Este documento trata sobre la farmacogenética y cómo estudia las variaciones en la respuesta a los medicamentos debido a factores genéticos. Explica que la farmacogenética depende de la farmacogenómica y estudia polimorfismos genéticos que afectan la eficacia y seguridad de los fármacos. También describe los diferentes tipos de variaciones genéticas que pueden influir en la respuesta a los medicamentos y cómo la diversidad étnica contribuye a la variabilidad farmacogenética entre poblaciones humanas

1. Farmacogenética
Joe Anchayhua Cucchi

2. Concepto
• Se encarga del estudio de las
bases genéticas de las
variaciones en la respuesta
farmacológica.
• Se apoya en la
Farmacogenómica.
• Antes del descubrimiento de
técnicas genómicas: Método
genético anterógrado.
• Sistema genético inverso:
Polimorfismo permite
evaluar si la variabilidad
genotípica se traduce en una
variabilidad genómica.

3. • La respuesta farmacológica se considera una
fenotipo genético como resultado del ambiente.
• En Farmacogenética para poder calcular qué
fracción de la versatilidad fenotípica que se
puede atribuir a factores genéticos, se
administra el fármaco al gemelos.

6. Tipos de variantes genéticas
Variaciones de
fenotipo
SNP Delecciones/
inserciones
No codificadora Codificadora
Sinónima No sinónina
Región
intergénica
Límite exón-
intron
Alteración
estructura
Sustituc.
Posición de
titubeo
Desplazamiento de
marco de lectura
Aa modificado
Codón de
terminación.

8. Diversidad étnica.
Polimorfismo
Frecuencia variable en
poblaciones de seres
humanos.
Clasificación
Cosmopolitas Específicos
Frecuencias alélicas son
variables.
Más antiguos que los
específicos
Frecuencia se debe a que
son favorables o neutros
Presiones selectivas

9. 247 muestras de ADN:
100 afroamericanos
100 europeos americanos
30 Asiaticos
10 Mexicanos
7 Islas del Pacífico
Transportador de
anion orgánico
(SLC22A8-OCT3)
The cohort was composed of 270 individuals, including 80 African-Americans, 80 European-
Americans, 60 Asian-Americans (50 Chinese-Americans and 10 Japanese-Americans), and 50
Mexican- Americans.

10. Selección de los polimorfismos.
Variaciones
fenotípicas
Características
biológicas
Fenotipo(enfermedad)
Selecciones
evolutivas
Polimorfismos
de un solo genSíndrome de
Criegler- Najjar
UGT1A1
Mutación
Polimorfismo
Polimorfismo en
otros genes
Efectos penetrantes Efectos moderados
Factores
multigénicos
Productos de menor
importancia
Efecto no genético
Caracteres
farmacogenéticos
monogénicos

11. Medidas Farmacogenéticas.
Caracteres famacogenéticos
Ventajas Desventajas
Interacciones
medicamentosas
Actividad enzimática, concentración
en plasma y orina de metabolitos, y
la reducción farmacológica de la P.A
Medición
fenotipíca
Efecto neto
CYP2D6

12. • FARMACOGENÉTICA Y FARMACOGENÓMICA
La medicina personalizada
Alexies Dagnino, Ph.D.
Profesor Asociado
Departamento de Ciencias Biomédicas
Facultad de Medicina
Universidad Católica del Norte