Xeroderma pigmentosum es causado por defectos en el mecanismo de reparación por excisión de ADN. Los síntomas incluyen pigmentación anormal de la piel, deficiencia mental, sordera, ataxia y microcefalia. La causa son mutaciones en genes como XPA, XPB y XPC que codifican proteínas involucradas en el reconocimiento y reparación de daños en el ADN como dímeros de timina causados por la radiación UV.

1. Inherited Human Disease caused by Defects in a DNA repair mechanism Edwin L. Soto Rivera 804-08-8983 Lab Biol 3305

2. XerodermaPigmentosumdisease caused by defects in DNA Excision Repair mechanism

3. Abstract

4. XerodermaPigmentosa Quées ? Frecuencia . Matrimoniosconsanguíneos . 1 cada 250 nacimientos Síntomas . Pigmentación . Deficiencia mental . Sordera . Ataxia . Microcefalia No tratamiento

5. Causa

6. Table 13.1 Inherited Human Diseases Caused by Defects in a DNA Repair Inherited Disorder Gene Chromosome Function of Product Major symptoms Xerodrmapigmentosum XPA 9DNA-damage-recognition protein UV sensivity, early onset skin cancers, XPB 23’---5’ helicase neurological disorders XPC 3DNA-damage-recognition protein XPD 195’---3’ helicase XPE 11DNA-damage-recognition protein XPF 16Nuclease, 3’ incision XPG 13Nuclease, 5’ incision XPV 6Translesion DNA polymerase Cockayne syndrome CSA 5 DNA excision repair protein UV sensivity, nurological and develop- CSB 10 DNA excision repair protein mental disorders, premature aging Trichothiodystrophy TTDA 6 Basal transcription factor IIH UV sensivity, neurological disorders, mental retardation Ataxia-telangiectasia ATM 11 Serine/threoninekinase Radiation sensivity, chromosome instability, early onset progressive neurodegeneration, Cancer prone Fanconi anemia FA (8genes,A-H, Sensivity to DNA-cross-linking agents, on 5 different chromosome instability, cancer prone chromosomes) Bloom syndrome BLM15 BLM RecQhelicase Chromosome instability, mental retardation, Cancer prone Werner syndrome WRN 8 WRN RecQhelicase Chromosome instability, progressive neuro- degeneration, cancer prone Rothmund-Thomson syndrome RECQL4 8 RecQhelicase L4 Chromosome instability, mental retardation, Cancer prone Nijmegan breakage syndrome NBSI 8 DNA-double-strand-break-recog Chromosome instability, microcephaly (small nition protein cranium), cancer prone

7. Thymine Dimers

8. DNA Repair Mechanisms A) Light-Dependent Repair or photoreactivation

9. B) Excision Repair

11. Resultados y Discusión

12. Bibliografía 1) Andressoo, J. O., Beems, R. B., Hoeijmakers, J. H., Mitchell, J. R., Horst, G. T., Steeg, H., Weeda, G., & Wit, J. 2008. An Xpb Mouse Model for Combined XerodermaPigmentosum and Cockayne Syndrome Reveals Progeroid Features upon Further Attenuation of DNA Repair 2) Bowden, N. A., Scott, R. J. & Tooney, P. A. 2008. Gene Expression Profiling of XerodermaPigmentosum 3)Jiang, Y., Ke, C., Kim, M., Lee, W., Marszalek, P. E., Mieczkowski, P. A., Rabbi, M. & Clark, R. L. 2008. UVA Generates PyrimidineDimers in DNA Directly 4) Tran, T. N., Fisher, D. E. & Schulman, J. 2008. UV and pigmentation: molecular mechanisms and social controversies 5) www.google.com 6) www.wikipedia.com 7) Snustad, D.P. & Simmons, M.J. Principles of Genetics 5th ed. Pag.362, 365 & 367-370

14. Prognosis = Término médico para describir la aparición de una enfermedad (pre-diagnóstico)

15. Fibroblasto = Tipo decélularesidente del tejido conectivo propiamente dicho, ya que nace y muere allí. Sintetiza fibras y mantiene la matriz extracelular del tejido de muchos animales.

16. Cluster = Agrupación. Racimo. Grupo

17. Dendrograma = Tipo de representación gráfica o diagrama de datos en forma de árbol que organiza los datos en subcategorías

18. Apoptosis = Muerte de células eucariotas causada por eventos programados genéticamente en dichas células

19. Tanning = bronceado

20. Ataxia = Pérdida de coordinación de movimientos; ausencia de reflejos neurológicos

21. Electroforesis = Migración de partículas suspendidas en un campo eléctrico

22. Dímeros = Compuesto que tiene el mismo % de composición de otro, pero con doble peso molecular; formado por polimerización

23. Irradiation =

24. Carcinógeno = Agente capaz de inducir cáncer en un organismo

25. Endonucleasa = Enzima capaz de romper cadenas de ADN internamente

26. Excinucleasa = Complejo que rompe segmentos dañados de ADN durante reparación

27. Progeroide =

28. DNA ligasa= Enzima que sella cadenas de DNA

29. Amniocéntesis = Extracción de líquido amniótico para determinar para determinar posibles rasgos o desórdenes hereditarios

30. Excisión = Corte

31. Kyphosis=

33. VIDEOS