Este documento descreve três síndromes genéticas - Síndrome de Down, Fibrose Cística e Síndrome de Turner - e o papel da enfermagem no tratamento delas. A Síndrome de Down é causada por trissomia do cromossomo 21 e causa atraso no desenvolvimento. A Fibrose Cística é uma doença genética que afeta os pulmões e pâncreas. A Síndrome de Turner ocorre quando há perda do segundo cromossomo X em mulheres e causa baixa estatura. O

1. 0
Faculdade Maurício de Nassau
Genética Humana
CARACTERIZAÇÃO DAS SEGUINTES SÍNDROMES GENÉTICAS:
SÍNDROME DE DOWN, SÍNDROME DE TURNER E FIBROSE CÍSTICA; E O
PAPEL DA ENFERMAGEM NO TRATAMENTO DESSAS SÍNDROMES.
Aluna: Ilana Farias Andrade de Moura
Bacharel em Enfermagem - Noite
Prof° - Sra. Mariana Melo
Fortaleza / Ceará
10.04.13

2. 1
ÍNDICE
1. Síndrome de Down e o Papel da Enfermagem na síndrome ------------------- 2
2. Fibrose Cística e o Papel da Enfermagem na doença --------------------------- 3
3. Síndrome de Turner e o Papel da Enfermagem na síndrome ----------------- 4
4. Anexos ------------------------------------------------------------------------------------ 5
5. Referências Bibliográficas ------------------------------------------------------------ 8

3. 2
SÍNDROME DE DOWN
Síndrome de Down é um conjunto de sinais e sintomas que caracterizam um
atraso no desenvolvimento das funções motoras e mentais.
A trissomia do cromossomo 21 pode ser observada tanto em indivíduo
masculino (47, XY + 21) e como em indivíduo feminino (47, XX+ 21). Jerome Lejeun,
ao estudar os cromossomos de pessoas com a síndrome verificou, que ao invés de terem
46 cromossomos por células agrupadas em 23 pares, tinham 47 cromossomos, um a
mais no par 21.
A trimossomia do 21 é apresentada de três formas:
 Trissomia livre(simples) – Ocorre quando a pessoa apresenta 47 cromossomos
em todas as suas células, devido a um erro na separação dos cromossomos.
Neste caso, todas as células são trissôicas, tem três cromossomos bem definidos
e separados entre si no par de número 21. Cerca de 95% das pessoas com a
Síndrome de Down possuem trissomia livre.
 Translocação – Ocorre quando um cromossomo 21 extra está ligado a um
croomossomo de um outro par. Representa cerca de 4% das pessoas com
Síndrome de Down.
 Mosaico – No moisaico o erro genético ocorre na 2° divisão celular. Isso faz
com que os indivíduos possuam células normais e trissômicas. Representa 1%
das pessoas com Síndrome de Down.
Características de um inidivíduo portador da Síndrome:
 Hipotonia muscular (musculatura mais flácida)
 Estruturas baixas
 Braquecefalia; as moleiras (fontalnelas) são muitas vezes maiores e demoram
mais para se fechar
 Boca pequena, palato alto ou ogival e língua fissurada e prostusa.
 Os olhos apresentam-se com pálpebras estreitas e levemente oblíquas, com
presença no canto interno (prega epicâtica)
 Íris frequetemente apresenta pequenas manchas brancas (manchas de Brushfield)
 Pode existir pele em excesso no pescoço, que podem desaparecer com a idade.
 As mões e os pés tendem a ser pequenos e grossos. Prega única nas palmas.
 As orelhas são geralmente pequenas e de implantação baixa. O conduto auditivo
é estrieto.
Além de atraso no desenvolvimento, outros fatores podem ser apresentados pelo
portador da Sindrome de Down, como cardiopatia congênita, hipotonia, problemas de
audição, de visão, alterações na coluna cervical, distúrbios da tireóide, problemas
neurológicos, obesidade e envelhecimento precoce.

4. 3
O enfermeiro na sua prática profissional desenvolve suas atividades através de
consultas em laboratórios, postos de saúde, comunidades, maternidades, domícilio.
Participa de processos educativos em escolas, comunidades, universidades e empresas,
assim podendo levar a concientização e humanização relacionado à portadores da
Síndrome de Down, já que esses portadores possuem restrições ao desenvolvimento
fisico e intelectual. É de extrema importância a necessidade do profissional enfermeiro
preparar-se para aprofundar estudos, atualizar diferentes situações, tornando-se
competente, teórico e metodologicamente, a fim de alcançar seu objetico de ação, o
cuidado. O enfermeiro pode atuar como ponte na concientização da família que convive
com uma criança portadora da Síndrome de Down, delineando estratégias de cuidado,
família e portador, ajudando-os a enfrentar suas dificuldades com dignidade e a
integração e inserção do portador perente a sociedade.
FIBROSE CÍSTICA
A Fibrose Cística ou Mucoviscidose é uma doença genética autossomica
recessiva, cujo o gene se localiza na região 31 do baço longo do cromossomo 7. É a
doença letal mais comum em indivíduos da raça caucasiana(raça branca), e possui
significativa morbidade.
A FC consiste na alteração do transporte de cloro e sódio atráves da membrana
celular de célular exócrinas, principalmente do pâncreas e glândulas sodoríparas.
Devido a está alteração, as secreções destas células são espassas, viscosas e com alto
teor de sódio. A Fibrose Cística é também conhecido como a doença do Beijo Salgado,
pois a pele do portador é ressacada e salgada.
No pâncreas dos portadores de FC, ocorre desaparecimento progressivo de
enzimas pancreáticas comprometendo o processo digestivo, resultando na síndrome de
má-absorção.
No trato respiratório ocorrerá a eliminação de um muco viscoso, portanto
difíceis de serem eliminadas, mais suscetíveis a infecções e favorecendo a ocorrência de
pneumonias crônicas. Também, bronquiectasias, bronquite, atelectasias, abscessos,
penumotórax e hemoptise são achadas frequentemente nesses pacientes.
As principais manifestações clínicas indicadas foram sintomas respiratórios
persistentes, esteatorréia(gordura nas fezes) e défict pôndero-estatural. Os pacientes
com FC frequentemente apresentam obstrução nasal, sinusite crônica. A maioria dos
pacientes utiliza regurlamente enzimas pancreáticas, com consequente desenvolvimento
pôndero-estatural.
O tratamento diário e rigoroso em paciente com FS tem como objetivo a
manutenção da saúde, evitando a exarcebação da doença, através de atividades

5. 4
realizadas pelos enfermeiros no ambulatório, internação hospitalar, reuniões
multidisciplinares, implementação de rotinas, cuidados na prevenção de infecções. O
enfermeiro realiza a assistência, visando uma melhor qualidade de vida a estes pacientes
e suas famílias, através da implementação de cuidados adequados e de orientações
específicas. As intervenções realizadas pretendem a aceitação da doença, a melhora
clínica do paciente, o controle dos sintomas, o conhecimento da doença e do regime
terapêutico, o comportamento de adesão ao tratamento e a participação do familiar no
cuidado, pois cada cuidador possui experiências diferentes sobre cada situação,
dependendo de uma série de fatores: dinâmica familiar, valores culturais e condições
econômicas e sociais.
SÍNDROME DE TURNER
Síndrome de Turner ou Casuística descrita na década de 40 é característica do
sexo feminino e ocorre numa proporção de 1:2500 a 1:5000 nascimentos vivos, sendo
decorrente da presença de um cromossomo X e perda total ou parcial do segundo
cromossomo sexual. O quadro clínico é evidenciado pela baixa estatura, infantilismo
genital, linfedema de extremidades, malformações e estigmas diversos.
As anomalias congênitas mais prevalentes são os estigmas diversos (palato em
ogiva, cúbito valgo, epicanto e outros). As doenças cardíacas (principalmente as lesões
do "coração esquerdo") e as renais (duplicidade do sistema coletor, rotação dos rins). É
descrita também uma alta incidência de outras doenças, como otite média, hipertensão,
resistência insulínica, hipercolesterolemia, endocardite e doenças autoimunes, entre elas
o hipotireoidismo, doença celíaca e o vitiligo.
O tratamento para a síndrome de Turner é feito através de hormônios do
crescimento e aplicação de estrógeno para estimular o desenvolvimento dos caracteres
sexuais secundários e o aparecimento da menstruação, e pode-se recorrer à cirurgia
plástica para a retirada do excesso de pele no pescoço. Pode ser necessário realizar
outros tipos de tratamento, de acordo com as alterações que a menina apresenta, como
hipertensão arterial e doenças autoimunes, por exemplo.
Os enfermeiros serão desafiados a reconhecer as influências genômicas no risco
para doenças, no desenvolvimento e implantação de intervenções de enfermagem, na
promoção da saúde e bem-estar dos pacientes. Esses profissionais estão na interface
desse processo de tradução e, cada vez mais, vão cuidar de pessoas que apresentam uma
condição genética ou um componente genético para sua saúde ou doença. A
enfermagem pode contribuir de forma significante, como parte de uma abordagem
interdisciplinar, ao traduzir o conhecimento baseado em genômica em benefícios para o
cuidado em saúde e para a sociedade.
Diante do nascimentos de um filho com anomalia congênita, vários sentimentos
conflitantes emergem, porém, a enfermeira pode auxilar os pais no processo adaptativo
à nova situação existencial, renovando as esperanças e fortalecendo a família.

6. 5
ANEXOS
Síndrome de Down

7. 6
Síndrome de Turner

8. 7
Fibrose Cística

9. 8
REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA
Síndrome de Down. Disponível em:
<http://www.nascimento.eng.br/marcia/02_down.pdf> Acesso em: 26/03/2013
Genética Clínica. Disponível em: <http://www.ghente.org/ciencia/genetica/down.htm
Acesso em: 26/03/2013
A síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo
genético. Disponível em: <http://www.scielo.br/pdf/%0D/rbp/v22n2/a11v22n2.pdf
Acesso em: 26/03/2013
O cuidado inclusivo de enfermagem ao portador da síndrome de Down sob o olhar
de Parteson e Sderad. Disponível em:
<http://www.scielo.br/pdf/reben/v56n6/a18v56n6.pdf Acesso em: 26/03/2013
Aspetos clínicos da Fibrose Cística. Experiência o Hospital de Clínicas da UFPR,
1980-1996. Disponível em: <http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/282.pdf>
Acesso em: 26/03/2013
Sinusopatia na Fibrose Cística. Disponível em:
<http://www.rborl.org.br/conteudo/acervo/print_acervo.asp?id=1949> Acesso em:
26/03/2013
Papel do enfermeiro na assistência a pacientes pediátricos e adolescentes com
fibrose cística no hospital de clínicas de porto alegre. Disponível em:
<http://seer.ufrgs.br/hcpa/article/view/20856> Acesso em: 26/03/2013
Vivências de familiares de crianças e adolescentes com fibrose cística. Disponível
em: <http://pepsic.bvsalud.org/scielo.php?pid=S0104-
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FARIA, José Lopes de. Patologia Geral. 4° edição. Rio de Janeiro: Editora Guanabara
Koogan S.A, 2008
MONTENEGRO, Mário Rubens. Patologia Processos Gerais. 4° edição.São Paulo:
Editora Atheneu, 2008.
Intercorrências Clínicas na Síndrome de Turner. Disponível em:
<http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0004-
27302001000400004&script=sci_arttext&tlng=pt> Acesso em: 07/04/2013
Síndrome de Turner. Disponível em:
<http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/87.pdf> Acesso em: 07/04/2013

10. 9
Cuidado de Enfermagem baseado em genômica para mulheres com Síndrome de
Turner. Disponível em: <http://www.scielo.br/pdf/rlae/v14n5/pt_v14n5a02.pdf>
Acesso em: 07/04/2013