para decimos

1. Prof. Guillermo Bermúdez R. Asignatura de Biología. Décimo año. RESUMEN #5
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VARIABLES MORFOLÓGICAS
El Equus caballus presenta una serie de variables morfológicas entre los
organismos de su misma especie, y eso obedece a una selección natural, sexual y
artificial. Aquellos con rasgos favorables sobreviven y logran reproducirse, para
que dichos caracteres genéticos se manifiesten en la siguiente generación. Pero, en
el caso de esta especie, al igual que en los perros, la selección artificial ha jugado un
papel trascendental, pues el ser humano ha escogido rasgos importantes que desea
conservar y unificar en un mismo individuo. Lo anterior, da origen al concepto
conocido como "raza", que es el conjunto de individuos que manifiestan rasgos
morfológicos y fisiológicos similares entre sí y que los hace ser diferentes a otros
individuos de la misma especie.
Veamos el siguiente ejemplo de selección artificial: El caballo Cuarto de milla
(de origen estadounidense) desciende de los caballos Pura Sangre, Morgan y
otras razas; hereda así la musculatura sobresaliente de los caballos Pura Sangre,
pero una menor estatura, gracias a los caballos Morgan, lo que le permite tener
mayor velocidad de salida o arranque y agilidad. Lo anterior lo ha caracterizado
como la raza para las carreras en los hipódromos.
Cada una de estas diversificaciones dentro de una misma especie responde a
modificaciones en su material genético, lo que le permite mayor adaptabilidad a
las condiciones ambientales que se le presenten, concepto conocido como
variabilidad genética. Se puede afirmar, entonces, que cuanta mayor variabilidad
genética registre una especie, tendrá mayor probabilidad de sobrevivir ante un
infortunio.
Es fácil determinar las variaciones genéticas en algunas especies, como en el
ser humano. El no ser idénticos a nuestros padres, quiere decir que se realizó
una nueva configuración del conjunto de genes (cariotipo) presentes en los
gametos que aportaron cada uno; esta recombinación determinó nuestro sexo,

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temperamento, rasgos y hasta algunos padecimientos. Lo mismo pasaría si
llegaramos a tener hijos, ellos serían una reconfiguración de nuestro ADN.
A D N
• Toda la información de un organismo (como su color de cabello, la forma de su nariz, el
tono de su piel, su temperamento, entre otros) está almacenada en los genes, que son
fragmentos de ADN.
El ADN (ácido desoxirribonucleico) es una molécula integrada por
una doble cadena de nucleótidos. Los nucleótidos están formados por un monosacárido
o azúcar (desoxirribosa), un grupo fosfato y bases nitrogenadas (timina, adenina,
guanina y citosina). Las dos cadenas se unen por enlaces llama-
dos "puentes de hidrógeno" que se generan entre las bases nitrogenadas; de .esta
manera, la timina forma dos enlaces con la adenina (T=A), y la guanina se une mediante
tres enlaces con la citosina (G.C).
En el núcleo está el ADN
en forma de cromatina o
de cromosomas en células
eucariotas.

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CROMOSOMA: LA EQUIS MÁS IMPORTANTE DE LOS
SERES VIVOS
Los cromosomas son estructuras compuestas por ADN y proteínas, cuya forma
simula una "X", si están duplicados y formados por dos cromátidas hermanas
(iguales en morfología y en información almacenada) unidas en el centrómero, las
cuales tienen dos brazos: el brazo p (corto) y el brazo q (largo). Se pue-
den segmentar en genes que son los fragmentos de ADN que tienen la capacidad de
codificar una proteína específica. A las diferentes formas de manifestarse un
mismo gen se le denomina "alelo", eso quiere decir que, por ejemplo, existe un gen
que codifica para cabello color negro, pero un alelo del mismo que codifica para
cabello rubio; la diferencia entre los alelos es el orden en que se presentan las
bases nitrogenadas. Los genes tienen posiciones establecidas en los cromosomas,
estos sitios se conocen como locus.

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CARIOTIPO: El cariotipo son todas las características que describen el
conjunto de cromosomas (como la forma, la posición del centrómero, el tamaño),
propias de cada especie. El ser humano presenta un cariotipo de 23 pares de
cromosomas, 22 pares son autosómicos y un par sexual (XX define el sexo
femenino y XY el sexo masculino). Cada célula de cualquier organismo de todas las
especies contiene un número característico de cromosomas. Número diploide de
cromosomas en algunas especies:
GATO 38, PERRO 78, VACA 60, PALOMA 80, CONEJO 44, GUSANO DE SEDA
56,ABEJA 32(reina y obreras), 16(zanganos), HOMBRE 46. El cariotipo humano está
formado por 23 pares de cromosomas: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales, XX en la
mujer y XY en el varón.

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EL GENOMA
El genoma es la totalidad de genes que tiene un organismo, dicha cifra es
diferente según la especie, pero se fundamenta en las mismas bases
nitrogenadas que generan una lista de aminoácidos, los cuales presentan una
secuencia específica para formar una proteína.

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MUTACIONES
La mutación es una variación en la secuencia específica de los nucleótidos
pertenecientes a un gen, o un cambio en el orden de los genes en el cromosoma, o
una modificación en la estructura de los cromosomas; dicho cambio genera
alteraciones en las características externas. Aunque nos parezca que la palabra
mutación puede ser algo malo para los organismos, es el fundamento del cambio
de las poblaciones y por ende de su evolución; es decir, que sin mutar las especies
no sobreviven.
Las mutaciones son importantes porque constituyen la base de la variabilidad en
los seres vivos. La mayoría de las mutaciones son perjudiciales pues hacen al
individuo menos eficiente para sobrevivir en su medio. Cuando las alteraciones son
más profundas, entonces el individuo muere pronto y se dice que la mutación es
letal. Muchas mutaciones tienen carácter recesivo y así pueden mantenerse
durante generaciones y serán evidentes hasta que se dé la condición propicia para
manifestarse en el fenotipo. Algunas veces, son benéficas para el ser vivo y así,
por selección natural, esta condición llevará a la formación de una nueva especie.
Ocurren espontáneamente en la naturaleza, pueden ocurrir por errores en la
replicación del ADN, otras son producto de la exposición a la radiación o a los
agentes físicos y químicos de los alrededores del ambiente. Los factores
ambientales causantes de mutaciones se denominan agentes mutagénicos los
cuales pueden ser bióticos o abióticos.
Entre los agentes bióticos se encuentran:
Ciertos virus y bacterias, los cuales se asocian con el ADN de la célula parásita y
originan cambios en el material genético de la célula huésped, lo cual provoca la
aparición de tumores y malformaciones.

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Entre los agentes abióticos mutagénicos se conoce a:
 los rayos X,
 los rayos ultravioletas,
 las radiaciones nucleares,
 otras radiaciones solares,
 la nicotina,
 el dióxido de carbono,
 el gas mostaza,
 el metano,
 el formol,
 el ácido nitroso,
 el plomo y el azufre que expulsan los motores de combustión interna,
 el arsénico y el mercurio que botan algunas industrias,
 los colorantes artificiales en bebidas y alimentos y otros elementos que
pueden modificar la estructura del material genético (ADN).
Existen tres tipos de mutaciones, según la causa que ha generado el cambio:
• Mutación puntual o génica: afecta la secuencia de las bases nitrogenadas en
un gen. Se puede generar por:
-Inserción: cuando se insertan pares nuevos de nucleótidos en un gen.
-Supresión o delección: cuando se eliminan nucleótidos en un gen.
-Sustitución: cuando se cambia el par de nucleótidos por otros
totalmente diferentes.
-Inversión: cuando se cambia el orden de los nucleótidos en un gen.
-firanslocación: cuando se cambia el orden de un conjunto de nucleótidos
dentro de un gen.

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Algunas de las mutaciones puntuales no generan ninguna modificación en la
codificación de la proteína y, por consiguiente, no afecta al individuo; esto se
conoce como mutación inocua o neutral.
 Mutación cromosómica: es la modificación del cromosoma, ya sea por
variación del ordenamiento de los genes o por supresión de una parte de
este.

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 Mutaciones genómicas: la variación en el genoma o número total de
cromosomas que presenta una especie. Se clasifican en dos tipos:
1. Aneuploidía: cuando se le añade o está ausente un cromosoma el genoma de
la especie.
2. Poliploidía: cuando se duplica todo el juego de cromosomas o tiene un
número de ploidía mayor; ejemplos: triploides (3N), tetraploides 4N,
hexaploides (6N).
ENFERMEDAD
SÍNDROME
DE DOWN
CARACTERÍSTICAS
Copia extra del cromosoma par 21. Se presentan retrasos en el desarrollo,
padecimientos cardiacos, ojos pe-queños, dedos cortos.
FIBROSIS
QUISTICA
El gen que codifica la proteína CFTR sufre una mutación que genera un exceso
en la viscosidad de los fluidos que segrega el cuerpo humano.
SÍNDROME
DE TURNER
Cromosoma X ausente o incompleto. Afecta a las mujeres, 46 (XO), sus ovarios
no funcionan adecuadamente y presentan baja estatura.
ENFERMEDAD
DE HUNTINTONG
Mutación en el gen de la huntingtina, la cual está relacionada con la memoria a
largo plazo. Genera fallos en la memoria, en el habla, en el nivel cognitivo y en la
conducta; se generan movimientos involuntarios.
PROGERIA
Una alteración en la secuencia de las bases nitrogenadas genera esta mutación
sumamente extraña. Los niños que la presentan envejecen prematuro lo que
afecta el desarrollo normal.
SÍNDROME DE
KLINEFELTER
Cromosoma extra en el par 23 que determina el sexo, 47 cromosomas (XXY).
Genera individuos con genitales masculinos, con presencia de testículos
rudimentarios, glándulas mamarias algo desarrolladas, extremidades largas, altos
y con inteligencia por debajo de lo normal.
SÍNDROME
DE PATAU
Conocido como Trisonomía del par 13 (47,+13) Genera problemas en el sistema
nervioso, ojos pequeños, ausencia de nariz, presencia de un solo ojo no
funcional.

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HIPERTRICOSIS
Conocida como el Síndrome del hombre lobo, es una alteración en el cromosoma
número 8 que genera desarrollo excesivo del folículo piloso, lo que origina un exce-
sivo crecimiento del vello.
SÍNDROME
DEL MAULLIDO
DE GATO O DE
LEJEUNE
Padecimiento poco común que se origina por la falta de un fragmento del
cromosoma 5. El nombre se debe a que el llanto fuerte de los bebes simula el
maullido de un gato. Presentan microcefalia, ojos separados, pie plano, retardo en
el desarrollo cognitivo, entre otras.
POLIDACTILIA
El trastorno en un gen puede ocasionar la presencia de un dedo de más en las
manos o en los pies. Esto no genera ningún tipo de padecimiento o inconveniente en
el desarrollo normal del ser humano.
LOS ÁCIDOS NUCLEICOS
Los ácidos nucleicos son macromoléculas cuya función principal es el
almacenamiento y la transmisión de información genética hereditaria entre
células. En la célula existen dos tipos de ácidos nucleicos: ácido
desoxirribonucleico (ADN) y ácido ribonucleico (ARN). Ambos son
estructuralmente diferentes y llevan a cabo funciones distintas en la célula.
Los ácidos nucleicos son cadenas lineales formadas de subunidades llamadas
nucleótidos, los cuales se componen de una base nitrogenada, un azúcar de cinco
carbonos o pentosa (ribosa o desoxirribosa) y un grupo fosfato. La base
nitrogenada pueden ser una purina (adenina, guanina y uracilo) o una pirimidina de
anillo sencillo (citosina y timina).
El ADN: El ADN es la molécula de la vida y su función principal es almacenar la
información hereditaria de las células y contener las instrucciones para la
síntesis de proteínas. El modelo de la doble hélice de ADN fue propuesto en 1953
por Watson y Crick. En el ADN los nucleótidos están conformados por la unión de
un azúcar pentosa (desoxirribosa), un grupo fosfato y una base nitrogenada:
adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G).

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ARN: Es similar a una hebra de ADN, sin embargo existen algunas diferencias
importantes. El ARN, con algunas excepciones, se caracteriza por ser de cadena
sencilla. Los nucleótidos de ARN están formados por tres grupos fosfatos, un
azúcar pentosa y una de las cuatro bases nitrogenadas. Sin embargo, en el ARN
el azúcar pentosa es una la ribosa y no una desoxirribosa como en el ADN.
Además, en el ARN la base nitrogenada timina es reemplazada por el uracilo
El ADN y el ARN cumplen funciones distintas. La función principal del ácido
ribonucleico o ARN es participar en la síntesis de proteínas. En una célula se
transcriben diferentes tipos de ARN, cada uno con una función específica:
1. ARN mensajero (ARNm): es una molécula cuya función es dirigir la
información codificada en el ADN para la síntesis de proteínas.
2.ARN de transferencia (ARNt): es una molécula pequeña de ARN cuya
función es reconocer y transferir un aminoácido durante el proceso de síntesis
de proteínas.
3. ARN ribosomal (ARNr): es el componente principal de los ribosomas,
organelos involucrados en la síntesis de proteínas.

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Adenina Timina Citosina Guanina
DUPLICACIÓN O REPLICACIÓN DE ADN
Para que una célula pueda ser idéntica a las demás al reproducirse, debe
garantizarse que el material genético se distribuya a la mitad y vuelva a ser
sintetizado posteriormente, para, tener el mismo genoma. Para ello, se
realiza un proceso denominado "duplicación de ADN".
Cuando una célula somática se divide, requiere mantener la misma cantidad de
cromosomas o material genético que tenía antes del proceso. Es por ello que,
durante su ciclo celular realiza una fase llamada S, que significa "síntesis de
ADN".
Para lograr la duplicación, el ADN sigue estos pasos:
1. La molécula se desdobla mediante una proteína llamada "topoisomerasa".
2. La enzima ADN helicasa rompe los puentes de hidrógeno generados entre las
bases nitrogenadas.

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3. Dos moléculas de ADN polimerasa se adhieren a las cadenas separadas,
leyéndolas del 3' a 5', y las aparea colocando un nucleótido libre
complementario. Eso quiere decir que, si lee una T (timina), debe colocar una
A (adenina).
4. Una vez terminada la síntesis de la nueva cadena, el ADN polimerasa se
separa, dando origen a dos moléculas de ADN idénticas.
TRANSCRIPCIÓN DEL ADN (SÍNTESIS DE ARN)
Las proteínas son biomoléculas fundamentales en los organismos; constituyen
funciones sumamente importantes, desde formar parte de la membrana celular

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hasta transportar sustancias vitales como la hemoglobina, que traslada el oxígeno,
o la insulina, que reparte la glucosa.
La formación de las diferentes proteínas está determinada por las instrucciones
escritas en el ADN, pero su construcción se realiza en el ribosoma, así que
necesitamos transferir la información presente en el núcleo al retículo
endoplasmático rugoso, y eso se logra mediante el ARN. ¿Cómo se lleva a cabo
todo este proceso? Se requiere de la transcripción de la información genética.
-Transcripción: se copia la información contenida en el ADN de un gen, con
ayuda del ARN polimerasa, para formar el ARN mensajero.
TRADUCCIÓN (SÍNTESIS DE LAS PROTEÍNAS)
-Traducción: una vez que el ARN mensajero abandona el núcleo por un poro
nuclear, se ensambla a un ribosoma, el cual lo va leyendo con ayuda del ARN de
transferencia, que coloca los aminoácidos codificados según el código genético.
Durante la traducción los ribosomas y los ARN de transferencia interaccionan
para traducir el ARNm en una proteína. Los ARN transferencia se caracterizan
por poseer una estructura en forma de trébol con dos sitios de unión: el primer
sitio corresponde a un anticodón (triplete de nucleótidos que son
complementarios con un codón del ARNm) y el segundo sitio corresponde al lugar
de unión de los aminoácidos. Así, los ARNt unen aminoácidos a los ribosomas en el
orden determinado por el ARN mensajero
La traducción se lleva a cabo en el citoplasma de las células procariotas y
eucariotas, donde se encuentran los aminoácidos libres, ARNt y los ribosomas. En
las células eucariotas, durante el inicio de la traducción, el ARNm abandona el
núcleo y se dirige al citoplasma, donde se une a una subunidad menor del
ribosomaDe tal manera el anticodón del ARNt iniciador se aparea con el primer
codón AUG del ARNm. El ARN iniciador lleva el aminoácido metionina. La nueva

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cadena de péptidos continúa su crecimiento hasta que el ribosoma encuentra un
codón de terminación (UAA, UAG o UGA).

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El ARN se lee mediante codones, que son tripletes de bases nitrogenadas,
cada triplete responde a un aminoácido determinado según la plantilla del
código genético. Toda lectura comienza con el codón de inicio AUG, que
codifica el aminoácido llamado "Metionina".

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¿QUÉ ES LA BIOTECNOLOGÍA?
Esta rama de la biología emplea seres vivos o sus productos, así como los
conocimientos logrados a través de los años para crear otros artículos
mejorados, para el beneficio de la humanidad. Busca perfeccionar la vida del ser
humano por medio de tecnología con fundamento biológico. A través del tiempo
el ser humano ha hecho uso de los conocimientos biológicos y los ha aplicado para
su provecho, por ejemplo, la fabricación de quesos, vino, cerveza, pan, yogurt,
alimentos que no solo requieren de una determinada preparación sino de un
mantenimiento adecuado. Todas estas mejoras a los alimentos y a muchos
fármacos, es lo que se conoce como biotecnología tradicional.
Con el nacimiento de la oveja Dolly en 1996, utilizando la técnica de la donación,
se inició una nueva era en esta rama, dando origen a la biotecnología moderna.
Fomentado así el estudio y mejoramiento de técnicas como inseminación artificial,
fecundación in vitro, terapia génica, generación de organismos transgénicos y el
proyecto genoma humano (PGH).
Esta espectacular rama de la biología no tiene otra finalidad que la de favorecer
el desarrollo del ser humano, mejorando su calidad de vida.

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APLICACIÓN
BIOTECNOLOGÍCA
CARACTERISTICAS
CLONACIÓN
Creación de una réplica exacta de un organismo. Para llevarla a cabo,
se requiere de una célula somática del individuo por clonar, a la cual se
le extrae el núcleo con la totalidad de la in formación genética, este
será colocado en un óvulo que, con alteración, se le extrajo el pro-
núcleo. Se induce la división celular y, una vez transformado en
embrión, se implanta en un útero.
FERTILIZACIÓN IN VITRO
Tipo de reproducción asistida en la cual el óvulo es fecundado por un
espermatozoide en una caja Petri, todo fuera del vientre
de la madre. Cinco días después de fecundado, en la etapa de
embrión, es implantado en el vientre de la madre. Existe la posibilidad
de extraer una célula del embrión.
PLANTAS TRANSGENICAS
Planta que tiene genes de otros organismos, que han sido incorporados
para su mejor desarrollo y productividad, generando cultivos
genéticamente modificados, los cuales son más eficientes, que
puedan mantener genes saludables durante generaciones, eliminar
plagas, disminuir agentes patógenos y alergénicos entre otros
INSEMINACIÓN ARTIFICIAL
Fecundación del óvulo con ayuda de una cánula que deposita los
espermatozoides en el útero. Debe ser llevado a cabo, prefe-
riblemente, en mujeres menores a 35 años, que son sometidas a
un tratamiento hormonal para la maduración de folículos y así la
obtención de óvulos
TERAPIA GÉNICA
Consiste en un tratamiento médico que manipula la información
genética de células enfermas, con la finalidad de corregir el
defecto genético al eliminar el gen o sustituir, como es el caso de
las células dotadas de funciones que les permiten superar la
alteración, y así combatir la enfermedad. La introducción de un
"transgen" en una célula puede darse de manera ex viva
haciendo la modificación, permitiendo su reproducción y,
posteriormente, insertándola en el organismo. Si el procedimiento
es in vivo, se utilizan vectores que transporten el material genético

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SELECCIÓN ARTIFICIAL
Selección que hace el ser humano de rasgos deseables en plantas y
animales, y crianza de sólo aquellos individuos que poseen tales
rasgos. Es la modificación de las especies a través de cruzamientos
selectivos. Los animales o plantas que presentan rasgos que interesan
al hombre, son cruzados para obtener individuos con un determinado
genotipo, y para obtener nuevas poblaciones de organismos para un
propósito específico. Por ejemplo, las ovejas tienen una cuidada
selección para obtener los miembros con la mejor lana posible
MUTACIÓN INDUCIDA
mutación producida por un agente físico o químico que afecta las
moléculas de ADN de un organismo vivo, existen diferentes agentes
físicos y químicos que producen mutaciones en el ADN, por ejemplo
las mutaciones inducidas por medio de la aplicación de rayos X en
Drosophila, maíz y cebada.
Entre los agentes físicos que producen mutaciones están: radiaciones
ionizantes (rayos X) Las radiaciones no ionizantes (luz Ultravioleta)
ambas producen los siguientes efectos al nivel celular celular:
• Efectos genéticos: alteraciones en los genes
• Efectos citogenéticos: alteraciones en los cromosomas: roturas
cromosómicas y translocaciones.
• Efectos fisiológicos: alteraciones en las enzimas y hormonas.
DESVENTAJAS DEL USO Y MANIPULACIÓN DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
El uso de la ingeniería genética no siempre ha sido en beneficio de la humanidad; en
ocasiones, algunas personas la han utilizado con fines militares, para desarrollar
microorganismos que producen enfermedades graves y resistentes a los medicamentos.
Otro ejemplo de las desventajas del uso de esta tecnología, es la carne y la leche de
animales en la que se ha encontrado residuos de hormonas en sustancias para aumentar
su producción, las cuales provocan efectos nocivos para la salud humana. Por otra parte,
el conocimiento genes plantea un grave problema: patentar y registrar el material
genético humano con fines comerciales lo cual tiene implicaciones morales, jurídicas y
científicas. En la actualidad, la opinión de juristas y científicos renombrados sobre el
uso de la información genética, con fines represivos o racistas. Dado que la información
genética de humanos debe ser inviolable, no pública y mucho menos ser utilizada con
fines represivos o racistas

20. Prof. Guillermo Bermúdez R. Asignatura de Biología. Décimo año. RESUMEN #5
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PROYECTO GENOMA HUMANO (PGH) es el primer gran esfuerzo coordinado
internacionalmente en la historia de la Biología. Se propone determinar la secuencia
completa del genoma humano, localizando con exactitud (cartografía) los 100.000 genes
aproximadamente y el resto del material hereditario de nuestra especie.