El documento describe el síndrome de Down, explicando que se debe a la presencia de un cromosoma 21 adicional y causa retrasos en el desarrollo cognitivo y social. También indica que el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre, debido al envejecimiento y deterioro de los óvulos con el tiempo. Finalmente, presenta una tabla con los trastornos cromosómicos más comunes.
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A veces los individuos no reciben
el complemento normal de 46
cromosomas. Su desarrollo no
será normal si nacen con más
cromosomas, si falta alguno o si
están dañados. El ejemplo mas
conocido es el síndrome de
Down. Como la niña de la
fotografía, estas personas tienen
ojos en forma de almendra y un
pliegue sobre el parpado. La
cabeza, el cuello y la nariz son
más pequeños de lo normal. En
los primeros meses de vida parecen normales. Después su
desarrollo mental y conductual empieza a rezagarse en relación con
los niños normales. Por ejemplo, podrán sentarse sin ayuda al
cumplir un año de edad, caminar a los dos y hablar a los tres,
alcanzando estos hitos meses o hasta años después del resto de la
población infantil. En la niñez se advierten serios rezagos en la
mayoría de los aspectos del desarrollo cognoscitivo y social
( Cielinski et al., 1995; Rast y Meltzoff, 1995). No obstante muchas
de estas personas logran llevar una vida plena y satisfactoria.
¿A que se debe el síndrome de Down? Casi siempre está
presente un cromosoma 21 adicional que suele provenir del óvulo
( Antonarakis et al., 1991). No se sabe por qué es la madre quien lo
aporta. Las probabilidades de que una mujer procree a un niño con
este síndrome aumentan considerablemente con la edad.
Después de los 25 años el riesgo de dar a luz un hijo que lo
padezca es 1 en 1000; entre los 40 y 45 años el riesgo es 1 en
50.
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¿Por qué?. Los óvulos han permanecido en los ovarios desde su
desarrollo prenatal. Pueden deteriorarse con el tiempo en parte por
el envejecimiento y en parte porque tienen un historial mas largo de
exposición a riesgos ambientales.
comunes
Transtorno Cromosoma Frecuencia
sexual
1 en 500
Síndrome de XXY nacimientos
Klinefelter de varones.
Transtornos
1 en 1000
Complemento XYY nacimientos
XXY de varones.
1 en 2500 a
5000
Síndrome de X nacimientos
Turner de mujeres.
1 en 500 a
1200
Síndrome XXX nacimientos
XXX de mujeres.
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MATERIAS DE
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Psicología Psicología Metodología de
Computación
general Social estudio
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• Ecuación:
ƒ﴾χ﴿=α2+∑﴾α2+⅓﴿
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