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Sindrome de Klinefelter
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Síndrome de klinefelter
GENETICA MEDICA

Síndrome de klinefelter
GENETICA MEDICA
Moreira Souza, Raisa
De Melo Soares, Renato
Sanches Flores, Marcos
Morari, Marcio
Nunes Neri, Diegomaier

✦ HISTÓRIA
✦
SINDROME DE KLINEFELTER
SIGNOS Y SÍNTOMAS
✦ FÍSICOS
✦ COGNITIVOS
✦ DESARROLO
✤ DIAGNÓSTICO
✦ CITOGENÉTICO
✦ CLÍNICO
✦ LABORATORIAL
✤ CAUSAS
✦ VARIACIONES
✦ TRATAMENTOS
✦ ACLARACIONES Y RECOMENDACIONES

SINDROME DE KLINEFELTER
introduccion y historia

DEFINICIONES
✦ Anomalía cromosómica
✦ Afecta hombres y ocasiona principalmente hipogonadismo.
✦ Separación incorrecta de cromosomas homólogos.
✦ Durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los
progenitores, aunque también puede darse en las primeras
divisiones del cigoto.

✦ Aneuplóide
➡ célula que teve o
seu material genético
alterado.

✦ No-disjunccion
✦ Mosaicismo
✦ Puede ocurrir por:
➡ Deleccion
➡ Inversion
➡ Duplicacion
➡ Tranlocacion
• Cross over
• Translocacion

✦ En el SK, hay al menos uno cromosoma X extra, dando
lugar a un cariotipo (47, XXY).
✦ Puede ser por mosaicos cromosómicos, con variantes
como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY).
✦ Es la más comun anomalia crom. (1/700)

✦ 1942 - Klinefelter y colaboradores, estudiaron 9 pacientes
con: ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia,
cifras elevadas de gonadotropinas.
“El defecto primario estaba en las células de Sertoli “
Propusieron que había deficiencia en una hormona
testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas
hipofisiarias, a la que llamaron hormona “X” o inhibina.

✦ 1956 - se demostró presencia del corpúsculo de Barr en
pacientes con SK
✦ 1959 - P. A. Jacobs e J. A. Strong identifican el cariotipo
de SK como 47, XXY.
✦ Se cree que Carlos II de España sufrió este síndrome,
debido a sucesivos matrimonios endogámicos de sus
antepasados y falta de sangre nueva.

✦ 1942 - Klinefelter, Reifenstein y Albright descreveram a SK.
✦ 1959 - Jacobs e Strong demonstraram el cariótipo 47, XXY en pacientes SK.
✦ 1959 e 1960 - Barr et al.(59) y Ferguson-Smith (60) detectaram cariótipo 48,XXXY que
presentava cuadro semejante à SK.
✦ 1960 - Muldal y Ockey descreveram o cariótipo 48, XXYY que foi inicialmente llamado
de macho duplo, pero esa designação fue abandonada.
✦ 1960 - Fraccaro y Lindsten descrevieram primeira vez el cariótipo 49, XXXXY.
✦ 1963 - Bray e a irmã Ann Josephine, descrevieram el cariótipo 49, XXXYY que é o mais
raro asociado a sinales klinefelterianos.
✦ 1977 - Del Porto, D´Alessandro e Capone - entre hombres que presentavan
azoospermia, grande parte presentava cariótipo 47, XXY solitos o en mosaicos

SINDROME DE KLINEFELTER
causas

CARIOTIPO
✦El cariotipo es el patrón
cromosómico de una especie
expresado a través de un
código, que describe las
características de sus
cromosomas

meiosis - no disyunción

mitosis - mosaicismo

Mosaicismo Normalmente en la no
disyuncion en mitoses del inicio del
desarrollo embrionário .

MOSAICO

SINDROME DE
KLINEFELTER
signos y sintomas

✦ Signo clave es la hialinización del epitelio testicular, con
déficit de producción de testosterona, lo que explicaría
toda la clínica
➡ Individuos de talla alta
➡ Desarrollo de las glándulas mamarias
➡ Distribución femenina de la grasa y del vello
corporal

➡ Azoospermia
➡ Osteoporosis generalizada temprana
➡ Ginecomastia
➡ Infertilidad
➡ Problemas sexuales
➡ Vello
púbico, axilar y facial menor a la cantidad
normal
➡ Testículos pequeños y firmes

Cariotipo

Ginecomastia; Hipogenitalismo; Hipogonadismo

✦47, XXY
➡Hombres subférteis
➡Timbre feminino
➡Miembros alargados
➡Desarrollo mental entre 85-
90 em média
➡Problemas
comportamentales
➡1/1000

✦48, XXXY - 49, XXXXY
➡Mientras más grande la
aneuploidia, más severa será la
deficiência mental y física.
➡Hipogenitalismo
➡Hipogonadismo
➡Maturacción ósea tardia.
➡Problemas comportamentales,
irritabilidade, agitacción,
hiperatividade.
➡Miembros alargados

✦ Sindromes asociadas
➡ Câncer
• Mama. 20x más que en hombres sin SK
• Tumores extra gonadales
✓ asociados a niveles elevados de gonadotropina
➡ Desordenes auto-inmunes
• lupus eritematoso sistémico, artritis reumatoide y síndrome de Sjögren

SINDROME DE KLINEFELTER
DIAGNOSTICOS

diagnostico
✦ Entender las manifestaciones de la enfermidad
✦ Tomar en cuenta la presencia o surgimentos de condiciones
asociadas

diagnostico
✦Embarazo: mediante una amniocentesisBebés: se observan y pene
pequeñoNiños: con problemas del aprendizajeAdolescentes: cuando
presentan un desarrollo mamario excesivoAdulto: cuando hay
problemas de fertilidad

citogenéticA
✦Muestra de líquido amniótico por lo general revela cariotipo
47, XXY.Aconsejable incluir el seguimiento de cromatina
sexual o análisis de los cromosomas en todos los niños con
criptorquidia
✦Niños con micro-pene o ginecomastia.

✦ Biopsia
testicular para buscar
espermatozoides viables, entre otros.

citogenéticA
Tamaño testicular, ginecomastia, taurodontismo, post pubertad altura
superior a 184cm, brazos anormalmente largos y piernas, eunucoides
proporciones del cuerpo, vello corporal y facial escaso pelo, disminución
de la libido (orientación sexual heterosexual, pero por lo general), y la
infertilidad alteraciones neuropsicológicas son importantes consejos
clínicos para el diagnóstico.

✦Adultos que se quejan de:
✦ Hipogonadismo, ginecomastia, fatiga, debilidad,
infertilidad, disfunción eréctil y la osteoporosis;

LABORATORIAL
✦ Análise hormonal y eventualmente necesitase biópsia del
tejido testicular.
✦ Azoospermias / hipotestosteronemia
✦ Altos niveles de FSH e LH.
✦ Análise de cariótipo de sangre periférico.

SINDROME DE KLINEFELTER
tratamiento

✦ Reemplazo hormonal (andrógenos)
✦ Testosterona
➡ Virilización
➡ Mejorar libido
➡ Energia y el impulso sexual

➡ Vello facial y pubico
➡ Definición de biotipo
➡ Fuerza muscular
➡ Prevención de la osteoporosis
➡ Auto estima y estado de animo
➡ Concentración

➡ Tratamiento de infertilidad
• Biologia de la reprodución
• Endocrinológo
• Biopsia testicular

✦ Tratamiento en la adolescencia
➡ Verguenza e inseguridad
➡ Dificultades escolares
➡ Dificultades motoras

➡ Auto estima
• Enojo
• Frustración
• Depresión
• Bullying

✦ Inicio del tratamiento
➡ A los 11-12 años
• Cambios hormonales
• Niveles de :
✓ Testosterona
✓ Estradiol
✓ FSH
✓ LH

✦ Grupos de apoyo
➡ American Association for Klinefelter
➡ Syndrome Information and Support

SINDROME DE KLINEFELTER
prevenciones, recomendaciones y aclaraciones

✦ BEBES Y NIÑOS - CARACTERISTICAS
➡ Testículos que no descienden al escroto (criptorquismos) o una hernia
➡ Un pene pequeño
➡ Músculos débiles
➡ Problemas de dicción y lenguaje, como retraso para hablar
➡ Problemas de lectura y aprendizaje
➡ Problemas sociales
➡ Problemas anímicos y de conducta

✦ ADOLESCENTES - CARACTERISTICAS
➡ Indicios y síntomas por edad cuando un órgano interno se sale parcialmente por la pared
de una cavidad:
➡ Testículos pequeños y duros
➡ Pechos desarrollados denominados ginecomastia
➡ Piernas largas pero tórax cortó
➡ Estatura superior a la promedio
➡ Menor musculatura
➡ Escasa vellosidad facial y corporal
➡ Retraso en la pubertad; Poca energía

✦ ADULTOS - CARACTERISTICAS
➡ Nivel bajo de testosterona (hormona masculina)
➡ Infertilidad debido a ausencia de esperma
➡ Disminución de la libido
➡ Problemas para tener o mantener erecciones
➡ Otras dificultades, como no poder hacer planes o resolver
problemas

GRACIAS POR SU
ATENCION!!