Este documento describe el caso de un niño de 6 años con lipoproteínosis, una enfermedad genética rara caracterizada por depósitos anormales de material hialino en la piel y mucosas. La lipoproteínosis se hereda de forma autosómica recesiva y causa lesiones cutáneas y problemas respiratorios y neurológicos que empeoran con el tiempo. El diagnóstico se realiza mediante una biopsia de piel que muestra depósitos PAS-positivos. No existe cura y el tratamiento solo alivia los sí
8. PROTEINOSISLIPOIDICA DescritaporSiebermann en 1908 Dermatólogo:Urbach y ORL Wiethe en 1929: Lipoidosis cutis et mucosae 300 casos a nivelmundial Herenciaautosómicarecesiva – Ambos sexos Consanguinidadprogenitores en 20% Cursoprogresivo – Expectativa de vida normal ActasDermosifiliogr 2005;96(3):164-6 58 ACTA OTORHINOLARYNGOL ITAL 26, 162-167, 2006
9. PROTEINOSISLIPOIDICA Edad: 6 m a 60 años 1er signo: llantoronco y débil Cuerdasvocalesafectadas en el 75% Ronquera hasta obstrucción respiratoria ActasDermosifiliogr 2005;96(3):164-6 58 ACTA OTORHINOLARYNGOL ITAL 26, 162-167, 2006
10. PROTEINOSISLIPOIDICA CLINICA Estadiovesículo-costroso: Vesículas - erosiones - costrashemorrágicas en miembrossuperiores, tronco y carapormínimo trauma cicatriz residual EstadioHiperqueratósico: placas amarrillentas, gruesas, cereas en cara y flexuras Mucosa Oral: queratinizada, fijacion de frenillo y ulcerasorales 50% : pápulas blanquecinas en el bordelibre de los párpados: BLEFAROSIS MONILIFORME ActasDermosifiliogr 2005;96(3):164-6 58
11. PROTEINOSISLIPOIDICA CLINICO: Neurológico: calcificaciones intracraneales temporales y en silla del esfenoides Convulsiones, defectos de memoria, ataques de rabia ActasDermosifiliogr 2005;96(3):164-6 58
12. PROTEINOSISLIPOIDICA DIAGNOSTICO: Clínico Histopatológico: depósito de material hialino PAS + y diastasaresistente en dermis papilar, media y alrededor de capilares y anexos ActasDermosifiliogr 2005;96(3):164-6 58
