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1. Síndromes de Williams y de
Klinefelter
Integrantes:
Alejandro Carmona Agudelo
Samuel Escoba Galvis
Cristian Hernández Correa
Alejandro Herrera Salas
Julio Muñoz Bedoya

2. Síndrome de Williams
• El síndrome de Williams es una rara afección causada por la falta de
una copia de varios genes.
• Los padres pueden no tener ningún antecedente familiar de la
afección; sin embargo, una persona con este síndrome tiene un 50%
de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos
• La causa puede ser aleatoria.
• Se de 1 en 20000 de los nacimientos
• Uno de los genes faltantes es la elastina

3. Algunos síntomas
• Baja estatura en comparación con la familia
• Problemas de alimentación como cólicos, reflujo y vómitos.
• Tendencia a la distracción, trastorno por déficit de atención
• Discapacidad intelectual que va de leve a moderada.

4. Apariencia facial
• Puente nasal bajo
• Epicanto
• Labios prominentes con una boca abierta

5. Pruebas y exámenes
• Los signos abarcan:
*Hipercalcemia que puede causar convulsiones y rigidez muscular
*Patrón inusual del iris (estelar) en el ojo
*Hipertensión arterial
• Exámenes para el síndrome:
*Revisión de la presión arterial
*Ecografía del riñón
*Ecocardiografía combinada con ecografía doppler

6. Tratamiento
• No existe cura para el síndrome de Williams, evite tomar calcio y
vitamina D y controle los niveles de calcio en la sangre, si estos están
presentes. La fisioterapia ayuda a los pacientes con rigidez articular.
• Consultar con un genista experto en el síndrome para su tratamiento.

7. Prevenciones
• No hay prevención alguna para este síndrome, sin embargo, hay
disponibilidad de pruebas paternales que se pueden hacer a las
parajes con antecedentes del síndrome que quieran tener hijos.

8. Imágenes

9. Síndrome de Klinefelter
• El síndrome de Klinefelter solo da en hombres.
• La causa es por una afección que hace que se agregue uno o más
cromosomas sexuales X y su composición quede XXY.
• El síndrome se padece al nacer y se entre 500 y 1.000 bebes varones.
• Las mujeres que quedan embarazadas después de los 35 tienen la
ligera posibilidad de tener un niño con este síndrome.

10. Síntomas
• Proporciones corporales anormales
• Infertilidad
• Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal.
• Ginecomastia

11. Pruebas y exámenes
• El síndrome se diagnostica cuando un hombre va al medico a
consultar debido a la infertilidad
• Se harán los siguientes exámenes:
• Cariotipado
• Conteo de semen
• Se harán pruebas de sangre para verificar los niveles hormonales

12. Tratamiento
• Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:
• Promover el crecimiento de vello corporal
• Mejorar la apariencia de los músculos
• Mejorar la concentración
• Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
• Mejorar la energía y el impulso sexual
• Mejorar la fuerza

13. Imágenes

14. Bibliografía
• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001116.ht
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• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000382.ht
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