wilhelm Ludvig Johannsen (1857 - 1927)

Teoría cromosómica de la herencia
En los años siguientes Morgan
realizó importantes observaciones
en los cromosomas de la mosca
del vinagre.
Drosophila melanogaster
Llegó a la conclusión de que los
genes estaban en los cromosomas
y de que aquellos que se
encontraban en el mismo
cromosoma tendían a heredarse
juntos, por lo que los denominó
genes ligados.
Thomas Hunt Morgan (1866-1945),
Se llegó a la TEORÍA
CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

Teoría cromosómica de la herencia

GENES LIGADOS
Hoy en día sabemos que los cromosomas son portadores de un número elevado de genes, por
lo tanto, cuando un cromosoma es heredado por un hijo también son heredados todos sus
genes, y en este caso su comportamiento no sigue la Tercera Ley de Mendel, es decir, no se
segregan independientemente.
A los genes que están localizados en el mismo cromosoma se les llama genes ligados.

GENES LIGADOS
Como se aprecia en el esquema
los dos caracteres elegidos por
Mendel color de la semilla "A" y
forma de la semilla "B" se
encuentran en distintos
cromosomas y por lo tanto el
individuo dihíbrido AaBb formará
cuatro clase de gametos (AB, Ab,
aB, ab ). En cambio si los genes
que estamos estudiando se
encuentran localizados en el
mismo cromosoma , un individuo
que tuviera el mismo genotipo
dihíbrido AaBb sólo formará dos
clases de gametos, en el caso
concreto del esquema se
formarán los gametos con las
combinaciones : AB, ab.

GENES LIGADOS

Retrocruzamiento de prueba
. En el caso de los genes que
manifiestan herencia dominante, no
existe ninguna diferencia aparente
entre los individuos heterocigóticos
(Aa) y los homocigóticos (AA), pues
ambos individuos presentarían un
fenotipo amarillo.
La prueba del retrocruzamiento, o
simplemente cruzamiento prueba,
sirve para diferenciar el individuo
homo del heterocigótico. Consiste en
cruzar el fenotipo dominante con la
variedad homocigota recesiva (aa).
Si es homocigótico, toda la
descendencia será igual, en este caso
se cumple la primera Ley de Mendel.
Si es heterocigótico, en la
descendencia volverá a aparecer el
carácter recesivo en una proporción
del 50%. (figura 6).

MAPAS CROMOSÓMICOS
Para identificar un cromosoma además de conocer el tamaño y la forma
es necesario estudiar las bandas que presenta cuando se tiñen con
determinados colorantes.

HERENCIA DEL SEXO
• En los seres humanos el sexo depende de la pareja 23 de
cromosomas homólogos (CROMOSOMAS SEXUALES)
• Hay dos tipos de cromosomas: X e Y
• Los individuos con dos cromosomas X son hembras: XX
• Los individuos con un cromosoma de cada son machos: XY

¿Cómo se heredan los cromosomas?
Normalmente (*), cada célula de nuestro
cuerpo tiene un total de 46 cromosomas, o 23
pares. Heredamos la mitad de los
cromosomas (un miembro de cada par) de
nuestra madre biológica y la otra mitad (el
miembro homólogo de cada par) de nuestro óvulo
padre biológico.
Los científicos han enumerado los pares de
cromosomas de 1 a 22, habiéndole dado al
par 23 el nombre de X o Y, según la estructura. espermatozoides
Los primeros 22 pares de cromosomas se
llaman "autosomas". Los cromosomas del par
23 se conocen como los "cromosomas (*) La excepción son los gametos (espermatozoides y
óvulos), que tienen la mitad (n) de cromosomas (un
sexuales" porque determinan si el bebé será
cromosoma de cada pareja de homólogos)
varón o mujer. Las mujeres tienen dos
cromosomas "X" y los hombres tienen un
cromosoma "X" y un cromosoma "Y". La n n
representación gráfica de los 46 cromosomas,
ordenados en pares, recibe el nombre de Célula huevo
cariotipo. El cariotipo normal de la mujer se o cigoto
escribe 46, XX, mientras que el cariotipo
2n
normal del hombre se escribe 46, XY. 2n

LA HERENCIA DEL SEXO
Como ya sabemos el
sexo en la especie ♀ Mujer ♂ Hombre
humana está XX XY
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y. Las mujeres
son homogaméticas X X Y
(XX) y los hombres
heterogaméticos
(XY). Si en el
momento de la
concepción se unen
un óvulo X con un
espermatozoide X, el
zigoto dará una mujer.
Si se unen un óvulo X XX
con un XY
espermatozoide Y,
dará una hombre.
(i+5)

HERENCIA LIGADA AL SEXO
• Los cromosomas X e Y no son homólogos, es
decir, aunque llevan genes estos son diferentes.
Cromosoma X: contiene unos 1400 genes
con más de 150 millones de pares de bases.
Algunas enfermedades asociadas a
mutaciones del cromosoma X son:
Hemofilia Síndrome de Rett
Distrofia Síndrome de
muscular de Lesh-Nyhan
Duchenne Síndrome de
Alport

HERENCIA LIGADA AL SEXO
• Los cromosomas X e Y no son homólogos, es
decir, aunque llevan genes estos son diferentes.
Cromosoma Y: Es mucho más
pequeño que el X.
Contiene más de 200 genes y unos
50 millones de pares de bases.
Además de determinar el sexo,
algunas enfermedades asociadas a
mutaciones de este cromosoma son
la azospermia y la disgenesia
gonadal.

HERENCIA DEL SEXO (DETERMINACIÓN DEL SEXO)
 Sistema xx/xy
Este sistema es el que tienen los mamíferos (humanos), algunos peces y
anfibios.

Sistema ZZ/ZW: En este caso los machos son ZZ y las hembras ZW. Es típico de las
aves y reptiles.

Sistema XX/XO: En este caso solo existen cromosomas X. La hembra
es XX mientras que el macho al tener solo un cromosoma X ( siendo por lo tanto
XO) Es típico de algunos insectos.

Determinación por haploidía/diploidía: es el caso de las
abejas. En estas las hembras son diploides (2n= 32) mientras que los machos son
haploides (n=16)
Las hembras son diploides mientras los machos son haploides. Esto se debe a que
los machos se forman a partir de huevos no fecundados mientras que las hembras
provienen de huevos fecundados. Las hembras vírgenes tienen una descendencia
compuesta por machos en su totalidad.
Al ser los machos haploides, el proceso de espermatogénesis consiste en una sola
división meiótica ecuación al semejante a una mitosis.
Los organismos de este tipo como las abejas, avispas, hormigas y polillas se
reproducen por partenogénesis. La determinación del sexo es el cariotipo: El
haploide (N) es macho y el diploide (2N) es hembra.
Las hembras diploides (2N) forman gametos haploides (N) por meiosis. Los
machos forman gametos (N) por meiosis II.
Al unirse los gametos masculinos y femeninos originan descendencia diploide
(2N), todas hembras; los gametos femeninos no fecundados (N) originan machos
haploides (N).

Determinación ambiental: En este caso las condiciones
ambientales determinan el sexo. Por ejemplo en los cocodrilos, si baja la
temperatura de incubación por debajo de los 27 grados aumenta la proporción de
hembras y si sube por encima de los 27 aumenta la proporción de machos en la
descendencia.

Recesivo ligado al cromosoma X: En estos
casos, aunque la mujer sea portadora de
un gen anómalo, no padecerá la
enfermedad, porque el cromosoma X
normal compensará la anomalía. En
cambio, cualquier varón que reciba el
cromosoma X anómalo sufrirá la
enfermedad. Cada hijo varón nacido de
una mujer portadora de una enfermedad
recesiva ligada al cromosoma X tiene un
50% de probabilidades de heredar el gen
defectuoso y por tanto de desarrollar la
enfermedad. Cada una de las hijas tendrá
un 50% de probabilidades de heredar el
gen defectuoso y ser portadora de la
enfermedad. Las portadoras generalmente
no presentan síntomas de la enfermedad,
pero pueden tener un hijo afectado. Un
hombre afectado por una enfermedad
ligada al cromosoma X no puede transmitir
la enfermedad a sus hijos varones, porque
les aporta el cromosoma Y, pero se lo
transmitirá a todas sus hijas, que serán
portadoras. Ejemplo: Hemofilia A.

Dominante ligado al
cromosoma X: Los caracteres
dominantes ligados al
cromosoma X son
infrecuentes, pero existen. Se
manifiestan en las mujeres
que tienen una mutación en
una de las dos copias del gen
en el cromosoma X, y en los
hombres que presentan el gen
mutado en el único
cromosoma X que tienen.
Tanto los hijos como las hijas
de una madre afectada tienen
un 50% de probabilidades de
estar afectados, aunque la
manifestación de la
enfermedad es generalmente
más leve en mujeres que en
varones. Los varones afectados
sólo trasmiten la enfermedad
a sus hijas; sus hijos serán
sanos. Ejemplo: Raquitismo
hipofosfatémico.

HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO
Existen caracteres como es el caso de la calvicie en humanos y la presencia o
ausencia de cuernos en algunas razas ovinas, que están determinados por
genes situados en el segmento homólogo de los cromosomas sexuales. La
calvicie es dominante en los hombres y recesivo en las mujeres.
CALVICIE EN HUMANOS CORNAMENTA EN OVINOS
Genotipo Fenotipos Genotipo Fenotipos
s s
CC AA
Hombres y mujeres Cuernos en ambos
calvos sexos
Cc Aa
Hombres calvos y Cuernos en los machos
mujeres normales
cc aa
Hombres y mujeres Sin cuernos en ambos
normales sexos

Problema 14
La hemofilia es una enfermedad hereditaria que se debe a un
gen recesivo situado en el cromosoma X. ¿Cuál será la
proporción de hemofílicos en la descendencia de un
matrimonio formado por una mujer portadora del gen (XhX) y
un hombre normal (XY)?

¿Cuál será la proporción de hemofílicos en la descendencia
de un matrimonio formado por una mujer portadora del gen
(XhX) y un hombre normal (XY)?
portadora x normal
XhX XY
GAMETOS Xh X X Y
XhX XhY XX XY
1 hemofílico
De cada cuatro descendientes
La proporción de hemofílicos en la descendencia será de ¼
(25%).

Problema 15
Un gen recesivo ligado al sexo produce en el hombre el
daltonismo. Un gen influido por el sexo determina la cal-vicie
(dominante en los varones y recesivo en las muje-res). Un
hombre heterocigoto calvo y daltónico se casa con una mujer
sin calvicie y con visión de los colores normal, cuyo padre no
era daltónico ni calvo y cuya ma-dre era calva y con visión
normal.
¿Qué fenotipos pueden tener los hijos de este matrimo-nio?

¿Qué fenotipos pueden tener los hijos de este matrimonio?
X  visión normal
Daltonismo X > Xd
Xd  daltonismo
C  calvo C>N
Calvicie
N  sin calvicie N>C
calvo y daltónico x sin calvicie y visión normal
CN XdY
Nos indican que el hombre es heterocigoto calvo, por lo que su
genotipo para este carácter es CN.
Por otra parte, si es daltónico tendrá el gen que lo determina en su
único cromosoma X

¿Qué fenotipos pueden tener los hijos de este matrimonio?
X  visión normal
Daltonismo X > Xd
Xd  daltonismo
C  calvo C>N
Calvicie
N  sin calvicie N>C
calvo y daltónico x sin calvicie y visión normal
CN XdY CN XX
La mujer será también heterocigota para el gen que determi-na la
calvicie, ya que su madre era calva y tiene que haber heredado de
ella un alelo C (CC es el único genotipo posible para una mujer
calva).
Además, si no es daltónica y ni su padre ni su madre se indi-ca que
lo fueran, su genotipo debe ser homocigoto para la visión normal.

¿Qué fenotipos pueden tener los hijos de este matrimonio?
calvo y daltónico
CN XdY
GAMETOS  CXd CY NXd NY

sin calvicie y
visión normal CX CC XdX CC XY CN XdX CN XY
CN XX
NX CN XdX CN XY NN XdX NN XY

¿Qué fenotipos pueden tener los hijos de este matrimonio?
calvo y daltónico
CN XdY
GAMETOS  CXd CY NXd NY

sin calvicie y
visión normal CX CC XdX CC XY CN XdX CN XY
CN XX
NX CN XdX CN XY NN XdX NN XY
Fenotipos
calvas portadoras calvos con visión normal
no calvas portadoras no calvos con visión normal

LAS MUTACIONES
Son alteraciones del material genético.
POSITIVO: Gracias a ellas se añade variabilidad genética a los individuos de una
población con lo que se puede dar la evolución de las especies.
NEGATIVO: algunas son perjudiciales para el individuo que las tiene, incluso pueden
producirle la muerte.
TIPOS DE MUTACIONES:
-Génicas: afecta a la secuencia del ADN
de los cromosomas.
-Cromosómicas: Afecta a la estructura de los
cromosomas (se pierde un extremo,
se duplica un trozo…)

- Numéricas: afecta al número de cromosomas
EUPLOIDÍAS Monoploidías: un solo juego de cromosomas (n)
(afectan al número de Poliploidías: más de dos juegos de cromosomas (3n, 4n, 6n…)
juegos cromosómicos)
ANEUPLOIDÍAS Monosomías: un cromosoma de menos (2n-1)
(falta o sobra algún Trisomías: un cromosoma de más (2n+1)
cromosoma)
Tetrasomías: dos cromosomas de más (2n+2)
2n 4n 6n
Síndrome de Down El trigo es una especie hexaploide (6n)
Trisomía del cromosoma 21

ANEUPLOIDÍAS HUMANAS MÁS FRECUENTES
ALTERACIÓN SÍNDROME CUADRO CLÍNICO
Trisomía del 21 Down Retraso mental
(1,5/10000 nacidos) Rasgos faciales mongoloides
Alteraciones oculares, cardiacas,
braquicefalia
Trisomía del 18 Edwards Deficiencia mental profunda
(1/6667 nacidos) Malformaciones renales y cardiacas
Trisomía del 13 Patau Deficiencia mental profunda
(1/4600 nacidos) Malformaciones cardiacas, genitales,
cerebrales y renales.
XO Turner Genitales infantiles
(0,3/1000 nacidos) Esterilidad
Estatura baja
XXX Triple X Retraso mental.
(1/1000 nacidos) Alteraciones neuropsíquicas
XXY Klinefelter Genitales pequeños
(1,4/10000 nacidos) Retraso mental moderado
XYY Duplo Y Trastornos de conducta (agresividad)
(1/2000 nacidos) Estatura elevada

Trisomía del cromosoma 21

Tipos de Mutación Cromosómica
A.Cambios estructurales de los cromosomas.
i).- Cambio en el número de genes dentro del cromosoma.
a)Pérdida: Delección.
b)Adición: Duplicación.
ii).- Cambio en el ordenamiento de los genes.
a)Rotación de un grupo de genes dentro de un
cromosoma: Inversión.
b)Intercambio de partes entre cromosomas de pares
distintos: Translocación.
c)Fusión de cromosomas de pares distintos: Fusión
céntrica.
B.Cambios en el número de cromosomas.
1.Pérdida o ganancia de parte del conjunto cromosómico.
2.Pérdida de una serie completa de cromosomas: Haploidía.
3.Adición de uno o más juegos de cromosomas: Poliploidía.

AGENTES MUTAGENICOS BIOLOGICOS

ME del virus del Papiloma