La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD) es una enfermedad hereditaria transmitida por la madre que causa la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el sistema nervioso, las glándulas suprarrenales y los testículos, interrumpiendo su actividad normal. Sus síntomas incluyen cambios musculares, problemas de visión y audición, y dificultades cognitivas y escolares. No tiene cura, pero el trasplante de médula ósea puede tratar la forma cerebral infantil y los est

1. QUÉ ES ?
es una enfermedad hereditaria transmitida por la
madre incluida en el grupo de las leucodistrofias.
Produce una desmielinización intensa y la muerte
prematura en niños, y la adrenomieloneuropatía se
asocia a una neuropatía mixta, motora y sensorial,
con paraplejía espástica en los adultos. Ambos
procesos cursan con niveles circulantes elevados de
ácidos grasos de cadenas muy largas que provocan
insuficiencia suprarrenal.

2. CAUSAS?
Esta afección ocasiona la acumulación de ácidos grasos de cadena
muy larga en el sistema nervioso, en las glándulas suprarrenales y
en los testículos, lo cual interrumpe la actividad normal. Existen tres
categorías principales de la enfermedad.
La forma cerebral infantil, que aparece hacia mediados de la niñez
(de 4 - 8 años).
La adrenomielopatía, que se presenta en hombres hacia los 20 años
o más tarde en la vida.
Alteración del funcionamiento de las glándulas suprarrenales
(llamada enfermedad de Addison o fenotipo similar a Addison): la
glándula suprarrenal no produce suficientes hormonas esteroides.

3. SINTOMAS
 Cambios en el tono muscular, principalmente
espasmos musculares y espasticidad
 Estrabismo (ojos bizcos)
 Disminución en la comprensión de la
comunicación verbal (afasia)
 Deterioro de la escritura a mano
 Dificultad en la escuela
 Dificultad para entender el material oral
 Hipoacusia
 Hiperactividad

4. TRATAMIENTO
La disfunción suprarrenal se puede tratar con
esteroides suplementarios, tales como el cortisol, si la
glándula suprarrenal no está produciendo suficientes
hormonas.
No existe un tratamiento específico disponible para la
adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, pero se
puede llevar a cabo un trasplante de médula ósea y
puede curarle esta afección a los pacientes.

5. PREVENCIÓN
Se recomienda asesoría genética para los futuros padres
que tienen antecedentes familiares de
adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Las madres
de los hijos afectados tienen un 85% de probabilidad de
ser portadoras de la afección.
El diagnóstico prenatal de la adrenoleucodistrofia ligada
al cromosoma X también está disponible y se hace
mediante una evaluación de células de una muestra de
vellosidades coriónicas o amniocentesis para cualquier
cambio genético conocido en la familia o para los niveles
de ácidos grasos de cadena muy larga.