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SINDROME DE DOWN


 PRESENTADO POR: DIANA BARON
PRESENTADO A : CLAUDIA FONSECA
¿ DE DONDE PROVIENE EL
TERMINO SINDROME DE DOWN
         El medico ingles John
         Langdon Haydon
         Down, describió en 1866
         unas características
         comunes presentadas por
         un grupo particular de
         retrasados mentales, por
         tener un pliegue especial
         en el ángulo interior de los
         ojos, con cierta semejanza
         a los de los orientales por
         ello inicialmente le dio el
         nombre de mongolismo.
SINDROME DE DOWN
 E s una alteración genética causada por la
 triplicidad del material genético
 correspondiente al cromosoma 21 en vez de los
 dos habituales ,caracterizado por la presencia
 de un grado variable de discapacidad cognitiva.
 Es la presencia de 47 cromosomas en las
    células, en lugar de las 46 repartidos en 23
    pares que tiene una persona normal.
   Edad de la madre en periodo de gestación mayor
    de 35 años.
   Antecedentes genéticos
   Enfermedades infecciosas
   Estados morales
3 TIPOS DE TRISOMIA 21
    • Por error en la distribución genética, que se produce en
      el momento de la fecundación, o en la primera división
1     celular
    • Aproximadamente el 90% de los casos.
    • Un 5% presentan mosaicismo, es decir unas células del
      organismo aparecen con Trisomia 21 y otras son
      normales debido a que el trastorno ocurre en fases
2
      avanzadas de la división celular.

    • Otro 5% en un aporte genético ya existente en alguno
      de los 2 progenitores, unido a otro cromosoma
3     , generalmente del par 13 al 15, que al unirse al par 21
      da lugar a otro tipo denominado traslocacion.
CARACTERÍSTICAS
    CARACTERÍSTICAS                       CARACTERÍSTICAS
    BIOMÉDICAS                            PSICOLÓGICAS
 Ojos oblicuos                     Percepción: no dispone de un
                                       mecanismo, de estructuras
 Boca pequeña, sobresaliendo la       mentales.
  lengua.                             Atención: el interés por aprender
 Dientes mal implantados y con        se encuentra pero no sabe como
                                       hacerlo.
  caries.
                                      Memoria: escasa facilidad para
 Cuello corto                         recordar, se recomienda ejercicios
 Cabeza pequeña                       repetitivos.
                                      Inteligencia: el ambiente
 Puente nasal achatado                sociocultural es decisivo en su
 Estatura pequeña                     desarrollo, el desarrollo de la
                                       inteligencia es un concepto
 Piel reseca y agrietada              evolutivo que cambia.
 Cardiopatías congénitas             Lenguaje: limitación en el
                                       desarrollo motor, afectiva
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                                       esto le condiciona para el
                                       desarrollo del lenguaje.
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 Aspecto familiar: aceptación frente al
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Sindrome de down

  • 1. SINDROME DE DOWN PRESENTADO POR: DIANA BARON PRESENTADO A : CLAUDIA FONSECA
  • 2. ¿ DE DONDE PROVIENE EL TERMINO SINDROME DE DOWN El medico ingles John Langdon Haydon Down, describió en 1866 unas características comunes presentadas por un grupo particular de retrasados mentales, por tener un pliegue especial en el ángulo interior de los ojos, con cierta semejanza a los de los orientales por ello inicialmente le dio el nombre de mongolismo.
  • 3. SINDROME DE DOWN  E s una alteración genética causada por la triplicidad del material genético correspondiente al cromosoma 21 en vez de los dos habituales ,caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva.
  • 4.  Es la presencia de 47 cromosomas en las células, en lugar de las 46 repartidos en 23 pares que tiene una persona normal.  Edad de la madre en periodo de gestación mayor de 35 años.  Antecedentes genéticos  Enfermedades infecciosas  Estados morales
  • 5. 3 TIPOS DE TRISOMIA 21 • Por error en la distribución genética, que se produce en el momento de la fecundación, o en la primera división 1 celular • Aproximadamente el 90% de los casos. • Un 5% presentan mosaicismo, es decir unas células del organismo aparecen con Trisomia 21 y otras son normales debido a que el trastorno ocurre en fases 2 avanzadas de la división celular. • Otro 5% en un aporte genético ya existente en alguno de los 2 progenitores, unido a otro cromosoma 3 , generalmente del par 13 al 15, que al unirse al par 21 da lugar a otro tipo denominado traslocacion.
  • 6. CARACTERÍSTICAS CARACTERÍSTICAS CARACTERÍSTICAS BIOMÉDICAS PSICOLÓGICAS  Ojos oblicuos  Percepción: no dispone de un mecanismo, de estructuras  Boca pequeña, sobresaliendo la mentales. lengua.  Atención: el interés por aprender  Dientes mal implantados y con se encuentra pero no sabe como hacerlo. caries.  Memoria: escasa facilidad para  Cuello corto recordar, se recomienda ejercicios  Cabeza pequeña repetitivos.  Inteligencia: el ambiente  Puente nasal achatado sociocultural es decisivo en su  Estatura pequeña desarrollo, el desarrollo de la inteligencia es un concepto  Piel reseca y agrietada evolutivo que cambia.  Cardiopatías congénitas  Lenguaje: limitación en el desarrollo motor, afectiva  Desarrollo sexual tardío. motivacional social, cognitiva y esto le condiciona para el desarrollo del lenguaje.
  • 7. PAUTAS DE ACCIÓN EDUCATIVA  Aspecto familiar: aceptación frente al diagnostico, comprensión, en lo posible que el niño tenga una vida común y corriente. El apoyo familiar debe ser incondicional.  Aspectos pedagógicos: ofrecer al máximo oportunidades que contribuyan con su desarrollo de sus capacidades cognitivas y sociales. Educación de sociabilidad, independencia, habilidad ,capacidad perceptiva, dominio del cuerpo, representación mental, lenguaje y afectivo.