Octava parte de Genética humana. El genoma humano.

1. El genoma humano El genoma humano es la secuencia completa del ADN, es decir, la lista de los 3000 millones de bases (A,T,C y G) del ADN de nuestras células. En 2001 se anunció que ya se disponía del primer borrador del genoma humano, gracias al “Proyecto Genoma Humano”, un enorme proyecto de investigación internacional. Privado y público. Pero, ¿qué es el genoma humano? 8

4. El genoma humano Bajo este epígrafe se recogen todas aquellas alteraciones de nuestra salud que se deben al mal funcionamiento de un gen determinado, bien porque produce una proteína defectuosa, no funcional, o bien porque no llega a producir la proteína. Según estimaciones actuales, al menos el 10% de los recién nacidos padecen, o padecerán en el curso de la vida, alguna enfermedad de tipo total o parcialmente genético. Algunas personas sanas pueden tener alteraciones en su material hereditario capaces de provocar enfermedades a su descendencia. Como hemos comentado en otro apartado de esta Unidad, existen miles de genes diferentes, lo que implica la existencia de, miles de enfermedades genéticas. Enfermedades genéticas 8

5. El genoma humano Estas enfermedades se deben al mal funcionamiento de un gen, bien desde el nacimiento, tratándose entonces de una enfermedad CONGÉNITA y HEREDITARIA, o bien por alguna alteración a lo largo de la vida del individuo, por la acción de agentes mutagénicos, de virus, etc., siendo entonces enfermedades ADQUIRIDAS que sólo pueden ser hereditarias si afectan al tejido germinal encargado de formar los óvulos y los espermatozoides; cualquier alteración que sólo afecte a células somáticas no podrá ser hereditaria. Enfermedades genéticas 8

6. El genoma humano Enfermedades genéticas 8