O documento discute mutações cromossômicas, incluindo aberrações estruturais como deleção, duplicação, translocação e inversão. Ele também cobre mutações numéricas como aneuploidia, focando especificamente na trissomia do cromossomo 21, também conhecida como síndrome de Down.
2. Alteração-DNA nº / estrutura;
Novas Combinações ¨¬ não originam novos
genes;
Espontâneas:predisposição genética para a
não-disjunção na meiose;
9. TRANSLOCAÇÃO
DNA quebrainsere-se em crs ≠;
Crossing over HOMÓLOGOS;
Translocação NÃO-HOMÓLOGOS;
Novas combinações, não consequências.
10.
11. TRANSLOCAÇÃO
DNA quebrainsere-se em crs ≠;
Crossin over HOMÓLOGOS;
Translocação NÃO-HOMÓLOGOS;
Novas combinações, não consequências.
12.
13. INVERSÃO
Difícil na pessoa, mais sim no herdeiro;
Consequência deleção;
Pericêntrica centrômero;
Paracêntrica Não envolve o centrômero.
26. HISTÓRICO
Homenagem John Langdon Down descreveu
ano de 1862 racistas.
Filhos dos europeus Mongóis Tuberculose .
pessoas com síndrome de Down Treinamento
Resultados positivos.
27. 1958 Jérôme Lejeune causa genética
cromossomo 21.
Principal característica estrutura
corporal.
Identificada Nascimento ou antes do
parto.
28. habilidades cognitivas nível baixo/média
retardo mental leve ou moderado .
Mais comum 1 a cada 800 nascimentos.
Distúrbio genético natural e universal
raças e classes sociais.
29. 1ª evidência pinturas e representações artísticas
1ª discrição documentada século
XIXmédicos pesquisadores.
Segunda guerra mundial nazistas pessoa com
deficiência física e mental.
30. Características
Quando uma pessoa possui a síndrome de Down ela
pode apresentar todas ou apenas algumas
características.
Olhos amendoados;
Dedos curtinhos;
Fissuras palpebrais oblíquas;
31. Ponte nasal achatada;
Língua protrusão
(devido à pequena
cavidade oral);
Pescoço curto;
Flexibilidade excessiva
nas articulações;
32. Problemas cardíacos congênitos
Doença do refluxo gastresofágico;
Aparência facial;
Problema de visão;
Problema de audição;
33. As crianças com síndrome de Down
desvantagem retardo mental
dificuldades de se relacionar aparência
corporal.
Retardo mental redução do celebro
aprendizagem.
34. Aprendizagem
No passado excluídas do convívio social
capacidade de um desenvolvimento cognitivo.
O ensino das crianças dinâmico com
brincadeira jogos educativos atividades em
grupos.
35. No processo de aprendizagem a criança com
Síndrome de Down deve ser reconhecida como ela
é, e não como gostaríamos que fosse.