1. Asociación Dominicana de RehabilitaciónAsociación Dominicana de Rehabilitación
Patologías asociadas a la discapacidad mental enPatologías asociadas a la discapacidad mental en
niños y adolescentesniños y adolescentes
Presentado por:Presentado por:
Dra. Damaris MarmolejosDra. Damaris Marmolejos

2. AgendaAgenda
 Introducción,
 Síndrome de Asperger,
 Síndrome de Rett,
 Síndrome de Prader Will,
 Síndrome de Down,
 Autismo,
 Síndrome X frágil o Síndrome de Martin y Bell,
 Fenilcetonuria.
Otros Trastornos…

3. • ¿Conoce todas las formas en las que puede
medir el crecimiento del niño?.
• Lo primero que pensamos es en la estatura y el peso,
pero desde el nacimiento hasta los 5 años de edad, el
niño debe alcanzar ciertos indicadores en relación con
la forma en que juega, aprende, habla y actúa. Un
retraso en cualquiera de estas áreas podría ser señal
de un problema de desarrollo, incluso de autismo. La
buena noticia es que mientras más pronto se
identifique el retraso, más se podrá hacer para
ayudar al niño a alcanzar su máximo potencial. Cada
niño tiene su propio ritmo de desarrollo, de manera
que es imposible predecir con exactitud cuándo
aprenderá una destreza en particular.
introducciónintroducción

4. introducciónintroducción
• Evaluación completa de un niño abarca:
– Entrevista con los padres, el niño y la familia.
– Información sobre la actividad escolar.
– Examen de la función intelectual y
rendimiento académico.
– Evaluaciones neuropsicológicas.

5. Tipos de Retraso mentalTipos de Retraso mental
RETRASO MENTAL CI
Leve 50 a 70 85% de los casos
Moderado 35 y 50 10% de los casos
Grave 20 y 35 3-4% de los casos
Profundo Inferior a 20 1- 2 % de los casos
De gravedad no especificada Presunción, pero no puede ser
evaluada mediante los test usuales.

6. Cuadro clínicoCuadro clínico

7. Métodos diagnósticosMétodos diagnósticos
• Entrevista psiquiátrica.
• Examen físico (Sd. Down)
• Examen de orina y sangre: enf. Metabólicas.
• Escala de inteligencia de Weschler para niños,
test de Goodenough, Raven, etc.

8. TratamientoTratamiento
• Educacional.
• Farmacológico: esquemas para déficit de atención o
depresión. Antipsicóticos en caso de agitación,
agresión o psicosis.
• Psicosocial:
– Terapia conductual.
– Educación familiar.

9. Cuadro clínicoCuadro clínico

10. • Es un trastorno del desarrollo cerebral muy frecuente (de 3 a 7 por
cada 1.000 niños de 7 a 16 años), afecta más a los varones; fue
reconocido en 1994, por lo que la población general e incluso muchos
profesionales lo desconocen. La persona que lo padece tiene un
aspecto externo normal, suele ser inteligente y no tiene retraso en
la adquisición del habla, pero tiene problemas para relacionarse con
los demás y en ocasiones presenta comportamientos inadecuados.
Los padres suelen percibir esta diferencia entre los 2 y los 7 años,
buscando una ayuda que en muchas ocasiones no es la apropiada.
Como características se cuentan: tics nerviosos, babeo, miedo o
angustia ante estimulaciones sensoriales (tacto y ruido
principalmente), pobre coordinación motriz y destreza, interés
compulsivo y constante en un tema particular, rituales de conducta
cotidianos, comprensión literal de las palabras.

11. Síndrome de Asperger Síndrome de Asperger
TratamientoTratamiento
 No existe un fármaco que trate directamente los síntomas del
SA. Las investigaciones al respecto de la eficacia del
tratamiento farmacológico del SA son escasas, es de gran
importancia diagnosticar y tratar la comorbilidad asociada (TDM,
TAG).
 Entrenamiento en habilidades sociales, para lograr establecer
interacciones interpersonales más efectivas.
 Terapia cognitivo-conductual para mejorar el manejo del estrés
relacionado con la ansiedad y las emociones incontroladas y para
combatir los intereses obsesivos y la aparición de las rutinas
repetitivas.
 Terapia ocupacional o terapia física para el tratamiento de los
déficit en la integración sensorial y en la coordinación motriz.
 Intervenciones relacionadas con la comunicación social; una
forma concreta de logopedia dirigida a la mejora de los aspectos
pragmáticos presentes en la conversación habitual.

12. Síndrome de Rett Síndrome de Rett
• Se trata de un trastorno neurológico, que se describió al principio
sólo en niñas, en el que el desarrollo temprano es normal, pero
entre los 7 meses y los dos años hay una pérdida parcial o
completa de capacidades manuales adquiridas y del habla, retraso
en el crecimiento de la cabeza y la consecuencia es una grave
invalidez mental. Su incidencia es de 1 caso por cada 15,000 niñas
nacidas vivas; es un trastorno neurológico progresivo severo. Está
ligado al Cromosoma X; los niños concebidos con esta mutación
finalizan en aborto espontáneo, ya que el Síndrome de Rett se debe
a mutaciones espontáneas no hereditarias. Las primeras
manifestaciones aparecen entre los 6 y los 30 meses de edad en
forma de deficiencia mental severa. El desarrollo de la niña ha sido
normal hasta esta edad, algunas incluso pronuncian palabras o
combinaciones de palabras sencillas.

13. Síndrome de RettSíndrome de Rett
• Muchas de estas niñas andan en la edad que les corresponde
mientras que otras presentan incapacidad para andar. Clínicamente
se caracteriza, entre otras, por hipotonia (extremidades flexibles),
regresión en el desarrollo, crecimiento de la cabeza más pequeña
de lo habitual ( microcefalia ), pérdida de uso de las manos, que
realizan movimientos esteriotipados y repetitivos. También se
pierde la capacidad de interacción social, presentan dificultades
para expresar y comprender el lenguaje y se producen
convulsiones en una gran parte de los pacientes. El tratamiento
tienen que ser multidisciplinar; la fisioterapia y la rehabilitación en
su conjunto son fundamentales. A pesar de que no existe un
tratamiento farmacológico específico, los anticonvulsivos pueden
beneficiar a las niñas para tratar los ataques epilépticos y, también,
para mejorar el estado de alerta en algunas pacientes. La principal
característica del Síndrome de Rett declarado es el gesto de las
manos.

15. Síndrome de Prader Will Síndrome de Prader Will
•
Es un defecto congénito no
hereditario que puede afectar por
igual a cualquier bebé,
independientemente de su sexo,
raza o condición de vida. Se
caracteriza fundamentalmente
por un apetito insaciable y por
problemas de conducta. Otros
síntomas son el escaso tono
muscular, deficiencia mental,
desarrollo sexual deficiente,
corta estatura, manos y pies
pequeños, problemas visuales,
dentales, trastornos
respiratorios, escoliosis y
diabetes.

16. Síndrome de Prader Will Síndrome de Prader Will
• La causa es una incógnita y no hay posibilidad de
curación. Hay que tener mucho cuidado para que esta
persona no tenga fácil acceso a la comida pues tienen
auténtica obsesión por comer, lo que provoca
frecuentemente problemas de obesidad.

17. Síndrome de DownSíndrome de Down
• Alteración genética del par 21 que presenta tres
cromosomas (trisomía 21); uno de cada 700 niños nace con
este síndrome, en todos los grupos étnicos, con tendencia a
engendrar varones. Si bien cualquier persona está expuesta
a concebir un hijo Down, las madres de edad avanzada
tienen más posibilidades de tener descendencia con este
trastorno. Ocasiona un retraso mental que varía desde leve
a grave y se asocia además con características faciales y
físicas propias: estatura baja y cabeza pequeña,
redondeada; frente inclinada; orejas de implantación baja;
ojos sesgados hacia arriba y afuera; boca abierta; lengua
grande y fisurada; dedos meñiques cortos y curvados hacia
adentro; manos anchas con surco transversal en la palma.

18. • A veces se detectan anomalías congénitas del corazón,
en el tabique que separa los lados izquierdo y derecho.
En algunos casos aparece hacia los 40 años demencia
prematura tipo Alzheimer. El coeficiente intelectual
promedia en 50, pero además de esta menor capacidad
cognitiva y de los mencionados rasgos físicos, no
existen grandes diferencias en su desarrollo y
adquisición de hábitos con el resto de los niños.

20. AutismoAutismo
• El autismo es un espectro de trastornos caracterizados por
graves déficit del desarrollo, permanente y profundo. Afecta la
socialización, la comunicación, la imaginación, la planificación y la
reciprocidad emocional, y evidencia conductas repetitivas o
inusuales.
• Criterio de diagnóstico:
• El DSM-IV indica que para un diagnóstico de autismo
es necesario encontrar las características A, B, y C
que se mencionan a continuación:
• A. Un total de seis o más manifestaciones de (1), (2) y
(3), con al menos dos de (1), al menos una de (2), y al
menos una de (3).

21. 1. Trastorno cualitativo de la relación, expresado
como mínimo en dos de las siguientes
manifestaciones:
1. Trastorno importante en muchas conductas de relación no
verbal, como la mirada a los ojos, la expresión facial, las
posturas corporales y los gestos para regular la interacción
social.
2. Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales
adecuadas al nivel de desarrollo.
3. Ausencia de conductas espontáneas encaminadas a
compartir placeres, intereses o logros con otras personas
(por ejemplo, de conductas de señalar o mostrar objetos de
interés).
4. Falta de reciprocidad social o emocional.
AutismoAutismo

22. 2. Trastornos cualitativos de la comunicación, expresados como
mínimo en una de las siguientes manifestaciones:
1. Retraso o ausencia completa de desarrollo del lenguaje oral (que
no se intenta compensar con medios alternativos de comunicación,
como los gestos o mímica).
2. En personas con habla adecuada, trastorno importante en la
capacidad de iniciar o mantener conversaciones.
3. Empleo estereotipado o repetitivo del lenguaje, o uso de un
lenguaje idiosincrásico.
4. Falta de juego de ficción espontáneo y variado
5. Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales
específicos y no funcionales.
6. Estereotipias motoras repetitivas (por ejemplo, sacudidas de
manos, retorcer los dedos, movimientos complejos de todo el
cuerpo, etc.).
7. Preocupación persistente por partes de objetos.
AutismoAutismo

23. AutismoAutismo
• B. Antes de los tres años, deben producirse retrasos
o alteraciones en una de estas tres áreas:
1. Interacción social,
2. Empleo comunicativo del lenguaje o
3. Juego simbólico.
• C. El trastorno no se explica mejor por un Síndrome
de Rett o trastorno desintegrativo de la niñez.

24. Síndrome X frágil o Síndrome de Martin y
Bell
•
Es la segunda causa de retraso mental, después del
Síndrome de Down, y la primera causa de retraso
mental hereditario. Su diagnóstico suele ser tardío y a
veces erróneo, ya que a menudo se le confunde con
autismo. Se presenta mayormente en varones; fue
descubierto en 1943 y, gracias a los avances médicos,
en 1992 se desarrolló un test basado en el ADN para
diagnosticar tanto a portadores como a afectados por
este síndrome.

25. • Las características físicas típicas que presentan las
personas con cromosoma X Frágil son: Cara alargada,
orejas grandes y/o separadas y estrabismo, aunque
estos rasgos no están presentes en todos los casos ni
con la misma intensidad. Las características de
conducta más frecuentes en los varones son:
hiperactividad, trastornos de atención, timidez
extrema, evitación de la mirada, lenguaje repetitivo,
estereotipias como aleteos o morderse la mano,
angustia, hipersensibilidad a los estímulos, resistencia
a los cambios, etc.
Síndrome X frágil o Síndrome de Martin y
Bell

26. • En las mujeres se presenta angustia, timidez y
dificultades en áreas como las matemáticas. Hoy por
hoy, no existe un tratamiento médico curativo, pero sí
tratamientos paliativos de alguno de sus síntomas, de
cara a mejorar determinados problemas físicos y, por
otra parte, educativo, adaptado a las necesidades y
habilidades de cada individuo. El tratamiento de
pacientes con el síndrome de X frágil es bastante
complejo y su efectividad está bastante limitada.
Involucra a múltiples profesionales: especialistas en
educación especial, terapeutas ocupacionales,
psicólogos, fonoaudiólogos, logopedas, pedagogas y
médicos. El asesoramiento genético enfocado a las
familias implicadas es esencial, donde juegan un papel
fundamental el consejo genético.
Síndrome X frágil o Síndrome de Martin y
Bell

27. Fenilcetonuria Fenilcetonuria
•
Es una enfermedad hereditaria causada por un
defecto metabólico que afecta el modo en que el
cuerpo procesa las proteínas. Si bien afecta a todos
los grupos étnicos, es extraño en la raza negra y en
los judíos askenazi. Los niños con fenilcetonuria no
pueden procesar una parte de la proteína llamada
fenilalanina hidroxilasa; como consecuencia, se
produce una acumulación de fenilalanina en el flujo
sanguíneo del niño que, si no es diagnosticada antes de
los seis meses de vida, provoca daños cerebrales.

28. • Mediante el uso de una prueba desarrollada en los
años 60 - consistente en una pequeña punción en el
talón del bebé para extraer y analizar una muestra de
sangre- se puede detectar precozmente esta
enfermedad. Es posible prevenir el retraso mental
completamente, si comienza a tratarse al bebé con
una dieta especial que tenga poca fenilalanina antes de
su tercera semana de vida.
Fenilcetonuria Fenilcetonuria

29. Trastorno por comportamientoTrastorno por comportamiento
perturbadorperturbador
• Trastorno negativista desafiante.
– Patrón arraigado de comportamiento negativo
y hostil sin una infracción grave delas normas
o reglas sociales.
• Trastorno disocial:
– Se caracteriza por agresión y las infracciones
de los derechos de los demás. Amenaza o
intimidación a otras personas, comienza
antes de los 13 años.

31. Cuadro clínicoCuadro clínico
• Patrón repetitivo y persistente, en el que
se violan derechos de otras personas y
normas sociales propias de la edad.
• Comportamientos que corresponden a
tres áreas:
• Agresión a personas y animales.
• Fraudulencia y robo.
• Violaciones graves de normas.

32. TiposTipos
• Cuando inicia antes de los 10 años o de
inicio en la adolescencia.
• En función de la gravedad:
– Leve
– Moderado
– Severo

34. Trastornos por déficit deTrastornos por déficit de
atenciónatención
• Déficit de atención e hiperactividad:
– Epidemiología: prevalencia 3 al 5%, relación hombre
mujer 3-5:1.
– Etiología:
• Disfunción neurológica asociado a trauma natal y
malnutrición temprana.
• Disfunción noradrenérgica.
• Estudios de flujo sanguíneo muestran hipo perfusión frontal,
lleva a desinhibición.
• 20 a 25% continuará hasta adolescencia.
• Puede coexistir con T. disocial, de la comunicación y el
aprendizaje.
• Se inicia antes de los 7 años.
• Síntomas en 2 o más ambientes.

35. TiposTipos
• Con predominio del déficit de atención
• Con predominio hiperactivo – impulsivo.

36. TratamientoTratamiento
• Estimulantes reducen los síntomas en un
75%
– Metilfenidato 10 a 60 mg al día.
– Atomoxetina en dosis de 0,5 mg/Kg/día en las
dos primeras semanas llegando a 1,2
mg/kg/día.
– Antidepresivos
– Antipsicóticos o litio si hay agresividad.
– Clonidina puede disminuir la agresividad.

37. Trastornos del estado de ánimoTrastornos del estado de ánimo
de los niños y adolescentesde los niños y adolescentes
• Síntomas se asemejan a los de los adultos.
• Diagnóstico: Trastorno depresivo mayor,
trastorno distímico, trastorno bipolar tipo I.
• Incidencia aumenta entre los hijos de padres
con TEA.
• Separar TEA y esquizofrenia.
• Tratamiento: hospitalización en caso de
manifiesta suicidalidad o abuso y
dependencia asociados. Psicoterapia y
farmacoterapia (fluoxetina, sertralina,
citalopram, litio, valproato, risperidona)

39. Esquizofrenia de comienzoEsquizofrenia de comienzo
tempranotemprano
• Suele comenzar al final de la
adolescencia o primera parte de
la vida adulta.
• Diagnóstico: delirios,
alucinaciones y trastornos del
pensamiento. Niño puede
experimentar deterioro funcional
junto a síntomas psicóticos.
• Tratamiento: psicoterapia,
farmacoterapia (risperidona,
olanzapina, clozapina)

41. Abuso de sustancias en laAbuso de sustancias en la
adolescenciaadolescencia
• Diagnóstico: dependencia, abuso,
intoxicación y la abstinencia. Anmanesis y
ex. Laboratorio.
– Alcohol 10 al 20%
– Marihuana 10,23 y el 36% de jóvenes de
14,16 y 18 años respectivamente, la
consumen.
– Cocaína: 0,1 a 0,005%
– LSD: 2,7, 5,6 y 8,8% de los adolescentes de
14, 16 y 18 años.
– Inhalantes: 17.6, 15.7, 17.6% de los
adolescentes de 14, 16 y 18 años.

44. Otros problemas de laOtros problemas de la
infanciainfancia
• Abuso y abandono
infantil.
• Función intelectual límite.
• Problema académico.
• Trastorno antisocial de la
niñez y adolescencia.
• Problema de identidad.
• Obesidad.
• SIDA