para futuros o ya medicos espero y esta presentacion les ayude a entender mas lo que es el síndrome de marfan

1. PROFRA: MÓNICA A. PRUD´HOMME SÁNCHEZ
ALUMNA: SALES PALACIOS MARIA DE JESÚS
MATERIA: GENÉTICA

2.  Descrita por primera vez en 1986 por el pediatra francés
Antoine Bernard-Jean Marfan.

3. Es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo que
afecta principalmente a los sistemas cardiovascular, ocular
y musculo-esquelético

9. •Diagrama histológico de la fibrilina y otras moléculas en el tejido
conectivo.
•La fibrilina se tiñe de amarillo..
FIBRILINA
NO FIBRILINA

10.  Gen que codifica la fibrilina 1 (FBN1)
 Reside en el cromosoma 15
 Sobre el brazo largo (q) a nivel de 15q21.1

11.  Cuando uno de los padres tiene la característica
dominante, existe un 50 % de posibilidades de
que cualquiera de sus hijos también herede ese
rasgo.

12.  Afecta a hombres y mujeres por igual.
 La prevalencia estimada es de 1 por cada
5.000-10.000 nacidos vivos.
 Las mutaciones en este gen son responsables de
otras entidades.

15. Sin embargo, la forma en que
ocurre este crecimiento
exagerado no se ha
comprendido bien

16. Dedos largos y finos

18. PIE PLANO
MANDÍBULA PEQUEÑAY
BAJA

19.  Dientes apiñados
 Paladar arqueado

20.  Cara estrecha y
delgada
 Laxitud articular

25.  Es el desplazamiento del cristalino de su sitio normal debido a un
estiramiento de los ligamentos del ojo (zónulas) que lo sostienen para
que ocupe su posición correcta

26.  Es un desgarro o agujero en la retina, a consecuencia del cual
comienza a entrar vítreo fluido por debajo de esta.

27.  Es un error en el enfoque visual que se origina por un
irregular crecimiento del globo ocular, su consecuencia es la
dificultad para ver los objetos distantes.

28.  Es un aumento de la presión intraocular

29. Hay dos tipos de aneurisma
aórtico:
 Los aneurismas aórticos torácicos
 Los aneurismas aórticos
abdominales

30.  No existe un examen específico para diagnosticar el
síndrome de Marfan.
 HISTORIAL MÉDICO
 ANTECEDENTES
 EXAMEN FÍSICO
 EXAMEN DE LOS OJOS
 EXÁMENES DEL CORAZÓN

31.  No existe una cura para el síndrome de Marfan, pero
ciertas actividades pueden ayudar a tratar, y a veces,
prevenir problemas relacionados.

32. En la actualidad no existe una manera eficaz y segura de prevenir
el Síndrome
 Se debe consultar al médico si se tienen antecedentes familiares
del Síndrome de Marfan y se está considerando la posibilidad de
tener hijos.
 También se debe acudir al médico si un niño muestra síntomas
que sugieren la presencia de este Síndrome.
 La orientación genética permite tomar decisiones informadas con
respecto a la maternidad o paternidad.

33.  El mayor riesgo de muerte se da por una rotura súbita de la aorta,
que se da cuando ésta es débil o cuando hay una actividad física o
emocional extrema que eleva la presión de la sangre.
 Excepto en los casos raros de niños que presentan una forma
grave del Síndrome, el diagnóstico y tratamiento temprano
 Las actividades deportivas deben ser consideradas como un riesgo
potencial susceptible de ser evaluada y consultada por los
especialistas
 La vida de una persona con Síndrome de Marfan de grado medio
es de unos 70 años
 La vida social, sexual, la alimentación y las posibilidades laborales
estarán de acuerdo con las alternativas propias de cada individuo.

35. •http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/0004
18.htm
•http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Marfan
•http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Discapacidades/Des
arrollo%20Motor/Sindrome%20de%20Marfan/Paginas/descripc
ion.aspx