Presentación realizada para la clase de genética. Derechos reservados

1. Unidad 14 Trastornos
de la diferenciación
sexual
Gerardo Miguel Sánchez Sánchez

2. Competencia intermedia
• Hacer diagnóstico genético de los trastornos
de la diferenciación sexual más frecuentes
según su etilogía y patogenia, fundamentando
su manejo, rehabilitación y asesoramiento
genético

3. • Diferenciación sexual .- Serie de
procesos consecutivos durante el
desarrollo embriológico temprano que
da como resultado el género femenino o
el masculino. La determinación del sexo
la establece el espermatozoide
fecundante.

4. • Formación del desarrollo • Depende de los
del tracto cromosomas sexuales
reproductor, diferenciación
de los genitales externos y • 46,xy
sexualización cerebral
• 46 xy
Sexo Sexo
hormonal cromosómico
Sexo gonadal Sexo genético
• Formación de las gónadas o
características sexuales • Depende de si es SRY + O
primarias. SRY -.

5. Sexo de
Sexo
asignación
fenotípico Al que se le da al
Determinado por el social individuo cuando
desarrollo de los nace, por lo general, en
genitales externos e función del aspecto de
internos. sus órganos sexuales
externos.

11. Característica clínicas y exámenes de laboratorio
• Inspección de genitales externos =
virilización
• Longitud del pene: > 2 cm
• Posición del meato urinario , para
determinar hipospadias así como la
incurvación ventral del falo.
• Aspecto de los pliegues labioescrotales:
– Simetría
– Rugosidad
– Contenido
– Presencia de hernia inguinal
• Palpación de una o ambas gónadas :
descarta hipertrofia suprarrenal congénita.
Acompañada de hiperpigmentación de la
piel de los genitales y aréolas mamarias

12. Estudio requeridos
Otros
estudios.
Medir niveles
Ecografía Radiológicos Biopsia
Muestra de hormonales
Cariograma abdominal y con medio de gonadal
sangre (17OH
pelviana contraste del bilateral
progesterona)
seno
urogenital

14. Hiperplasia suprarrenal congénita
• ↑ Hormona
adrenocorticotropica • Perdida de NaCL
• Pérdida de la mutación funcional • Colapso circulatorio
del gen de la proteína reguladora • Hiponatremia
Tratamiento:
aguda esteroidógena1.- Asignación correcta del sexo
(StAR) .
• Hiperpotasemia
• Virilización genitales externos+ fludrocortisona ( en caso de la forma
2.- Cortisol de sustitución
(acumulación de esteroides pierde sal) Deficiencia de enzimas
•
3.- Mujeres virilizadas : Cirugía plastica
corticosuprarrenales) niña recién – 21-hidroxilasa
4.- Sustitución con esteroides  TODA LA VIDA ( 90 %)
nacida. Genitales internosa la madre: Dexometazona prenatal
5.- Tratamiento – 11β- hidroxilasa o 3β-
normales derivados de los
deshidrogenasa. Meno
conductos müllerianos
frecuencia
• Causa más habitual de genitales
– 17α-hidroxilasa y 17,20-liasa.
ambiguos en recién nacidos de
Muy raro.
sexo femenino.

15. Insensibilidad a los andrógenos
• Individuos con SIA tienen genitales externos femeninos y experimentan
desarrollo mamario en la pubertad. Presentan :
– Amenorrea primaria (falta de aparición de períodos menstruales)
– Hernia inguinal que contiene una gónada.
– Escaso vello sexual secundario
– Ausencia de útero y trompas de Falopio. Vagina con fondo ciego
– Cariotipo normal masculino. 46,XY.
– Fenotipo: Mujer
• Producción de andrógenos por testículos es normal , pero no son captados
debido a una mutación en el gen receptor en el cromosoma X.
• Orientación sexual femenina
• Estériles
• Tratamiento
– Retirar los testículos para prevenir una neoplasia
– Estrógenos para eliminar caracteres sexuales secundarios y evitar
osteoporosis

16. Deficienia de 5 alfa - reductasa
• Inframasculinización
• No hay problemas metabólicos
• Criados como mujeres
• En la pubertad la producción de andrógenos es suficiente para estimular el
crecimiento del falo.
• Problema de identidad / Asignación del sexo

17. Desórdenes de la diferenciación
sexual ovotesticular
• Coexiste tejido ovárico y
testicular
• Pueden clasificarse
atendiendo al cariotipo y
a la presencia o ausencia
del gen SRY
– Mosaicos 46,XX
(13%) / 46,XY
– 46,XX (60%)
– Ausencia del gen SRY
46 XX (12%)
– 46 XX, positivos para
el gen SRY. (10%)
• Tratamiento:
– Hormonal

20. Bibliografía
• Turnpenny, Peter; EMERY Elementos de Genética Médica. 13ª Edición. Elsevier
Churchill Livinstone, España,2009.
• Oliva, Rafael; Genética Médica. Díaz de los Santos Ediciones, Barcelona, 2008
• Hübner Guzmán, María Eugenia; Malformaciones congénita. Universitaria, 1ª Edición.
Santiago de Chile, 2005
• Passarge; Genética Texto y Atlas. 3ª Edición. Panamericana, Madrid, 2007.
• Sadler, T.W. ; Langman Embriología Médica. 11ª Edición. Lippicott Williams & Wilkins.
2010
• Barret, Kim E. PhD ; GANONG Fisiología médica. 23ª edición. Mc Graw
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• Álvarez – Gayou J.L. ; Sexoterapia integral. 2ª edición. Manual Moderno, México, 2011.
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Recuperado el 24 de Noviembre de 2012.
http://www.scp.com.co/precop/precop_files/modulo_7_vin_2/45-
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http://www.seep.es/privado/download.asp?url=/publicaciones/2001EIH/Cap02.pdf