1.
Eduardo Partenazi
Especialista em Nutrição Clínica

2.
Homocistinúria
 A Homocistinuria é uma doença causada
por defeitos genéticos das enzimas
envolvidas no metabolismo da
homocisteína (metionina sintase e
cistationina sintase) e também por
deficiências em cofatores vitamínicos.
 Esta doença pode ser detectada no teste
do pezinho.

3.
Homocistinúria
Diagnóstico
 Níveis elevados de metionina e
homocisteína.
Aspectos clínicos
 Luxação de cristalino em 97% dos
pacientes, miopia, osteoporose, escoliose,
retardo mental, distúrbios do
comportamento e fenômenos
tromboembólicos.

4.
Homocistinúria
 Os recém-nascidos aparentam ser normais, e os
primeiros sintomas, caso ocorram, são vagos e
podem apresentar –se com o desenvolvimento
levemente retardado ou déficit de crescimento.
 As pessoas que possuem homocistinúria
frequentemente desenvolvem coágulos
sanguíneos e episódios tomboembólicos.

5.
Homocistinúria
 A homocistinúria tem várias características
comuns com a síndrome de Marfan, incluindo o
deslocamento do cristalino, a constituição física
alta e magra, com extremidades longas, dedos
de aranha (aracnodactilia) e deformidade
torácica. Além disso, as pessoas afetadas
podem ter arcos altos (pé cavo), joelhos valgos e
coluna vertebral curva (escoliose).

6.
Homocistinúria
EXAMES
 Durante o exame físico da criança, o médico pode
notar deslocamento dos cristalinos e/ou miopia.
Também pode haver histórico de episódios
tromboembólicos freqüentes.
Outros exames
 um raio X do esqueleto mostra osteoporose;
 um exame oftalmológico padrão confirma a
presença de miopia e cristalinos deslocados. As
crianças afetadas também podem ter catarata,
glaucoma e descolamento da retina;

7.
Homocistinúria
EXAMES
 um rastreamento de aminoácidos mostra níveis
elevados de metionina e homocisteína;
 uma biópsia do fígado e ensaio enzimático
mostra a ausência da enzima cistationina
sintase;
 uma biópsia da pele com cultura de fibroblasto
mostra a ausência da cistationina sintase.

8.
Homocistinúria
Tratamento:
 Não há cura específica para a homocistinúria.
Entretanto, muitas pessoas respondem ao
tratamento feito com doses altas de vitamina B6
;
 Doses altas de vitamina B6 com um suplemento
de ácido fólico, ou suplementos de
trimetilglicina. Uma dieta pobre em metionina
também pode ajudar.

9.
Homocistinúria
Prognóstico
 Apesar de não haver uma cura específica para a
homocistinúria, aproximadamente a metade das
pessoas afetadas consegue se beneficiar das terapias
atuais.
Complicações:
 As complicações mais sérias são decorrentes dos
coágulos sangüíneos, e esses episódios podem ser
mortais.
Solicitação de assistência médica:
 Solicite assistência médica se você ou algum familiar
mostrar sinais e sintomas de homocistinúria.

10.
Homocistinúria
Prevenção
 Recomenda-se o aconselhamento genético aos
futuros pais que possuam qualquer antecedente
familiar deste problema. O diagnóstico intra-
uterino existe e é feito pela cultura de células
amnióticas ou vilosidades coriônicas para
verificar a presença ou ausência da cistationina
sintase (a enzima que falta na homocistinúria).

11.
Fotos

12.
Obrigado !!!
epartenazi@ig.com.br

13.
Agradecimentos
www.guida.com.br