Alianza internacional x frágil.

José María Olayo olayo.blogspot.com
Síndrome X Frágil
Alianza Internacional del X Frágil (IFXA)

El Síndrome de la X Frágil es un trastorno
genético hereditario que provoca discapacidad
intelectual, compartiendo algunos rasgos
característicos con el autismo. Pese a ser la
causa más frecuente de discapacidad mental
hereditaria, el Síndrome X Frágil es poco
conocido entre profesionales, entidades
públicas y privadas y la sociedad en general.
Esto hace que los padres al recibir el diagnóstico
de un hijo/a afectado, se sientan solos,
desorientados y desconcertados.

El Síndrome X Frágil (SXF), por ser un
desorden ligado al cromosoma X, lo
padecen fundamentalmente los varones
y es transmitido por las mujeres.
Los inicios de su conocimiento se remontan
al año 1943, cuando Martin y Bell publicaron
una extensa familia con 11 varones afectados
de retraso mental, que sugería una herencia
ligada al sexo (al cromosoma X).
Los afectados presentaban unos rasgos físicos
característicos, que coinciden con los que
hoy se consideran típicos del síndrome.
El cuadro clínico fue denominado como
síndrome de Martin-Bell, en honor a los
autores del trabajo (Martin y Bell, 1943).

En el año 1969, una publicación del Dr. H. Lubs
describía una anomalía cromosómica en dos
hermanos con retraso mental y en su madre.
La anomalía consistía en un estrechamiento
(casi rotura) de la zona distal del brazo largo
del cromosoma X que el propio Dr. Lubs
denominó inicialmente “marcador” X (Lubs,
1969) y que, posteriormente, por el aspecto
de fragilidad que daba a esa zona cromosómica,
se llamó “sitio frágil”, término que acabó
popularizándose y dándole el nombre definitivo
a esta nueva entidad: Síndrome X Frágil (SXF).
Como los hallazgos físicos de los pacientes
de Lubs y los de Martin y Bell eran muy
similares, se llegó a la conclusión que
representaban el mismo cuadro clínico

Se estima que en la población general uno
de cada 4.000 hombres y una de cada
6.000 mujeres tienen discapacidad al
debido al SXF, y que una de cada 250
mujeres y uno de cada 750 varones son
portadores, convirtiéndose así en la segunda
patología de discapacidad intelectual en
frecuencia después del síndrome de Down
y la primera disfunción hereditaria en
discapacidad intelectual.

A pesar de ser uno de los trastornos
hereditarios más frecuentes, resulta
desconocido para la población en
general y la mayoría de los profesionales
relacionados con la salud y la educación,
poseen datos parciales e incompletos
acerca del síndrome. Por lo que su
diagnóstico suele ser tardío y erróneo.

La causa del SXF es la falta de una proteína en
las células, llamada FMRP, debida a la mutación
de un gen denominado FMR1, localizado en un
extremo del cromosoma X, que en el estudio
cromosómico aparece como roto, de ahí el
nombre de "X frágil". Su causa es la expansión
anómala de un triplete de nucleótidos CGG
(Citosina-Guanina-Guanina).
Como consecuencia de esta mutación, el gen
se inactiva y no puede sintetizar la proteína.
Este síndrome afecta también a mujeres,
aunque en menor grado, ya que al tener
dos cromosomas X el X normal las protege.

Las manifestaciones clínicas del síndrome
son muy variables, y dependen en
gran medida de la Edad y del Sexo.
Aunque tienen una serie de rasgos clínicos
asociados al síndrome, no todos los individuos
los presentan al completo, sino que cada
sujeto manifiesta una serie de ellos.

En los Varones. Rasgos Físicos:
NIÑOS:
- Cara alargada.
- Orejas grandes y desplegadas.
- Hiperelasticidad articular.
ADOLESCENTES:
- Se acentúan los rasgos.
- Macroorquidismo (Testículos más grandes).
Problemas médicos:
- Estrabismo.
- Otitis de repetición.
- Soplo cardiaco.
- Pies planos.
- Epilepsia. (en algunos casos)
- Problemas en el desarrollo:
- Retraso mental.
- Retraso y alteración del desarrollo motor.
- Trastornos emocionales y de conducta.
- Aparición tardía del lenguaje.
- Hiperactividad y Déficit de atención.
- Comportamiento autista.

En las mujeres
- Afectadas:
- Rasgos físicos menos marcados.
- Retraso mental.
- Portadoras:
- Sin rasgos físicos Especiales.
- Problemas con las matemáticas (en algunos casos).
- Menopausia prematura.

La mujer portadora transmite a su descendencia
el Síndrome y tendría hijos varones sanos (25%),
afectados (25%), hijas sanas (25%) e hijas
portadoras (25%).
El síndrome X frágil no sigue del todo estos
patrones, pues tal como hemos visto la
mutación del gen consiste en una expansión
y dependiendo de la longitud y el estado
de metilación los efectos serán distintos.
Tiene algunas peculiaridades.
Sus hijos varones serán sanos y sus hijas
serán normales pero portadoras obligadas,
teniendo mucha probabilidad de tener
éstas hijos afectados.

Además de estos síntomas, también encontramos puntos fuertes:
- Disfrutan relacionándose con otras personas. Son individuos afables.
- Muy receptivos al trabajo en grupo. Tareas de tipo cooperativo.
- Buen sentido del humor.
- Adquieren conocimientos de forma incidental (ocasional).
- Buena capacidad de imitación. Es muy importante.
- Mejor rendimiento en aprendizajes contextualizados.
- Buena memoria visual y a largo plazo. Lo que determina que tengan un buen
sentido de orientación.
- Estilo de aprendizaje simultáneo. Muy importante al elegir el método de
lecto-escritura.
- Aptitudes para manejo de aparatos y nuevas tecnologías.

Es muy importante el diagnóstico precoz, de
cara a la prevención y para que reciban un
tratamiento específico lo antes posible.
Estudio molecular para Diagnosticar a los
individuos Sanos, Afectados y Portadores.
Se debe insistir en que las pruebas realizadas
con anterioridad al año 1991 no sirven.
Es necesario un enfoque
multidisciplinar del tratamiento.

Es necesario impulsar la investigación tanto
en el ámbito Médico-Científico, como en
el Educativo y Psicológico.
El alto coste económico, social y personal
sobre todo para las familias, justifica que
se dedique tiempo, esfuerzo y medios
económicos a este tipo de investigaciones.
Se debe buscar la máxima autonomía personal
e integración de las personas Afectadas por
el Síndrome X Frágil tanto en la familia
como en la sociedad.

Los afectados por el síndrome X Frágil, la
causa más frecuente de discapacidad mental
hereditaria, se han asociado a nivel global
con el nacimiento de la Alianza Internacional
del X Frágil (IFXA), una red mundial de
organizaciones de apoyo para padres con
personas afectadas por el Síndrome X Frágil,
entre las que se incluye la Federación
Española del Síndrome X Frágil.

La IFXA, que se puso en marcha en Berlín
(Alemania) y Sacramento (Estados Unidos)
el pasado 29 de febrero, trabajará para
mejorar la condición de vida de las
personas con Síndrome X Frágil, así
como de los otros trastornos asociados.
El objetivo de los miembros de la Alianza
es compartir experiencias, conocimientos
y contenidos entre sí, en servicio a la
comunidad mundial del X frágil.

La Alianza cuenta con la participación
de 28 organizaciones de padres X Frágil,
pertenecientes a 24 países de los cinco
continentes, y pretende ayudar a formar
nuevas organizaciones en los países donde
existe poco o ningún apoyo para las familias.

El IFXA se ha formado con el propósito de Mutuo de alcanzar
los siguientes objetivos:
- el intercambio de información a los grupos familiares / grupos nacionales existentes
- orientación en la formación de nuevas asociaciones / grupos nacionales
- mejor ayuda para las familias que han sido diagnosticados con FXDs a través de
organizaciones nuevas y más eficaces
- compartir experiencias para mejorar la capacidad de los médicos para hacer el
diagnóstico correcto y el tratamiento de FXDs
- ayudando a establecer normas globales y coherentes para la atención clínica,
terapias y tratamientos
- mejorar la educación y la formación de las familias y los profesionales que se
ven afectados por y / o interesados en FXDs

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http://www.ifxa.net/

http://www.xfragil.org/

http://www.nova.es/xfragil/sin.htm

La conferencia internacional bienal de Frágil X Fundación Nacional presenta una oportunidad
única donde los investigadores y los padres pueden interactuar durante toda la conferencia.
Muchos investigadores han comentado sobre la experiencia de la socialización con los padres de
los niños con X frágil, y cómo la experiencia les ha motivado o revitalizado su entusiasmo para
hacer una diferencia en las vidas de las personas con esta discapacidad. La mayoría de las
sesiones de la conferencia son "Familiarmente" y cubre los tres Trastornos X-asociado
frágil (SXF, FXTAS, FXPOI), con el mayor número de sesiones centradas en SXF.
https://fragilex.org/community/international-fragile-x-conference/

Los trastornos asociados al X Frágil (TAXF) son un grupo de condiciones genéticas que afectan
a miembros de las familiares en grado diferente. Una de esas condiciones es el síndrome de
X frágil (SXF), el cual es el más conocido. El SXF afecta a abmos géneros, aunque es
más severo en varones.
Otro TAXF es la insuficiencia ovárica primaria asociada a X frágil (IOPAXF) que afecta a
mujeres, y el tercer TAXF es síndrome de temblor/ataxia asociado a X frágil (TAXF), el cual
es una condici&poacute;n que afecta a adultos principalmente del g6eacute;nero masculino.
http://ipao.com.mx/xfragil/xfragil.htm

http://ipao.com.mx/xfragil/manual.pdf

http://www.xfragil.cl/wp-content/uploads/2016/04/guia-educativa-general.pdf

http://www.xfragil.org/admin/documentos/documento27.pdf

El síndrome de X frágil (SXF) es el síndrome genético más frecuente causante
de deficiencia mental hereditaria y una de las formas mejor caracterizadas del
espectro del autismo. Afecta principalmente a varones que presentan un fenotipo
característico y transmitido, fundamentalmente, por mujeres. Su nombre se debe
a un estrechamiento del extremo distal del cromosoma X (Xq27.3) que aparecía
en el cariotipo de los individuos afectados, y que se denominó “sitio frágil”.
En 1991, se identificó el gen responsable de este síndrome, hecho que sustituyó
el estudio citogenético como método de diagnóstico.
http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/sindrome_de_x_fragil.pdf

http://www.xfragil.org/admin/documentos/documento10.pdf

http://www.xfragil.cat/la-sindrome-x-fragil/que-es-la-sxf/?lang=ca

http://dgenesxfragil.blogspot.es/

http://discapacidadrosario.blogspot.com.es/2012/11/descubren-nuevos-vinculos-entre.html

http://www.lavanguardia.com/vida/20160415/401123349958/nace-la-alianza-internacional-de-la-x-fragil.html

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