Crowdsourcing Genome
Wide Association Studies
Bastian Greshake / @gedankenstuecke
Ein kurzer Reminder
zum menschlichen
Genom
Genomics 101
•Geschrieben in einemVierbuchstaben
Alphabet (A,T,G,C)
•ca. 3,5 Milliarden Buchstaben lang
•Liegt in doppelte...
SNPs?
Single Nucleotide
Polymorphisms
Alice: …ATGTAGACGATAGC…
Bob: …ATGTAGAGGATAGC…
Carol: …ATGTAGACGATAGC…
SNPs
•Grundlage für Gentests
wie von 23andMe etc.
durchgeführt.
•Kommerzielle Gentests
schauen sich zwischen
600.000 und 1...
Und Jetzt?
Genome Wide
Association Studies
GWAS
GWAS
GWAS
GWAS
Masters of The Sample
Universe
‘By the statistical power
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Open Data und Personal
Genomics bislang
UnserVorschlag:
•Eine Anlaufstelle
•die durchsuchbar ist
•auch Phenotypen
sammelt
•bei der User erreichbar
sind
•die Zugri...
Und für User die ihre
Daten teilen?
•Durchsuchen von Annotationsdatenbanken
zu aktuellen Informationen zu dem eigenen
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Weitere Phänotypen-
Arten
•Fitbit-API
•Foto-Uploads
•In Zukunft ggf.
weitere APIS (Nike+,
Jawbone UP, …)
Zugriff auf die Daten
•JSON-API
•Distributed Annotation System (e.g. Genome
Browser)
•Kompletter Dump als ZIP
•Daten lizen...
Datenbestand
•Aktuell:
•> 800 Gen-Datensätze
•> 200 Phänotypen/
Eigenschaften abgefragt
•> 1500 User
UnserTeam
Samantha Clark
Julia Reda
@senficon
Johannes Gutenberg University,
Mayence
@eltonjohn
University ofToronto, Canad...
Vielen Dank!
• Code: https://github.com/gedankenstuecke/snpr (MIT
License, Hilfe gern gesehen)
• Paper: http://dx.doi.org/...
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Presentation given at the Quantified Self Meetup in Cologne in March 2014

Veröffentlicht in: Wissenschaft
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openSNP - QS Cologne Meetup

  1. 1. Crowdsourcing Genome Wide Association Studies Bastian Greshake / @gedankenstuecke
  2. 2. Ein kurzer Reminder zum menschlichen Genom
  3. 3. Genomics 101 •Geschrieben in einemVierbuchstaben Alphabet (A,T,G,C) •ca. 3,5 Milliarden Buchstaben lang •Liegt in doppelter Kopie vor (Mom & Dad) •~ 1 Buchstabe in 1000 ist variabel zwischen Menschen
  4. 4. SNPs?
  5. 5. Single Nucleotide Polymorphisms Alice: …ATGTAGACGATAGC… Bob: …ATGTAGAGGATAGC… Carol: …ATGTAGACGATAGC…
  6. 6. SNPs •Grundlage für Gentests wie von 23andMe etc. durchgeführt. •Kommerzielle Gentests schauen sich zwischen 600.000 und 1 Mio solcher Positionen an
  7. 7. Und Jetzt?
  8. 8. Genome Wide Association Studies
  9. 9. GWAS
  10. 10. GWAS
  11. 11. GWAS
  12. 12. GWAS
  13. 13. Masters of The Sample Universe ‘By the statistical power of Grayskull…’
  14. 14. Open Data und Personal Genomics bislang
  15. 15. UnserVorschlag: •Eine Anlaufstelle •die durchsuchbar ist •auch Phenotypen sammelt •bei der User erreichbar sind •die Zugriff auf die Daten per APIs bietet
  16. 16. Und für User die ihre Daten teilen? •Durchsuchen von Annotationsdatenbanken zu aktuellen Informationen zu dem eigenen Genom •Visualisierung des Genoms •Kontaktmöglichkeiten zu anderen Benutzern, gerade bei Rare Diseases spannend
  17. 17. Weitere Phänotypen- Arten •Fitbit-API •Foto-Uploads •In Zukunft ggf. weitere APIS (Nike+, Jawbone UP, …)
  18. 18. Zugriff auf die Daten •JSON-API •Distributed Annotation System (e.g. Genome Browser) •Kompletter Dump als ZIP •Daten lizensiert unter CC0
  19. 19. Datenbestand •Aktuell: •> 800 Gen-Datensätze •> 200 Phänotypen/ Eigenschaften abgefragt •> 1500 User
  20. 20. UnserTeam Samantha Clark Julia Reda @senficon Johannes Gutenberg University, Mayence @eltonjohn University ofToronto, Canada Helge Rausch @helgerausch University of Applied Science for Technology and Economy, Berlin Philipp Bayer @PhilippBayer University of Queensland, Brisbane
  21. 21. Vielen Dank! • Code: https://github.com/gedankenstuecke/snpr (MIT License, Hilfe gern gesehen) • Paper: http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0089204 • Kontakt: • info@ .org • @openSNPorg / @gedankenstuecke • +49 176 213 044 66

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