caso clinico + revision

1. CASO CLINICO
MIP JULIO CÉSAR SÁNCHEZ MÉRITO
DRA. ANAYA MAP
DR. MORALES MANC

2.  RN femenino, obtenido por cesárea el día 06-06-2014
 Madre de 30 años, primigesta, con antecedentes de mielomeningocele
al nacimiento e hidrocefalia secundaria, PO de colocación de válvula
de DVP. Padre finado. Desconoce hemotipo y factor RH.
 Refiere no haber tomado acido fólico antes ni durante la gestación.

3.  Control prenatal en UMF 14 consultas
 Se detecta por USG obstétrico mielomeningocele e hidrocefalia
secundaria.
 Bajo anestesia general se obtiene producto único vivo, con retraso en
la extracción de cavidad de aproximadamente 10 min. Presencia de
líquido meconial +++. Llora al nacer levemente y cesa, hipotonía
generalizada. Se coloca bajo calor radiante y se procede
laringoscopia directa la cual es positiva para 1.5ml de LA meconial. Se
coloca 02 en mascarilla, ya que presenta automatismo respiratorio,
mejoran parámetros de APGAR permaneciendo hipotonía general.

4. Exploración Física
 A la EF cráneo con PC dentro de percentiles normales (percentil 10)
 FA de amplitud normal 2x2 cm.
 Integridad de macizo facial, cuello simétrico, corto, cilíndrico.
Clavículas alineadas y sin crepitación.

5. Exploración Física
 Abdomen semigloboso, Blando, depresible con perístalsis
aumentada. Muñón umbilical con una vena y 2 arterias.
 Genitales femeninos bien diferenciados.
 Región lumbar se aprecia defecto del cierre del tubo neural,
caracterizado por meninges y salida de liquido cefalorraquídeo.
 Extremidades inferiores con movimientos espontáneos, hipotonías
con reflejos osteotendinosos ausentes.
 APGAR 6/8; CAPURRO 38.4 SDG ; PESO 2,900gr percentil 10; TALLA
50cm percentil 50; FC 140x´; FR 50x´; Temp 37°C; PC 33cm Percentil
10; PT 32; PA 30; SI 21.

7. Laboratorios
 GASOMETRIA ARTERIAL 07:57 PH 7.39; PCO2 34 mmHg; PO2
55mmHg; Hto 46%; HCO3- 20.6 mmol/L; SO2c 88%
 06-06-2014 8:24 Glucosa 111mg/dL ; ALT 8 UI/L ; AST 38 UI/L; DHL 510
UI/L; CPK 413 UI/L MB 165UI/L ; CALCIO 11mg/Dl; CLORO 105 mEq/L;
POTASIO 5.5 mEq/L; SODIO 139 mEq/L

8. Valoración por Neurocirugía
 Paciente femenino de 2 días de VEU, Cociente, con llanto, se
moviliza expontaneamente y a la estimulación táctil pupilas
isocoricas de 1 mm, fontanela anterior en plenitud sin tensión,
hipotonía de ambos miembros inferiores, con hiperflexión plantar,
Babinsky bilateral, reflejos disminuidos, defecto de cierre de tubo
neural; mielomeningocele lumbosacro roto sin otros datos clínicos
de déficit o malformaciones aparentes.

9. TAC
 TAC simple de cráneo muestra: Dilatación ventricular de astas
occipitales bilaterales, hipoplasia del cuerpo calloso fosa posterior
pequeña con inserción baja de amígdalas con protrusión de 6mm
sobre el agujero magno.
 TAC lumbosacra muestra defecto del tubo neural por cierre
incompleto lumbosacro con ausencia de cierre de arcos
posteriores de L3 a distal.
 DX: Mielomeningocele Roto + Sx de Arnold Chiari tipo II

10.  1.- Factores de riesgo asociados a Mielomeningocele
 2.- ¿Cuáles son las malformaciones congénitas asociadas a este
padecimiento?
 3.- ¿Qué manejo emplearías?
 4.- ¿Qué secuelas presentan este tipo de pacientes a futuro?

11. MIELOMENINGOCELE

12. Definición
 El mielomeningocele es una malformación congénita del sistema nervioso,
en el cual hay una alteración en la formación de la columna vertebral
observándose una falla en el cierre de los cuerpos vertebrales lo que
ocasiona que la médula espinal y las meninges que la recubren protruyan
por la espalda del niño.

13. Estructuras implicadas:
 Placa neural
 Crestas Neurales
 Notocorda
DESARROLLO TEMPRANO DEL SISTEMA
NERVIOSO

14. PLACA NEURAL
(inducida por la notocorda)
SURCO NEURAL
TUBO NEURAL

15. • El cierre del Tubo Neural se produce
por la parte dorsal desde el centro
hacia los extremos (neuroporos).
• El neuroporo anterior se cierra
el día 25 y el posterior el día 27.
PERÍODO SOMÍTICO
TN
Neuroporo
Posterior
Somitas

16. En la inducción intervienen principalmente 2 proteínas:
Inhiben a la proteína morfogenética ósea 4
Inhibe la formación del Tubo Neural
NOGINA y CORDINA

17. Acido Fólico
El ácido fólico es importante para la síntesis de DNA (sus nucleótidos), así
como de proteínas y lípidos. Su deficiencia, así como la de sus cofactores
(vitamina B12 y B6) y/o enzimas se asocian con defectos del tubo neural.

18. Epidemiología
 Los defectos del tubo neural son una de las malformaciones más
comunes en los recién nacidos
 Su incidencia es de 1/1000 a 1/1500
 En México la incidencia es de 4/1000

20. Epidemiología
 Su herencia es multifactorial
 La anencefalia es más frecuente en niñas y el mielomeningocele es más
común en niños
 10% de causa teratogénica
 <5% de causa cromosómica o génica

21. Etiología
1. Se debe a una falla en el cierre y desarrollo del tubo neural antes del día 28.
2. Se han localizado 5 puntos de cierre del tubo neural originalmente descritas
en ratones y desde 1993 en humanos.

22. Puntos de cierre del tubo neural
1. Dorsolumbar
2. Craneal
3. Occipital
4. Frontal
5. Sacro

23. 1. Bajos niveles de ácido fólico en el organismo de una mujer
antes y durante el comienzo del embarazo
2. Radiaciones
3. Fármacos
4. Productos químicos
5. Este trastorno parece presentarse con mayor frecuencia en
familias; si un niño nace con mielomeningocele, el siguiente hijo
de esa familia corre un riesgo más alto que el resto de la
población en general de presentar dicha condición.
Etiología

24. Clasificación
Este trastorno se clasifica según la
extensión de la malformación medular:
Espina bífida oculta
Espina bífida manifiesta (quística)
meningocele
mielomeningocele
raquisquisis

25. Clínica
 Pérdida del control de esfínteres
 Falta de sensibilidad parcial o total
 Parálisis total o parcial de las piernas
 Deformidades ortopédicas: pie equino-varo, flexo de rodilla,
luxación de cadera, luxación rodilla, escoliosisPies o piernas
anormales, como pie zambo
 Hidrocefalia
 Pelo en área sacra
 Alteraciones vesico esfinterianas ( incontinencia y retención )

26. Malformaciones congénitas
asociadas
 Hidrocefalia
 Arnold chiari
 Deformidades musculo
esqueleticas: Síndrome
Artrogripótico, deformidades pies,
displasia de caderas, cifosis y/o
escoliosis congénitas
 Siringomielia (formación
de un quiste dentro de la medula
espinal)

27. Diagnostico
 La evaluación prenatal puede ayudar a diagnosticar esta afección.
 Durante el segundo trimestre, se puede realizar un examen de prueba de
detección cuádruple.
 Este examen detecta mielomeningocele, síndrome de Down y otras
enfermedades congénitas en el feto.
 Alfafetoproteína (AFP) materna.

28. Diagnostico
 Ecografía
 Amniocentesis
 Después del nacimiento:
 Radiografía de la columna
 Ultrasonido
 Tomografía computarizada de la columna o IRM de la columna

29. Tratamiento
 Multidisciplinario: Pediatría, Neuropediatría, Neurocirugía,
Ortopedia, Urología, Fisioterapia.
 Reparación quirúrgica dentro de las 24-36 hrs
 Mortalidad de 1%, supervivencia del 80-95%
 Secuelas graves en el 75%
 Derivación Ventrículo-Peritoneal

30. Tratamiento
 Antibioticorerapia
 Compresión suprapuvica. Sondas vesicales.
 Terapia individual.
 Estimulación temprana y terapia física.

31. Síndrome de
Arnold Chiari

32. ¿Qué es el Arnold Chiari ?
 El Síndrome de Arnold Chiari es una malformación rara y congénita
del sistema nervioso central (Encéfalo y Medula Espinal) localizada
en la fosa posterior o base del cerebro, que pertenece al grupo de
las malformaciones de la chanela (unión entre la parte superior de
la columna cervical y el cráneo).
 El termino de Síndrome de Arnold Chiari se ha limitado
recientemente a las malformaciones congénitas que desplazan el
tronco cerebral y el cerebelo al canal espinal.

33. Etiología
 Chiari primarias
 Chiari secundarias

34. Malformaciones de Chiari primarias
 Mutaciones genéticas o la falta de nutrientes o vitaminas en la
dieta materna.
 Hereditarios.

36. Malformaciones de Chiari
secundarias
 Una infección
 Traumatismo o intoxicación produce un drenaje excesivo de LCR
desde las regiones lumbares o torácicas hacia el encéfalo y
empujando al cerebelo hacia abajo

39. Clasificación
Clínicamente por la severidad de los síntomas y anatómicamente
por las partes del encéfalo que se prolongan en la cavidad espinal

40. Tipo 1 Si las amígdalas cerebelosas son empujadas al
canal medular sin involucrar al tallo cerebra
 El tipo más frecuente.
 Se diagnostica en la adultez, durante un
examen dirigido a diagnosticar otras
patologías.
 Todas las Chiari adquiridas o secundarias
pertenecen exclusivamente al tipo I.
 Las malformaciones de Chiari tipo I pueden, no
obstante, obstruir el flujo de líquido
cefalorraquídeo y comprimir la médula espinal.
Algunas veces están asociadas a la
siringomielia.

41. Tipo 2
Este tipo, también denominado
malformación de Chiari clásica o
malformación de Arnold-Chiari
propiamente dicha, involucra la
protrusión de estructuras cerebelosas
y también del tallo cerebral a través
del foramen. A menudo el vermis
está, además, incompleto o
ausente, y todo el cuadro suele
acompañarse de hidrocefalia
y mielomeningocele a nivel lumbar.
Esta complicación puede derivar
en parálisis parcial o total por debajo
del mielomeningocele.

42. Tipo 3
La forma más grave de la
anormalidad. El cerebelo y el tallo
cerebral, herniados, se introducen
en el canal medular cervical, a
menudo acompañados del cuarto
ventrículo cerebral y comprimen la
médula espinal. En algunos casos
raros, el tejido cerebeloso herniado
asoma por una abertura anormal
del hueso occipital, formando una
bolsa llamada encefalocele
occipital, que puede contener
incluso tejido cerebral. Este tipo de
Chiari produce serios síntomas
neurológicos.

43. Tipo 4
El tipo IV, de descripción más
reciente, involucra un desarrollo
incompleto de las estructuras del
cerebelo, enfermedad conocida
como hipoplasia cerebelosa. Esta
forma es rara, y puede involucrar
amígdalas muy bajas en el canal
espinal, estructuras cerebelosas
ausentes, y partes del cráneo y la
médula espinal al descubierto.

44. Tipo 0
Esta nueva forma de la enfermedad,
aún se encuentra en discusión, no
existe protrusión del cerebelo a través
del foramen magno, pero a pesar de
ello, los síntomas neurológicos se
encuentran presentes.

45. Sintomatología
 La enorme colección de signos y síntomas posibles en la
enfermedad de Chiari se agrupa de la siguiente manera:
 Craneales
 Dolor de cabeza occipital.
 Problemas relacionados con los pares craneales:
 Disfagia, hipo, ronquera por mucosidad laríngea, síncope,
asfixia por aspiración mucosa, dolor o insensibilidad facial,
ausencia del reflejo del vómito, pérdida sensorial del Vº par,
parálisis de las cuerdas vocales y apnea.

46. Sintomatología
 Espinales
 Fallas motrices:
 Espasticidad atrófica, incontinencia, debilidad
muscular, hemiparesia, cuadriparesia, hipotonía,atrofia, temblores.
 Fallas sensitivas:
 Anestesia, dolor, sensación de quemadura, dolor o anestesia no
radicular del tronco, los hombros y los miembros, pérdida sensitiva
disociada, parestesia, hiperestesia, disestesia, falta de sentido de la
posición espacial, problemas de temperatura, articulaciones de
Charcot.
 Otros problemas medulares:
 Pérdida del equilibrio, torpeza, hiporreflexia, arreflexia, ataxia,
hiperreflexia, dismetría,clono y signo de Babinski

47. Sintomatología
 Oculares
 Dolor o presión ocular, fotofobia, problemas de campo visual,
falta de agudeza, paresias de los músculos extraoculares
y nistagmo.
 Otorrinolaringológicos
 Hipoacusia, mareos, desequilibrio, vértigos, ruido de fondo,
sensación de presión en el oído.
 Otros
 Escoliosis, síndrome de Klippel-Feil, hidrocefalia, fatiga, dolor
esquelético axial, anomalía osciloscópica asociada a problemas
de la base del cráneo.

48. Diagnóstico
 Historia clinica
 Resonancia magnética
 Rayos X de cabeza y cuello.
 Tomografía axial computada

49. Tratamiento
El tratamiento es sintomático
 Analgésicos (Indometacina)
 Cirugía correctiva
 Cirugía descompresiva de la fosa posterior.
Electrocauterio
Laminectomía espinal
Tercerventriculotomía
Si el cuadro incluye siringomielia o hidromielia, se abrirá
la médula espinal y como en los casos anteriores se
insertará un catéter en la siringe para desviar el flujo de
LCR.

50. Pronóstico
 el pronóstico de la enfermedad es
excelente.
 El estado del paciente a largo
plazo luego de la operación es de
mejor a bueno en un 92% de los
niños y en el 88% de los adultos.
 Solo el 8% de los pacientes
pediátricos y el 12% de los adultos
no evidencian mejoría tras una
cirugía exitosa.
Investigación
 Los esfuerzos dirigidos a identificar
los genes responsables de la
malformación, investigando a sujetos
con Chiari que tienen un familiar
afectado de la misma enfermedad o de
siringomielia.
 La búsqueda de métodos quirúrgicos
alternativos no invasivos para la
siringomielia, que consistirían en lograr
corregir el flujo anormal del LCR sin cortar
la médula en sí misma.
 Comparación entre la cirugía prenatal
del mielomeningocele y los métodos
convencionales postnatales.

51. Bibliografía
 PRINCIPIOS DE NEUROLOGÍA, Allan H. Ropper, M. D. ET ALL, Octava
edición, Mc Graw Hill, México. 2007
 LANGMAN. EMBRIOLOGÍA MÉDICA, T.W. SADKER, 10MA EDICIÓN,
PANAMERICANA, 2007, MEXICO
 DETECCION Y TRATAMIENTO DEL MIELOMENINGOCELE POR UN
EQUIPO INTERDISCIPLINARIO, Dra. Jorgelina Iglesias, Mónica Ingilde
et all. 2000, Revista del Hospital Materno Infantil Ramón Sardá,
Argentina
 ESPINA BIFIDA, Juan Manuel Aparicio Meix, Asociación Española de
Pediatría, 2008, España
 MALFORMACION DE CHIARI, , Dr. Héctor P. Rojas, 2000.