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SÌNDROME DE TREACHER COLLINS Es  una afección Hereditaria que causa defectos faciales, tambièn llamado DISTOSIS MANDIBULOFACIAL. ETIOLOGÎA: 1- TREACHER COLLINS puede desarrollarse como una nueva mutación. Esto significa que ambos padres les pasan genes normales a sus hijos , sin embargo a veces muy temprano en el desarrollo, un cambio en uno de los genes conduce a una mutación. 2- puede ser heredado de uno de los padres. Debemos tener en cuenta que a veces uno de los padres pueda tener una forma leve de la condición, la cual pasa desapercibida hasta que uno de sus hijos nace con el síndrome.
Características clínicas: CRANEO: ,[object Object],CARA: ,[object Object],- OJOS: ,[object Object]
- cortes en el parpado inferior
- los extremos de los ojos se inclinan hacia abajo por el escaso desarrollo de la estructura ósea subyacente del rostro. ,[object Object]
La visión no esta afectada generalmente.
Los sujetos afectados pueden tener estrabismo(los ojos hacia dentro) y pueden requerir anteojos, pero esto no difiere en forma significativa de las personas no afectadas.-OIDO: ,[object Object]
BOCA:
Boca muy grande
Paladar hendido
Labio leporino,[object Object]
Algunos niños requieren traqueotomía (tubo en la garganta para asistir la respiración).
- Se pude utilizar como tratamiento la cirugía que debe contar con especialistas tales como: cirujanos plásticos con especial entrenamiento en cirugías reconstructivas, neurocirujanos; especialistas en oídos, nariz y garganta ;,[object Object]
DEFORMIDAD CRANEOFACIAL VISTA ANTEROPOSTERIOR
DEFORMIDAD CRANEOFACIAL VISTA LATERAL
Sìndrome de apert Es una condición congénita, clasificada ampliamente por anomalías craneofaciales y de las extremidades. Este síndrome se caracteriza por el crecimiento anormal de distintos huesos en el cuerpo, principalmente en el cráneo, el área centrofacial, las manos y los pies. ETIOLOGÎA: El síndrome de Apert se puede trasmitir de padres a hijos (hereditario). El síndrome se hereda como un rasgoAUTOSÔMICO DOMINANTE,lo cual significa que sólo uno de los padres necesita transmitir el gen defectuoso para que su hijo tenga la enfermedad.
El síndrome de Apert es causado por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Esta anomalía en los genes provoca que algunas de las suturas óseas del cráneo se cierren demasiado temprano, una afección llamadaCRANEOSINOSTOSIS. Las personas con este síndrome tienen una apariencia facial característica y pueden desarrollar  una fusión entre el segundo, tercer y cuarto dedos de la mano y de los pies. A medida que el niño crece, los huesos de las manos y de los pies se van fusionando progresivamente, lo cual disminuye la flexibilidad y el funcionamiento.

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S. treacher collins y apert

  • 1. SÌNDROME DE TREACHER COLLINS Es una afección Hereditaria que causa defectos faciales, tambièn llamado DISTOSIS MANDIBULOFACIAL. ETIOLOGÎA: 1- TREACHER COLLINS puede desarrollarse como una nueva mutación. Esto significa que ambos padres les pasan genes normales a sus hijos , sin embargo a veces muy temprano en el desarrollo, un cambio en uno de los genes conduce a una mutación. 2- puede ser heredado de uno de los padres. Debemos tener en cuenta que a veces uno de los padres pueda tener una forma leve de la condición, la cual pasa desapercibida hasta que uno de sus hijos nace con el síndrome.
  • 2.
  • 3. - cortes en el parpado inferior
  • 4.
  • 5. La visión no esta afectada generalmente.
  • 6.
  • 10.
  • 11. Algunos niños requieren traqueotomía (tubo en la garganta para asistir la respiración).
  • 12.
  • 13.
  • 14.
  • 15. DEFORMIDAD CRANEOFACIAL VISTA ANTEROPOSTERIOR
  • 17. Sìndrome de apert Es una condición congénita, clasificada ampliamente por anomalías craneofaciales y de las extremidades. Este síndrome se caracteriza por el crecimiento anormal de distintos huesos en el cuerpo, principalmente en el cráneo, el área centrofacial, las manos y los pies. ETIOLOGÎA: El síndrome de Apert se puede trasmitir de padres a hijos (hereditario). El síndrome se hereda como un rasgoAUTOSÔMICO DOMINANTE,lo cual significa que sólo uno de los padres necesita transmitir el gen defectuoso para que su hijo tenga la enfermedad.
  • 18. El síndrome de Apert es causado por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Esta anomalía en los genes provoca que algunas de las suturas óseas del cráneo se cierren demasiado temprano, una afección llamadaCRANEOSINOSTOSIS. Las personas con este síndrome tienen una apariencia facial característica y pueden desarrollar una fusión entre el segundo, tercer y cuarto dedos de la mano y de los pies. A medida que el niño crece, los huesos de las manos y de los pies se van fusionando progresivamente, lo cual disminuye la flexibilidad y el funcionamiento.
  • 19.
  • 20.
  • 21. -Mandíbula prominente, pabellón auricular grande y generalmente en localización baja.
  • 23. -maxilar superior con paladar ojival, pudiendo presentar fisura palatina o úvula bífida.
  • 24. Arco maxilar en forma de v con múltiples apiñamientos dentales.
  • 25. También se ha reportado alteraciones en el patrón de erupción de los dientes.
  • 27.
  • 32.
  • 33. Retardo variable en el desarrollo intelectual
  • 34. En la parte fonético fonológico tienen mínimas fallas como dislalias(alteraciones en la articulación de los fonemas /R,S/ generalmente.
  • 35. Memoria visual de 5 a 8 elementos
  • 36. Figura fondo de 5 elementos
  • 37. Memoria auditiva de 5 a 8 elementos.
  • 38. Perdida de la Audición:
  • 39. Leve
  • 41.
  • 42. Pronóstico: El pronóstico variará de un niño a otro.